Misja Mackenziego: projekt badań przesiewowych australijskich nosicieli reprodukcyjnych
28 lipca 2025 zaktualizowane przez: Murdoch Childrens Research Institute
W ramach tego badania zbadane zostaną badania przesiewowe nosicielstwa genów reprodukcyjnych (RGCS) u 10 000 par w całej Australii. Badania przesiewowe nosicieli pod kątem około 1300 genów związanych z ciężkimi chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, sprzężonymi z chromosomem X i dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, zostaną przeprowadzone na każdym członku pary. Zostanie wydany łączny wynik wskazujący, czy para ma „niskie” czy „podwyższone” ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Przewiduje się, że 1-2% par będzie narażonych na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Badanie oceni wszystkie aspekty programu RGCS, aby ocenić wykonalność i akceptowalność finansowanego ze środków publicznych programu RGCS obejmującego całą populację, w tym:
- edukacja w zakresie rekrutacji świadczeniodawców
- edukacja uczestniczących par
- wdrażanie i przyjmowanie RGCS
- częstość par podwyższonego ryzyka i ich decyzje reprodukcyjne
- skutki psychospołeczne
- Zagadnienia etyczne
- implikacje ekonomiczne dla zdrowia
- badania wdrażania zdrowia
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
STRESZCZENIE PROTOKOŁU
Pary zostaną zaproszone do udziału w badaniu przez swojego pracownika służby zdrowia (HCP). Para zapisze się przez portal internetowy, przejdzie moduł edukacyjny, wyrazi zgodę i wypełni kwestionariusz. Osobom, które wyrażą zgodę na badanie przesiewowe na nosicielstwo, zostaną przesłane pocztą zestawy wymazów z jamy ustnej wraz z próbkami. Badanie przesiewowe na nosicielstwo zostanie przeprowadzone przez akredytowane laboratoria badawcze we współpracy ze służbami genetyki klinicznej. Poradnictwo genetyczne będzie dostępne dla uczestników badania przez cały czas trwania procesu. Parom o zwiększonym ryzyku zostanie zaoferowana konsultacja z poradnictwem genetycznym oraz wsparcie w uzyskaniu dostępu do opcji reprodukcyjnych (tj. diagnostyka prenatalna, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD), która zostanie sfinansowana z badania na jeden cykl IVF z PGD). Wszyscy uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie wstępnej ankiety podczas rejestracji do badania i zaproszeni do wypełnienia opcjonalnych ankiet w czasie badania przesiewowego, po otrzymaniu wyników badań przesiewowych i około 13 do 19 miesięcy po uzyskaniu wyników. Podzbiory uczestników zostaną również zaproszone do wzięcia udziału w rozmowach kwalifikacyjnych.
LISTA GENÓW DO BADANIA PRZESIEWCZEGO
Około 1300 genów przetestowanych w panelu przesiewowym Mackenzie's Mission spełnia następujące kryteria:
Powiązany stan to taki, w którym „przeciętna” para podjęłaby kroki, aby zapobiec narodzinom dziecka z tym schorzeniem.
- Obejmuje to schorzenia o istotnym negatywnym wpływie na jakość życia dziecka, stan prowadzący do zgonu w dzieciństwie oraz znaczący wpływ na rodzinę.
- ORAZ/LUB: Istnieje potencjalna korzyść z wiedzy o stanie informowania kierownictwa w okresie noworodkowym. Kryterium to było szczególnie ważne, jeśli stan nie został uwzględniony w panelu badań przesiewowych noworodków i/lub konieczna byłaby interwencja przed poznaniem wyników badań przesiewowych noworodków.
- ORAZ istnieją mocne dowody na to, że mutacje w genie są przyczyną omawianego stanu, przy czym zgłoszono wystarczającą liczbę wariantów, aby dać pewność informowania par o ich szansie na posiadanie dziecka z danym schorzeniem.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
18302
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
New South Wales
-
Forster, New South Wales, Australia, 2428
- Forster Community Health Service
-
Liverpool, New South Wales, Australia, 2170
- Liverpool Hospital
-
Newcastle, New South Wales, Australia, 2298
- Hunter Genetics
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Westmead Hospital
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Royal Hospital for Women
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2560
- Campbelltown Hospital
-
Tamworth, New South Wales, Australia, 2340
- Tamworth Communith Health Services
-
Taree, New South Wales, Australia, 2430
- Taree Community Health Service
-
Wagga Wagga, New South Wales, Australia, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
-
-
Northern Territory
-
Darwin, Northern Territory, Australia, 0810
- Royal Darwin Hospital
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
-
Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Cairns Hospital
-
Mareeba, Queensland, Australia, 4880
- Mareeba Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australia, 5006
- Women's and Children's Hospital
-
-
Tasmania
-
Hobart, Tasmania, Australia, 7000
- Royal Hobart Hospital
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3084
- Mercy Hospital for Women
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3076
- Northern Hospital
-
Warragul, Victoria, Australia, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
-
-
Western Australia
-
Joondalup, Western Australia, Australia, 6027
- Joondalup Health Campus
-
Perth, Western Australia, Australia, 6008
- King Edward Memorial Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Aby wziąć udział w badaniu, pary muszą odwiedzić rekrutującego pracownika służby zdrowia, który oceni je pod kątem kwalifikowalności na podstawie poniższych kryteriów:
KRYTERIA PRZYJĘCIA
- Planowanie zajścia w ciążę lub wczesna ciąża (poniżej 10 tygodnia ciąży w chwili rejestracji i poniżej 11 tygodnia ciąży w chwili otrzymania próbki przez laboratorium)
- Obaj członkowie pary byli gotowi wziąć udział w badaniu i jednocześnie dostarczyć próbkę do badań.
- Jeśli pary korzystają z dawców komórek jajowych/nasienia, dawcy muszą być dostępni, aby dostarczyć próbkę DNA do badań i wyrazić zgodę na badanie przesiewowe na nosicielstwo.
Uwaga: jeśli obaj członkowie pary są znanymi nosicielami tej samej choroby autosomalnej recesywnej lub kobieta jest nosicielką choroby recesywnej sprzężonej z chromosomem X, nadal będą kwalifikować się do RGCS podczas badania, ale będą brani pod uwagę tylko pary „podwyższonego ryzyka” do celów tego badania, jeśli zostaną zidentyfikowane w badaniu jako nosiciele patogennych wariantów w innym genie.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA
Uczestniczące pary spełniające którekolwiek z poniższych wymagań zostaną wykluczone z tego badania:
- Ciąża i ciąża powyżej 10 tygodnia w momencie rejestracji.
- Tylko jeden członek pary wyraża zgodę na udział w badaniu.
- Jeden lub obaj członkowie pary mają mniej niż 18 lat.
- Obaj członkowie pary nie mogą być badani w tym samym czasie.
- Para korzysta z usług dawcy jajeczek/nasienia, a dawcy/dawcy nie są dostępni do badań lub para korzysta z anonimowego dawcy.
- Jeden członek pary został już przebadany w ramach badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Badania usług zdrowotnych
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Uczestniczące pary
Rozrodcze badanie przesiewowe nośników genetycznych
|
Badania przesiewowe nosicieli pod kątem około 1300 genów związanych z ciężkimi chorobami autosomalnymi recesywnymi i recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X dotykającymi dzieci zostaną przeprowadzone na każdym członku pary.
Zostanie wydany połączony wynik wskazujący, czy para ma „niskie” czy „podwyższone” ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wychwyt w badaniach przesiewowych (ilościowy)
Ramy czasowe: W ofercie badania przesiewowe
|
Praktycy oferujący badania przesiewowe zostaną poproszeni o odnotowanie liczby par, którym zaoferowano badania przesiewowe, co pozwoli na obliczenie zainteresowania badaniami przesiewowymi.
|
W ofercie badania przesiewowe
|
|
Częstotliwość par podwyższonego ryzyka
Ramy czasowe: Podczas zgłaszania wyników (~tygodnie 5-6 od rejestracji)
|
Analiza częstości nosicielstwa badanych genów oraz częstości identyfikacji par podwyższonego ryzyka
|
Podczas zgłaszania wyników (~tygodnie 5-6 od rejestracji)
|
|
Wybory reprodukcyjne dokonywane przez pary o podwyższonym ryzyku
Ramy czasowe: Wybory reprodukcyjne dokonywane przez pary będą śledzone od daty otrzymania wyniku zwiększonego ryzyka do zamknięcia badania w dniu 31 grudnia 2022 r. Podgrupa par zostanie przesłuchana ~19 miesięcy po otrzymaniu wyniku zwiększonego ryzyka.
|
W przypadku ciężarnych par badacze ustalą, ile osób ma diagnozę prenatalną (PND), a spośród tych, które mają PND i zidentyfikowano dotknięty płód, ilu przerywa ciążę.
W przypadku tych, które nie są w ciąży w czasie badania przesiewowego, badacze ustalą wybory dotyczące przyszłych ciąż, które wystąpią w ramach czasowych badania, w tym, ile osób wybierze preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD), ile wybierze naturalnie poczętą ciążę z PND i ilu wybiera naturalnie poczętą ciążę bez żadnych badań.
|
Wybory reprodukcyjne dokonywane przez pary będą śledzone od daty otrzymania wyniku zwiększonego ryzyka do zamknięcia badania w dniu 31 grudnia 2022 r. Podgrupa par zostanie przesłuchana ~19 miesięcy po otrzymaniu wyniku zwiększonego ryzyka.
|
|
Charakterystyka kohorty tych, którzy odrzucają i tych, którzy akceptują RGCS
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
Krótka ankieta obejmująca dane osobowe: wiek, kraj urodzenia, język używany w domu, pochodzenie etniczne, religię i religijność, poziom wykształcenia, status zatrudnienia, dochód gospodarstwa domowego, stan cywilny, historię ciąży oraz informacje o historii rodziny/genetycznej.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
|
Predyktory wychwytu – deklinatory
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub rejestracji (Dzień 0); opcjonalny
|
Ankieta z pytaniem o główne powody odmowy udziału na podstawie modelu przekonań zdrowotnych (HBM).
HBM służy do przewidywania i wyjaśniania zachowań zdrowotnych.
Obejmuje cztery komponenty: postrzegane korzyści, postrzegana podatność, postrzegana dotkliwość i postrzegane bariery (Janz i Becker 1984).
Podgrupa par odmawiających udziału w badaniu zostanie zaproszona na rozmowę w celu zbadania procesu decyzyjnego i przyczyn odrzucenia testu.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub rejestracji (Dzień 0); opcjonalny
|
|
Predyktory wychwytu – deklinatory
Ramy czasowe: Decyzja o nieprzekazywaniu próbek do badań przesiewowych, przewidywana w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Ankieta z pytaniem o główne powody odmowy udziału na podstawie modelu przekonań zdrowotnych (HBM).
HBM służy do przewidywania i wyjaśniania zachowań zdrowotnych.
Obejmuje cztery komponenty: postrzegane korzyści, postrzegana podatność, postrzegana dotkliwość i postrzegane bariery (Janz i Becker 1984).
Podgrupa par odmawiających udziału w badaniu zostanie zaproszona na rozmowę w celu zbadania procesu decyzyjnego i przyczyn odrzucenia testu.
|
Decyzja o nieprzekazywaniu próbek do badań przesiewowych, przewidywana w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Predyktory wychwytu – akceptory
Ramy czasowe: Pary, które akceptują badania przesiewowe; w ofercie lub rejestracji (Dzień 0); obowiązkowy.
|
Ankieta z pytaniem o główny powód (powody) wyboru udziału w badaniu oparta na modelu przekonań zdrowotnych (HBM).
HBM służy do przewidywania i wyjaśniania zachowań zdrowotnych.
Obejmuje cztery komponenty: postrzegane korzyści, postrzegana podatność, postrzegana dotkliwość i postrzegane bariery (Janz i Becker 1984)
|
Pary, które akceptują badania przesiewowe; w ofercie lub rejestracji (Dzień 0); obowiązkowy.
|
|
Predyktory wychwytu – akceptory
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Ankieta z pytaniem o główny powód (powody) wyboru udziału w badaniu oparta na modelu przekonań zdrowotnych (HBM).
HBM służy do przewidywania i wyjaśniania zachowań zdrowotnych.
Obejmuje cztery komponenty: postrzegane korzyści, postrzegana podatność, postrzegana dotkliwość i postrzegane bariery (Janz i Becker 1984)
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Doświadczenie uczestnika – postawy/postrzeganie
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
Badanie oceniające postawy wobec badań przesiewowych w populacji ogólnej oraz postawy par wobec badań przesiewowych wobec siebie.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego; w ofercie lub podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
|
Doświadczenie uczestnika – stan-lęk – wstępna selekcja
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego; przy rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
Skrócona, sześciopunktowa skala lęku-stanu Inwentarza Stanu-Cechy Lęku (STAI) Spielbergera (Marteau i Bekker 1992).
Skala ta mierzy, jak respondent czuje się „teraz, w tym momencie”.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego; przy rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
|
Doświadczenie uczestnika – stan-lęk – wstępna selekcja II
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Skrócona, sześciopunktowa skala lęku-stanu Inwentarza Stanu-Cechy Lęku (STAI) Spielbergera (Marteau i Bekker 1992).
Skala ta mierzy, jak respondent czuje się „teraz, w tym momencie”.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – stan-niepokój – po wyniku
Ramy czasowe: Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
Skrócona, sześciopunktowa skala lęku-stanu Inwentarza Stanu-Cechy Lęku (STAI) Spielbergera (Marteau i Bekker 1992).
Skala ta mierzy, jak respondent czuje się „teraz, w tym momencie”.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – stan-lęk – obserwacja długoterminowa
Ramy czasowe: Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
Skrócona, sześciopunktowa skala lęku-stanu Inwentarza Stanu-Cechy Lęku (STAI) Spielbergera (Marteau i Bekker 1992).
Skala ta mierzy, jak respondent czuje się „teraz, w tym momencie”.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – cecha-lęk – wstępna selekcja
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego; przy rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
20-itemowa skala cecha-lęk (formularz Y2) Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Skala ta mierzy, jak respondent „ogólnie” się czuje.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego; przy rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badania przesiewowe; przy rejestracji (dzień 0); obowiązkowy.
|
|
Doświadczenie uczestnika – cecha-lęk – wstępna selekcja II
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
20-itemowa skala cecha-lęk (formularz Y2) Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Skala ta mierzy, jak respondent „ogólnie” się czuje.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – cecha-niepokój – po wyniku
Ramy czasowe: Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
20-itemowa skala cecha-lęk (formularz Y2) Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Skala ta mierzy, jak respondent „ogólnie” się czuje.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – cecha-niepokój – obserwacja długoterminowa
Ramy czasowe: Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
20-itemowa skala cecha-lęk (formularz Y2) Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Skala ta mierzy, jak respondent „ogólnie” się czuje.
Wyniki wahają się od 20 do 80.
Wysoki wynik wskazuje na obecność wysokiego poziomu lęku.
|
Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie - ocena jakości życia - wstępne badanie przesiewowe
Ramy czasowe: Pary, które odmówią poddania się testom podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują testy, w momencie rejestracji (dzień 0); obowiązkowy
|
12-itemowy kwestionariusz oceny jakości życia 4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson i Osbourne 1999; Richardson i Hawthorne 1998).
Ten kwestionariusz mierzy jakość życia związaną ze zdrowiem w czterech wymiarach: niezależne życie, związki, zdrowie psychiczne i zmysły.
Suma punktów waha się od minimum 12 do maksimum 48.
Wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze zdrowiem.
|
Pary, które odmówią poddania się testom podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują testy, w momencie rejestracji (dzień 0); obowiązkowy
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie - ocena jakości życia - post-wynik
Ramy czasowe: Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
12-itemowy kwestionariusz oceny jakości życia 4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson i Osbourne 1999; Richardson i Hawthorne 1998).
Ten kwestionariusz mierzy jakość życia związaną ze zdrowiem w czterech wymiarach: niezależne życie, związki, zdrowie psychiczne i zmysły.
Suma punktów waha się od minimum 12 do maksimum 48.
Wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze zdrowiem.
|
Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie – Ocena jakości życia – obserwacja długoterminowa
Ramy czasowe: Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
12-itemowy kwestionariusz oceny jakości życia 4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson i Osbourne 1999; Richardson i Hawthorne 1998).
Ten kwestionariusz mierzy jakość życia związaną ze zdrowiem w czterech wymiarach: niezależne życie, związki, zdrowie psychiczne i zmysły.
Suma punktów waha się od minimum 12 do maksimum 48.
Wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze zdrowiem.
|
Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie — gotowość uczestników do zapłaty
Ramy czasowe: Pary, które odmówią badania przesiewowego, podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badanie przesiewowe, podczas rejestracji (dzień 0); obowiązkowy
|
Pytania z losowymi wartościami pieniężnymi w celu oceny maksymalnej kwoty, jaką uczestnicy byliby skłonni zapłacić, oraz tego, czy test powinien być finansowany przez rząd, prywatnie czy Medicare.
|
Pary, które odmówią badania przesiewowego, podczas rejestracji (dzień 0); opcjonalny. Pary, które akceptują badanie przesiewowe, podczas rejestracji (dzień 0); obowiązkowy
|
|
Doświadczenie uczestnika — wiedza o zdrowiu
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Pytania do oceny poziomu wiedzy o zdrowiu
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – ocena materiałów edukacyjnych i wspomagających podejmowanie decyzji
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Pytania do oceny zasobów opracowanych dla uczestniczących par, np.
pomoc w podejmowaniu decyzji, strona internetowa, broszura
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – konflikt decyzyjny
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
16-itemowa skala mierząca osobiste postrzeganie niepewności, czynniki przyczyniające się do niepewności oraz skuteczność podejmowania decyzji.
Zawiera pięć podskal: niepewność, poinformowany, jasne wartości, wsparcie, skuteczne podejmowanie decyzji (O'Conner 1993 (aktualizacja 2010)).
Suma punktów waha się od 0 [brak konfliktu decyzyjnego] do 100 [bardzo wysoki konflikt decyzyjny].
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika — rozważania
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
6-itemowa skala rozważania decyzji pomiarowych.
Skala dychotomiczna: odpowiedzi poniżej punktu środkowego (11 lub mniej) sklasyfikowane jako nierozważane, a te, które są powyżej lub powyżej punktu środkowego, jako przemyślane (Van den Berg, Timmermans, Ten i in. 2006)
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – podejście decyzyjne
Ramy czasowe: Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
Ankieta oceniająca podejście do podejmowania decyzji, tj. czy była to decyzja indywidualna, czy wspólna i kto był zaangażowany w proces decyzyjny, np.
pary, rodziny, służby zdrowia
|
Przewiduje się, że dostarczenie próbek do badań przesiewowych nastąpi w ciągu dziesięciu dni od rejestracji (dni 2-10); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika — skala wyników genomiki (GOS-6)
Ramy czasowe: Pary o podwyższonym ryzyku, przed i po sesji poradnictwa genetycznego (~tygodnie 5-6 od rejestracji)
|
6-itemowa skala mierząca upodmiotowienie jako wynik usług z zakresu genetyki klinicznej.
Suma punktów waha się od minimum 6 do maksimum 30.
Wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom upodmiotowienia (Grant i in. 2018)
|
Pary o podwyższonym ryzyku, przed i po sesji poradnictwa genetycznego (~tygodnie 5-6 od rejestracji)
|
|
Doświadczenie uczestnika – żal z powodu decyzji – po wyniku
Ramy czasowe: Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
5-itemowa skala mierząca cierpienie i wyrzuty sumienia po decyzji dotyczącej opieki zdrowotnej.
Wyniki wahają się od 0 [brak żalu] do 100 [bardzo żal].
Podzbiór par niskiego ryzyka, z którymi należy się skontaktować w celu przeprowadzenia wywiadu w celu zbadania doświadczenia związanego z badaniem i otrzymaniem wyniku niskiego ryzyka.
|
Pary niskiego i zwiększonego ryzyka; po wyniku (~17-18 tygodni od rejestracji); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – żal z powodu decyzji – obserwacja długoterminowa
Ramy czasowe: Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
5-itemowa skala mierząca cierpienie i wyrzuty sumienia po decyzji dotyczącej opieki zdrowotnej.
Wyniki wahają się od 0 [brak żalu] do 100 [bardzo żal].
Podzbiór par niskiego ryzyka, z którymi należy się skontaktować w celu przeprowadzenia wywiadu w celu zbadania doświadczenia związanego z badaniem i otrzymaniem wyniku niskiego ryzyka.
|
Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
|
Doświadczenie uczestnika – wywiady jakościowe
Ramy czasowe: Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
Podzbiór par niskiego ryzyka, z którymi należy się skontaktować w celu przeprowadzenia wywiadu w celu zbadania długoterminowych doświadczeń związanych z badaniem i otrzymaniem wyniku niskiego ryzyka.
Podzbiór par o podwyższonym ryzyku, z którymi należy się skontaktować w celu przeprowadzenia wywiadu w celu zbadania doświadczenia związanego z otrzymaniem wyniku podwyższonego ryzyka, wykorzystania tych informacji w podejmowaniu decyzji dotyczących reprodukcji oraz przekazywania informacji genetycznych w rodzinach.
|
Pary niskiego ryzyka; obserwacja długoterminowa (~13 miesięcy od rejestracji); opcjonalny. Pary o podwyższonym ryzyku; obserwacja długoterminowa (~19 miesięcy od rejestracji); opcjonalny
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kwestie etyczne - Ocena aspektów etycznych badań przesiewowych przed poczęciem finansowanych ze środków publicznych
Ramy czasowe: W trakcie studiów; 3 lata
|
Szereg publikacji naukowych (m.in.
artykuły w czasopismach) krytycznie rozważa kwestie etyczne w finansowanych ze środków publicznych programach badań przesiewowych.
Zidentyfikowane kwestie obejmują (między innymi) autonomię reprodukcyjną, ramy etyki zdrowia publicznego, eugenikę, ustalenia wtórne.
Dodatkowe kwestie etyczne będą brane pod uwagę w miarę ich pojawiania się w procesie.
Metodą, którą należy zastosować, jest etyka stosowana, która nie jest empiryczna.
|
W trakcie studiów; 3 lata
|
|
Wyniki wdrożenia — Bariery i czynniki umożliwiające wdrożenie
Ramy czasowe: Badacze; na posiedzeniach komisji przez czas trwania badania (3 lata); styczeń 2019 - grudzień 2022
|
Bariery i czynniki ułatwiające wdrożenie zostaną zidentyfikowane i odnotowane na spotkaniach komisji badawczej poprzez odpowiedzi na następujące pytania: Co się zmieniło w ciągu ostatniego miesiąca?
Co poszło dobrze/nie tak dobrze?
Czy coś Cię zaskoczyło?
|
Badacze; na posiedzeniach komisji przez czas trwania badania (3 lata); styczeń 2019 - grudzień 2022
|
|
Wyniki wdrożenia — przewidywane a rzeczywiste wyniki
Ramy czasowe: Badacze; 1 miesiąc przed rozpoczęciem rekrutacji na studia
|
Aby ocenić, czy planowane i przewidywane wyniki zostały osiągnięte, badacze zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety dotyczącej kapsuły czasu, która przewiduje wyniki badania.
Po zakończeniu badania odpowiedzi zostaną dopasowane do ostatecznych wyników.
|
Badacze; 1 miesiąc przed rozpoczęciem rekrutacji na studia
|
|
Efekty wdrożenia – Kwestionariusz bezpiecznego zachowania pacjenta
Ramy czasowe: Pracownicy służby zdrowia; na konferencjach HCP lub spotkaniach branżowych; na czas trwania studiów (3 lata).
|
Kwestionariusz oceniający, co pracownicy służby zdrowia w szerszej społeczności myślą o badaniach przesiewowych na nosicielstwo oraz jakie są bariery/czynniki umożliwiające oferowanie badań przesiewowych na nosicielstwo pacjentom objętym zwykłą opieką.
|
Pracownicy służby zdrowia; na konferencjach HCP lub spotkaniach branżowych; na czas trwania studiów (3 lata).
|
|
Wyniki wdrażania - Przyjęcie przez HCP
Ramy czasowe: Pracownicy służby zdrowia; na zaproszenie, aby zostać rekrutującym HCP; na czas studiów (3 lata)
|
Ankieta pracowników służby zdrowia zaproszonych do rekrutacji do badania, w tym tych, którzy zgadzają się na rekrutację par i tych, którzy odmawiają rekrutacji par.
Ankieta zbada potencjalne bariery dla RGCS, czynniki, które mogą wpływać na pewność siebie/zdolność kierowania odpowiednich par do RGCS oraz gotowość do zmiany.
Pracownicy ochrony zdrowia mogą wyrazić zgodę na rozmowę kwalifikacyjną w celu dostarczenia dalszych informacji na temat wdrażania.
|
Pracownicy służby zdrowia; na zaproszenie, aby zostać rekrutującym HCP; na czas studiów (3 lata)
|
|
Efekty wdrożenia - Czynniki wpływające na rekrutację przez HCP - studia podyplomowe
Ramy czasowe: Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 3 miesiące po edukacji
|
Badanie pracowników służby zdrowia, którzy zgodzili się na rekrutację do badania, mierzące czynniki wpływające na rekrutację, takie jak wiedza, umiejętności i pewność siebie.
|
Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 3 miesiące po edukacji
|
|
Efekty wdrożenia - Czynniki wpływające na Rekrutację przez HCP - po rekrutacji
Ramy czasowe: Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 6 tygodni po rekrutacji pierwszego uczestnika
|
Ankieta pracowników służby zdrowia, którzy zrekrutowali się do badania, mierząca czynniki wpływające na rekrutację.
Wyraź zgodę na rozmowę kwalifikacyjną w celu dalszego zbadania doświadczeń związanych z oferowaniem RGCS pacjentom oraz wszelkich barier/czynników ułatwiających wdrożenie.
|
Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 6 tygodni po rekrutacji pierwszego uczestnika
|
|
Efekty wdrożenia - Doświadczenie HCP - powdrożeniowe
Ramy czasowe: Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 3 miesiące po zakończeniu rekrutacji
|
Ankieta przeprowadzona wśród pracowników służby zdrowia, którzy zostali zrekrutowani do badania, mająca na celu zbadanie ich doświadczenia w oferowaniu badań przesiewowych pod kątem nosicielstwa genów reprodukcyjnych.
|
Rekrutacja pracowników służby zdrowia; 3 miesiące po zakończeniu rekrutacji
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie — koszty przypadające na zidentyfikowaną parę o podwyższonym ryzyku
Ramy czasowe: 3 miesiące po rejestracji
|
Koszt w dolarach australijskich identyfikacji jednej pary o podwyższonym ryzyku
|
3 miesiące po rejestracji
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie — koszty przypadające na zidentyfikowaną ciążę dotkniętą chorobą
Ramy czasowe: 6 miesięcy po rejestracji
|
Koszt w dolarach australijskich identyfikacji jednej dotkniętej ciąży
|
6 miesięcy po rejestracji
|
|
Ekonomiczny wpływ na zdrowie - Uniknięto kosztów przypadających na dziecko dotknięte chorobą
Ramy czasowe: W trakcie studiów; 3 lata
|
Średni koszt w dolarach australijskich podjęcia środków reprodukcyjnych w celu uniknięcia żywych urodzeń dotkniętych chorobą (np.
przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna, diagnostyka prenatalna, aborcja itp.)
|
W trakcie studiów; 3 lata
|
|
Wpływ ekonomiczny na zdrowie - Koszty programu badań przesiewowych pod kątem nosicieli
Ramy czasowe: W trakcie studiów; 3 lata
|
Całkowite koszty programu badań przesiewowych przewoźników
|
W trakcie studiów; 3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Główny śledczy: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Główny śledczy: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 listopada 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 marca 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 października 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 listopada 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 listopada 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
31 lipca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 lipca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RCH HREC 2019.097
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Próbki pozbawione cech identyfikacyjnych, dane genomiczne i powiązane informacje kliniczne mogą być udostępniane naukowcom w innych badaniach zatwierdzonych przez Komitet ds. Etyki Badań nad Ludźmi oraz uznanym krajowym i międzynarodowym bazom danych w celu rozwoju wiedzy naukowej.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .