Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mackenzie's Mission: The Australian Reproductive Carrier Screening Project

28. juli 2025 opdateret af: Murdoch Childrens Research Institute

Denne undersøgelse vil undersøge reproduktiv genetisk bærerscreening (RGCS) i 10.000 par i hele Australien. Bærerscreening for ca. 1300 gener forbundet med alvorlige, X-bundne og autosomale recessive tilstande i barndommen vil blive udført på hvert medlem af parret. Der vil blive udsendt et samlet resultat, der angiver, om parret har en 'lav' eller 'øget' risiko for at få et barn med en genetisk tilstand. Det forventes, at 1-2 % af parrene vil have en øget risiko for at få et berørt barn.

Undersøgelsen vil evaluere alle aspekter af RGCS-programmet for at vurdere gennemførligheden og accepten af ​​et offentligt finansieret befolkningsdækkende RGCS-program, herunder:

  • uddannelse af rekruttering af sundhedsudbydere
  • uddannelse af deltagende par
  • implementering og optagelse af RGCS
  • hyppigheden af ​​øgede risikopar og deres reproduktive beslutninger
  • psykosociale påvirkninger
  • Etiske problemer
  • sundhedsøkonomiske konsekvenser
  • forskning i sundhedsimplementering

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOLSYNOPSIS

Par vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen af ​​deres sundhedsudbyder (HCP). Parret vil tilmelde sig via en online portal, gennemføre et uddannelsesmodul, give samtykke og udfylde et spørgeskema. De, der giver samtykke til bærerscreening, vil få tilsendt mundpodningssæt med prøver, der returneres med posten. Den udførte bærerscreening vil blive udført via akkrediterede testlaboratorier i samarbejde med kliniske genetiktjenester. Genetisk rådgivning vil være tilgængelig for studiedeltagere under hele processen. Par med øget risiko vil blive tilbudt en genetisk rådgivningskonsultation og tilbudt støtte til at få adgang til reproduktive muligheder (dvs. prænatal diagnose, præimplantationsgenetisk diagnose (PGD), som vil blive finansieret af undersøgelsen for én cyklus af IVF med PGD). Alle deltagere vil blive bedt om at udfylde en indledende undersøgelse ved tilmelding til studiet og inviteret til at udfylde valgfri undersøgelser på tidspunktet for screeningen, efter returnering af screeningsresultater og cirka 13 til 19 måneder efter resultaterne. Undergrupper af deltagere vil også blive inviteret til at deltage i interviews.

GENLISTE TIL BÆRER-SCREENING

De cirka 1300 gener, der er testet i Mackenzie's Mission-carrier-screeningspanelet, opfylder følgende kriterier:

  1. Den tilknyttede tilstand er en, hvor et "gennemsnitligt" par ville tage skridt til at forhindre fødslen af ​​et barn med denne tilstand.

    - Dette omfatter forhold med væsentlig negativ indvirkning på livskvaliteten for barnet, tilstanden er dødelig i barndommen, og en betydelig indvirkning på familien.

  2. OG/ELLER: Der er en potentiel fordel ved at kende til tilstanden for at informere ledelsen i den neonatale periode. Dette kriterium var særligt vigtigt, hvis tilstanden enten ikke var inkluderet i et nyfødtscreeningspanel, og/eller der ville være behov for intervention, før resultater fra nyfødtscreening var kendt.
  3. OG der er stærke beviser for, at mutationer i genet er årsag til den pågældende tilstand, med nok varianter rapporteret til at tillade tillid til at informere par om deres chance for at få et barn med den pågældende tilstand.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

18302

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Forster, New South Wales, Australien, 2428
        • Forster Community Health Service
      • Liverpool, New South Wales, Australien, 2170
        • Liverpool Hospital
      • Newcastle, New South Wales, Australien, 2298
        • Hunter Genetics
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2050
        • Royal Prince Alfred Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Royal Hospital for Women
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Sydney Children's Hospital, Randwick
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2560
        • Campbelltown Hospital
      • Tamworth, New South Wales, Australien, 2340
        • Tamworth Communith Health Services
      • Taree, New South Wales, Australien, 2430
        • Taree Community Health Service
      • Wagga Wagga, New South Wales, Australien, 2650
        • Wagga Wagga Base Hospital
    • Northern Territory
      • Darwin, Northern Territory, Australien, 0810
        • Royal Darwin Hospital
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australien, 4029
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
      • Cairns, Queensland, Australien, 4870
        • Cairns Hospital
      • Mareeba, Queensland, Australien, 4880
        • Mareeba Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australien, 5006
        • Women's and Children's Hospital
    • Tasmania
      • Hobart, Tasmania, Australien, 7000
        • Royal Hobart Hospital
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3084
        • Mercy Hospital for Women
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Victorian Clinical Genetics Services
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3076
        • Northern Hospital
      • Warragul, Victoria, Australien, 3820
        • West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
    • Western Australia
      • Joondalup, Western Australia, Australien, 6027
        • Joondalup Health Campus
      • Perth, Western Australia, Australien, 6008
        • King Edward Memorial Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

For at deltage i undersøgelsen skal par have besøgt en rekrutterende HCP, som vil vurdere dem for berettigelse baseret på nedenstående kriterier:

INKLUSIONSKRITERIER

  • Planlægger at blive gravid eller tidligt i graviditeten (mindre end 10 ugers svangerskab ved indskrivning og mindre end 11 ugers graviditet ved prøvemodtagelse af laboratoriet)
  • Begge medlemmer af parret er til rådighed for at deltage i undersøgelsen og er til rådighed for at give en prøve til test på samme tid.
  • Hvis parrene bruger en æg-/sæddonor/-donorer, skal donoren/donorerne være til rådighed for at give en DNA-prøve til testning og give samtykke til at have bærerscreening.

NB: Hvis begge medlemmer af parret er kendte bærere af den samme autosomale recessive tilstand, eller kvinden er en kendt bærer af en X-bundet recessiv tilstand, vil de stadig være berettiget til at have RGCS gennem undersøgelsen, men vil kun blive overvejet et par med "øget risiko" i forbindelse med denne undersøgelse, hvis de gennem undersøgelsestestningen identificeres som bærere af patogene varianter i et andet gen.

EXKLUSIONSKRITERIER

Deltagende par, der opfylder et eller flere af følgende krav, vil blive udelukket fra denne undersøgelse:

  • Gravid og mere end 10 ugers svangerskab ved indskrivning.
  • Kun ét medlem af parret accepterer at deltage i undersøgelsen.
  • Et eller begge medlemmer af parret er under 18 år.
  • Begge medlemmer af parret er ikke tilgængelige for at blive testet på samme tid.
  • Parret bruger en æg-/spermdonor/-donorer, og donoren/donorerne er ikke tilgængelige for testning, eller parret bruger en anonym donor.
  • Et medlem af parret er allerede blevet screenet som en del af undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Deltagende par
Reproduktiv genetisk bærerscreening
Andet: Reproduktiv genetisk bærerscreening
Carrier screening for ca. 1300 gener forbundet med alvorlige autosomale recessive og X-linkede recessive tilstande, der påvirker børn, vil blive udført på hvert medlem af parret. Der vil blive udsendt et samlet resultat, der angiver, om parret har en 'lav' eller 'øget' risiko for at få et barn med en genetisk tilstand

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Screeningoptagelse (kvantitativ)
Tidsramme: Ved tilbud om fremvisning
Praktiserende læger, der tilbyder screening, vil blive bedt om at registrere antallet af par, der tilbydes screening, hvilket gør det muligt at beregne screeningsoptagelsen.
Ved tilbud om fremvisning
Hyppighed af par med øget risiko
Tidsramme: Ved indberetning af resultater (~Uge 5-6 siden tilmelding)
Analyse af bærerfrekvenser af de testede gener og hyppigheden af ​​identifikation af øgede risikopar
Ved indberetning af resultater (~Uge 5-6 siden tilmelding)
Reproduktive valg foretaget af par med øget risiko
Tidsramme: Reproduktive valg truffet af par vil blive sporet fra den dato, et øget risikoresultat modtages, indtil undersøgelsens lukning den 31. december 2022. En delmængde af par vil blive interviewet ~19 måneder efter at have modtaget et øget risikoresultat.
For gravide par vil efterforskerne fastslå, hvor mange der har prænatal diagnose (PND), og af dem, der har PND, og ​​et påvirket foster er identificeret, hvor mange der afslutter graviditeten. For dem, der ikke er gravide på tidspunktet for screeningen, vil efterforskerne fastslå valg for fremtidige graviditeter, der opstår i løbet af undersøgelsens tidsramme, herunder hvor mange der vælger præimplantation genetisk diagnose (PGD), hvor mange der vælger en naturligt udtænkt graviditet med PND og hvor mange vælger en naturligt udtænkt graviditet uden nogen form for test.
Reproduktive valg truffet af par vil blive sporet fra den dato, et øget risikoresultat modtages, indtil undersøgelsens lukning den 31. december 2022. En delmængde af par vil blive interviewet ~19 måneder efter at have modtaget et øget risikoresultat.
Kohorte Karakteristika for dem, der afviser, og dem, der accepterer RGCS
Tidsramme: Par, der afslår screening, ved tilbud eller ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Kort undersøgelse, der fanger personlige oplysninger: alder, fødeland, sprog, der tales i hjemmet, etnicitet, religion og religiøsitet, uddannelsesniveau, beskæftigelsesstatus, husstandsindkomst, civilstand, graviditetshistorie og oplysninger om familie/genetisk historie.
Par, der afslår screening, ved tilbud eller ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Forudsigelser for optagelse - faldere
Tidsramme: Par, der afslår screening; ved tilbud eller tilmelding (dag 0); valgfri
Undersøgelse, der spørger hovedårsag(er) til at afslå at deltage informeret af Health Belief Model (HBM). HBM bruges til at forudsige og forklare optagelsen af ​​en sundhedsadfærd. Det omfatter fire komponenter: opfattede fordele, opfattet modtagelighed, opfattet sværhedsgrad og opfattede barrierer (Janz og Becker 1984). En undergruppe af par, der falder, vil blive inviteret til interview for at udforske beslutningsprocessen og deres grunde til at afslå test.
Par, der afslår screening; ved tilbud eller tilmelding (dag 0); valgfri
Forudsigelser for optagelse - faldere
Tidsramme: Ved beslutning om ikke at levere prøver til screening, forventes det at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Undersøgelse, der spørger hovedårsag(er) til at afslå at deltage informeret af Health Belief Model (HBM). HBM bruges til at forudsige og forklare optagelsen af ​​en sundhedsadfærd. Det omfatter fire komponenter: opfattede fordele, opfattet modtagelighed, opfattet sværhedsgrad og opfattede barrierer (Janz og Becker 1984). En undergruppe af par, der falder, vil blive inviteret til interview for at udforske beslutningsprocessen og deres grunde til at afslå test.
Ved beslutning om ikke at levere prøver til screening, forventes det at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Forudsigelser for optagelse - Acceptorer
Tidsramme: Par, der accepterer screening; ved tilbud eller tilmelding (dag 0); obligatorisk.
Undersøgelse, der spørger hovedårsag(er) til at vælge at deltage informeret af Health Belief Model (HBM). HBM bruges til at forudsige og forklare optagelsen af ​​en sundhedsadfærd. Det omfatter fire komponenter: opfattede fordele, opfattet modtagelighed, opfattet sværhedsgrad og opfattede barrierer (Janz og Becker 1984)
Par, der accepterer screening; ved tilbud eller tilmelding (dag 0); obligatorisk.
Forudsigelser for optagelse - Acceptorer
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Undersøgelse, der spørger hovedårsag(er) til at vælge at deltage informeret af Health Belief Model (HBM). HBM bruges til at forudsige og forklare optagelsen af ​​en sundhedsadfærd. Det omfatter fire komponenter: opfattede fordele, opfattet modtagelighed, opfattet sværhedsgrad og opfattede barrierer (Janz og Becker 1984)
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Deltageroplevelse - Holdninger/opfattelser
Tidsramme: Par, der afslår screening, ved tilbud eller ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Undersøgelse vurderer holdninger til bærerscreening i den brede befolkning, og parrets holdninger til bærerscreening for sig selv.
Par, der afslår screening, ved tilbud eller ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltagererfaring - Tilstands-Angst - præ-screening
Tidsramme: Par, der afslår screening; ved indskrivning (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Seks-item kort form af tilstandsangst-skalaen i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992). Denne skala måler, hvordan respondenten har det "lige nu, i dette øjeblik". Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par, der afslår screening; ved indskrivning (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltageroplevelse - Tilstandsangst - præscreening II
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Seks-item kort form af tilstandsangst-skalaen i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992). Denne skala måler, hvordan respondenten har det "lige nu, i dette øjeblik". Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltageroplevelse - Tilstands-Angst - post-resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
Seks-item kort form af tilstandsangst-skalaen i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992). Denne skala måler, hvordan respondenten har det "lige nu, i dette øjeblik". Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
Deltagererfaring - Tilstands-Angst - langtidsopfølgning
Tidsramme: Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Seks-item kort form af tilstandsangst-skalaen i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992). Denne skala måler, hvordan respondenten har det "lige nu, i dette øjeblik". Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Deltageroplevelse - Træk-Angst - præ-screening
Tidsramme: Par, der afslår screening; ved indskrivning (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
20-element træk-angst-skala (form Y2) af Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denne skala måler, hvordan respondenten "generelt" har det. Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par, der afslår screening; ved indskrivning (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening; ved indskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltageroplevelse - Træk-Angst - præ-screening II
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
20-element træk-angst-skala (form Y2) af Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denne skala måler, hvordan respondenten "generelt" har det. Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltageroplevelse - Træk-Angst - post-resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
20-element træk-angst-skala (form Y2) af Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denne skala måler, hvordan respondenten "generelt" har det. Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
Deltagererfaring - Træk-Angst - langtidsopfølgning
Tidsramme: Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
20-element træk-angst-skala (form Y2) af Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denne skala måler, hvordan respondenten "generelt" har det. Score varierer fra 20 til 80. En høj score indikerer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af angst.
Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Sundhedsøkonomisk effekt - Vurdering af livskvalitet - præscreening
Tidsramme: Par, der afslår at teste, ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer test, ved tilmelding (dag 0); obligatorisk
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørgeskema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998). Dette spørgeskema måler sundhedsrelateret livskvalitet i fire dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health og Senses. Samlet score spænder fra et minimum på 12 til et maksimum på 48. Højere score indikerer en lavere sundhedsrelateret livskvalitet.
Par, der afslår at teste, ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer test, ved tilmelding (dag 0); obligatorisk
Sundhedsøkonomisk effekt - Vurdering af livskvalitet - post-resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørgeskema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998). Dette spørgeskema måler sundhedsrelateret livskvalitet i fire dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health og Senses. Samlet score spænder fra et minimum på 12 til et maksimum på 48. Højere score indikerer en lavere sundhedsrelateret livskvalitet.
Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
Sundhedsøkonomisk effekt - Vurdering af livskvalitet - langsigtet opfølgning
Tidsramme: Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørgeskema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998). Dette spørgeskema måler sundhedsrelateret livskvalitet i fire dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health og Senses. Samlet score spænder fra et minimum på 12 til et maksimum på 48. Højere score indikerer en lavere sundhedsrelateret livskvalitet.
Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Sundhedsøkonomisk påvirkning - Deltagernes betalingsvillighed
Tidsramme: Par, der afslår screening, ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening, ved tilmelding (dag 0); obligatorisk
Spørgsmål med randomiserede pengeværdier for at vurdere det maksimale beløb, deltagere ville være villige til at betale, og om testen skal være stats-, privat- eller Medicare-finansieret.
Par, der afslår screening, ved tilmelding (dag 0); valgfri. Par, der accepterer screening, ved tilmelding (dag 0); obligatorisk
Deltagererfaring - Health Literacy
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Spørgsmål til vurdering af sundhedskompetenceniveau
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltagererfaring - Evaluering af uddannelses- og beslutningshjælpematerialer
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Spørgsmål til evaluering af ressourcer udviklet til deltagende par f.eks. beslutningshjælp, hjemmeside, brochure
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltageroplevelse - Beslutningskonflikt
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
16-item skala, der måler personlig opfattelse af usikkerhed, faktorer, der bidrager til usikkerhed, og effektiv beslutningstagning. Indeholder fem subscores: usikkerhed, informeret, værdsætter klarhed, støtte, effektiv beslutningstagning (O'Conner 1993 (opdateret 2010)). Samlet score går fra 0 [ingen beslutningskonflikt] til 100 [meget høj beslutningskonflikt].
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltageroplevelse - Deliberation
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
6-punkts skala, der måler beslutningsvurdering. Dikotom skala: svar under midtpunktet (11 eller derunder) klassificeret som ikke-overlagt, og svarene ved eller over midtpunktet som overlagte (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltagererfaring - Beslutningstilgang
Tidsramme: Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Undersøgelsesevaluerende beslutningstilgang, dvs. om det var en individuel eller fælles beslutning, og hvem der var involveret i beslutningsprocessen, f.eks. par, familie, sundhedsprofessionelle
Ved levering af prøver til screening, forventes at være inden for ti dage efter tilmelding (dage 2-10); valgfri
Deltageroplevelse - Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Tidsramme: Par med øget risiko, før og efter genetisk rådgivningssession (~Uge 5-6 siden tilmelding)
6-item skala, der måler empowerment som et resultat af kliniske genetiktjenester. Samlet score spænder fra et minimum på 6 til et maksimum på 30. Højere score indikerer højere niveauer af empowerment (Grant et al. 2018)
Par med øget risiko, før og efter genetisk rådgivningssession (~Uge 5-6 siden tilmelding)
Deltageroplevelse - Beslutningsbeklagelse - efter resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
En skala med 5 punkter, der måler angst og anger efter en beslutning om sundhedspleje. Scoren varierer fra 0 [ingen fortrydelse] til 100 [høj beklagelse]. Undergruppe af lavrisikopar, der skal kontaktes til interview for at udforske oplevelsen af ​​at have testet og modtage et lavrisikoresultat.
Par med lav risiko og øget risiko; post-resultat (~Uge 17-18 siden tilmelding); valgfri
Deltagererfaring - Beslutningsbeklagelse - langsigtet opfølgning
Tidsramme: Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
En skala med 5 punkter, der måler angst og anger efter en beslutning om sundhedspleje. Scoren varierer fra 0 [ingen fortrydelse] til 100 [høj beklagelse]. Undergruppe af lavrisikopar, der skal kontaktes til interview for at udforske oplevelsen af ​​at have testet og modtage et lavrisikoresultat.
Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Deltagererfaring - Kvalitative interviews
Tidsramme: Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri
Undergruppe af lavrisikopar, der skal kontaktes til interview for at udforske langsigtede erfaringer med at have testet og modtage et lavrisikoresultat. Undergruppe af øgede risikopar, der skal kontaktes til interview for at udforske oplevelsen af ​​at modtage et øget risikoresultat, brugen af ​​denne information i reproduktiv beslutningstagning og kommunikation af genetisk information inden for familier.
Par med lav risiko; langsigtet opfølgning (~13 måneder siden indskrivning); valgfri. Par med øget risiko; langsigtet opfølgning (~19 måneder siden indskrivning); valgfri

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etiske spørgsmål - Vurdering af etiske aspekter af offentligt finansieret screening af forudfattede meninger
Tidsramme: Gennem hele studiet; 3 år
En række videnskabelige resultater (f.eks. tidsskriftsartikler), der kritisk overvejer etiske spørgsmål i offentligt finansierede screeningsprogrammer for forudindtagethed. De problemer, der identificeres, omfatter (men er ikke begrænset til) reproduktiv autonomi, etiske rammer for folkesundhed, eugenik, sekundære resultater. Yderligere etiske spørgsmål vil blive overvejet, efterhånden som de opstår i retssagen. Metoden, der skal anvendes, er anvendt etik, som er ikke-empirisk.
Gennem hele studiet; 3 år
Implementeringsresultater - Barrierer og muliggører for implementering
Tidsramme: Undersøgelse efterforskere; på udvalgsmøder i undersøgelsens varighed (3 år); januar 2019 - december 2022
Barrierer og muliggører for implementering vil blive identificeret og registreret på studieudvalgets møder via svar på følgende spørgsmål: Hvad har ændret sig i løbet af den sidste måned eller deromkring? Hvad er gået godt/mindre godt? Har noget overrasket dig?
Undersøgelse efterforskere; på udvalgsmøder i undersøgelsens varighed (3 år); januar 2019 - december 2022
Implementeringsresultater - Forventede vs faktiske resultater
Tidsramme: Undersøgelse efterforskere; 1 måned før studiet påbegyndes rekruttering
For at vurdere, om planlagte og forventede resultater realiseres, vil undersøgelsens efterforskere blive bedt om at udfylde en tidskapselundersøgelse, der forudsiger resultaterne af undersøgelsen. Efter afslutningen af ​​undersøgelsen vil svarene blive matchet med de endelige resultater.
Undersøgelse efterforskere; 1 måned før studiet påbegyndes rekruttering
Implementeringsresultater - Spørgeskema om patientsikkerhedsadfærd
Tidsramme: HCP'er; ved HCP-konferencer eller faglige møder; i studiets varighed (3 år).
Spørgeskema, der vurderer, hvad HCP'er i det bredere samfund mener om carrier screening, og hvad barriererne/muliggørerne er for at tilbyde carrier screening til patienter i sædvanlig pleje.
HCP'er; ved HCP-konferencer eller faglige møder; i studiets varighed (3 år).
Implementeringsresultater - Optagelse af HCP'er
Tidsramme: HCP'er; på invitation til at blive rekrutterende HCP; i studiets varighed (3 år)
Undersøgelse af HCP'er, der er inviteret til at rekruttere til undersøgelsen, herunder dem, der accepterer at rekruttere par, og dem, der afviser at rekruttere par. Undersøgelsen vil undersøge potentielle barrierer for RGCS, faktorer, der kan påvirke tillid/evne til at henvise passende par til RGCS og parathed til forandring. HCP'er kan vælge at blive kontaktet til samtale for at give yderligere oplysninger om implementering.
HCP'er; på invitation til at blive rekrutterende HCP; i studiets varighed (3 år)
Implementeringsresultater - Faktorer, der påvirker rekruttering af HCP'er - efteruddannelse
Tidsramme: Rekruttering af HCP'er; 3 måneder efter uddannelse
Undersøgelse af HCP'er, der accepterer at rekruttere til undersøgelsen, måling af faktorer, der påvirker rekruttering, såsom viden, evner og selvtillid.
Rekruttering af HCP'er; 3 måneder efter uddannelse
Implementeringsresultater - Faktorer, der påvirker rekruttering af HCP'er - post-rekruttering
Tidsramme: Rekruttering af HCP'er; 6 uger efter rekruttering af første deltager
Undersøgelse af HCP'er, der har rekrutteret til undersøgelsen, måling af faktorer, der påvirker rekruttering. Tilmeld dig at blive kontaktet til interview for yderligere at udforske oplevelsen af ​​at tilbyde RGCS til patienter og eventuelle barrierer/muliggørende for implementering.
Rekruttering af HCP'er; 6 uger efter rekruttering af første deltager
Implementeringsresultater - HCP-erfaring - post-implementering
Tidsramme: Rekruttering af HCP'er; 3 måneder efter endt ansættelse
Undersøgelse af HCP'er, der har rekrutteret til undersøgelsen, undersøgte deres erfaring med at tilbyde reproduktiv genetisk bærerscreening.
Rekruttering af HCP'er; 3 måneder efter endt ansættelse
Sundhedsøkonomisk indvirkning - Omkostninger pr. identificeret par med øget risiko
Tidsramme: 3 måneder efter tilmelding
Det koster i australske dollars at identificere et par med øget risiko
3 måneder efter tilmelding
Sundhedsøkonomisk indvirkning - Omkostninger pr. berørt graviditet identificeret
Tidsramme: 6 måneder efter tilmelding
Omkostninger i australske dollars ved at identificere én påvirket graviditet
6 måneder efter tilmelding
Sundhedsøkonomisk påvirkning - Omkostninger pr. afværget fødsel
Tidsramme: Gennem hele studiet; 3 år
Gennemsnitlige omkostninger i australske dollars ved at tage reproduktive foranstaltninger for at undgå at have en påvirket levende fødsel (f. præ-implantation genetisk diagnose, prænatal diagnose, terminering osv.)
Gennem hele studiet; 3 år
Sundhedsøkonomisk indvirkning - Omkostninger til carrier screening-programmet
Tidsramme: Gennem hele studiet; 3 år
Samlede omkostninger til transportørscreeningsprogrammet
Gennem hele studiet; 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Murdoch Childrens Research Institute

Samarbejdspartnere

University of Sydney
Sydney Children's Hospitals Network
Women's and Children's Hospital, Australia
Griffith University
The University of New South Wales
King Edward Memorial Hospital
Royal Brisbane and Women's Hospital
Macquarie University, Australia
The University of Western Australia
Australian Government Department of Health and Ageing
Royal Hobart Hospital
PathWest Laboratory Medicine WA
NSW Health Pathology
Harry Perkins Institute of Medical Research
Victorian Clinical Genetics Services

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
  • Ledende efterforsker: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
  • Ledende efterforsker: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. november 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. november 2019

Først opslået (Faktiske)

8. november 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RCH HREC 2019.097

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede prøver, genomiske data og tilhørende klinisk information kan deles med forskere til andre godkendte forskningsstudier fra Human Research Ethics Committee og med anerkendte nationale og internationale databaser for at fremme videnskabelig viden.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal recessiv lidelse

Kliniske forsøg med Reproduktiv genetisk bærerscreening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner