- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04157595
Mackenzie's Mission: The Australian Reproductive Carrier Screening Project
Tato studie bude zkoumat screening reprodukčních genetických nosičů (RGCS) u 10 000 párů po celé Austrálii. U každého člena páru bude proveden screening přenašeče na přibližně 1300 genů spojených s těžkými, v dětství nastupujícími, X-vázanými a autozomálně recesivními stavy. Bude vydán kombinovaný výsledek udávající, zda má pár „nízké“ nebo „zvýšené“ riziko, že se narodí dítě s genetickým onemocněním. Předpokládá se, že 1–2 % párů bude mít zvýšené riziko, že se jim narodí postižené dítě.
Studie vyhodnotí všechny aspekty programu RGCS za účelem posouzení proveditelnosti a přijatelnosti veřejně financovaného programu RGCS pro celou populaci, včetně:
- vzdělávání náboru poskytovatelů zdravotní péče
- vzdělávání zúčastněných párů
- implementace a přijetí RGCS
- frekvence párů se zvýšeným rizikem a jejich reprodukční rozhodnutí
- psychosociální dopady
- etické problémy
- zdravotní ekonomické důsledky
- výzkum implementace zdraví
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
SYNOPSE PROTOKOLU
Páry vyzve k účasti na studii jejich poskytovatel zdravotní péče (HCP). Pár se zapíše přes online portál, absolvuje vzdělávací modul, poskytne souhlas a vyplní dotazník. Těm, kteří souhlasí se screeningem nosičů, budou zaslány soupravy na výtěry z úst se vzorky vrácené poštou. Provedený screening nosiče bude proveden prostřednictvím akreditovaných testovacích laboratoří ve spolupráci se službami klinické genetiky. V průběhu celého procesu bude účastníkům studie k dispozici genetické poradenství. Párům se zvýšeným rizikem bude nabídnuta genetická konzultace a podpora pro přístup k reprodukčním možnostem (tj. prenatální diagnostika, preimplantační genetická diagnostika (PGD), která bude financována ze studie na jeden cyklus IVF s PGD). Všichni účastníci budou požádáni o vyplnění úvodního průzkumu při zápisu do studie a budou pozváni k dokončení volitelných průzkumů v době screeningu, po návratu výsledků screeningu a přibližně 13 až 19 měsíců po výsledcích. K pohovorům budou pozvány i podskupiny účastníků.
SEZNAM GENŮ PRO SCREENING NOSIČŮ
Přibližně 1300 genů testovaných v panelu screeningu nosičů Mackenzie's Mission splňuje následující kritéria:
Související stav je stav, kdy by „průměrný“ pár podnikl kroky k zabránění narození dítěte s tímto onemocněním.
- Patří sem stavy s významným negativním dopadem na kvalitu života dítěte, stav, který je v dětství smrtelný, a významný dopad na rodinu.
- A/NEBO: Vědět o stavu je potenciálním přínosem pro informování vedení v novorozeneckém období. Toto kritérium bylo zvláště důležité, pokud stav buď nebyl zahrnut do panelu novorozeneckého screeningu a/nebo by byl nutný zásah předtím, než budou známy výsledky novorozeneckého screeningu.
- A existují silné důkazy o tom, že mutace v genu jsou příčinou dotyčného stavu, přičemž bylo hlášeno dostatečné množství variant, které umožňují důvěru v informování párů o jejich šanci mít dítě s tímto onemocněním.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New South Wales
-
Forster, New South Wales, Austrálie, 2428
- Forster Community Health Service
-
Liverpool, New South Wales, Austrálie, 2170
- Liverpool Hospital
-
Newcastle, New South Wales, Austrálie, 2298
- Hunter Genetics
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
- Westmead Hospital
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2031
- Royal Hospital for Women
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2560
- Campbelltown Hospital
-
Tamworth, New South Wales, Austrálie, 2340
- Tamworth Communith Health Services
-
Taree, New South Wales, Austrálie, 2430
- Taree Community Health Service
-
Wagga Wagga, New South Wales, Austrálie, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
-
-
Northern Territory
-
Darwin, Northern Territory, Austrálie, 0810
- Royal Darwin Hospital
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Austrálie, 4029
- Royal Brisbane and Women'S Hospital
-
Cairns, Queensland, Austrálie, 4870
- Cairns Hospital
-
Mareeba, Queensland, Austrálie, 4880
- Mareeba Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Austrálie, 5006
- Women's and Children's Hospital
-
-
Tasmania
-
Hobart, Tasmania, Austrálie, 7000
- Royal Hobart Hospital
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Austrálie, 3084
- Mercy Hospital for Women
-
Melbourne, Victoria, Austrálie, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
-
Melbourne, Victoria, Austrálie, 3076
- Northern Hospital
-
Warragul, Victoria, Austrálie, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
-
-
Western Australia
-
Joondalup, Western Australia, Austrálie, 6027
- Joondalup Health campus
-
Perth, Western Australia, Austrálie, 6008
- King Edward Memorial Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Aby se páry mohly zúčastnit studie, musí navštívit náborového HCP, který je posoudí z hlediska způsobilosti na základě níže uvedených kritérií:
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- Plánování těhotenství nebo časné těhotenství (méně než 10 týdnů těhotenství při zápisu a méně než 11 týdnů těhotenství při příjmu vzorku laboratoří)
- Oba členové páru jsou k dispozici pro účast ve studii a zároveň jsou k dispozici poskytnout vzorek pro testování.
- Pokud páry používají dárce vajíček/spermií, dárce/dárci musí být k dispozici, aby poskytli vzorek DNA k testování a souhlasili se screeningem nosičů.
Poznámka: Pokud jsou oba členové páru známí přenašeči stejného autozomálně recesivního onemocnění nebo žena je známým přenašečem recesivního onemocnění vázaného na X, budou mít i nadále nárok na RGCS prostřednictvím studie, ale budou zvažováni pouze pár se „zvýšeným rizikem“ pro účely této studie, pokud je studiem testování identifikován jako nositelé patogenních variant v jiném genu.
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA
Zúčastněné páry splňující některý z následujících požadavků budou z této studie vyloučeny:
- Těhotná a více než 10 týdnů těhotenství při zápisu.
- Pouze jeden člen páru souhlasí s účastí ve studii.
- Jednomu nebo oběma členům páru je méně než 18 let.
- Oba členové páru nejsou k dispozici k testování současně.
- Pár používá dárce/dárce vajíček/spermií a dárce/dárci nejsou k dispozici pro testování nebo pár využívá anonymního dárce.
- Jeden člen páru již byl v rámci studie vyšetřen.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
---|---|
Experimentální: Zúčastněné páry
Screening reprodukčního genetického přenašeče
|
U každého člena páru bude proveden screening přenašeče na přibližně 1300 genů spojených s těžkými autozomálně recesivními a X-vázanými recesivními stavy postihujícími děti.
Bude vydán kombinovaný výsledek s uvedením, zda má pár „nízké“ nebo „zvýšené“ riziko, že se narodí dítě s genetickým onemocněním.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Absorpce screeningu (kvantitativní)
Časové okno: V nabídce promítání
|
Praktici nabízející screening budou požádáni, aby zaznamenali počet párů nabízených screeningem, což umožní výpočet absorpce screeningu.
|
V nabídce promítání
|
Frekvence párů se zvýšeným rizikem
Časové okno: Při hlášení výsledků (~ 5.–6. týden od zápisu)
|
Analýza nosných frekvencí testovaných genů a frekvence identifikace párů se zvýšeným rizikem
|
Při hlášení výsledků (~ 5.–6. týden od zápisu)
|
Reprodukční volby provedené páry se zvýšeným rizikem
Časové okno: Reprodukční volby provedené páry budou sledovány od data obdržení výsledku se zvýšeným rizikem až do uzavření studie 31. prosince 2022. Podskupina párů bude dotazována ~ 19 měsíců po obdržení výsledku se zvýšeným rizikem.
|
U těhotných párů vyšetřovatelé zjistí, kolik z nich má prenatální diagnózu (PND) a kolik z těch, které mají PND a je identifikován postižený plod, těhotenství ukončí.
U těch, které nejsou těhotné v době screeningu, vyšetřovatelé zjistí možnosti budoucích těhotenství, ke kterým dojde během časového rámce studie, včetně toho, kolik z nich zvolí preimplantační genetickou diagnostiku (PGD), kolik si vybere přirozeně počaté těhotenství s PND a kolik si vybere přirozeně počaté těhotenství bez jakéhokoli testování.
|
Reprodukční volby provedené páry budou sledovány od data obdržení výsledku se zvýšeným rizikem až do uzavření studie 31. prosince 2022. Podskupina párů bude dotazována ~ 19 měsíců po obdržení výsledku se zvýšeným rizikem.
|
Kohorta Charakteristika těch, kteří odmítají, a těch, kteří přijímají RGCS
Časové okno: Páry, které odmítnou screening; při nabídce nebo při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Krátký průzkum zachycující osobní údaje: věk, země narození, jazyk, kterým se doma mluví, etnická příslušnost, náboženství a religiozita, úroveň vzdělání, zaměstnání, příjem domácnosti, rodinný stav, historie těhotenství a informace o rodinné/genetické historii.
|
Páry, které odmítnou screening; při nabídce nebo při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Prediktory vychytávání - Deklinátory
Časové okno: Páry, které odmítají screening; při nabídce nebo registraci (den 0); volitelný
|
Průzkum, který se dotazuje na hlavní důvod (důvody) odmítnutí účasti, je informován podle modelu Health Belief Model (HBM).
HBM se používá k predikci a vysvětlení přijetí zdravotního chování.
Zahrnuje čtyři složky: vnímaný přínos, vnímanou náchylnost, vnímanou závažnost a vnímané bariéry (Janz a Becker 1984).
Podskupina upadajících párů bude pozvána k pohovoru, aby prozkoumala proces rozhodování a jejich důvody pro odmítnutí testování.
|
Páry, které odmítají screening; při nabídce nebo registraci (den 0); volitelný
|
Prediktory vychytávání - Deklinátory
Časové okno: Při rozhodnutí neposkytnout vzorky pro screening, předpokládá se, že to bude do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Průzkum, který se dotazuje na hlavní důvod (důvody) odmítnutí účasti, je informován podle modelu Health Belief Model (HBM).
HBM se používá k predikci a vysvětlení přijetí zdravotního chování.
Zahrnuje čtyři složky: vnímaný přínos, vnímanou náchylnost, vnímanou závažnost a vnímané bariéry (Janz a Becker 1984).
Podskupina upadajících párů bude pozvána k pohovoru, aby prozkoumala proces rozhodování a jejich důvody pro odmítnutí testování.
|
Při rozhodnutí neposkytnout vzorky pro screening, předpokládá se, že to bude do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Prediktory vychytávání - Akceptory
Časové okno: Páry, které akceptují screening; při nabídce nebo registraci (den 0); povinný.
|
Průzkum s dotazem na hlavní důvod(y), proč se rozhodl(a) zúčastnit, byl informován podle modelu Health Belief Model (HBM).
HBM se používá k predikci a vysvětlení přijetí zdravotního chování.
Zahrnuje čtyři složky: vnímané výhody, vnímanou náchylnost, vnímanou závažnost a vnímané bariéry (Janz a Becker 1984)
|
Páry, které akceptují screening; při nabídce nebo registraci (den 0); povinný.
|
Prediktory vychytávání - Akceptory
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Průzkum s dotazem na hlavní důvod(y), proč se rozhodl(a) zúčastnit, byl informován podle modelu Health Belief Model (HBM).
HBM se používá k predikci a vysvětlení přijetí zdravotního chování.
Zahrnuje čtyři složky: vnímané výhody, vnímanou náchylnost, vnímanou závažnost a vnímané bariéry (Janz a Becker 1984)
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Zkušenost účastníka – postoje/vnímání
Časové okno: Páry, které odmítnou screening; při nabídce nebo při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Průzkum hodnotící postoje ke screeningu přenašečů v obecné populaci a postoje páru k samotnému screeningu přenašečů.
|
Páry, které odmítnou screening; při nabídce nebo při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Zkušenost účastníka - stav-úzkost - pre-screening
Časové okno: Páry, které odmítají screening; při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Šestipoložková krátká forma škály stavové úzkosti Spielbergerova inventáře úzkosti státu (STAI) (Marteau a Bekker 1992).
Tato škála měří, jak se respondent cítí „právě teď, v tuto chvíli“.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry, které odmítají screening; při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Zkušenost účastníka - stav-úzkost - pre-screening II
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Šestipoložková krátká forma škály stavové úzkosti Spielbergerova inventáře úzkosti státu (STAI) (Marteau a Bekker 1992).
Tato škála měří, jak se respondent cítí „právě teď, v tuto chvíli“.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenost účastníka - stav-úzkost - povýsledek
Časové okno: Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
Šestipoložková krátká forma škály stavové úzkosti Spielbergerova inventáře úzkosti státu (STAI) (Marteau a Bekker 1992).
Tato škála měří, jak se respondent cítí „právě teď, v tuto chvíli“.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
Zkušenost účastníka - stav-úzkost - dlouhodobé sledování
Časové okno: Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Šestipoložková krátká forma škály stavové úzkosti Spielbergerova inventáře úzkosti státu (STAI) (Marteau a Bekker 1992).
Tato škála měří, jak se respondent cítí „právě teď, v tuto chvíli“.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Zkušenost účastníka – rys-úzkost – pre-screening
Časové okno: Páry, které odmítají screening; při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
20položková škála rysů úzkosti (formulář Y2) Spielbergerova soupisu úzkosti státu (STAI).
Tato škála měří, jak se respondent „obecně“ cítí.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry, které odmítají screening; při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening; při zápisu (den 0); povinný.
|
Zkušenost účastníka – rys-úzkost – pre-screening II
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
20položková škála rysů úzkosti (formulář Y2) Spielbergerova soupisu úzkosti státu (STAI).
Tato škála měří, jak se respondent „obecně“ cítí.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenost účastníka – rys-úzkost – výsledek
Časové okno: Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
20položková škála rysů úzkosti (formulář Y2) Spielbergerova soupisu úzkosti státu (STAI).
Tato škála měří, jak se respondent „obecně“ cítí.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
Zkušenost účastníka – rys-úzkost – dlouhodobé sledování
Časové okno: Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
20položková škála rysů úzkosti (formulář Y2) Spielbergerova soupisu úzkosti státu (STAI).
Tato škála měří, jak se respondent „obecně“ cítí.
Skóre se pohybuje od 20 do 80.
Vysoké skóre ukazuje na přítomnost vysoké úrovně úzkosti.
|
Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Zdravotně ekonomický dopad – hodnocení kvality života – předběžný screening
Časové okno: Páry, které odmítnou testování při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které přijmou testování, při zápisu (den 0); povinný
|
12položkový dotazník Hodnocení kvality života-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson a Osbourne 1999; Richardson a Hawthorne 1998).
Tento dotazník měří kvalitu života související se zdravím ve čtyřech dimenzích: Nezávislý život, Vztahy, Duševní zdraví a Smysly.
Celkové skóre se pohybuje od minimálně 12 do maximálně 48.
Vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím.
|
Páry, které odmítnou testování při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které přijmou testování, při zápisu (den 0); povinný
|
Zdravotně ekonomický dopad - Hodnocení kvality života - výsledek
Časové okno: Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
12položkový dotazník Hodnocení kvality života-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson a Osbourne 1999; Richardson a Hawthorne 1998).
Tento dotazník měří kvalitu života související se zdravím ve čtyřech dimenzích: Nezávislý život, Vztahy, Duševní zdraví a Smysly.
Celkové skóre se pohybuje od minimálně 12 do maximálně 48.
Vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím.
|
Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
Zdravotně ekonomický dopad - Hodnocení kvality života - dlouhodobé sledování
Časové okno: Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
12položkový dotazník Hodnocení kvality života-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson a Osbourne 1999; Richardson a Hawthorne 1998).
Tento dotazník měří kvalitu života související se zdravím ve čtyřech dimenzích: Nezávislý život, Vztahy, Duševní zdraví a Smysly.
Celkové skóre se pohybuje od minimálně 12 do maximálně 48.
Vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím.
|
Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Zdravotní ekonomický dopad – ochota účastníků platit
Časové okno: Páry, které odmítnou screening při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening, při zápisu (den 0); povinný
|
Otázky s náhodnými peněžními hodnotami k posouzení maximální částky, kterou by byli účastníci ochotni zaplatit, a zda by měl být test financován vládou, soukromě nebo Medicare.
|
Páry, které odmítnou screening při zápisu (den 0); volitelný. Páry, které akceptují screening, při zápisu (den 0); povinný
|
Zkušenosti účastníka – zdravotní gramotnost
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Otázky k posouzení úrovně zdravotní gramotnosti
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenosti účastníka - Hodnocení vzdělávacích materiálů a materiálů pro podporu rozhodování
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Otázky k vyhodnocení zdrojů vytvořených pro zúčastněné páry, např.
pomoc při rozhodování, webové stránky, brožury
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenost účastníka – rozhodovací konflikt
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
16bodová škála měřící osobní vnímání nejistoty, faktory přispívající k nejistotě a efektivní rozhodování.
Zahrnuje pět dílčích skóre: nejistota, informovanost, srozumitelnost hodnot, podpora, efektivní rozhodování (O'Conner 1993 (aktualizováno 2010)).
Celkové skóre se pohybuje od 0 [žádný rozhodovací konflikt] do 100 [velmi vysoký rozhodovací konflikt].
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenost účastníka – rozvaha
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
6-položkové měřítko rozhodování rozhodování.
Dichotomická škála: odpovědi pod středem (11 nebo méně) klasifikované jako neuvážené a ty ve středu nebo nad ním jako uvažované (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenost účastníka – přístup k rozhodování
Časové okno: Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Průzkum hodnotící rozhodovací přístup, tj. zda se jednalo o individuální nebo sdílené rozhodnutí a kdo se na rozhodovacím procesu podílel, např.
páry, rodina, zdravotník
|
Při poskytnutí vzorků pro screening se předpokládá do deseti dnů od zápisu (dny 2-10); volitelný
|
Zkušenosti účastníka – škála výsledků genomiky (GOS-6)
Časové okno: Páry se zvýšeným rizikem, před a po genetickém poradenství (~ 5.–6. týden od zápisu)
|
Šestipoložková škála měřící zplnomocnění jako výsledek služeb klinické genetiky.
Celkové skóre se pohybuje od minimálně 6 do maximálně 30.
Vyšší skóre značí vyšší úroveň zplnomocnění (Grant et al. 2018)
|
Páry se zvýšeným rizikem, před a po genetickém poradenství (~ 5.–6. týden od zápisu)
|
Zkušenost účastníka - Rozhodovací lítost - povýsledek
Časové okno: Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
5bodová stupnice měřící úzkost a výčitky svědomí po rozhodnutí zdravotní péče.
Skóre se pohybuje od 0 [bez lítosti] do 100 [velká lítost].
Podskupina párů s nízkým rizikem, která má být kontaktována k pohovoru, aby prozkoumala zkušenosti s testováním a získáním výsledku s nízkým rizikem.
|
Páry s nízkým a zvýšeným rizikem; po výsledku (~týdny 17-18 od zápisu); volitelný
|
Zkušenost účastníka - Rozhodovací lítost - dlouhodobé sledování
Časové okno: Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
5bodová stupnice měřící úzkost a výčitky svědomí po rozhodnutí zdravotní péče.
Skóre se pohybuje od 0 [bez lítosti] do 100 [velká lítost].
Podskupina párů s nízkým rizikem, která má být kontaktována k pohovoru, aby prozkoumala zkušenosti s testováním a získáním výsledku s nízkým rizikem.
|
Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Zkušenosti účastníků – kvalitativní rozhovory
Časové okno: Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Podskupina párů s nízkým rizikem, která má být kontaktována k pohovoru, aby prozkoumala dlouhodobé zkušenosti s testováním a získáním výsledku s nízkým rizikem.
Podskupina párů se zvýšeným rizikem, které mají být kontaktovány za účelem pohovoru za účelem prozkoumání zkušeností s obdržením výsledku se zvýšeným rizikem, použití těchto informací při rozhodování v oblasti reprodukce a předávání genetických informací v rodinách.
|
Páry s nízkým rizikem; dlouhodobé sledování (~13 měsíců od zařazení); volitelný. páry se zvýšeným rizikem; dlouhodobé sledování (~19 měsíců od zařazení); volitelný
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Etické problémy – Posouzení etických aspektů veřejně financovaného předkoncepčního screeningu
Časové okno: Po celou dobu studia; 3 roky
|
Řada vědeckých výstupů (např.
články v časopisech) kriticky zvažující etické otázky ve veřejně financovaných předkoncepčních screeningových programech.
Mezi identifikované problémy patří (mimo jiné) reprodukční autonomie, etické rámce veřejného zdraví, eugenika, sekundární poznatky.
Další etické problémy budou zváženy, jakmile se v procesu objeví.
Metodou, která má být použita, je aplikovaná etika, která je neempirická.
|
Po celou dobu studia; 3 roky
|
Výsledky implementace – bariéry a prostředky k implementaci
Časové okno: Vyšetřovatelé studie; na schůzích komise po dobu studia (3 roky); Leden 2019 – prosinec 2022
|
Na schůzích studijního výboru budou identifikovány a zaznamenávány překážky a předpoklady implementace prostřednictvím odpovědí na následující otázky: Co se změnilo za poslední zhruba měsíc?
Co se povedlo/ne tak dobře?
Překvapilo vás něco?
|
Vyšetřovatelé studie; na schůzích komise po dobu studia (3 roky); Leden 2019 – prosinec 2022
|
Výsledky implementace – očekávané vs. skutečné výsledky
Časové okno: Vyšetřovatelé studie; 1 měsíc před zahájením studie
|
Aby bylo možné posoudit, zda jsou plánované a očekávané výsledky realizovány, budou vyšetřovatelé studie požádáni, aby dokončili průzkum časové kapsle předpovídající výsledky studie.
Po dokončení studie budou odpovědi spojeny s konečnými výsledky.
|
Vyšetřovatelé studie; 1 měsíc před zahájením studie
|
Výsledky implementace - Dotazník bezpečného chování pacientů
Časové okno: HCP; na konferencích HCP nebo odborných setkáních; po dobu studia (3 roky).
|
Dotazník hodnotící, co si HCP v širší komunitě myslí o screeningu přenašečů a jaké jsou překážky/umožňující možnosti nabízet screening přenašečů pacientům v obvyklé péči.
|
HCP; na konferencích HCP nebo odborných setkáních; po dobu studia (3 roky).
|
Výsledky implementace – využití HCP
Časové okno: HCP; na pozvání stát se náborovým HCP; po dobu studia (3 roky)
|
Průzkum HCP pozvaných k náboru do studie, včetně těch, kteří souhlasí s náborem párů, a těch, kteří odmítají nábor párů.
Průzkum prozkoumá potenciální překážky pro RGCS, faktory, které mohou ovlivnit důvěru/schopnost doporučit vhodné páry pro RGCS a připravenost na změnu.
HCP se mohou přihlásit k tomu, aby byli kontaktováni pro pohovor, aby poskytli další informace o implementaci.
|
HCP; na pozvání stát se náborovým HCP; po dobu studia (3 roky)
|
Výsledky implementace - Faktory ovlivňující nábor HCP - post-vzdělávání
Časové okno: Nábor HCP; 3 měsíce po vzdělání
|
Průzkum HCP, kteří souhlasí s náborem do studie, měření faktorů ovlivňujících nábor, jako jsou znalosti, schopnosti a sebedůvěra.
|
Nábor HCP; 3 měsíce po vzdělání
|
Výsledky implementace - Faktory ovlivňující nábor HCP - po náboru
Časové okno: Nábor HCP; 6 týdnů po náboru prvního účastníka
|
Průzkum HCP, kteří byli přijati do studie, měření faktorů ovlivňujících nábor.
Přihlaste se, abyste byli kontaktováni pro rozhovor, abyste dále prozkoumali zkušenosti s nabízením RGCS pacientům a případné překážky/umožňující implementaci.
|
Nábor HCP; 6 týdnů po náboru prvního účastníka
|
Výsledky implementace - Zkušenosti HCP - po implementaci
Časové okno: Nábor HCP; 3 měsíce po skončení náboru
|
Průzkum HCP, kteří byli přijati do studie, zkoumající jejich zkušenosti s nabízením screeningu reprodukčních genetických nosičů.
|
Nábor HCP; 3 měsíce po skončení náboru
|
Zdravotní ekonomický dopad – náklady na zjištěný pár se zvýšeným rizikem
Časové okno: 3 měsíce po zápisu
|
Náklady na identifikaci jednoho páru se zvýšeným rizikem v australských dolarech
|
3 měsíce po zápisu
|
Zdravotní ekonomický dopad – Zjištěné náklady na postižené těhotenství
Časové okno: 6 měsíců po zápisu
|
Náklady na identifikaci jednoho postiženého těhotenství v australských dolarech
|
6 měsíců po zápisu
|
Zdravotní ekonomický dopad – Odvrácení nákladů na postižený porod
Časové okno: Po celou dobu studia; 3 roky
|
Průměrné náklady v australských dolarech na provedení reprodukčních opatření, aby nedošlo k ovlivnění živého porodu (např.
preimplantační genetická diagnostika, prenatální diagnostika, ukončení atd.)
|
Po celou dobu studia; 3 roky
|
Zdravotní ekonomický dopad - náklady na program screeningu nosiče
Časové okno: Po celou dobu studia; 3 roky
|
Celkové náklady na program screeningu dopravce
|
Po celou dobu studia; 3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Vrchní vyšetřovatel: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Vrchní vyšetřovatel: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RCH HREC 2019.097
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .