Миссия Маккензи: Австралийский проект по скринингу репродуктивного носительства
28 июля 2025 г. обновлено: Murdoch Childrens Research Institute
В этом исследовании будет изучен скрининг репродуктивного генетического носительства (RGCS) у 10 000 пар по всей Австралии. Скрининг носительства примерно 1300 генов, связанных с тяжелыми, детскими, Х-сцепленными и аутосомно-рецессивными состояниями, будет проводиться у каждого члена пары. Будет выдан объединенный результат, показывающий, имеет ли пара «низкий» или «повышенный» риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Ожидается, что 1-2% пар будут подвергаться повышенному риску рождения больного ребенка.
В исследовании будут оценены все аспекты программы RGCS для оценки осуществимости и приемлемости финансируемой государством программы RGCS для всего населения, включая:
- обучение найму поставщиков медицинских услуг
- обучение участвующих пар
- внедрение и внедрение RGCS
- частота пар повышенного риска и их репродуктивные решения
- психосоциальные воздействия
- этические вопросы
- экономические последствия для здоровья
- исследования по внедрению в здравоохранение
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
ПРОТОКОЛ СИНТАКСИС
Пары будут приглашены принять участие в исследовании их лечащим врачом (HCP). Пара зарегистрируется через онлайн-портал, заполнит образовательный модуль, предоставит согласие и заполнит анкету. Тем, кто согласится на скрининг на носительство, будут отправлены наборы для мазков изо рта с образцами, которые будут возвращены по почте. Скрининг на носительство будет проводиться в аккредитованных испытательных лабораториях в партнерстве со службами клинической генетики. Генетическое консультирование будет доступно участникам исследования на протяжении всего процесса. Парам с повышенным риском будет предложена генетическая консультация и предложена помощь в доступе к репродуктивным возможностям (т.е. пренатальная диагностика, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) которая будет финансироваться за счет исследования на один цикл ЭКО с ПГД). Всем участникам будет предложено пройти первоначальный опрос при включении в исследование, а также будет предложено заполнить необязательные опросы во время скрининга, после получения результатов скрининга и примерно через 13–19 месяцев после получения результатов. Некоторым группам участников также будет предложено принять участие в интервью.
СПИСОК ГЕН ДЛЯ СКРИНИНГА НОСИТЕЛЯ
Приблизительно 1300 генов, протестированных в панели скрининга носителей Mackenzie's Mission, соответствуют следующим критериям:
Сопутствующее состояние - это состояние, при котором «обычная» пара предпримет шаги, чтобы предотвратить рождение ребенка с таким заболеванием.
- Сюда входят состояния, оказывающие существенное негативное влияние на качество жизни ребенка, состояния, приводящие к летальному исходу в детском возрасте, а также оказывающие значительное влияние на семью.
- И/ИЛИ: Существует потенциальная польза от знания состояния для информирования руководства в неонатальном периоде. Этот критерий был особенно важен, если состояние либо не было включено в панель скрининга новорожденных, и/или требовалось вмешательство до того, как станут известны результаты скрининга новорожденных.
- И есть убедительные доказательства того, что мутации в гене являются причиной рассматриваемого состояния, с достаточным количеством зарегистрированных вариантов, чтобы с уверенностью информировать пары об их шансах иметь ребенка с рассматриваемым заболеванием.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
18302
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Forster, New South Wales, Австралия, 2428
- Forster Community Health Service
-
Liverpool, New South Wales, Австралия, 2170
- Liverpool Hospital
-
Newcastle, New South Wales, Австралия, 2298
- Hunter Genetics
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2145
- Westmead Hospital
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2031
- Royal Hospital for Women
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2560
- Campbelltown Hospital
-
Tamworth, New South Wales, Австралия, 2340
- Tamworth Communith Health Services
-
Taree, New South Wales, Австралия, 2430
- Taree Community Health Service
-
Wagga Wagga, New South Wales, Австралия, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
-
-
Northern Territory
-
Darwin, Northern Territory, Австралия, 0810
- Royal Darwin Hospital
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Австралия, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
-
Cairns, Queensland, Австралия, 4870
- Cairns Hospital
-
Mareeba, Queensland, Австралия, 4880
- Mareeba Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Австралия, 5006
- Women's and Children's Hospital
-
-
Tasmania
-
Hobart, Tasmania, Австралия, 7000
- Royal Hobart Hospital
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Австралия, 3084
- Mercy Hospital for Women
-
Melbourne, Victoria, Австралия, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
-
Melbourne, Victoria, Австралия, 3076
- Northern Hospital
-
Warragul, Victoria, Австралия, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
-
-
Western Australia
-
Joondalup, Western Australia, Австралия, 6027
- Joondalup Health Campus
-
Perth, Western Australia, Австралия, 6008
- King Edward Memorial Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Чтобы принять участие в исследовании, парам необходимо посетить специалиста по набору персонала, который оценит их соответствие требованиям на основе следующих критериев:
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
- Планирование беременности или ранняя беременность (менее 10 недель беременности на момент включения и менее 11 недель беременности на момент получения образца лабораторией)
- Оба члена пары доступны для участия в исследовании и доступны для предоставления образца для тестирования одновременно.
- Если пары используют доноров яйцеклеток/сперматозоидов, доноры должны быть доступны для предоставления образца ДНК для тестирования и согласия на скрининг на носительство.
NB: если оба члена пары являются известными носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания или женщина является известным носителем Х-сцепленного рецессивного заболевания, они по-прежнему будут иметь право на RGCS в рамках исследования, но будут рассматриваться только пара «повышенного риска» для целей настоящего исследования, если в ходе исследования установлено, что они являются носителями патогенных вариантов другого гена.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ
Участвующие пары, отвечающие любому из следующих требований, будут исключены из этого исследования:
- Беременность и срок беременности более 10 недель на момент включения.
- Только один член пары соглашается участвовать в исследовании.
- Одному или обоим членам пары меньше 18 лет.
- Оба члена пары не могут пройти тестирование одновременно.
- Пара использует донора яйцеклеток/сперматозоидов, но доноры недоступны для тестирования, или пара использует анонимного донора.
- Один член пары уже прошел обследование в рамках исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Исследования в области здравоохранения
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Участвующие пары
Скрининг репродуктивного генетического носительства
|
Скрининг на носительство примерно 1300 генов, связанных с тяжелыми аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными рецессивными состояниями, поражающими детей, будет проводиться для каждого члена пары.
Будет выдан комбинированный результат, показывающий, имеет ли пара «низкий» или «повышенный» риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Поглощение скрининга (количественное)
Временное ограничение: При предложении скрининга
|
Врачам, проводящим скрининг, будет предложено записать количество пар, которым было предложено пройти скрининг, что позволит рассчитать посещаемость скрининга.
|
При предложении скрининга
|
|
Частота пар повышенного риска
Временное ограничение: При сообщении результатов (~ недели 5-6 с момента зачисления)
|
Анализ частот носительства тестируемых генов и частоты выявления пар повышенного риска
|
При сообщении результатов (~ недели 5-6 с момента зачисления)
|
|
Репродуктивный выбор пар с повышенным риском
Временное ограничение: Репродуктивный выбор, сделанный парами, будет отслеживаться с даты получения результата повышенного риска до закрытия исследования 31 декабря 2022 года. Подгруппа пар будет опрошена примерно через 19 месяцев после получения результата повышенного риска.
|
У беременных пар исследователи выяснят, у скольких установлена пренатальная диагностика (ПНД), а из тех, у кого ПНД и выявлен пораженный плод, у скольких прерывают беременность.
Для тех, кто не был беременен во время скрининга, исследователи определят варианты будущих беременностей, которые происходят в течение периода исследования, в том числе, сколько выбирают преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), сколько выбирают естественно зачатую беременность с ПНД и сколько выбирают естественно зачатую беременность без всяких анализов.
|
Репродуктивный выбор, сделанный парами, будет отслеживаться с даты получения результата повышенного риска до закрытия исследования 31 декабря 2022 года. Подгруппа пар будет опрошена примерно через 19 месяцев после получения результата повышенного риска.
|
|
Когорта Характеристики тех, кто отказывается, и тех, кто принимает RGCS
Временное ограничение: Пары, которые отказываются от скрининга; по предложению или при зачислении (День 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
Короткий опрос, в котором содержится личная информация: возраст, страна рождения, язык, на котором говорят дома, этническая принадлежность, религия и религиозность, уровень образования, статус занятости, доход семьи, семейное положение, история беременности и информация о семейном/генетическом анамнезе.
|
Пары, которые отказываются от скрининга; по предложению или при зачислении (День 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
|
Предикторы усвоения — отказники
Временное ограничение: Пары, отказывающиеся от скрининга; при предложении или регистрации (день 0); необязательный
|
Опрос с целью выяснить основные причины отказа от участия, основанные на модели убеждений в отношении здоровья (HBM).
HBM используется для прогнозирования и объяснения поведения, связанного со здоровьем.
Он включает четыре компонента: предполагаемые преимущества, предполагаемую восприимчивость, предполагаемую серьезность и предполагаемые препятствия (Janz and Becker, 1984).
Подмножество супружеских пар, отказывающихся от тестирования, будет приглашено на собеседование, чтобы изучить процесс принятия решений и причины их отказа от тестирования.
|
Пары, отказывающиеся от скрининга; при предложении или регистрации (день 0); необязательный
|
|
Предикторы усвоения — отказники
Временное ограничение: Принятие решения не предоставлять образцы для скрининга ожидается в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Опрос с целью выяснить основные причины отказа от участия, основанные на модели убеждений в отношении здоровья (HBM).
HBM используется для прогнозирования и объяснения поведения, связанного со здоровьем.
Он включает четыре компонента: предполагаемые преимущества, предполагаемую восприимчивость, предполагаемую серьезность и предполагаемые препятствия (Janz and Becker, 1984).
Подмножество супружеских пар, отказывающихся от тестирования, будет приглашено на собеседование, чтобы изучить процесс принятия решений и причины их отказа от тестирования.
|
Принятие решения не предоставлять образцы для скрининга ожидается в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Предикторы поглощения - акцепторы
Временное ограничение: Пары, которые принимают скрининг; при предложении или регистрации (день 0); принудительный.
|
Опрос с целью выяснить основную причину (причины) выбора участия, основанную на модели убеждений в отношении здоровья (HBM).
HBM используется для прогнозирования и объяснения поведения, связанного со здоровьем.
Он включает четыре компонента: предполагаемые преимущества, предполагаемая восприимчивость, предполагаемая серьезность и предполагаемые барьеры (Janz and Becker, 1984).
|
Пары, которые принимают скрининг; при предложении или регистрации (день 0); принудительный.
|
|
Предикторы поглощения - акцепторы
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Опрос с целью выяснить основную причину (причины) выбора участия, основанную на модели убеждений в отношении здоровья (HBM).
HBM используется для прогнозирования и объяснения поведения, связанного со здоровьем.
Он включает четыре компонента: предполагаемые преимущества, предполагаемая восприимчивость, предполагаемая серьезность и предполагаемые барьеры (Janz and Becker, 1984).
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Опыт участников — отношение/восприятие
Временное ограничение: Пары, которые отказываются от скрининга; по предложению или при зачислении (День 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
Исследование, оценивающее отношение к скринингу на носительство среди населения в целом и отношение пары к скринингу на носительство для себя.
|
Пары, которые отказываются от скрининга; по предложению или при зачислении (День 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
|
Опыт участников - состояние тревоги - предварительный скрининг
Временное ограничение: Пары, отказывающиеся от скрининга; при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
Краткая форма из шести пунктов шкалы состояния-тревожности Опросника состояния-черты тревоги Спилбергера (STAI) (Marteau and Bekker, 1992).
Эта шкала измеряет, как респондент чувствует себя «прямо сейчас, в данный момент».
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары, отказывающиеся от скрининга; при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
|
Опыт участника - состояние тревоги - предварительный скрининг II
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Краткая форма из шести пунктов шкалы состояния-тревожности Опросника состояния-черты тревоги Спилбергера (STAI) (Marteau and Bekker, 1992).
Эта шкала измеряет, как респондент чувствует себя «прямо сейчас, в данный момент».
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участника - Состояние тревоги - пост-результат
Временное ограничение: Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
Краткая форма из шести пунктов шкалы состояния-тревожности Опросника состояния-черты тревоги Спилбергера (STAI) (Marteau and Bekker, 1992).
Эта шкала измеряет, как респондент чувствует себя «прямо сейчас, в данный момент».
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
|
Опыт участников - Тревожное состояние - долгосрочное наблюдение
Временное ограничение: Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
Краткая форма из шести пунктов шкалы состояния-тревожности Опросника состояния-черты тревоги Спилбергера (STAI) (Marteau and Bekker, 1992).
Эта шкала измеряет, как респондент чувствует себя «прямо сейчас, в данный момент».
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
|
Опыт участника — тревожность — предварительный скрининг
Временное ограничение: Пары, отказывающиеся от скрининга; при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
20-элементная шкала тревожности (форма Y2) Опросника тревожности состояния Спилбергера (STAI).
Эта шкала измеряет, как респондент «в целом» себя чувствует.
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары, отказывающиеся от скрининга; при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые принимают скрининг; при зачислении (день 0); принудительный.
|
|
Опыт участника - Тревога-черта - предварительный скрининг II
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
20-элементная шкала тревожности (форма Y2) Опросника тревожности состояния Спилбергера (STAI).
Эта шкала измеряет, как респондент «в целом» себя чувствует.
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участника - Черта тревоги - пост-результат
Временное ограничение: Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
20-элементная шкала тревожности (форма Y2) Опросника тревожности состояния Спилбергера (STAI).
Эта шкала измеряет, как респондент «в целом» себя чувствует.
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
|
Опыт участника - Черта тревоги - долгосрочное наблюдение
Временное ограничение: Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
20-элементная шкала тревожности (форма Y2) Опросника тревожности состояния Спилбергера (STAI).
Эта шкала измеряет, как респондент «в целом» себя чувствует.
Оценки варьируются от 20 до 80.
Высокий балл указывает на наличие высокого уровня тревожности.
|
Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – Оценка качества жизни – предварительный скрининг
Временное ограничение: Пары, отказывающиеся от тестирования, при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые соглашаются на тестирование, при зачислении (день 0); принудительный
|
Опросник оценки качества жизни-4D (AQoL-4D), состоящий из 12 пунктов (Hawthorne, Richardson and Osbourne, 1999; Richardson and Hawthorne, 1998).
Этот опросник измеряет качество жизни, связанное со здоровьем, по четырем измерениям: независимая жизнь, отношения, психическое здоровье и чувства.
Общее количество баллов варьируется от минимума 12 до максимума 48.
Более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
|
Пары, отказывающиеся от тестирования, при зачислении (день 0); необязательный. Пары, которые соглашаются на тестирование, при зачислении (день 0); принудительный
|
|
Экономическое воздействие на здоровье - Оценка качества жизни - пост-результат
Временное ограничение: Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
Опросник оценки качества жизни-4D (AQoL-4D), состоящий из 12 пунктов (Hawthorne, Richardson and Osbourne, 1999; Richardson and Hawthorne, 1998).
Этот опросник измеряет качество жизни, связанное со здоровьем, по четырем измерениям: независимая жизнь, отношения, психическое здоровье и чувства.
Общее количество баллов варьируется от минимума 12 до максимума 48.
Более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
|
Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
|
Экономическое воздействие на здоровье - Оценка качества жизни - долгосрочное наблюдение
Временное ограничение: Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
Опросник оценки качества жизни-4D (AQoL-4D), состоящий из 12 пунктов (Hawthorne, Richardson and Osbourne, 1999; Richardson and Hawthorne, 1998).
Этот опросник измеряет качество жизни, связанное со здоровьем, по четырем измерениям: независимая жизнь, отношения, психическое здоровье и чувства.
Общее количество баллов варьируется от минимума 12 до максимума 48.
Более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
|
Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – готовность участников платить
Временное ограничение: Пары, которые отказываются от скрининга, при регистрации (День 0); необязательный. Пары, которые соглашаются на скрининг, при зачислении (день 0); принудительный
|
Вопросы с рандомизированными денежными значениями для оценки максимальной суммы, которую участники готовы были бы заплатить, и того, должен ли тест быть государственным, частным или финансироваться Medicare.
|
Пары, которые отказываются от скрининга, при регистрации (День 0); необязательный. Пары, которые соглашаются на скрининг, при зачислении (день 0); принудительный
|
|
Опыт участников - Грамотность в вопросах здоровья
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Вопросы для оценки уровня грамотности в вопросах здоровья
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участников - оценка учебных материалов и материалов для принятия решений
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Вопросы для оценки ресурсов, разработанных для участвующих пар, например.
помощь в принятии решений, веб-сайт, брошюра
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участников - Конфликт решений
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Шкала из 16 пунктов, измеряющая личное восприятие неопределенности, факторы, способствующие неопределенности, и эффективное принятие решений.
Включает пять подбаллов: неуверенность, информированность, ясность ценностей, поддержка, эффективное принятие решений (О'Коннер, 1993 г. (обновлено, 2010 г.)).
Сумма баллов варьируется от 0 [нет конфликта решений] до 100 [очень высокий конфликт решений].
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участников — обсуждение
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Шкала из 6 пунктов, измеряющая обдумывание решения.
Дихотомическая шкала: ответы ниже средней точки (11 или ниже) классифицируются как необдуманные, а ответы выше средней точки — как обдуманные (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006).
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участников — подход к принятию решений
Временное ограничение: При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
Опрос, оценивающий подход к принятию решений, т. е. было ли это индивидуальное или совместное решение, и кто участвовал в процессе принятия решений, т.е.
пары, семья, медицинские работники
|
При предоставлении образцов для скрининга, как ожидается, в течение десяти дней после зачисления (дни 2-10); необязательный
|
|
Опыт участников - Шкала результатов геномики (GOS-6)
Временное ограничение: Пары с повышенным риском, до и после сеанса генетического консультирования (~ 5-6 недель после регистрации)
|
Шкала из 6 пунктов, измеряющая расширение прав и возможностей как результат услуг клинической генетики.
Общее количество баллов варьируется от минимума 6 до максимума 30.
Более высокие баллы указывают на более высокий уровень расширения прав и возможностей (Grant et al., 2018).
|
Пары с повышенным риском, до и после сеанса генетического консультирования (~ 5-6 недель после регистрации)
|
|
Опыт участников - Сожаление о принятом решении - пост-результат
Временное ограничение: Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
Шкала из 5 пунктов, измеряющая дистресс и раскаяние после решения о медицинском обслуживании.
Оценки варьируются от 0 [без сожалений] до 100 [сильное сожаление].
Подмножество пар с низким уровнем риска, с которыми необходимо связаться для интервью, чтобы изучить опыт тестирования и получения результатов с низким уровнем риска.
|
Пары с низким и повышенным риском; пост-результат (~ 17-18 недель с момента зачисления); необязательный
|
|
Опыт участников - Сожаление о принятом решении - долгосрочное наблюдение
Временное ограничение: Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
Шкала из 5 пунктов, измеряющая дистресс и раскаяние после решения о медицинском обслуживании.
Оценки варьируются от 0 [без сожалений] до 100 [сильное сожаление].
Подмножество пар с низким уровнем риска, с которыми необходимо связаться для интервью, чтобы изучить опыт тестирования и получения результатов с низким уровнем риска.
|
Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
|
Опыт участников — качественные интервью
Временное ограничение: Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
Подмножество пар с низким уровнем риска, с которыми необходимо связаться для интервью, чтобы изучить более длительный опыт тестирования и получения результатов с низким уровнем риска.
Подмножество пар с повышенным риском, с которыми необходимо связаться для интервью, чтобы изучить опыт получения результатов с повышенным риском, использование этой информации при принятии репродуктивных решений и передачу генетической информации в семьях.
|
Пары с низким уровнем риска; долгосрочное наблюдение (~ 13 месяцев с момента регистрации); необязательный. пары повышенного риска; долгосрочное наблюдение (~ 19 месяцев с момента регистрации); необязательный
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Этические вопросы - Оценка этических аспектов скрининга перед зачатием, финансируемого государством.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения; 3 года
|
Серия научных работ (например,
журнальные статьи) критически рассматривают этические вопросы в финансируемых государством программах скрининга перед зачатием.
Выявляемые проблемы включают (но не ограничиваются) репродуктивную автономию, основы этики общественного здравоохранения, евгенику, вторичные результаты.
Дополнительные этические вопросы будут рассматриваться по мере их возникновения в ходе испытания.
Метод, который следует использовать, — это прикладная этика, которая не является эмпирической.
|
На протяжении всего обучения; 3 года
|
|
Результаты реализации - барьеры и возможности для реализации
Временное ограничение: Исследователи исследования; на заседаниях комитетов на протяжении всего обучения (3 года); янв. 2019 г. - дек. 2022 г.
|
Барьеры и факторы, способствующие реализации, будут определены и зарегистрированы на собраниях исследовательского комитета посредством ответов на следующие вопросы: Что изменилось за последний месяц или около того?
Что прошло хорошо/не очень?
Вас что-нибудь удивило?
|
Исследователи исследования; на заседаниях комитетов на протяжении всего обучения (3 года); янв. 2019 г. - дек. 2022 г.
|
|
Результаты реализации - ожидаемые и фактические результаты
Временное ограничение: Исследователи исследования; за 1 месяц до начала исследования
|
Чтобы оценить, реализуются ли запланированные и ожидаемые результаты, исследователям будет предложено заполнить опрос временной капсулы, предсказывающий результаты исследования.
После завершения исследования ответы будут сопоставлены с окончательными результатами.
|
Исследователи исследования; за 1 месяц до начала исследования
|
|
Результаты внедрения - Анкета безопасного поведения пациентов
Временное ограничение: Медицинские работники; на конференциях HCP или профессиональных встречах; на время обучения (3 года).
|
Анкета для оценки того, что медицинские работники в более широком сообществе думают о скрининге на носительство, и каковы барьеры / возможности для предложения скрининга на носительство пациентам, получающим обычное лечение.
|
Медицинские работники; на конференциях HCP или профессиональных встречах; на время обучения (3 года).
|
|
Результаты внедрения – освоение медицинскими работниками
Временное ограничение: Медицинские работники; при приглашении стать специалистом по подбору персонала; на время обучения (3 года)
|
Опрос медицинских работников, приглашенных для участия в исследовании, включая тех, кто согласен набирать пары, и тех, кто отказывается набирать пары.
В ходе опроса будут изучены потенциальные препятствия на пути к RGCS, факторы, которые могут повлиять на уверенность/способность направить соответствующие пары на RGCS и готовность к изменениям.
СОЗ могут согласиться на интервью для предоставления дополнительной информации о реализации.
|
Медицинские работники; при приглашении стать специалистом по подбору персонала; на время обучения (3 года)
|
|
Результаты внедрения - Факторы, влияющие на найм медицинских работников - пост-обучение
Временное ограничение: Привлечение медицинских работников; 3 месяца после обучения
|
Опрос медицинских работников, согласившихся принять участие в исследовании, с измерением факторов, влияющих на набор, таких как знания, способности и уверенность.
|
Привлечение медицинских работников; 3 месяца после обучения
|
|
Результаты внедрения - Факторы, влияющие на найм медицинских работников - после найма
Временное ограничение: Привлечение медицинских работников; 6 недель после набора первого участника
|
Опрос медицинских работников, набранных для участия в исследовании, с измерением факторов, влияющих на набор.
Согласитесь, чтобы с вами связались для интервью, чтобы дополнительно изучить опыт предложения RGCS пациентам и любые препятствия / возможности внедрения.
|
Привлечение медицинских работников; 6 недель после набора первого участника
|
|
Результаты внедрения — опыт HCP — после внедрения
Временное ограничение: Привлечение медицинских работников; через 3 месяца после окончания набора
|
Опрос медицинских работников, набранных для участия в исследовании, с целью изучения их опыта проведения скрининга репродуктивных генетических носителей.
|
Привлечение медицинских работников; через 3 месяца после окончания набора
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – затраты на выявленную пару с повышенным риском
Временное ограничение: Через 3 месяца после регистрации
|
Стоимость в австралийских долларах выявления одной пары повышенного риска
|
Через 3 месяца после регистрации
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – выявленные затраты на одну затронутую беременность
Временное ограничение: 6 месяцев после регистрации
|
Стоимость в австралийских долларах выявления одной пораженной беременности
|
6 месяцев после регистрации
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – затраты на предотвращение родов
Временное ограничение: На протяжении всего обучения; 3 года
|
Средние затраты в австралийских долларах на принятие репродуктивных мер, чтобы избежать живорождения с заболеванием (например,
преимплантационная генетическая диагностика, пренатальная диагностика, терминация и др.)
|
На протяжении всего обучения; 3 года
|
|
Экономическое воздействие на здоровье – Затраты на программу скрининга на носительство
Временное ограничение: На протяжении всего обучения; 3 года
|
Общие затраты на программу скрининга носителей
|
На протяжении всего обучения; 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Главный следователь: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Главный следователь: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 ноября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 марта 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 октября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 ноября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 ноября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 июля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RCH HREC 2019.097
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Деидентифицированные образцы, геномные данные и связанная с ними клиническая информация могут быть переданы исследователям для других исследований, одобренных Комитетом по этике исследований человека, а также для использования в признанных национальных и международных базах данных для расширения научных знаний.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .