マッケンジーの使命: オーストラリアの生殖キャリアスクリーニングプロジェクト
2024年4月7日 更新者：Murdoch Childrens Research Institute
この研究では、オーストラリア全土の 10,000 組のカップルを対象に生殖遺伝キャリア スクリーニング (RGCS) を調査します。 カップルの各メンバーに対して、重症、小児期発症、X連鎖および常染色体劣性疾患に関連する約1300個の遺伝子の保因者スクリーニングが実施されます。 カップルが遺伝的状態の子供を持つリスクが「低い」か「高い」かを示す総合結果が発行されます。 カップルの 1 ～ 2% で、罹患した子供が生まれるリスクが高くなると予想されます。
この調査では、RGCS プログラムのすべての側面を評価して、公的資金による人口規模の RGCS プログラムの実現可能性と受容性を評価します。
- 医療従事者募集の教育
- 参加カップルの教育
- RGCSの実装と取り込み
- リスクの高いカップルの頻度とその生殖決定
- 心理社会的影響
- 倫理的な問題
- 健康経済への影響
- 健康実装研究
調査の概要
詳細な説明
プロトコル概要
カップルは、医療提供者 (HCP) から調査に参加するよう招待されます。 カップルは、オンライン ポータル経由で登録し、教育モジュールを完了し、同意を提供し、アンケートに記入します。 保因者スクリーニングに同意した人には、サンプルが郵送された口腔スワブキットが送られます。実施される保因者スクリーニングは、臨床遺伝学サービスと提携して、認定された検査機関を介して行われます。 研究参加者は、プロセス全体を通して遺伝カウンセリングを利用できます。 リスクが高いカップルには、遺伝カウンセリングの相談が提供され、生殖の選択肢にアクセスするためのサポートが提供されます（つまり、 出生前診断、着床前遺伝子診断 (PGD) は、PGD を伴う IVF の 1 サイクルの研究によって資金提供されます)。 すべての参加者は、研究登録時に最初の調査に回答するよう求められ、スクリーニング時、スクリーニング結果の返却後、および結果から約 13 ～ 19 か月後に任意の調査に回答するよう求められます。 参加者のサブセットもインタビューに参加するよう招待されます。
キャリアスクリーニング用遺伝子リスト
Mackenzie's Missionキャリアスクリーニングパネルでテストされた約1300の遺伝子は、次の基準を満たしています:
関連する状態は、「平均的な」カップルがその状態の子供の誕生を防ぐための措置を講じるものです.
- これには、子供の生活の質に重大な悪影響を与える状態、小児期に致命的な状態になる状態、および家族に重大な影響を与える状態が含まれます。
- AND/OR: 新生児期の管理者に状態を知らせることには、潜在的な利点があります。 この基準は、その状態が新生児スクリーニングパネルに含まれていない場合、および/または新生児スクリーニングの結果が判明する前に介入が必要な場合に特に重要でした.
- そして、遺伝子の突然変異が問題の状態の原因であるという強力な証拠があり、十分な変異体が報告されているため、問題の状態の子供を持つ可能性をカップルに自信を持って知らせることができます.
研究の種類
介入
入学 (実際)
18302
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New South Wales
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Forster、New South Wales、オーストラリア、2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool、New South Wales、オーストラリア、2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle、New South Wales、オーストラリア、2298
- Hunter Genetics
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2145
- Westmead Hospital
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth、New South Wales、オーストラリア、2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree、New South Wales、オーストラリア、2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga、New South Wales、オーストラリア、2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin、Northern Territory、オーストラリア、0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane、Queensland、オーストラリア、4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns、Queensland、オーストラリア、4870
- Cairns Hospital
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Mareeba、Queensland、オーストラリア、4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide、South Australia、オーストラリア、5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart、Tasmania、オーストラリア、7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne、Victoria、オーストラリア、3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne、Victoria、オーストラリア、3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne、Victoria、オーストラリア、3076
- Northern Hospital
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Warragul、Victoria、オーストラリア、3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup、Western Australia、オーストラリア、6027
- Joondalup Health campus
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Perth、Western Australia、オーストラリア、6008
- King Edward Memorial Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
研究に参加するために、カップルは、以下の基準に基づいて適格性を評価するリクルート HCP を訪問している必要があります。
包含基準
- -妊娠を計画している、または妊娠初期（登録時の妊娠10週未満および検査室によるサンプル受領時の妊娠11週未満）
- カップルの両方のメンバーが研究に参加することができ、同時にテスト用のサンプルを提供することができます。
- カップルが卵子/精子ドナーを使用している場合、ドナーは検査用の DNA サンプルを提供し、保因者スクリーニングに同意する必要があります。
注：カップルの両方のメンバーが同じ常染色体劣性疾患の保因者であることがわかっている場合、または女性が X 連鎖性劣性疾患の保因者であることがわかっている場合、研究を通じて RGCS を持つ資格がありますが、考慮されるだけです。異なる遺伝子の病原性バリアントの保因者であることが研究テストを通じて特定された場合、この研究の目的のための「リスクが高い」カップル。
除外基準
以下の要件のいずれかを満たす参加カップルは、この調査から除外されます。
- -登録時の妊娠中および10週間以上の妊娠。
- カップルの 1 人だけが研究への参加に同意します。
- カップルの一方または両方が 18 歳未満である。
- カップルの両方のメンバーが同時に検査を受けることはできません。
- カップルは卵子/精子ドナーを使用しており、ドナーはテストに利用できないか、カップルは匿名のドナーを使用しています.
- カップルの 1 人のメンバーは、研究の一環として既にスクリーニングされています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：参加カップル
生殖遺伝キャリアのスクリーニング
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子供に影響を与える重度の常染色体劣性およびX連鎖劣性状態に関連する約1300の遺伝子の保因者スクリーニングが、カップルの各メンバーに対して実行されます。
カップルが遺伝的状態の子供を持つリスクが「低い」か「高い」かを示す総合結果が発行されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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スクリーニング取り込み（定量的）
時間枠：上映募集時
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スクリーニングを提供する開業医は、スクリーニングの利用率を計算できるように、スクリーニングを提供したカップルの数を記録するよう求められます。
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上映募集時
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リスクの高いカップルの頻度
時間枠：結果報告時（～入学から5～6週間後）
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テストされた遺伝子の保因者頻度の分析と、リスクが高いカップルの特定頻度
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結果報告時（～入学から5～6週間後）
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リスクの高いカップルによる生殖に関する選択
時間枠：カップルによる生殖に関する選択は、リスク増加の結果が得られた日から 2022 年 12 月 31 日の研究終了まで追跡されます。カップルのサブセットは、リスク増加の結果を受け取ってから約 19 か月後にインタビューを受けます。
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妊娠中のカップルの場合、調査員は何人が出生前診断（PND）を受けているかを確認し、PNDがあり、影響を受けた胎児が特定された人のうち、何人が妊娠を終了するかを確認します.
スクリーニング時に妊娠していない人については、研究者は、着床前遺伝子診断 (PGD) を選択する人の数、PND を伴う自然妊娠を選択する人の数、および何の検査もせずに自然妊娠を選択する人の数.
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カップルによる生殖に関する選択は、リスク増加の結果が得られた日から 2022 年 12 月 31 日の研究終了まで追跡されます。カップルのサブセットは、リスク増加の結果を受け取ってから約 19 か月後にインタビューを受けます。
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断る者とRGCSを受け入れる者のコホートの特徴
時間枠：スクリーニングを拒否するカップル;オファー時または登録時(0日目);オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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個人情報を収集する簡単な調査: 年齢、出身国、家庭で話されている言語、民族性、宗教と宗教、教育レベル、雇用状況、世帯収入、婚姻状況、妊娠歴、家族/遺伝歴の情報。
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スクリーニングを拒否するカップル;オファー時または登録時(0日目);オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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摂取の予測因子 - 減少者
時間枠：スクリーニングを拒否するカップル。オファーまたは登録時（0日目）;オプション
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健康信念モデル (HBM) に基づいて、参加を辞退する主な理由を尋ねる調査。
HBM は、健康行動の摂取を予測および説明するために使用されます。
それには 4 つの要素が含まれます: 認識された利点、認識された感受性、認識された重大度、および認識された障壁 (Janz and Becker 1984)。
拒否するカップルのサブセットは、意思決定プロセスとテストを拒否する理由を調査するためのインタビューに招待されます。
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スクリーニングを拒否するカップル。オファーまたは登録時（0日目）;オプション
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摂取の予測因子 - 減少者
時間枠：スクリーニング用のサンプルを提供しないという決定で、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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健康信念モデル (HBM) に基づいて、参加を辞退する主な理由を尋ねる調査。
HBM は、健康行動の摂取を予測および説明するために使用されます。
それには 4 つの要素が含まれます: 認識された利点、認識された感受性、認識された重大度、および認識された障壁 (Janz and Becker 1984)。
拒否するカップルのサブセットは、意思決定プロセスとテストを拒否する理由を調査するためのインタビューに招待されます。
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スクリーニング用のサンプルを提供しないという決定で、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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取り込みの予測因子 - 受容体
時間枠：スクリーニングを受け入れるカップル。オファーまたは登録時（0日目）;義務。
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健康信念モデル (HBM) に基づいて、参加を選択する主な理由を尋ねる調査。
HBM は、健康行動の摂取を予測および説明するために使用されます。
それには 4 つの要素が含まれます: 認識された利点、認識された感受性、認識された重大度、および認識された障壁 (Janz and Becker 1984)
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スクリーニングを受け入れるカップル。オファーまたは登録時（0日目）;義務。
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取り込みの予測因子 - 受容体
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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健康信念モデル (HBM) に基づいて、参加を選択する主な理由を尋ねる調査。
HBM は、健康行動の摂取を予測および説明するために使用されます。
それには 4 つの要素が含まれます: 認識された利点、認識された感受性、認識された重大度、および認識された障壁 (Janz and Becker 1984)
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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参加者の経験 - 態度/認識
時間枠：スクリーニングを拒否するカップル;オファー時または登録時(0日目);オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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一般人口における保因者スクリーニングに対する態度、および自分自身の保因者スクリーニングに対するカップルの態度を評価する調査。
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スクリーニングを拒否するカップル;オファー時または登録時(0日目);オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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参加者の経験 - 状態不安 - 事前スクリーニング
時間枠：スクリーニングを拒否するカップル。登録時（0日目）;オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau and Bekker 1992).
この尺度は、回答者が「今、この瞬間」にどのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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スクリーニングを拒否するカップル。登録時（0日目）;オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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参加者の経験 - 状態不安 - 事前スクリーニング II
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau and Bekker 1992).
この尺度は、回答者が「今、この瞬間」にどのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 状態不安 - 結果後
時間枠：低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau and Bekker 1992).
この尺度は、回答者が「今、この瞬間」にどのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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参加者の経験 - 状態不安 - 長期フォローアップ
時間枠：低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau and Bekker 1992).
この尺度は、回答者が「今、この瞬間」にどのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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参加者の経験 - 特性不安 - 事前スクリーニング
時間枠：スクリーニングを拒否するカップル。登録時（0日目）;オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) の 20 項目の特性不安スケール (フォーム Y2)。
この尺度は、回答者が「一般的に」どのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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スクリーニングを拒否するカップル。登録時（0日目）;オプション。スクリーニングを受け入れるカップル。登録時（0日目）;義務。
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参加者の経験 - 特性不安 - 事前スクリーニング II
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) の 20 項目の特性不安スケール (フォーム Y2)。
この尺度は、回答者が「一般的に」どのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 特性不安 - 結果後
時間枠：低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) の 20 項目の特性不安スケール (フォーム Y2)。
この尺度は、回答者が「一般的に」どのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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参加者の経験 - 特性不安 - 長期フォローアップ
時間枠：低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) の 20 項目の特性不安スケール (フォーム Y2)。
この尺度は、回答者が「一般的に」どのように感じているかを測定します。
スコアの範囲は 20 ～ 80 です。
高いスコアは、高いレベルの不安の存在を示します。
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低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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健康経済への影響 - 生活の質の評価 - 事前スクリーニング
時間枠：登録時（0日目）に検査を断るカップル。オプション。登録時 (0 日目) にテストを受け入れるカップル。義務
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QOL-4D (AQoL-4D) アンケートの 12 項目の評価 (Hawthorne、Richardson および Osbourne 1999; Richardson および Hawthorne 1998)。
このアンケートは、自立生活、人間関係、精神的健康、感覚の 4 つの側面で健康関連の生活の質を測定します。
合計スコアは、最低 12 から最高 48 までの範囲です。
スコアが高いほど、健康関連の生活の質が低いことを示します。
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登録時（0日目）に検査を断るカップル。オプション。登録時 (0 日目) にテストを受け入れるカップル。義務
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健康経済への影響 - 生活の質の評価 - 結果後
時間枠：低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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QOL-4D (AQoL-4D) アンケートの 12 項目の評価 (Hawthorne、Richardson および Osbourne 1999; Richardson および Hawthorne 1998)。
このアンケートは、自立生活、人間関係、精神的健康、感覚の 4 つの側面で健康関連の生活の質を測定します。
合計スコアは、最低 12 から最高 48 までの範囲です。
スコアが高いほど、健康関連の生活の質が低いことを示します。
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低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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健康経済への影響 - 生活の質の評価 - 長期追跡調査
時間枠：低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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QOL-4D (AQoL-4D) アンケートの 12 項目の評価 (Hawthorne、Richardson および Osbourne 1999; Richardson および Hawthorne 1998)。
このアンケートは、自立生活、人間関係、精神的健康、感覚の 4 つの側面で健康関連の生活の質を測定します。
合計スコアは、最低 12 から最高 48 までの範囲です。
スコアが高いほど、健康関連の生活の質が低いことを示します。
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低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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健康経済への影響 - 参加者の支払い意思
時間枠：登録時（0日目）にスクリーニングを辞退するカップル。オプション。登録時（0日目）にスクリーニングを受け入れるカップル。義務
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参加者が喜んで支払う最高額を評価するための無作為化された金銭的価値の質問、およびテストが政府、民間、またはメディケアの資金提供によるものであるかどうか。
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登録時（0日目）にスクリーニングを辞退するカップル。オプション。登録時（0日目）にスクリーニングを受け入れるカップル。義務
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参加者の経験 - ヘルス リテラシー
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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ヘルスリテラシーのレベルを評価するための質問
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 教育および意思決定支援資料の評価
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加カップルのために作成されたリソースを評価するための質問。
意思決定支援、ウェブサイト、パンフレット
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 意思決定の対立
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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不確実性に対する個人の認識、不確実性の一因となる要因、および効果的な意思決定を測定する 16 項目の尺度。
5 つのサブスコアが含まれます: 不確実性、情報に通じている、価値観の明確さ、サポート、効果的な意思決定 (O'Conner 1993 (2010 年更新))。
合計スコアは、0 [意思決定の対立なし] から 100 [決定の対立が非常に高い] までの範囲です。
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 審議
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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6項目スケール測定決定審議。
二分尺度: 中間点未満 (11 以下) の回答は審議なしと分類され、中間点以上の回答は審議ありと分類されます (Van den Berg、Timmermans、Ten et al 2006)。
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - 意思決定アプローチ
時間枠：スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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意思決定のアプローチを評価する調査。つまり、それが個人の意思決定か共同の意思決定か、また誰が意思決定プロセスに関与したか。
カップル、家族、医療関係者
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スクリーニングのためのサンプルの提供時、登録から 10 日以内 (2 日目から 10 日目) と予想されます。オプション
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参加者の経験 - ゲノミクスアウトカムスケール (GOS-6)
時間枠：リスクの高いカップル、遺伝カウンセリング セッションの前後 (登録から 5 ～ 6 週間後)
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臨床遺伝学サービスの結果としてエンパワーメントを測定する 6 項目スケール。
合計スコアは、最小 6 から最大 30 の範囲です。
スコアが高いほどエンパワーメントのレベルが高いことを示します (Grant et al. 2018)
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リスクの高いカップル、遺伝カウンセリング セッションの前後 (登録から 5 ～ 6 週間後)
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参加者の経験 - 決断の後悔 - 結果後
時間枠：低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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ヘルスケアの決定後の苦痛と自責の念を測定する 5 項目の尺度。
スコアの範囲は 0 [後悔なし] から 100 [非常に後悔] です。
検査を受けて低リスクの結果を受け取った経験を調査するために、インタビューのために連絡を受ける低リスクのカップルのサブセット。
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低リスクおよび高リスクのカップル;結果後 (登録から 17 ～ 18 週目);オプション
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参加者の経験 - 決定的後悔 - 長期フォローアップ
時間枠：低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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ヘルスケアの決定後の苦痛と自責の念を測定する 5 項目の尺度。
スコアの範囲は 0 [後悔なし] から 100 [非常に後悔] です。
検査を受けて低リスクの結果を受け取った経験を調査するために、インタビューのために連絡を受ける低リスクのカップルのサブセット。
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低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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参加者の経験 - 定性的インタビュー
時間枠：低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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検査を受けて低リスクの結果を受け取った長期的な経験を調査するために、インタビューのために連絡を受ける低リスクのカップルのサブセット。
リスクの高いカップルのサブセットは、リスクの高い結果を受け取った経験、生殖に関する意思決定におけるこの情報の使用、および家族内での遺伝情報の伝達を調査するためにインタビューのために連絡を取る必要があります。
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低リスクのカップル;長期フォローアップ (登録から約 13 か月);オプション。リスクの高いカップル;長期フォローアップ (登録から約 19 か月);オプション
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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倫理的問題 - 公的資金による受胎前スクリーニングの倫理的側面の評価
時間枠：研究を通して; 3年
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一連の学術成果 (例:
ジャーナル記事）公的資金による受胎前スクリーニングプログラムの倫理的問題を批判的に検討しています。
特定されている問題には、生殖の自律性、公衆衛生倫理の枠組み、優生学、二次的な調査結果が含まれます (ただし、これらに限定されません)。
追加の倫理的問題は、試験で発生したときに考慮されます。
使用される方法は、非経験的である応用倫理です。
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研究を通して; 3年
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実装の成果 - 実装の障壁と実現要因
時間枠：研究者;研究期間中の委員会会議（3年間）; 2019年1月～2022年12月
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実施の障壁と実現要因は、研究委員会の会議で、次の質問への回答を通じて特定され、記録されます。
うまくいったこと/うまくいかなかったことは何ですか?
何か驚いたことはありますか？
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研究者;研究期間中の委員会会議（3年間）; 2019年1月～2022年12月
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実装の結果 - 予想される結果と実際の結果
時間枠：研究者;研究開始の1ヶ月前
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計画および予想される結果が実現されているかどうかを評価するために、調査担当者は、調査の結果を予測するタイムカプセル調査を完了するよう求められます。
研究の完了後、回答は最終的な結果に一致します。
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研究者;研究開始の1ヶ月前
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実施結果 - 患者安全行動アンケート
時間枠：HCP; HCP 会議または専門家会議で。研究期間中（3年間）。
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より広いコミュニティの HCP が保因者スクリーニングについてどのように考えているか、および通常のケアを受けている患者に保因者スクリーニングを提供することの障壁/実現要因を評価するアンケート。
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HCP; HCP 会議または専門家会議で。研究期間中（3年間）。
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実装の成果 - HCP による理解
時間枠：HCP;採用HCPになるよう招待された場合。研究期間中（3年間）
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カップルを募集することに同意する人およびカップルを募集することを拒否する人を含む、調査に招待されたHCPの調査。
この調査では、RGCSに対する潜在的な障壁、RGCSに適切なカップルを紹介する自信/能力に影響を与える可能性のある要因、および変化への準備を調査します。
HCP は、実装に関する詳細情報を提供するために、インタビューのために連絡を受けることをオプトインできます。
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HCP;採用HCPになるよう招待された場合。研究期間中（3年間）
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実施の成果 - HCP による採用に影響を与える要因 - 教育後
時間枠：HCP の募集;教育後3ヶ月
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知識、能力、自信などの採用に影響を与える要因を測定する、研究への採用に同意するHCPの調査。
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HCP の募集;教育後3ヶ月
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実施結果 - HCP による採用に影響を与える要因 - 採用後
時間枠：HCP の募集;最初の参加者の募集から 6 週間後
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研究にリクルートしたHCPの調査、リクルートに影響を与える要因の測定。
RGCS を患者に提供した経験と、実装の障壁/実現要因をさらに調査するために、インタビューのために連絡を受けることをオプトインします。
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HCP の募集;最初の参加者の募集から 6 週間後
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実装の成果 - HCP の経験 - 実装後
時間枠：HCP の募集;募集終了後3ヶ月
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研究に参加したHCPの調査、生殖遺伝子キャリアスクリーニングの提供経験を調査。
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HCP の募集;募集終了後3ヶ月
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健康への経済的影響 - 特定されたリスクの高いカップルあたりの費用
時間枠：入学後3ヶ月
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リスクの高いカップルを 1 組特定するためのオーストラリア ドルでの費用
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入学後3ヶ月
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健康経済への影響 - 特定された影響を受けた妊娠あたりの費用
時間枠：入学後6ヶ月
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影響を受けた妊娠を特定するためのオーストラリアドルでの費用
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入学後6ヶ月
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健康経済への影響 - 回避された影響を受けた出生あたりのコスト
時間枠：研究を通して; 3年
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影響を受けた出生を避けるために生殖対策を講じるオーストラリアドルでの平均費用（例：
着床前遺伝子診断、出生前診断、中絶など）
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研究を通して; 3年
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健康経済への影響 - 保因者スクリーニング プログラムの費用
時間枠：研究を通して; 3年
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キャリアスクリーニングプログラムの総費用
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研究を通して; 3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Martin Delatycki、Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- 主任研究者：Edwin Kirk、Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- 主任研究者：Nigel Laing、University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年11月21日
一次修了 (実際)
2022年3月31日
研究の完了 (推定)
2024年12月31日
試験登録日
最初に提出
2019年10月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月6日
最初の投稿 (実際)
2019年11月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月7日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化されたサンプル、ゲノム データ、および関連する臨床情報は、科学的知識を向上させるために、人間研究倫理委員会が承認した他の研究研究の研究者や、認められた国内および国際的なデータベースと共有される場合があります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。