Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mackenzie's missie: het Australische screeningproject voor voortplantingsdragers

7 april 2024 bijgewerkt door: Murdoch Childrens Research Institute

Deze studie zal reproductieve genetische dragerschapsscreening (RGCS) onderzoeken bij 10.000 paren in heel Australië. Dragerschapsscreening voor ongeveer 1300 genen geassocieerd met ernstige, in de kindertijd ontstane, X-gebonden en autosomaal recessieve aandoeningen zal worden uitgevoerd op elk lid van het koppel. Er wordt een gecombineerde uitslag afgegeven die aangeeft of het koppel een 'laag' of 'verhoogd' risico heeft op een kind met een erfelijke aandoening. Verwacht wordt dat 1-2% van de paren een verhoogd risico zal hebben op het krijgen van een getroffen kind.

De studie zal alle aspecten van het RGCS-programma evalueren om de haalbaarheid en aanvaardbaarheid van een door de overheid gefinancierd, bevolkingsbreed RGCS-programma te beoordelen, waaronder:

  • opleiding voor het werven van zorgaanbieders
  • opvoeding van deelnemende koppels
  • implementatie en acceptatie van RGCS
  • frequentie van paren met een verhoogd risico en hun reproductieve beslissingen
  • psychosociale gevolgen
  • ethische problemen
  • gezondheidseconomische implicaties
  • onderzoek naar gezondheidsimplementatie

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOL SYNOPSIS

Stellen worden door hun zorgverlener (HCP) uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek. Het paar schrijft zich in via een online portaal, voltooit een onderwijsmodule, geeft toestemming en vult een vragenlijst in. Degenen die instemmen met dragerschapsscreening, krijgen monduitstrijkjes toegestuurd met monsters die per post worden teruggestuurd. De uitgevoerde dragerschapsscreening zal worden uitgevoerd via geaccrediteerde testlaboratoria in samenwerking met klinische genetica-diensten. Genetische counseling zal gedurende het hele proces beschikbaar zijn voor studiedeelnemers. Koppels met een verhoogd risico krijgen een erfelijkheidsadvies aangeboden en krijgen ondersteuning om toegang te krijgen tot reproductieve opties (d.w.z. prenatale diagnose, pre-implantatie genetische diagnose (PGD) die zal worden gefinancierd door de studie voor één IVF-cyclus met PGD). Alle deelnemers zullen worden gevraagd om een ​​eerste enquête in te vullen bij inschrijving voor de studie en worden uitgenodigd om optionele enquêtes in te vullen op het moment van de screening, na teruggave van de screeningresultaten en ongeveer 13 tot 19 maanden na de resultaten. Subsets van deelnemers zullen ook worden uitgenodigd om deel te nemen aan interviews.

GENELIJST VOOR DRAGERSCREENING

De ongeveer 1300 genen die zijn getest in het Mackenzie's Mission-panel voor dragerschapsscreening voldoen aan de volgende criteria:

  1. De bijbehorende aandoening is er een waarbij een 'gemiddeld' stel maatregelen zou nemen om de geboorte van een kind met die aandoening te voorkomen.

    - Dit omvat aandoeningen met een aanzienlijke negatieve invloed op de levenskwaliteit van het kind, de aandoening is dodelijk in de kindertijd en een aanzienlijke impact op het gezin.

  2. EN/OF: Er is een potentieel voordeel voor het kennen van de aandoening om het management in de neonatale periode te informeren. Dit criterium was met name belangrijk als de aandoening niet was opgenomen in een panel voor screening op pasgeborenen en/of er moest worden ingegrepen voordat de resultaten van de screening op pasgeborenen bekend waren.
  3. EN er is sterk bewijs dat mutaties in het gen de oorzaak zijn van de aandoening in kwestie, met genoeg varianten die zijn gerapporteerd om vertrouwen te hebben in het informeren van paren over hun kans op het krijgen van een kind met de aandoening in kwestie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

18302

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Forster, New South Wales, Australië, 2428
        • Forster Community Health Service
      • Liverpool, New South Wales, Australië, 2170
        • Liverpool Hospital
      • Newcastle, New South Wales, Australië, 2298
        • Hunter Genetics
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
        • Westmead Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2050
        • Royal Prince Alfred Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
        • Royal Hospital for Women
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
        • Sydney Children's Hospital, Randwick
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2560
        • Campbelltown Hospital
      • Tamworth, New South Wales, Australië, 2340
        • Tamworth Communith Health Services
      • Taree, New South Wales, Australië, 2430
        • Taree Community Health Service
      • Wagga Wagga, New South Wales, Australië, 2650
        • Wagga Wagga Base Hospital
    • Northern Territory
      • Darwin, Northern Territory, Australië, 0810
        • Royal Darwin Hospital
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australië, 4029
        • Royal Brisbane and Women'S Hospital
      • Cairns, Queensland, Australië, 4870
        • Cairns Hospital
      • Mareeba, Queensland, Australië, 4880
        • Mareeba Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australië, 5006
        • Women's and Children's Hospital
    • Tasmania
      • Hobart, Tasmania, Australië, 7000
        • Royal Hobart Hospital
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3084
        • Mercy Hospital for Women
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3052
        • Victorian Clinical Genetics Services
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3076
        • Northern Hospital
      • Warragul, Victoria, Australië, 3820
        • West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
    • Western Australia
      • Joondalup, Western Australia, Australië, 6027
        • Joondalup Health campus
      • Perth, Western Australia, Australië, 6008
        • King Edward Memorial Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Om deel te nemen aan het onderzoek, moeten stellen een bezoek hebben gebracht aan een rekruteringsarts die hen zal beoordelen op geschiktheid op basis van de onderstaande criteria:

INSLUITINGSCRITERIA

  • Plannen om zwanger te worden of in het begin van de zwangerschap (minder dan 10 weken zwangerschap bij registratie en minder dan 11 weken zwangerschap bij ontvangst van het monster door het laboratorium)
  • Beide leden van het paar zijn beschikbaar om deel te nemen aan het onderzoek en zijn tegelijkertijd beschikbaar om een ​​monster te verstrekken voor testen.
  • Als de koppels een eicel-/spermadonor(s) gebruiken, moet(en) de donor(en) beschikbaar zijn om een ​​DNA-monster af te staan ​​voor testen en om toestemming te geven voor screening op dragerschap.

NB: Als beide leden van het paar bekende dragers zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening, of als het vrouwtje een bekende drager is van een X-gebonden recessieve aandoening, komen ze nog steeds in aanmerking voor RGCS tijdens het onderzoek, maar worden ze alleen in overweging genomen een koppel met een 'verhoogd risico' voor de doeleinden van deze studie als ze door de studietest worden geïdentificeerd als dragers van pathogene varianten in een ander gen.

UITSLUITINGSCRITERIA

Deelnemende paren die aan een van de volgende vereisten voldoen, worden uitgesloten van deze studie:

  • Zwanger en meer dan 10 weken zwangerschap bij inschrijving.
  • Slechts één lid van het paar stemt ermee in om deel te nemen aan het onderzoek.
  • Een of beide leden van het koppel zijn jonger dan 18 jaar.
  • Beide leden van het koppel zijn niet tegelijkertijd beschikbaar om getest te worden.
  • Het koppel gebruikt (een) eicel-/spermadonor(s) en de donor(en) zijn niet beschikbaar voor testen of het koppel gebruikt een anonieme donor.
  • Eén lid van het paar is al gescreend als onderdeel van de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Deelnemende paren
Screening van reproductieve genetische dragers
Ander: Screening van reproductieve genetische dragers
Dragerschapsscreening op ongeveer 1300 genen geassocieerd met ernstige autosomaal recessieve en X-gebonden recessieve aandoeningen bij kinderen zal worden uitgevoerd op elk lid van het paar. Er wordt een gecombineerd resultaat afgegeven dat aangeeft of het paar een 'laag' of 'verhoogd' risico heeft op een kind met een genetische aandoening

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Screeningopname (kwantitatief)
Tijdsspanne: Bij aanbod van screening
Beoefenaars die screening aanbieden, zullen worden gevraagd om het aantal paren te registreren dat screening heeft aangeboden, zodat de deelname aan screening kan worden berekend.
Bij aanbod van screening
Frequentie van paren met verhoogd risico
Tijdsspanne: Bij rapportage van resultaten (~week 5-6 sinds inschrijving)
Analyse van dragerfrequenties van de geteste genen en de frequentie van identificatie van paren met een verhoogd risico
Bij rapportage van resultaten (~week 5-6 sinds inschrijving)
Reproductieve keuzes gemaakt door koppels met een verhoogd risico
Tijdsspanne: Reproductieve keuzes gemaakt door paren zullen worden gevolgd vanaf de datum waarop een resultaat met een verhoogd risico wordt ontvangen tot de afsluiting van het onderzoek op 31 december 2022. Een subgroep van paren zal ongeveer 19 maanden na ontvangst van een resultaat met verhoogd risico worden geïnterviewd.
Voor zwangere koppels zullen de onderzoekers nagaan hoeveel prenatale diagnose (PND) hebben, en van degenen die PND hebben en een aangetaste foetus wordt geïdentificeerd, hoeveel de zwangerschap beëindigen. Voor degenen die niet zwanger zijn op het moment van screening, zullen de onderzoekers keuzes maken voor toekomstige zwangerschappen die plaatsvinden tijdens het tijdsbestek van de studie, inclusief hoeveel kiezen voor pre-implantatie genetische diagnose (PGD), hoeveel kiezen voor een natuurlijk verwekte zwangerschap met PND en hoeveel kiezen voor een natuurlijk verwekte zwangerschap zonder enige test.
Reproductieve keuzes gemaakt door paren zullen worden gevolgd vanaf de datum waarop een resultaat met een verhoogd risico wordt ontvangen tot de afsluiting van het onderzoek op 31 december 2022. Een subgroep van paren zal ongeveer 19 maanden na ontvangst van een resultaat met verhoogd risico worden geïnterviewd.
Cohortkenmerken van degenen die weigeren en degenen die RGCS accepteren
Tijdsspanne: Koppels die screening weigeren; bij aanbod of bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Korte enquête met persoonlijke informatie: leeftijd, geboorteland, thuistaal, etniciteit, religie en religiositeit, opleidingsniveau, arbeidsstatus, gezinsinkomen, burgerlijke staat, zwangerschapsgeschiedenis en informatie over familie-/genetische geschiedenis.
Koppels die screening weigeren; bij aanbod of bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Voorspellers van opname - Decliners
Tijdsspanne: Paren die screening afwijzen; bij aanbieding of inschrijving (Dag 0); optioneel
Enquête waarin wordt gevraagd naar de belangrijkste reden(en) voor het weigeren van deelname op basis van het Health Belief Model (HBM). De HBM wordt gebruikt om de acceptatie van gezondheidsgedrag te voorspellen en te verklaren. Het omvat vier componenten: waargenomen voordelen, waargenomen vatbaarheid, waargenomen ernst en waargenomen barrières (Janz en Becker 1984). Een subset van afwijzende paren zal worden uitgenodigd voor een interview om het besluitvormingsproces en hun redenen voor het afwijzen van tests te verkennen.
Paren die screening afwijzen; bij aanbieding of inschrijving (Dag 0); optioneel
Voorspellers van opname - Decliners
Tijdsspanne: Bij het besluit om geen monsters voor screening te verstrekken, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Enquête waarin wordt gevraagd naar de belangrijkste reden(en) voor het weigeren van deelname op basis van het Health Belief Model (HBM). De HBM wordt gebruikt om de acceptatie van gezondheidsgedrag te voorspellen en te verklaren. Het omvat vier componenten: waargenomen voordelen, waargenomen vatbaarheid, waargenomen ernst en waargenomen barrières (Janz en Becker 1984). Een subset van afwijzende paren zal worden uitgenodigd voor een interview om het besluitvormingsproces en hun redenen voor het afwijzen van tests te verkennen.
Bij het besluit om geen monsters voor screening te verstrekken, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Voorspellers van opname - Acceptanten
Tijdsspanne: Koppels die screening accepteren; bij aanbieding of inschrijving (Dag 0); verplicht.
Enquête waarin wordt gevraagd naar de belangrijkste reden(en) om ervoor te kiezen deel te nemen op basis van het Health Belief Model (HBM). De HBM wordt gebruikt om de acceptatie van gezondheidsgedrag te voorspellen en te verklaren. Het omvat vier componenten: waargenomen voordelen, waargenomen vatbaarheid, waargenomen ernst en waargenomen barrières (Janz en Becker 1984)
Koppels die screening accepteren; bij aanbieding of inschrijving (Dag 0); verplicht.
Voorspellers van opname - Acceptanten
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Enquête waarin wordt gevraagd naar de belangrijkste reden(en) om ervoor te kiezen deel te nemen op basis van het Health Belief Model (HBM). De HBM wordt gebruikt om de acceptatie van gezondheidsgedrag te voorspellen en te verklaren. Het omvat vier componenten: waargenomen voordelen, waargenomen vatbaarheid, waargenomen ernst en waargenomen barrières (Janz en Becker 1984)
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ervaring van deelnemers - Houdingen/percepties
Tijdsspanne: Koppels die screening weigeren; bij aanbod of bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Enquête waarin de houding ten opzichte van screening op dragerschap in de algemene bevolking wordt beoordeeld, en de houding van het paar ten opzichte van screening op dragerschap voor henzelf.
Koppels die screening weigeren; bij aanbod of bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Ervaring van de deelnemer - Staatsangst - pre-screening
Tijdsspanne: Paren die screening afwijzen; bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Afkorting van zes items van de staatsangstschaal van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau en Bekker 1992). Deze schaal meet hoe de respondent zich "nu, op dit moment" voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren die screening afwijzen; bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Ervaring van deelnemers - Staatsangst - pre-screening II
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Afkorting van zes items van de staatsangstschaal van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau en Bekker 1992). Deze schaal meet hoe de respondent zich "nu, op dit moment" voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van de deelnemer - Staatsangst - post-resultaat
Tijdsspanne: Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Afkorting van zes items van de staatsangstschaal van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau en Bekker 1992). Deze schaal meet hoe de respondent zich "nu, op dit moment" voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Ervaring van deelnemers - Staatsangst - follow-up op lange termijn
Tijdsspanne: Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Afkorting van zes items van de staatsangstschaal van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau en Bekker 1992). Deze schaal meet hoe de respondent zich "nu, op dit moment" voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Ervaring van deelnemers - Trait-Anxiety - pre-screening
Tijdsspanne: Paren die screening afwijzen; bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
20-item eigenschap-angstschaal (formulier Y2) van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Deze schaal meet hoe de respondent zich 'in het algemeen' voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren die screening afwijzen; bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren; bij inschrijving (dag 0); verplicht.
Ervaring van de deelnemer - Trait-Anxiety - pre-screening II
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
20-item eigenschap-angstschaal (formulier Y2) van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Deze schaal meet hoe de respondent zich 'in het algemeen' voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van deelnemers - Trait-Angst - post-resultaat
Tijdsspanne: Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
20-item eigenschap-angstschaal (formulier Y2) van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Deze schaal meet hoe de respondent zich 'in het algemeen' voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Ervaring van deelnemers - Trait-Angst - follow-up op lange termijn
Tijdsspanne: Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
20-item eigenschap-angstschaal (formulier Y2) van de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Deze schaal meet hoe de respondent zich 'in het algemeen' voelt. Scores variëren van 20 tot 80. Een hoge score duidt op de aanwezigheid van hoge niveaus van angst.
Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Gezondheidseconomische impact - Beoordeling van de kwaliteit van leven - pre-screening
Tijdsspanne: Stellen die testen weigeren, bij inschrijving (dag 0); optioneel. Stellen die testen accepteren, bij inschrijving (dag 0); verplicht
12-item Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) vragenlijst (Hawthorne, Richardson en Osbourne 1999; Richardson en Hawthorne 1998). Deze vragenlijst meet gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in vier dimensies: onafhankelijk leven, relaties, geestelijke gezondheid en zintuigen. Totaalscores variëren van minimaal 12 tot maximaal 48. Hogere scores duiden op een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Stellen die testen weigeren, bij inschrijving (dag 0); optioneel. Stellen die testen accepteren, bij inschrijving (dag 0); verplicht
Gezondheidseconomische impact - Beoordeling van kwaliteit van leven - post-resultaat
Tijdsspanne: Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
12-item Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) vragenlijst (Hawthorne, Richardson en Osbourne 1999; Richardson en Hawthorne 1998). Deze vragenlijst meet gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in vier dimensies: onafhankelijk leven, relaties, geestelijke gezondheid en zintuigen. Totaalscores variëren van minimaal 12 tot maximaal 48. Hogere scores duiden op een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Gezondheidseconomische impact - Beoordeling van de kwaliteit van leven - follow-up op lange termijn
Tijdsspanne: Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
12-item Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) vragenlijst (Hawthorne, Richardson en Osbourne 1999; Richardson en Hawthorne 1998). Deze vragenlijst meet gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in vier dimensies: onafhankelijk leven, relaties, geestelijke gezondheid en zintuigen. Totaalscores variëren van minimaal 12 tot maximaal 48. Hogere scores duiden op een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.
Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Gezondheidseconomische impact - De bereidheid van deelnemers om te betalen
Tijdsspanne: Koppels die screening weigeren, bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren, bij inschrijving (dag 0); verplicht
Vragen met gerandomiseerde geldwaarden om het maximale bedrag te beoordelen dat deelnemers bereid zouden zijn te betalen, en of de test door de overheid, particulier of Medicare moet worden gefinancierd.
Koppels die screening weigeren, bij inschrijving (dag 0); optioneel. Koppels die screening accepteren, bij inschrijving (dag 0); verplicht
Ervaring van deelnemers - Gezondheidsvaardigheden
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Vragen om het niveau van gezondheidsvaardigheden te beoordelen
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van deelnemers - Evaluatie van educatieve en beslissingsondersteunende materialen
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Vragen om hulpmiddelen te evalueren die zijn ontwikkeld voor deelnemende paren, b.v. keuzehulp, website, brochure
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van deelnemers - Beslissingsconflict
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Schaal met 16 items die de persoonlijke perceptie van onzekerheid meet, factoren die bijdragen aan onzekerheid en effectieve besluitvorming. Omvat vijf subscores: onzekerheid, geïnformeerd, waarden duidelijkheid, ondersteuning, effectieve besluitvorming (O'Conner 1993 (bijgewerkt 2010)). De totaalscores variëren van 0 [geen beslissingsconflict] tot 100 [zeer veel beslissingsconflict].
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van deelnemers - Beraadslaging
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Beraadslaging over het meten op een schaal van 6 items. Dichotome schaal: antwoorden onder het middelpunt (11 of lager) geclassificeerd als niet overwogen en die op of boven het middelpunt als overwogen (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Deelnemerservaring - Besluitvormingsbenadering
Tijdsspanne: Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Enquête die de besluitvormingsaanpak evalueert, d.w.z. of het een individuele of gedeelde beslissing was en wie bij het besluitvormingsproces betrokken was, b.v. koppels, familie, gezondheidsprofessional
Bij verstrekking van monsters voor screening, naar verwachting binnen tien dagen na inschrijving (dagen 2-10); optioneel
Ervaring van deelnemers - Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Tijdsspanne: Paren met een verhoogd risico, voor en na een sessie genetische counseling (~ weken 5-6 sinds inschrijving)
Schaal met zes items die empowerment meet als resultaat van klinische geneticadiensten. De totaalscores variëren van minimaal 6 tot maximaal 30. Hogere scores duiden op meer empowerment (Grant et al. 2018)
Paren met een verhoogd risico, voor en na een sessie genetische counseling (~ weken 5-6 sinds inschrijving)
Deelnemerservaring - Beslissingsspijt - post-resultaat
Tijdsspanne: Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Een 5-item schaal die leed en wroeging meet na een beslissing in de gezondheidszorg. Scores lopen van 0 [geen spijt] tot 100 [veel spijt]. Subgroep van paren met een laag risico waarmee contact moet worden opgenomen voor een interview om de ervaring te verkennen van het ondergaan van tests en het ontvangen van een resultaat met een laag risico.
Paren met een laag risico en een verhoogd risico; post-resultaat (~week 17-18 sinds inschrijving); optioneel
Deelnemerservaring - Beslissingsspijt - follow-up op lange termijn
Tijdsspanne: Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Een 5-item schaal die leed en wroeging meet na een beslissing in de gezondheidszorg. Scores lopen van 0 [geen spijt] tot 100 [veel spijt]. Subgroep van paren met een laag risico waarmee contact moet worden opgenomen voor een interview om de ervaring te verkennen van het ondergaan van tests en het ontvangen van een resultaat met een laag risico.
Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Ervaring van deelnemers - Kwalitatieve interviews
Tijdsspanne: Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel
Subgroep van paren met een laag risico waarmee contact moet worden opgenomen voor een interview om de ervaring op langere termijn te verkennen met testen en het ontvangen van een resultaat met een laag risico. Subgroep van paren met een verhoogd risico waarmee contact moet worden opgenomen voor een interview om de ervaring van het ontvangen van een resultaat met een verhoogd risico, het gebruik van deze informatie bij reproductieve besluitvorming en de communicatie van genetische informatie binnen families te onderzoeken.
Paren met een laag risico; follow-up op lange termijn (~13 maanden sinds inschrijving); optioneel. Paren met een verhoogd risico; follow-up op lange termijn (~19 maanden sinds inschrijving); optioneel

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ethische kwesties - Beoordeling van ethische aspecten van publiek gefinancierde preconceptiescreening
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 3 jaar
Een reeks wetenschappelijke resultaten (bijv. tijdschriftartikelen) kritisch nadenken over ethische kwesties in door de overheid gefinancierde screeningprogramma's voor preconceptie. De problemen die worden geïdentificeerd omvatten (maar zijn niet beperkt tot) reproductieve autonomie, ethische kaders voor de volksgezondheid, eugenetica, secundaire bevindingen. Aanvullende ethische kwesties zullen in overweging worden genomen wanneer deze zich tijdens het proces voordoen. De te gebruiken methode is toegepaste ethiek, die niet-empirisch is.
Gedurende de hele studie; 3 jaar
Implementatieresultaten - Belemmeringen en factoren voor implementatie
Tijdsspanne: Studie onderzoekers; bij commissievergaderingen voor de duur van de studie (3 jaar); Januari 2019 - Dec 2022
Belemmeringen en belemmeringen voor implementatie zullen worden geïdentificeerd en vastgelegd tijdens de vergaderingen van de studiecommissie door middel van antwoorden op de volgende vragen: Wat is er de afgelopen maand of zo veranderd? Wat ging goed/niet zo goed? Heeft iets je verrast?
Studie onderzoekers; bij commissievergaderingen voor de duur van de studie (3 jaar); Januari 2019 - Dec 2022
Implementatieresultaten - Verwachte versus werkelijke resultaten
Tijdsspanne: Studie onderzoekers; 1 maand voordat de studie begint met werving
Om te beoordelen of geplande en verwachte resultaten worden gerealiseerd, wordt aan onderzoeksonderzoekers gevraagd om een ​​tijdcapsule-enquête in te vullen waarin de resultaten van het onderzoek worden voorspeld. Na afronding van het onderzoek worden de antwoorden gekoppeld aan de uiteindelijke uitkomsten.
Studie onderzoekers; 1 maand voordat de studie begint met werving
Implementatieresultaten - Vragenlijst over patiëntveiligheidsgedrag
Tijdsspanne: HCP's; op HCP-conferenties of professionele bijeenkomsten; voor de duur van de studie (3 jaar).
Vragenlijst waarin wordt beoordeeld wat zorgverleners in de bredere gemeenschap vinden van dragerschapsscreening, en wat de belemmeringen/mogelijkheden zijn om dragerschapsscreening aan te bieden aan patiënten in de gebruikelijke zorg.
HCP's; op HCP-conferenties of professionele bijeenkomsten; voor de duur van de studie (3 jaar).
Implementatieresultaten - Opname door zorgverleners
Tijdsspanne: HCP's; op uitnodiging om aanwervende HCP te worden; voor de duur van de studie (3 jaar)
Enquête onder HCP's die zijn uitgenodigd om te rekruteren voor het onderzoek, inclusief degenen die ermee instemmen paren te rekruteren en degenen die weigeren paren te rekruteren. De enquête onderzoekt mogelijke belemmeringen voor RGCS, factoren die van invloed kunnen zijn op het vertrouwen/vermogen om geschikte paren door te verwijzen voor RGCS en de bereidheid om te veranderen. HCP's kunnen ervoor kiezen om gecontacteerd te worden voor een interview om meer informatie over de implementatie te geven.
HCP's; op uitnodiging om aanwervende HCP te worden; voor de duur van de studie (3 jaar)
Implementatieresultaten - Factoren die van invloed zijn op werving door HCP's - post-opleiding
Tijdsspanne: HCP's werven; 3 maanden na opleiding
Enquête onder HCP's die ermee instemmen om voor het onderzoek te rekruteren, waarbij factoren worden gemeten die van invloed zijn op de rekrutering, zoals kennis, bekwaamheid en vertrouwen.
HCP's werven; 3 maanden na opleiding
Implementatieresultaten - Factoren die van invloed zijn op werving door HCP's - na werving
Tijdsspanne: HCP's werven; 6 weken na werving eerste deelnemer
Enquête onder HCP's die voor het onderzoek hebben geworven, waarbij factoren worden gemeten die van invloed zijn op de werving. Meld u aan om gecontacteerd te worden voor een interview om de ervaring van het aanbieden van RGCS aan patiënten en eventuele belemmeringen/mogelijke factoren voor implementatie verder te onderzoeken.
HCP's werven; 6 weken na werving eerste deelnemer
Implementatieresultaten - HCP-ervaring - post-implementatie
Tijdsspanne: HCP's werven; 3 maanden na beëindiging van de aanwerving
Onderzoek onder HCP's die zich hebben aangeworven voor het onderzoek, waarbij hun ervaring met het aanbieden van screening op reproductieve genetische dragers wordt onderzocht.
HCP's werven; 3 maanden na beëindiging van de aanwerving
Gezondheidseconomische impact - Kosten per geïdentificeerd koppel met verhoogd risico
Tijdsspanne: 3 maanden na inschrijving
Kosten in Australische dollars voor het identificeren van een koppel met een verhoogd risico
3 maanden na inschrijving
Gezondheidseconomische impact - Kosten per geïdentificeerde getroffen zwangerschap
Tijdsspanne: 6 maanden na inschrijving
Kosten in Australische dollars voor het identificeren van één aangetaste zwangerschap
6 maanden na inschrijving
Gezondheidseconomische impact - Kosten per aangedane geboorte vermeden
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 3 jaar
Gemiddelde kosten in Australische dollars van het nemen van reproductieve maatregelen om een ​​getroffen levendgeborene te voorkomen (bijv. pre-implantatie genetische diagnostiek, prenatale diagnostiek, zwangerschapsafbreking etc.)
Gedurende de hele studie; 3 jaar
Gezondheidseconomische impact - Kosten van het dragerschapsscreeningprogramma
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 3 jaar
Totale kosten van het dragerschapsonderzoek
Gedurende de hele studie; 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Murdoch Childrens Research Institute

Medewerkers

University of Sydney
Sydney Children's Hospitals Network
Women's and Children's Hospital, Australia
Griffith University
The University of New South Wales
King Edward Memorial Hospital
Royal Brisbane and Women's Hospital
Macquarie University, Australia
The University of Western Australia
Australian Government Department of Health and Ageing
Royal Hobart Hospital
PathWest Laboratory Medicine WA
NSW Health Pathology
Harry Perkins Institute of Medical Research
Victorian Clinical Genetics Services

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
  • Hoofdonderzoeker: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
  • Hoofdonderzoeker: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 november 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2022

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 oktober 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 november 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 november 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RCH HREC 2019.097

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde monsters, genomische gegevens en bijbehorende klinische informatie kunnen worden gedeeld met onderzoekers voor andere door de Human Research Ethics Committee goedgekeurde onderzoeksstudies en met erkende nationale en internationale databases om wetenschappelijke kennis te bevorderen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Autosomaal Recessieve Stoornis

Klinische onderzoeken op Screening van reproductieve genetische dragers

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren