Missão de Mackenzie: O Projeto Australiano de Triagem de Portadores Reprodutivos
28 de julho de 2025 atualizado por: Murdoch Childrens Research Institute
Este estudo investigará a triagem de portadores genéticos reprodutivos (RGCS) em 10.000 casais em toda a Austrália. A triagem de portadores de aproximadamente 1.300 genes associados a condições graves, com início na infância, ligadas ao cromossomo X e autossômicas recessivas será realizada em cada membro do casal. Um resultado combinado será emitido indicando se o casal tem um risco 'baixo' ou 'aumentado' de ter um filho com uma condição genética. Prevê-se que 1-2% dos casais terão um risco aumentado de ter um filho afetado.
O estudo avaliará todos os aspectos do programa RGCS para avaliar a viabilidade e aceitabilidade de um programa RGCS para toda a população com financiamento público, incluindo:
- educação para recrutar profissionais de saúde
- educação dos casais participantes
- implementação e aceitação do RGCS
- frequência de casais de risco aumentado e suas decisões reprodutivas
- impactos psicossociais
- problemas éticos
- implicações econômicas da saúde
- pesquisa de implementação de saúde
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
SINOPSE DO PROTOCOLO
Os casais serão convidados a participar do estudo por seu profissional de saúde (HCP). O casal se inscreverá por meio de um portal online, concluirá um módulo educacional, dará consentimento e preencherá um questionário. Aqueles que consentirem na triagem de portadores receberão kits de swab bucal com amostras devolvidas pelo correio. A triagem de portadores realizada será feita por meio de laboratórios de teste credenciados em parceria com serviços de genética clínica. O aconselhamento genético estará disponível para os participantes do estudo durante todo o processo. Casais com maior risco receberão uma consulta de aconselhamento genético e suporte para acessar opções reprodutivas (ou seja, diagnóstico pré-natal, diagnóstico genético pré-implantação (PGD) que será financiado pelo estudo para um ciclo de fertilização in vitro com PGD). Todos os participantes serão solicitados a preencher uma pesquisa inicial no momento da inscrição no estudo e convidados a preencher pesquisas opcionais no momento da triagem, após o retorno dos resultados da triagem e aproximadamente 13 a 19 meses após os resultados. Subconjuntos de participantes também serão convidados a participar de entrevistas.
LISTA DE GENE PARA TRIAGEM DE PORTADORES
Os aproximadamente 1300 genes testados no painel de triagem de portadores da Missão Mackenzie atendem aos seguintes critérios:
A condição associada é aquela em que um casal 'comum' tomaria medidas para evitar o nascimento de uma criança com essa condição.
- Isso inclui condições com impacto negativo significativo na qualidade de vida da criança, sendo a condição letal na infância e com impacto significativo na família.
- E/OU: Há um benefício potencial em saber sobre a condição para informar o manejo no período neonatal. Esse critério era particularmente importante se a condição não fosse incluída em um painel de triagem neonatal e/ou intervenção fosse necessária antes que os resultados da triagem neonatal fossem conhecidos.
- E há fortes evidências de que mutações no gene são causadoras da condição em questão, com variantes suficientes relatadas para permitir a confiança em informar aos casais sobre sua chance de ter um filho com a condição em questão.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
18302
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New South Wales
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Forster, New South Wales, Austrália, 2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool, New South Wales, Austrália, 2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle, New South Wales, Austrália, 2298
- Hunter Genetics
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2145
- Westmead Hospital
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney, New South Wales, Austrália, 2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth, New South Wales, Austrália, 2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree, New South Wales, Austrália, 2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga, New South Wales, Austrália, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin, Northern Territory, Austrália, 0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane, Queensland, Austrália, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns, Queensland, Austrália, 4870
- Cairns Hospital
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Mareeba, Queensland, Austrália, 4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Austrália, 5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart, Tasmania, Austrália, 7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3076
- Northern Hospital
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Warragul, Victoria, Austrália, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup, Western Australia, Austrália, 6027
- Joondalup Health Campus
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Perth, Western Australia, Austrália, 6008
- King Edward Memorial Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Para participar do estudo, os casais precisam ter visitado um HCP de recrutamento que os avaliará para elegibilidade com base nos critérios abaixo:
CRITÉRIO DE INCLUSÃO
- Planejamento para engravidar ou no início da gravidez (menos de 10 semanas de gestação no momento da inscrição e menos de 11 semanas de gestação no recebimento da amostra pelo laboratório)
- Ambos os membros do casal disponíveis para participar do estudo e disponíveis para fornecer uma amostra para teste ao mesmo tempo.
- Se os casais estiverem usando doador(es) de óvulo/esperma, o(s) doador(es) precisa(m) estar disponível(is) para fornecer uma amostra de DNA para teste e consentir com a triagem do portador.
NB: Se ambos os membros do casal forem portadores conhecidos da mesma condição autossômica recessiva, ou a mulher for portadora conhecida de uma condição recessiva ligada ao X, eles ainda serão elegíveis para ter RGCS através do estudo, mas só serão considerados um casal de 'risco aumentado' para os propósitos deste estudo se eles forem identificados através do teste do estudo como portadores de variantes patogênicas em um gene diferente.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO
Os casais participantes que atenderem a qualquer um dos seguintes requisitos serão excluídos deste estudo:
- Grávida e com mais de 10 semanas de gestação no momento da inscrição.
- Apenas um membro do casal concorda em participar do estudo.
- Um ou ambos os membros do casal são menores de 18 anos.
- Os dois membros do casal não estão disponíveis para serem testados ao mesmo tempo.
- O casal está usando doador(es) de óvulo/esperma e o(s) doador(es) não está(ão) disponível(is) para teste ou o casal está usando um doador anônimo.
- Um membro do casal já foi testado como parte do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Casais participantes
Triagem de portadores genéticos reprodutivos
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A triagem de portadores de aproximadamente 1.300 genes associados a condições autossômicas recessivas graves e recessivas ligadas ao cromossomo X que afetam crianças será realizada em cada membro do casal.
Um resultado combinado será emitido indicando se o casal tem um risco 'baixo' ou 'aumentado' de ter um filho com uma condição genética
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Captação de Triagem (Quantitativa)
Prazo: Na oferta de triagem
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Os médicos que oferecem triagem serão solicitados a registrar o número de casais que oferecem triagem, o que permitirá o cálculo da aceitação da triagem.
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Na oferta de triagem
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Frequência de casais de risco aumentado
Prazo: No relatório de resultados (~ Semanas 5-6 desde a inscrição)
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Análise das frequências portadoras dos genes testados e frequência de identificação de casais de risco aumentado
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No relatório de resultados (~ Semanas 5-6 desde a inscrição)
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Escolhas reprodutivas feitas por casais de risco aumentado
Prazo: As escolhas reprodutivas feitas pelos casais serão rastreadas desde a data em que um resultado de risco aumentado é recebido até o encerramento do estudo em 31 de dezembro de 2022. Um subconjunto de casais será entrevistado aproximadamente 19 meses após receber um resultado de risco aumentado.
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Para casais grávidos, os investigadores verificarão quantos têm diagnóstico pré-natal (PND), e daqueles que têm PND e um feto afetado é identificado, quantos interrompem a gravidez.
Para aquelas que não estão grávidas no momento da triagem, os investigadores verificarão as opções para futuras gestações que ocorrerem durante o período do estudo, incluindo quantas escolhem o diagnóstico genético pré-implantação (PGD), quantas escolhem uma gravidez concebida naturalmente com PND e quantos escolhem uma gravidez concebida naturalmente sem nenhum teste.
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As escolhas reprodutivas feitas pelos casais serão rastreadas desde a data em que um resultado de risco aumentado é recebido até o encerramento do estudo em 31 de dezembro de 2022. Um subconjunto de casais será entrevistado aproximadamente 19 meses após receber um resultado de risco aumentado.
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Características da Coorte dos que recusam e dos que aceitam o RGCS
Prazo: Casais que recusam o rastreio; na oferta ou na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Pesquisa curta capturando informações pessoais: idade, país de nascimento, idioma falado em casa, etnia, religião e religiosidade, nível educacional, situação profissional, renda familiar, estado civil, histórico de gravidez e informações sobre histórico familiar/genético.
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Casais que recusam o rastreio; na oferta ou na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Preditores de aceitação - Declinadores
Prazo: Casais que recusam o rastreio; na oferta ou inscrição (Dia 0); opcional
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Pesquisa perguntando o(s) principal(is) motivo(s) para recusar a participação informado pelo Health Belief Model (HBM).
O HBM é usado para prever e explicar a aceitação de um comportamento de saúde.
Inclui quatro componentes: benefícios percebidos, suscetibilidade percebida, gravidade percebida e barreiras percebidas (Janz e Becker 1984).
Um subconjunto de casais em declínio será convidado para uma entrevista para explorar o processo de tomada de decisão e suas razões para recusar o teste.
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Casais que recusam o rastreio; na oferta ou inscrição (Dia 0); opcional
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Preditores de aceitação - Declinadores
Prazo: Na decisão de não fornecer amostras para triagem, prevista para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Pesquisa perguntando o(s) principal(is) motivo(s) para recusar a participação informado pelo Health Belief Model (HBM).
O HBM é usado para prever e explicar a aceitação de um comportamento de saúde.
Inclui quatro componentes: benefícios percebidos, suscetibilidade percebida, gravidade percebida e barreiras percebidas (Janz e Becker 1984).
Um subconjunto de casais em declínio será convidado para uma entrevista para explorar o processo de tomada de decisão e suas razões para recusar o teste.
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Na decisão de não fornecer amostras para triagem, prevista para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Preditores de Aceitação - Aceitadores
Prazo: Casais que aceitam triagem; na oferta ou inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Pesquisa perguntando o(s) principal(is) motivo(s) para a escolha de participar informado pelo Health Belief Model (HBM).
O HBM é usado para prever e explicar a aceitação de um comportamento de saúde.
Inclui quatro componentes: benefícios percebidos, suscetibilidade percebida, gravidade percebida e barreiras percebidas (Janz e Becker 1984)
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Casais que aceitam triagem; na oferta ou inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Preditores de Aceitação - Aceitadores
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Pesquisa perguntando o(s) principal(is) motivo(s) para a escolha de participar informado pelo Health Belief Model (HBM).
O HBM é usado para prever e explicar a aceitação de um comportamento de saúde.
Inclui quatro componentes: benefícios percebidos, suscetibilidade percebida, gravidade percebida e barreiras percebidas (Janz e Becker 1984)
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Experiência do Participante - Atitudes/Percepções
Prazo: Casais que recusam o rastreio; na oferta ou na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Pesquisa avaliando as atitudes em relação à triagem de portadores na população em geral e as atitudes do casal em relação à triagem de portadores para si mesmos.
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Casais que recusam o rastreio; na oferta ou na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Experiência do participante - estado de ansiedade - pré-triagem
Prazo: Casais que recusam o rastreio; na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Forma abreviada de seis itens da escala de ansiedade-estado do Inventário de Ansiedade Traço-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Esta escala mede como o respondente se sente "agora, neste momento".
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais que recusam o rastreio; na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Experiência do Participante - Estado-Ansiedade - pré-triagem II
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Forma abreviada de seis itens da escala de ansiedade-estado do Inventário de Ansiedade Traço-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Esta escala mede como o respondente se sente "agora, neste momento".
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Estado-Ansiedade - pós-resultado
Prazo: Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Forma abreviada de seis itens da escala de ansiedade-estado do Inventário de Ansiedade Traço-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Esta escala mede como o respondente se sente "agora, neste momento".
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Experiência do Participante - Estado-Ansiedade - acompanhamento de longo prazo
Prazo: Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Forma abreviada de seis itens da escala de ansiedade-estado do Inventário de Ansiedade Traço-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Esta escala mede como o respondente se sente "agora, neste momento".
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Experiência do Participante - Traço-Ansiedade - pré-triagem
Prazo: Casais que recusam o rastreio; na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Escala de ansiedade-traço de 20 itens (Formulário Y2) do Inventário de Ansiedade Traço-estado de Spielberger (STAI).
Esta escala mede como o respondente "geralmente" se sente.
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais que recusam o rastreio; na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam triagem; na inscrição (Dia 0); obrigatório.
