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Mackenzies Mission: Das australische Reproduktionsträger-Screening-Projekt

7. April 2024 aktualisiert von: Murdoch Childrens Research Institute

Diese Studie wird das Screening auf reproduktive genetische Träger (RGCS) bei 10.000 Paaren in ganz Australien untersuchen. Bei jedem Mitglied des Paares wird ein Träger-Screening auf etwa 1300 Gene durchgeführt, die mit schweren, im Kindesalter beginnenden, X-chromosomal und autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Es wird ein kombiniertes Ergebnis ausgegeben, das angibt, ob das Paar ein „niedriges“ oder „erhöhtes“ Risiko hat, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Es wird erwartet, dass 1-2 % der Paare ein erhöhtes Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen.

Die Studie wird alle Aspekte des RGCS-Programms bewerten, um die Durchführbarkeit und Akzeptanz eines öffentlich finanzierten bevölkerungsweiten RGCS-Programms zu bewerten, einschließlich:

  • Ausbildung zur Rekrutierung von Gesundheitsdienstleistern
  • Erziehung der teilnehmenden Paare
  • Implementierung und Aufnahme von RGCS
  • Häufigkeit von Paaren mit erhöhtem Risiko und deren Fortpflanzungsentscheidungen
  • psychosoziale Auswirkungen
  • ethische Fragen
  • Gesundheitsökonomische Implikationen
  • Umsetzungsforschung im Gesundheitswesen

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT

Paare werden von ihrem Gesundheitsdienstleister (HCP) zur Teilnahme an der Studie eingeladen. Das Paar wird sich über ein Online-Portal anmelden, ein Bildungsmodul absolvieren, sein Einverständnis geben und einen Fragebogen ausfüllen. Diejenigen, die einem Träger-Screening zustimmen, erhalten Mundabstrich-Kits mit Proben, die per Post zurückgeschickt werden. Das durchgeführte Träger-Screening wird von akkreditierten Testlabors in Zusammenarbeit mit klinischen Genetikdiensten durchgeführt. Während des gesamten Prozesses steht den Studienteilnehmern eine genetische Beratung zur Verfügung. Paaren mit erhöhtem Risiko wird eine genetische Beratung und Unterstützung beim Zugang zu reproduktiven Optionen (z. Pränataldiagnostik, genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), die durch die Studie für einen IVF-Zyklus mit PID finanziert wird). Alle Teilnehmer werden gebeten, bei der Einschreibung in die Studie eine erste Umfrage auszufüllen, und werden eingeladen, zum Zeitpunkt des Screenings, nach Rückgabe der Screening-Ergebnisse und etwa 13 bis 19 Monate nach den Ergebnissen an optionalen Umfragen teilzunehmen. Teilgruppen der Teilnehmer werden auch eingeladen, an Interviews teilzunehmen.

GENLISTE FÜR TRÄGER-SCREENING

Die ungefähr 1300 Gene, die im Träger-Screening-Panel von Mackenzie's Mission getestet wurden, erfüllen die folgenden Kriterien:

  1. Die damit verbundene Erkrankung ist eine, bei der ein „durchschnittliches“ Paar Maßnahmen ergreifen würde, um die Geburt eines Kindes mit dieser Erkrankung zu verhindern.

    - Dazu gehören Erkrankungen mit erheblichen negativen Auswirkungen auf die Lebensqualität des Kindes, tödliche Erkrankung in der Kindheit und erhebliche Auswirkungen auf die Familie.

  2. UND/ODER: Es ist ein potenzieller Vorteil, das Management in der Neugeborenenperiode zu informieren, wenn man über den Zustand Bescheid weiß. Dieses Kriterium war besonders wichtig, wenn die Erkrankung entweder nicht in einem Neugeborenen-Screening-Panel enthalten war und/oder eine Intervention erforderlich wäre, bevor die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings bekannt sind.
  3. UND es gibt starke Beweise dafür, dass Mutationen in dem Gen ursächlich für die fragliche Erkrankung sind, wobei genügend Varianten gemeldet wurden, um die Zuversicht zu geben, Paare über ihre Chance zu informieren, ein Kind mit der fraglichen Erkrankung zu bekommen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

18302

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Forster, New South Wales, Australien, 2428
        • Forster Community Health Service
      • Liverpool, New South Wales, Australien, 2170
        • Liverpool Hospital
      • Newcastle, New South Wales, Australien, 2298
        • Hunter Genetics
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2050
        • Royal Prince Alfred Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Royal Hospital for Women
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Sydney Children's Hospital, Randwick
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2560
        • Campbelltown Hospital
      • Tamworth, New South Wales, Australien, 2340
        • Tamworth Communith Health Services
      • Taree, New South Wales, Australien, 2430
        • Taree Community Health Service
      • Wagga Wagga, New South Wales, Australien, 2650
        • Wagga Wagga Base Hospital
    • Northern Territory
      • Darwin, Northern Territory, Australien, 0810
        • Royal Darwin Hospital
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australien, 4029
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
      • Cairns, Queensland, Australien, 4870
        • Cairns Hospital
      • Mareeba, Queensland, Australien, 4880
        • Mareeba Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australien, 5006
        • Women's and Children's Hospital
    • Tasmania
      • Hobart, Tasmania, Australien, 7000
        • Royal Hobart Hospital
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3084
        • Mercy Hospital for Women
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Victorian Clinical Genetics Services
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3076
        • Northern Hospital
      • Warragul, Victoria, Australien, 3820
        • West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
    • Western Australia
      • Joondalup, Western Australia, Australien, 6027
        • Joondalup Health campus
      • Perth, Western Australia, Australien, 6008
        • King Edward Memorial Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Um an der Studie teilnehmen zu können, müssen Paare einen rekrutierenden HCP besucht haben, der sie anhand der folgenden Kriterien auf Eignung prüft:

EINSCHLUSSKRITERIEN

  • Planen, schwanger zu werden oder in der Frühschwangerschaft (weniger als 10 Schwangerschaftswochen bei Aufnahme und weniger als 11 Schwangerschaftswochen bei Probeneingang durch das Labor)
  • Beide Mitglieder des Paares standen zur Teilnahme an der Studie zur Verfügung und standen gleichzeitig zur Verfügung, um eine Probe zum Testen bereitzustellen.
  • Wenn die Paare Eizell-/Samenspender verwenden, müssen die Spender verfügbar sein, um eine DNA-Probe zum Testen bereitzustellen und einem Träger-Screening zuzustimmen.

NB: Wenn beide Mitglieder des Paares bekannte Träger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung sind oder die Frau eine bekannte Trägerin einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung ist, sind sie dennoch für RGCS während der Studie berechtigt, werden jedoch nur berücksichtigt ein Paar mit „erhöhtem Risiko“ für die Zwecke dieser Studie, wenn sie durch die Studientests als Träger pathogener Varianten in einem anderen Gen identifiziert werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN

Teilnehmende Paare, die eine der folgenden Voraussetzungen erfüllen, werden von dieser Studie ausgeschlossen:

  • Schwanger und mehr als 10 Schwangerschaftswochen bei der Einschreibung.
  • Nur ein Mitglied des Paares erklärt sich bereit, an der Studie teilzunehmen.
  • Ein oder beide Mitglieder des Paares sind jünger als 18 Jahre.
  • Beide Mitglieder des Paares können nicht gleichzeitig getestet werden.
  • Das Paar verwendet Eizell-/Samenspender und die Spender stehen nicht für Tests zur Verfügung oder das Paar verwendet einen anonymen Spender.
  • Ein Mitglied des Paares wurde bereits im Rahmen der Studie untersucht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Versorgungsforschung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Teilnehmende Paare
Reproduktives genetisches Träger-Screening
Sonstiges: Reproduktives genetisches Träger-Screening
Bei jedem Mitglied des Paares wird ein Träger-Screening auf etwa 1300 Gene durchgeführt, die mit schweren autosomal-rezessiven und X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen im Zusammenhang stehen, von denen Kinder betroffen sind. Es wird ein kombiniertes Ergebnis ausgegeben, das angibt, ob das Paar ein „niedriges“ oder „erhöhtes“ Risiko hat, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Screening-Aufnahme (quantitativ)
Zeitfenster: Im Angebot der Vorführung
Praktizierende, die Screening anbieten, werden gebeten, die Anzahl der Paare aufzuzeichnen, denen das Screening angeboten wird, um die Inanspruchnahme des Screenings berechnen zu können.
Im Angebot der Vorführung
Häufigkeit von Paaren mit erhöhtem Risiko
Zeitfenster: Bei Ergebnismeldung (~ Wochen 5-6 seit Einschreibung)
Analyse der Trägerhäufigkeiten der getesteten Gene und der Häufigkeit der Identifizierung von Paaren mit erhöhtem Risiko
Bei Ergebnismeldung (~ Wochen 5-6 seit Einschreibung)
Reproduktive Entscheidungen von Paaren mit erhöhtem Risiko
Zeitfenster: Von Paaren getroffene reproduktive Entscheidungen werden ab dem Datum, an dem ein Ergebnis mit erhöhtem Risiko vorliegt, bis zum Abschluss der Studie am 31. Dezember 2022 nachverfolgt. Eine Untergruppe von Paaren wird ca. 19 Monate nach Erhalt eines Ergebnisses mit erhöhtem Risiko befragt.
Bei schwangeren Paaren werden die Ermittler feststellen, wie viele eine pränatale Diagnose (PND) haben, und wie viele von denen, die eine PND haben und ein betroffener Fötus identifiziert wird, die Schwangerschaft beenden. Für diejenigen, die zum Zeitpunkt des Screenings nicht schwanger sind, werden die Ermittler die Wahlmöglichkeiten für zukünftige Schwangerschaften ermitteln, die während des Zeitrahmens der Studie auftreten, einschließlich der Frage, wie viele sich für eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) entscheiden, wie viele sich für eine natürlich gezeugte Schwangerschaft mit PND entscheiden und wie viele entscheiden sich für eine natürlich gezeugte Schwangerschaft ohne Tests.
Von Paaren getroffene reproduktive Entscheidungen werden ab dem Datum, an dem ein Ergebnis mit erhöhtem Risiko vorliegt, bis zum Abschluss der Studie am 31. Dezember 2022 nachverfolgt. Eine Untergruppe von Paaren wird ca. 19 Monate nach Erhalt eines Ergebnisses mit erhöhtem Risiko befragt.
Kohortenmerkmale derjenigen, die RGCS ablehnen und akzeptieren
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Kurze Umfrage zur Erfassung persönlicher Informationen: Alter, Geburtsland, zu Hause gesprochene Sprache, ethnische Zugehörigkeit, Religion und Religiosität, Bildungsniveau, Beschäftigungsstatus, Haushaltseinkommen, Familienstand, Schwangerschaftsgeschichte und Informationen zur familiären/genetischen Geschichte.
Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Prädiktoren der Aufnahme – Verweigerer
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional
Umfrage nach dem/den Hauptgrund(en) für die Ablehnung der Teilnahme, basierend auf dem Health Belief Model (HBM). Das HBM wird verwendet, um die Aufnahme eines Gesundheitsverhaltens vorherzusagen und zu erklären. Es umfasst vier Komponenten: wahrgenommener Nutzen, wahrgenommene Anfälligkeit, wahrgenommener Schweregrad und wahrgenommene Barrieren (Janz und Becker 1984). Eine Untergruppe von abgelehnten Paaren wird zu einem Interview eingeladen, um den Entscheidungsprozess und ihre Gründe für die Ablehnung von Tests zu untersuchen.
Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional
Prädiktoren der Aufnahme – Verweigerer
Zeitfenster: Bei der Entscheidung, keine Proben für das Screening bereitzustellen, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Umfrage nach dem/den Hauptgrund(en) für die Ablehnung der Teilnahme, basierend auf dem Health Belief Model (HBM). Das HBM wird verwendet, um die Aufnahme eines Gesundheitsverhaltens vorherzusagen und zu erklären. Es umfasst vier Komponenten: wahrgenommener Nutzen, wahrgenommene Anfälligkeit, wahrgenommener Schweregrad und wahrgenommene Barrieren (Janz und Becker 1984). Eine Untergruppe von abgelehnten Paaren wird zu einem Interview eingeladen, um den Entscheidungsprozess und ihre Gründe für die Ablehnung von Tests zu untersuchen.
Bei der Entscheidung, keine Proben für das Screening bereitzustellen, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Prädiktoren der Aufnahme – Akzeptoren
Zeitfenster: Paare, die das Screening akzeptieren; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Umfrage nach dem/den Hauptgrund(en) für die Entscheidung zur Teilnahme, basierend auf dem Health Belief Model (HBM). Das HBM wird verwendet, um die Aufnahme eines Gesundheitsverhaltens vorherzusagen und zu erklären. Es umfasst vier Komponenten: wahrgenommener Nutzen, wahrgenommene Anfälligkeit, wahrgenommener Schweregrad und wahrgenommene Barrieren (Janz und Becker 1984)
Paare, die das Screening akzeptieren; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Prädiktoren der Aufnahme – Akzeptoren
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Umfrage nach dem/den Hauptgrund(en) für die Entscheidung zur Teilnahme, basierend auf dem Health Belief Model (HBM). Das HBM wird verwendet, um die Aufnahme eines Gesundheitsverhaltens vorherzusagen und zu erklären. Es umfasst vier Komponenten: wahrgenommener Nutzen, wahrgenommene Anfälligkeit, wahrgenommener Schweregrad und wahrgenommene Barrieren (Janz und Becker 1984)
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Teilnehmererfahrung - Einstellungen/Wahrnehmungen
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Umfrage, die die Einstellungen zum Trägerscreening in der Allgemeinbevölkerung und die Einstellungen des Paares zum Trägerscreening für sich selbst untersucht.
Paare, die das Screening ablehnen; bei Angebot oder Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Teilnehmererfahrung – Zustandsangst – Pre-Screening
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen; bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Sechs-Item-Kurzform der State-Angst-Skala des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau und Bekker 1992). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „gerade jetzt, in diesem Moment“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare, die das Screening ablehnen; bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Teilnehmererfahrung - Zustandsangst - Pre-Screening II
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Sechs-Item-Kurzform der State-Angst-Skala des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau und Bekker 1992). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „gerade jetzt, in diesem Moment“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung – Zustandsangst – Nachergebnis
Zeitfenster: Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Sechs-Item-Kurzform der State-Angst-Skala des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau und Bekker 1992). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „gerade jetzt, in diesem Moment“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Teilnehmererfahrung – Zustandsangst – Langzeitnachsorge
Zeitfenster: Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Sechs-Item-Kurzform der State-Angst-Skala des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau und Bekker 1992). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „gerade jetzt, in diesem Moment“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Teilnehmererfahrung – Trait-Angst – Pre-Screening
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen; bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
20-Punkte-Trait-Angst-Skala (Formular Y2) des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „allgemein“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare, die das Screening ablehnen; bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren; bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch.
Teilnehmererfahrung - Trait-Angst - Pre-Screening II
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
20-Punkte-Trait-Angst-Skala (Formular Y2) des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „allgemein“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Eigenschaftsangst - Nachergebnis
Zeitfenster: Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
20-Punkte-Trait-Angst-Skala (Formular Y2) des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „allgemein“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Teilnehmererfahrung – Trait-Angst – Langzeit-Follow-up
Zeitfenster: Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
20-Punkte-Trait-Angst-Skala (Formular Y2) des Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Diese Skala misst, wie sich der Befragte „allgemein“ fühlt. Die Werte reichen von 20 bis 80. Ein hoher Wert weist auf ein hohes Maß an Angst hin.
Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Health Economic Impact - Assessment of Quality of Life - pre-screening
Zeitfenster: Paare, die den Test ablehnen, bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die den Test akzeptieren, bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch
12-Punkte-Fragebogen zur Bewertung der Lebensqualität-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson und Osbourne 1999; Richardson und Hawthorne 1998). Dieser Fragebogen misst die gesundheitsbezogene Lebensqualität in vier Dimensionen: Selbstständiges Leben, Beziehungen, psychische Gesundheit und Sinne. Die Gesamtpunktzahl reicht von mindestens 12 bis maximal 48. Höhere Werte weisen auf eine geringere gesundheitsbezogene Lebensqualität hin.
Paare, die den Test ablehnen, bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die den Test akzeptieren, bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch
Health Economic Impact - Assessment of Quality of Life - Post-Result
Zeitfenster: Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
12-Punkte-Fragebogen zur Bewertung der Lebensqualität-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson und Osbourne 1999; Richardson und Hawthorne 1998). Dieser Fragebogen misst die gesundheitsbezogene Lebensqualität in vier Dimensionen: Selbstständiges Leben, Beziehungen, psychische Gesundheit und Sinne. Die Gesamtpunktzahl reicht von mindestens 12 bis maximal 48. Höhere Werte weisen auf eine geringere gesundheitsbezogene Lebensqualität hin.
Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Health Economic Impact - Assessment of Quality of Life - long-term follow-up
Zeitfenster: Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
12-Punkte-Fragebogen zur Bewertung der Lebensqualität-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson und Osbourne 1999; Richardson und Hawthorne 1998). Dieser Fragebogen misst die gesundheitsbezogene Lebensqualität in vier Dimensionen: Selbstständiges Leben, Beziehungen, psychische Gesundheit und Sinne. Die Gesamtpunktzahl reicht von mindestens 12 bis maximal 48. Höhere Werte weisen auf eine geringere gesundheitsbezogene Lebensqualität hin.
Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Health Economic Impact - Zahlungsbereitschaft der Teilnehmer
Zeitfenster: Paare, die das Screening ablehnen, bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren, bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch
Fragen mit randomisierten Geldwerten, um den Höchstbetrag zu bewerten, den die Teilnehmer bereit wären zu zahlen, und ob der Test staatlich, privat oder von Medicare finanziert werden sollte.
Paare, die das Screening ablehnen, bei der Einschreibung (Tag 0); Optional. Paare, die das Screening akzeptieren, bei der Einschreibung (Tag 0); obligatorisch
Teilnehmererfahrung - Gesundheitskompetenz
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Fragen zur Einschätzung des Niveaus der Gesundheitskompetenz
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Bewertung von Bildungs- und Entscheidungshilfematerialien
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Fragen zur Bewertung von Ressourcen, die für teilnehmende Paare entwickelt wurden, z. Entscheidungshilfe, Website, Broschüre
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Entscheidungskonflikt
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
16-Punkte-Skala zur Messung der persönlichen Wahrnehmung von Unsicherheit, Faktoren, die zur Unsicherheit beitragen, und effektiver Entscheidungsfindung. Beinhaltet fünf Unterpunkte: Ungewissheit, Informiertheit, Werteklarheit, Unterstützung, effektive Entscheidungsfindung (O'Conner 1993 (aktualisiert 2010)). Die Gesamtpunktzahl reicht von 0 [kein Entscheidungskonflikt] bis 100 [sehr hoher Entscheidungskonflikt].
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Deliberation
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
6-Punkte-Skala zur Messung der Entscheidungsfindung. Dichotome Skala: Antworten unterhalb des Mittelpunkts (11 oder weniger) werden als nicht absichtlich klassifiziert und Antworten auf oder über dem Mittelpunkt als absichtlich (Van den Berg, Timmermans, Ten et al. 2006)
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Entscheidungsfindungsansatz
Zeitfenster: Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Umfrage zur Bewertung des Entscheidungsansatzes, d. h. ob es sich um eine individuelle oder eine gemeinsame Entscheidung handelt und wer an der Entscheidungsfindung beteiligt war, z. Paare, Familie, medizinisches Fachpersonal
Bei Bereitstellung von Proben für das Screening, voraussichtlich innerhalb von zehn Tagen nach der Registrierung (Tage 2-10); Optional
Teilnehmererfahrung - Genomik-Ergebnisskala (GOS-6)
Zeitfenster: Paare mit erhöhtem Risiko, vor und nach genetischer Beratung (~Wochen 5-6 seit Einschreibung)
6-Punkte-Skala, die das Empowerment als Ergebnis klinischer Genetik-Dienstleistungen misst. Die Gesamtpunktzahl reicht von mindestens 6 bis maximal 30. Höhere Werte weisen auf ein höheres Maß an Empowerment hin (Grant et al. 2018)
Paare mit erhöhtem Risiko, vor und nach genetischer Beratung (~Wochen 5-6 seit Einschreibung)
Teilnehmererfahrung – Entscheidungsbedauern – Nachergebnis
Zeitfenster: Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Eine 5-Punkte-Skala zur Messung von Stress und Reue nach einer Entscheidung im Gesundheitswesen. Die Werte reichen von 0 [kein Bedauern] bis 100 [starkes Bedauern]. Untergruppe von Paaren mit geringem Risiko, die für ein Interview kontaktiert werden sollen, um die Erfahrung mit Tests und dem Erhalt eines Ergebnisses mit geringem Risiko zu erkunden.
Paare mit niedrigem und erhöhtem Risiko; Post-Ergebnis (~ Wochen 17-18 seit Einschreibung); Optional
Teilnehmererfahrung - Entscheidungsbedauern - Langzeitnachverfolgung
Zeitfenster: Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Eine 5-Punkte-Skala zur Messung von Stress und Reue nach einer Entscheidung im Gesundheitswesen. Die Werte reichen von 0 [kein Bedauern] bis 100 [starkes Bedauern]. Untergruppe von Paaren mit geringem Risiko, die für ein Interview kontaktiert werden sollen, um die Erfahrung mit Tests und dem Erhalt eines Ergebnisses mit geringem Risiko zu erkunden.
Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Teilnehmererfahrung - Qualitative Interviews
Zeitfenster: Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional
Untergruppe von Paaren mit geringem Risiko, die für ein Interview kontaktiert werden sollen, um die längerfristige Erfahrung mit Tests und dem Erhalt eines Ergebnisses mit geringem Risiko zu erkunden. Untergruppe von Paaren mit erhöhtem Risiko, die für ein Interview kontaktiert werden sollen, um die Erfahrung mit dem Erhalt eines Ergebnisses mit erhöhtem Risiko, die Verwendung dieser Informationen bei reproduktiven Entscheidungen und die Weitergabe genetischer Informationen innerhalb von Familien zu untersuchen.
Paare mit geringem Risiko; Langzeit-Follow-up (~13 Monate seit Aufnahme); Optional. Paare mit erhöhtem Risiko; Langzeit-Follow-up (~19 Monate seit Aufnahme); Optional

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ethische Fragen - Bewertung ethischer Aspekte öffentlich finanzierter Screenings vor der Empfängnis
Zeitfenster: Während des Studiums; 3 Jahre
Eine Reihe wissenschaftlicher Ergebnisse (z. Zeitschriftenartikel) zur kritischen Auseinandersetzung mit ethischen Fragen in öffentlich finanzierten Früherkennungsprogrammen. Zu den identifizierten Themen gehören (ohne darauf beschränkt zu sein) reproduktive Autonomie, ethische Rahmenbedingungen für die öffentliche Gesundheit, Eugenik und sekundäre Erkenntnisse. Zusätzliche ethische Fragen werden berücksichtigt, sobald sie in der Studie auftreten. Die zu verwendende Methode ist angewandte Ethik, die nicht-empirisch ist.
Während des Studiums; 3 Jahre
Implementierungsergebnisse - Barrieren und Befähiger für die Implementierung
Zeitfenster: Studienforscher; bei Gremiensitzungen für die Dauer des Studiums (3 Jahre); Januar 2019 - Dezember 2022
Barrieren und Befähiger für die Umsetzung werden bei Sitzungen des Studienausschusses anhand der Antworten auf die folgenden Fragen identifiziert und festgehalten: Was hat sich im letzten Monat oder so geändert? Was ist gut/nicht so gut gelaufen? Hat Sie etwas überrascht?
Studienforscher; bei Gremiensitzungen für die Dauer des Studiums (3 Jahre); Januar 2019 - Dezember 2022
Implementierungsergebnisse – Erwartete vs. tatsächliche Ergebnisse
Zeitfenster: Studienforscher; 1 Monat vor Beginn der Studie Rekrutierung
Um zu beurteilen, ob die geplanten und erwarteten Ergebnisse erreicht werden, werden die Prüfärzte gebeten, eine Zeitkapsel-Umfrage auszufüllen, in der die Ergebnisse der Studie vorhergesagt werden. Nach Abschluss der Studie werden die Antworten mit den endgültigen Ergebnissen abgeglichen.
Studienforscher; 1 Monat vor Beginn der Studie Rekrutierung
Umsetzungsergebnisse – Fragebogen zum Patientensicherheitsverhalten
Zeitfenster: HCPs; bei HCP-Konferenzen oder Fachtreffen; für die Dauer des Studiums (3 Jahre).
Fragebogen, der bewertet, was HCPs in der breiteren Gemeinschaft über das Trägerscreening denken und welche Hindernisse/Ermöglicher es sind, Patienten in der üblichen Behandlung ein Trägerscreening anzubieten.
HCPs; bei HCP-Konferenzen oder Fachtreffen; für die Dauer des Studiums (3 Jahre).
Umsetzungsergebnisse – Aufnahme durch HCPs
Zeitfenster: HCPs; auf Einladung, ein rekrutierender HCP zu werden; für die Dauer des Studiums (3 Jahre)
Umfrage unter HCPs, die zur Rekrutierung für die Studie eingeladen wurden, einschließlich derer, die der Rekrutierung von Paaren zustimmen, und derjenigen, die die Rekrutierung von Paaren ablehnen. Die Umfrage wird potenzielle Hindernisse für RGCS, Faktoren, die das Vertrauen/die Fähigkeit, geeignete Paare für RGCS zu überweisen, und die Bereitschaft zur Veränderung beeinflussen könnten, untersuchen. HCPs können sich dafür entscheiden, für ein Interview kontaktiert zu werden, um weitere Informationen über die Implementierung bereitzustellen.
HCPs; auf Einladung, ein rekrutierender HCP zu werden; für die Dauer des Studiums (3 Jahre)
Umsetzungsergebnisse – Faktoren, die die Rekrutierung durch HCPs beeinflussen – nach der Ausbildung
Zeitfenster: Rekrutierung von HCPs; 3 Monate nach der Ausbildung
Umfrage unter HCPs, die einer Rekrutierung für die Studie zustimmen, zur Messung von Faktoren, die die Rekrutierung beeinflussen, wie Wissen, Fähigkeiten und Selbstvertrauen.
Rekrutierung von HCPs; 3 Monate nach der Ausbildung
Umsetzungsergebnisse – Faktoren, die die Rekrutierung durch HCPs beeinflussen – nach der Rekrutierung
Zeitfenster: Rekrutierung von HCPs; 6 Wochen nach Rekrutierung des ersten Teilnehmers
Befragung von HCPs, die sich für die Studie rekrutiert haben, Messung von Faktoren, die die Rekrutierung beeinflussen. Melden Sie sich an, um für ein Vorstellungsgespräch kontaktiert zu werden, um die Erfahrungen mit dem Angebot von RGCS für Patienten und etwaige Hindernisse/Ermöglicher der Implementierung weiter zu erkunden.
Rekrutierung von HCPs; 6 Wochen nach Rekrutierung des ersten Teilnehmers
Implementierungsergebnisse – HCP-Erfahrung – nach der Implementierung
Zeitfenster: Rekrutierung von HCPs; 3 Monate nach Einstellungsende
Umfrage unter HCPs, die sich für die Studie rekrutiert haben, um ihre Erfahrung mit dem Angebot von reproduktiven genetischen Trägerscreenings zu untersuchen.
Rekrutierung von HCPs; 3 Monate nach Einstellungsende
Gesundheitsökonomische Auswirkungen – Kosten pro identifiziertem Paar mit erhöhtem Risiko
Zeitfenster: 3 Monate nach Anmeldung
Kosten in australischen Dollar für die Identifizierung eines Paares mit erhöhtem Risiko
3 Monate nach Anmeldung
Gesundheitsökonomische Auswirkungen – Kosten pro betroffener Schwangerschaft identifiziert
Zeitfenster: 6 Monate nach Anmeldung
Kosten in australischen Dollar für die Identifizierung einer betroffenen Schwangerschaft
6 Monate nach Anmeldung
Gesundheitsökonomische Auswirkungen – Kosten pro betroffener Geburt vermieden
Zeitfenster: Während des Studiums; 3 Jahre
Durchschnittliche Kosten in Australischen Dollar für reproduktive Maßnahmen zur Vermeidung einer betroffenen Lebendgeburt (z. Präimplantationsdiagnostik, Pränataldiagnostik, Schwangerschaftsabbruch etc.)
Während des Studiums; 3 Jahre
Health Economic Impact - Kosten des Träger-Screening-Programms
Zeitfenster: Während des Studiums; 3 Jahre
Gesamtkosten des Carrier-Screening-Programms
Während des Studiums; 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Murdoch Childrens Research Institute

Mitarbeiter

University of Sydney
Sydney Children's Hospitals Network
Women's and Children's Hospital, Australia
Griffith University
The University of New South Wales
King Edward Memorial Hospital
Royal Brisbane and Women's Hospital
Macquarie University, Australia
The University of Western Australia
Australian Government Department of Health and Ageing
Royal Hobart Hospital
PathWest Laboratory Medicine WA
NSW Health Pathology
Harry Perkins Institute of Medical Research
Victorian Clinical Genetics Services

Ermittler

  • Hauptermittler: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
  • Hauptermittler: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
  • Hauptermittler: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. November 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. März 2022

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RCH HREC 2019.097

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Proben, genomische Daten und damit verbundene klinische Informationen können mit Forschern für andere von der Ethikkommission für Humanforschung genehmigte Forschungsstudien und mit anerkannten nationalen und internationalen Datenbanken geteilt werden, um die wissenschaftlichen Erkenntnisse zu erweitern.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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