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Experiência do Participante - Traço-Ansiedade - pré-triagem II
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Escala de ansiedade-traço de 20 itens (Formulário Y2) do Inventário de Ansiedade Traço-estado de Spielberger (STAI).
Esta escala mede como o respondente "geralmente" se sente.
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Traço-Ansiedade - pós-resultado
Prazo: Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Escala de ansiedade-traço de 20 itens (Formulário Y2) do Inventário de Ansiedade Traço-estado de Spielberger (STAI).
Esta escala mede como o respondente "geralmente" se sente.
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Experiência do Participante - Traço-Ansiedade - acompanhamento de longo prazo
Prazo: Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Escala de ansiedade-traço de 20 itens (Formulário Y2) do Inventário de Ansiedade Traço-estado de Spielberger (STAI).
Esta escala mede como o respondente "geralmente" se sente.
As pontuações variam de 20 a 80.
Uma pontuação alta indica a presença de altos níveis de ansiedade.
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Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Impacto Econômico na Saúde - Avaliação da Qualidade de Vida - pré-triagem
Prazo: Casais que recusam o teste, na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam fazer o teste, no acto da inscrição (Dia 0); obrigatório
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Questionário de Avaliação da Qualidade de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 itens (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Este questionário mede a qualidade de vida relacionada à saúde em quatro dimensões: Vida Independente, Relacionamentos, Saúde Mental e Sentidos.
As pontuações totais variam de um mínimo de 12 a um máximo de 48.
Pontuações mais altas indicam uma qualidade de vida relacionada à saúde mais baixa.
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Casais que recusam o teste, na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitam fazer o teste, no acto da inscrição (Dia 0); obrigatório
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Impacto Econômico em Saúde - Avaliação da Qualidade de Vida - pós-resultado
Prazo: Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Questionário de Avaliação da Qualidade de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 itens (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Este questionário mede a qualidade de vida relacionada à saúde em quatro dimensões: Vida Independente, Relacionamentos, Saúde Mental e Sentidos.
As pontuações totais variam de um mínimo de 12 a um máximo de 48.
Pontuações mais altas indicam uma qualidade de vida relacionada à saúde mais baixa.
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Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Impacto Econômico na Saúde - Avaliação da Qualidade de Vida - acompanhamento de longo prazo
Prazo: Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Questionário de Avaliação da Qualidade de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 itens (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Este questionário mede a qualidade de vida relacionada à saúde em quatro dimensões: Vida Independente, Relacionamentos, Saúde Mental e Sentidos.
As pontuações totais variam de um mínimo de 12 a um máximo de 48.
Pontuações mais altas indicam uma qualidade de vida relacionada à saúde mais baixa.
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Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Impacto Econômico na Saúde - Disposição a pagar dos participantes
Prazo: Casais que recusam o rastreio, na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitem o rastreio, na inscrição (Dia 0); obrigatório
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Perguntas com valores monetários aleatórios para avaliar o valor máximo que os participantes estariam dispostos a pagar e se o teste deveria ser financiado pelo governo, privado ou pelo Medicare.
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Casais que recusam o rastreio, na inscrição (Dia 0); opcional. Casais que aceitem o rastreio, na inscrição (Dia 0); obrigatório
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Experiência do Participante - Alfabetização em Saúde
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Perguntas para avaliar o nível de alfabetização em saúde
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Avaliação de Materiais Educacionais e de Apoio à Decisão
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Perguntas para avaliar recursos desenvolvidos para casais participantes, por exemplo.
ajuda à decisão, website, brochura
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Conflito Decisório
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Escala de 16 itens que mede a percepção pessoal de incerteza, fatores que contribuem para a incerteza e tomada de decisão eficaz.
Inclui cinco subpontuações: incerteza, informado, clareza de valores, suporte, tomada de decisão eficaz (O'Conner 1993 (atualizado em 2010)).
As pontuações totais variam de 0 [sem conflito de decisão] a 100 [conflito de decisão muito alto].
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Deliberação
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Escala de 6 itens que mede a deliberação de decisão.
Escala dicotômica: respostas abaixo do ponto médio (11 ou menos) classificadas como não deliberadas e aquelas no ou acima do ponto médio como deliberadas (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do Participante - Abordagem de Tomada de Decisão
Prazo: No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Pesquisa avaliando a abordagem de tomada de decisão, ou seja, se foi uma decisão individual ou compartilhada e quem esteve envolvido no processo de tomada de decisão, por exemplo
casais, família, profissional de saúde
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No fornecimento de amostras para triagem, previsto para dentro de dez dias após a inscrição (dias 2-10); opcional
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Experiência do participante - Escala de resultados genômicos (GOS-6)
Prazo: Casais de risco aumentado, antes e depois da sessão de aconselhamento genético (~ semanas 5-6 desde a inscrição)
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Escala de 6 itens que mede o empoderamento como resultado dos serviços de genética clínica.
As pontuações totais variam de um mínimo de 6 a um máximo de 30.
Pontuações mais altas indicam níveis mais altos de empoderamento (Grant et al. 2018)
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Casais de risco aumentado, antes e depois da sessão de aconselhamento genético (~ semanas 5-6 desde a inscrição)
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Experiência do Participante - Arrependimento Decisório - pós-resultado
Prazo: Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Uma escala de 5 itens que mede angústia e remorso após uma decisão de cuidados de saúde.
As pontuações variam de 0 [sem arrependimento] a 100 [muito arrependimento].
Subconjunto de casais de baixo risco a serem contatados para entrevista para explorar a experiência de fazer o teste e receber um resultado de baixo risco.
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Casais de risco baixo e risco aumentado; pós-resultado (~ Semanas 17-18 desde a inscrição); opcional
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Experiência do Participante - Arrependimento Decisório - acompanhamento de longo prazo
Prazo: Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Uma escala de 5 itens que mede angústia e remorso após uma decisão de cuidados de saúde.
As pontuações variam de 0 [sem arrependimento] a 100 [muito arrependimento].
Subconjunto de casais de baixo risco a serem contatados para entrevista para explorar a experiência de fazer o teste e receber um resultado de baixo risco.
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Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Experiência do Participante - Entrevistas Qualitativas
Prazo: Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Subconjunto de casais de baixo risco a serem contatados para entrevista para explorar a experiência de longo prazo de fazer o teste e receber um resultado de baixo risco.
Subconjunto de casais de risco aumentado a serem contatados para entrevista para explorar a experiência de receber um resultado de risco aumentado, o uso dessa informação na tomada de decisões reprodutivas e a comunicação de informações genéticas dentro das famílias.
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Casais de baixo risco; acompanhamento de longo prazo (~13 meses desde a inscrição); opcional. Casais de risco aumentado; acompanhamento de longo prazo (~19 meses desde a inscrição); opcional
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Questões éticas - Avaliação dos aspectos éticos da triagem pré-concepção com financiamento público
Prazo: Ao longo do estudo; 3 anos
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Uma série de resultados acadêmicos (por exemplo,
artigos de periódicos) considerando criticamente questões éticas em programas de triagem pré-concepção financiados publicamente.
As questões identificadas incluem (mas não estão limitadas a) autonomia reprodutiva, estruturas éticas de saúde pública, eugenia, descobertas secundárias.
Questões éticas adicionais serão consideradas à medida que surgirem no estudo.
O método a ser utilizado é a ética aplicada, que não é empírica.
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Ao longo do estudo; 3 anos
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Resultados da implementação - Barreiras e facilitadores para a implementação
Prazo: Investigadores do estudo; nas reuniões do comitê durante o estudo (3 anos); janeiro de 2019 - dezembro de 2022
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Barreiras e facilitadores à implementação serão identificados e registrados nas reuniões do comitê de estudo por meio de respostas às seguintes perguntas: O que mudou no último mês?
O que correu bem/não tão bem?
Alguma coisa te surpreendeu?
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Investigadores do estudo; nas reuniões do comitê durante o estudo (3 anos); janeiro de 2019 - dezembro de 2022
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Resultados da Implementação - Resultados Antecipados vs. Resultados Reais
Prazo: Investigadores do estudo; 1 mês antes do início do estudo recrutamento
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Para avaliar se os resultados planejados e antecipados são alcançados, os investigadores do estudo serão solicitados a preencher uma pesquisa de cápsula de tempo prevendo os resultados do estudo.
Após a conclusão do estudo, as respostas serão combinadas com os resultados finais.
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Investigadores do estudo; 1 mês antes do início do estudo recrutamento
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Resultados da Implementação - Questionário de Comportamento de Segurança do Paciente
Prazo: Profissionais de saúde; em conferências HCP ou reuniões profissionais; para a duração do estudo (3 anos).
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Questionário avaliando o que os profissionais de saúde na comunidade mais ampla pensam sobre a triagem de portadores e quais são as barreiras/facilitadores para oferecer triagem de portadores a pacientes em cuidados habituais.
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Profissionais de saúde; em conferências HCP ou reuniões profissionais; para a duração do estudo (3 anos).
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Resultados da Implementação - Aceitação pelos Profissionais de Saúde
Prazo: Profissionais de saúde; a convite para se tornar um HCP de recrutamento; para a duração do estudo (3 anos)
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Pesquisa de HCPs convidados a recrutar para o estudo, incluindo aqueles que concordam em recrutar casais e aqueles que se recusam a recrutar casais.
A pesquisa explorará possíveis barreiras ao RGCS, fatores que podem influenciar a confiança/capacidade de encaminhar casais apropriados para o RGCS e a prontidão para mudança.
Os HCPs podem optar por serem contatados para uma entrevista para fornecer mais informações sobre a implementação.
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Profissionais de saúde; a convite para se tornar um HCP de recrutamento; para a duração do estudo (3 anos)
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Resultados da implementação - Fatores que influenciam o recrutamento por HCPs - pós-educação
Prazo: Recrutamento de HCPs; 3 meses após a educação
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Pesquisa de profissionais de saúde que concordam em recrutar para o estudo, medindo fatores que influenciam o recrutamento, como conhecimento, habilidade e confiança.
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Recrutamento de HCPs; 3 meses após a educação
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Resultados da implementação - Fatores que influenciam o recrutamento por HCPs - pós-recrutamento
Prazo: Recrutamento de HCPs; 6 semanas após o recrutamento do primeiro participante
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Pesquisa de HCPs que foram recrutados para o estudo, medindo os fatores que influenciam o recrutamento.
Opte por ser contatado para entrevista para explorar ainda mais a experiência de oferecer RGCS aos pacientes e quaisquer barreiras/facilitadores de implementação.
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Recrutamento de HCPs; 6 semanas após o recrutamento do primeiro participante
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Resultados da Implementação - Experiência HCP - pós-implementação
Prazo: Recrutamento de HCPs; 3 meses após o fim do recrutamento
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Pesquisa com HCPs que foram recrutados para o estudo, examinando sua experiência em oferecer triagem de portadores genéticos reprodutivos.
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Recrutamento de HCPs; 3 meses após o fim do recrutamento
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Impacto Econômico na Saúde - Custos por casal de risco aumentado identificado
Prazo: 3 meses após a inscrição
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Custo em dólares australianos para identificar um casal de risco aumentado
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3 meses após a inscrição
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Impacto Econômico na Saúde - Custos por gravidez afetada identificados
Prazo: 6 meses após a inscrição
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Custo em dólares australianos para identificar uma gravidez afetada
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6 meses após a inscrição
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Impacto Econômico na Saúde - Custos por parto afetado evitados
Prazo: Ao longo do estudo; 3 anos
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Custo médio em dólares australianos de tomar medidas reprodutivas para evitar ter um nascido vivo afetado (por exemplo,
diagnóstico genético pré-implantação, diagnóstico pré-natal, interrupção etc.)
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Ao longo do estudo; 3 anos
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Impacto Econômico na Saúde - Custos do programa de triagem de portadores
Prazo: Ao longo do estudo; 3 anos
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Custos totais do programa de triagem de portadores
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Ao longo do estudo; 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Investigador principal: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Investigador principal: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de novembro de 2019
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2022
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de outubro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de novembro de 2019
Primeira postagem (Real)
8 de novembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de julho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RCH HREC 2019.097
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Amostras não identificadas, dados genômicos e informações clínicas associadas podem ser compartilhados com pesquisadores de outros estudos de pesquisa aprovados pelo Comitê de Ética em Pesquisa Humana e com bancos de dados nacionais e internacionais reconhecidos para promover o conhecimento científico.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .