Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mackenzie's Mission: The Australian Reproductive Carrier Screening Project

28 juli 2025 uppdaterad av: Murdoch Childrens Research Institute

Denna studie kommer att undersöka reproduktiv genetisk bärarscreening (RGCS) i 10 000 par över hela Australien. Bärarscreening för cirka 1300 gener associerade med allvarliga, X-länkade och autosomala recessiva tillstånd från barndomen kommer att utföras på varje medlem av paret. Ett kombinerat resultat kommer att utfärdas som anger om paret har en "låg" eller "ökad" risk att få ett barn med en genetisk sjukdom. Det förväntas att 1-2 % av paren löper en ökad risk att få ett drabbat barn.

Studien kommer att utvärdera alla aspekter av RGCS-programmet för att bedöma genomförbarheten och acceptansen av ett offentligt finansierat befolkningsomfattande RGCS-program, inklusive:

  • utbildning för att rekrytera vårdgivare
  • utbildning av deltagande par
  • implementering och införande av RGCS
  • frekvensen av ökade riskpar och deras reproduktiva beslut
  • psykosociala effekter
  • etiska problem
  • hälsoekonomiska konsekvenser
  • forskning om hälsoimplementering

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLL SYNOPSIS

Par kommer att bjudas in att delta i studien av sin vårdgivare (HCP). Paret kommer att registrera sig via en onlineportal, fylla i en utbildningsmodul, ge samtycke och fylla i ett frågeformulär. De som samtycker till bärarscreening kommer att skickas munpinneskit med prover som returneras per post. Bärarscreeningen som utförs kommer att göras via ackrediterade testlaboratorier i samarbete med kliniska genetiktjänster. Genetisk rådgivning kommer att vara tillgänglig för studiedeltagare under hela processen. Par med ökad risk kommer att erbjudas en genetisk rådgivningskonsultation och erbjudas stöd för att få tillgång till reproduktionsalternativ (dvs. prenatal diagnos, preimplantation genetisk diagnostik (PGD) som kommer att finansieras av studien för en cykel av IVF med PGD). Alla deltagare kommer att bli ombedda att fylla i en första undersökning vid studieregistreringen och uppmanas att fylla i valfria undersökningar vid tidpunkten för screening, efter att screeningresultaten har återlämnats och cirka 13 till 19 månader efter resultaten. Delmängder av deltagare kommer också att bjudas in att delta i intervjuer.

GENLISTA FÖR BÄRARSCREENING

De cirka 1300 generna som testades i Mackenzie's Mission-bärarscreeningspanelen uppfyller följande kriterier:

  1. Det associerade tillståndet är ett där ett "genomsnittligt" par skulle vidta åtgärder för att förhindra födelsen av ett barn med det tillståndet.

    – Detta inkluderar tillstånd med betydande negativ inverkan på livskvaliteten för barnet, att tillståndet är dödligt i barndomen och en betydande inverkan på familjen.

  2. OCH/ELLER: Det finns en potentiell fördel med att känna till tillståndet för att informera ledningen under neonatalperioden. Detta kriterium var särskilt viktigt om tillståndet antingen inte ingick i en nyföddscreeningspanel och/eller om intervention skulle krävas innan resultaten från screening av nyfödda är kända.
  3. OCH det finns starka bevis för att mutationer i genen är orsaken till tillståndet i fråga, med tillräckligt många varianter rapporterade för att ge förtroende för att informera par om deras chans att få ett barn med tillståndet i fråga.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

18302

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • New South Wales
      • Forster, New South Wales, Australien, 2428
        • Forster Community Health Service
      • Liverpool, New South Wales, Australien, 2170
        • Liverpool Hospital
      • Newcastle, New South Wales, Australien, 2298
        • Hunter Genetics
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2050
        • Royal Prince Alfred Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Royal Hospital for Women
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Sydney Children's Hospital, Randwick
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2560
        • Campbelltown Hospital
      • Tamworth, New South Wales, Australien, 2340
        • Tamworth Communith Health Services
      • Taree, New South Wales, Australien, 2430
        • Taree Community Health Service
      • Wagga Wagga, New South Wales, Australien, 2650
        • Wagga Wagga Base Hospital
    • Northern Territory
      • Darwin, Northern Territory, Australien, 0810
        • Royal Darwin Hospital
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australien, 4029
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
      • Cairns, Queensland, Australien, 4870
        • Cairns Hospital
      • Mareeba, Queensland, Australien, 4880
        • Mareeba Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australien, 5006
        • Women's and Children's Hospital
    • Tasmania
      • Hobart, Tasmania, Australien, 7000
        • Royal Hobart Hospital
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3084
        • Mercy Hospital for Women
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Victorian Clinical Genetics Services
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3076
        • Northern Hospital
      • Warragul, Victoria, Australien, 3820
        • West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
    • Western Australia
      • Joondalup, Western Australia, Australien, 6027
        • Joondalup Health Campus
      • Perth, Western Australia, Australien, 6008
        • King Edward Memorial Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

För att kunna delta i studien måste par ha besökt en rekryterande sjukvårdspersonal som kommer att bedöma dem för behörighet baserat på kriterierna nedan:

INKLUSIONSKRITERIER

  • Planerar att bli gravid eller i början av graviditeten (mindre än 10 veckors graviditet vid inskrivningen och mindre än 11 ​​veckors graviditet vid provmottagning av laboratoriet)
  • Båda medlemmarna av paret tillgängliga för att delta i studien och tillgängliga för att ge ett prov för testning samtidigt.
  • Om paren använder en ägg-/spermiedonator/-er, måste donatorn/donatorerna vara tillgängliga för att ge ett DNA-prov för testning och samtycke till bärarscreening.

OBS: Om båda medlemmarna i paret är kända bärare av samma autosomala recessiva tillstånd, eller om honan är en känd bärare av ett X-kopplat recessivt tillstånd, kommer de fortfarande att vara berättigade att ha RGCS genom studien, men kommer endast att övervägas ett par med "ökad risk" för denna studies syften om de genom studietestningen identifieras vara bärare av patogena varianter i en annan gen.

EXKLUSIONS KRITERIER

Deltagande par som uppfyller något av följande krav kommer att uteslutas från denna studie:

  • Gravid och mer än 10 veckors graviditet vid inskrivningen.
  • Endast en medlem av paret samtycker till att delta i studien.
  • En eller båda medlemmarna i paret är yngre än 18 år.
  • Båda medlemmarna i paret är inte tillgängliga för att testas samtidigt.
  • Paret använder en ägg/spermiedonator/er och donatorn/donatorerna är inte tillgängliga för testning eller så använder paret en anonym donator.
  • En medlem av paret har redan screenats som en del av studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Hälsovårdsforskning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Deltagande par
Screening för reproduktiv genetisk bärare
Övrig: Screening för reproduktiv genetisk bärare
Bärarscreening för cirka 1300 gener associerade med allvarliga autosomala recessiva och X-länkade recessiva tillstånd som påverkar barn kommer att utföras på varje medlem av paret. Ett kombinerat resultat kommer att utfärdas som indikerar om paret har en "låg" eller "ökad" risk att få ett barn med en genetisk sjukdom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Screeningupptag (kvantitativt)
Tidsram: Med erbjudande om visning
Utövare som erbjuder screening kommer att bli ombedda att registrera antalet par som erbjuds screening, vilket kommer att möjliggöra beräkning av screeningupptaget.
Med erbjudande om visning
Frekvens av ökade riskpar
Tidsram: Vid rapportering av resultat (~vecka 5-6 sedan registreringen)
Analys av bärarfrekvenser för de testade generna och frekvensen av identifiering av ökade riskpar
Vid rapportering av resultat (~vecka 5-6 sedan registreringen)
Reproduktiva val gjorda av par med ökad risk
Tidsram: Reproduktiva val som görs av par kommer att spåras från det datum då ett resultat med ökad risk tas emot tills studien avslutas den 31 december 2022. En delmängd av par kommer att intervjuas ~19 månader efter att de fått ett resultat med ökad risk.
För gravida par kommer utredarna att fastställa hur många som har prenatal diagnos (PND), och av de som har PND och ett påverkat foster identifieras, hur många som avslutar graviditeten. För dem som inte är gravida vid tidpunkten för screening kommer utredarna att fastställa val för framtida graviditeter som inträffar under studiens tidsram, inklusive hur många som väljer preimplantationsgenetisk diagnos (PGD), hur många som väljer en naturligt tänkt graviditet med PND och hur många väljer en naturligt tänkt graviditet utan några tester.
Reproduktiva val som görs av par kommer att spåras från det datum då ett resultat med ökad risk tas emot tills studien avslutas den 31 december 2022. En delmängd av par kommer att intervjuas ~19 månader efter att de fått ett resultat med ökad risk.
Kohort Egenskaper för de som tackar nej och de som accepterar RGCS
Tidsram: Par som tackar nej till screening, vid erbjudande eller vid registrering (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Kort undersökning som samlar in personlig information: ålder, födelseland, språk som talas i hemmet, etnicitet, religion och religiositet, utbildningsnivå, anställningsstatus, hushållsinkomst, civilstånd, graviditetshistoria och familje-/genetisk historia.
Par som tackar nej till screening, vid erbjudande eller vid registrering (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Predictors of Uptake - Decliners
Tidsram: Par som tackar nej till screening; vid erbjudande eller registrering (dag 0); frivillig
Enkät som frågar huvudorsakerna till att avböja att delta informerad av Health Belief Model (HBM). HBM används för att förutsäga och förklara upptaget av ett hälsobeteende. Den innehåller fyra komponenter: upplevd nytta, upplevd mottaglighet, upplevd svårighetsgrad och upplevda hinder (Janz och Becker 1984). En delmängd av par som avvisar kommer att bjudas in till intervju för att utforska beslutsprocessen och deras skäl för att avböja testning.
Par som tackar nej till screening; vid erbjudande eller registrering (dag 0); frivillig
Predictors of Uptake - Decliners
Tidsram: Vid beslut att inte tillhandahålla prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Enkät som frågar huvudorsakerna till att avböja att delta informerad av Health Belief Model (HBM). HBM används för att förutsäga och förklara upptaget av ett hälsobeteende. Den innehåller fyra komponenter: upplevd nytta, upplevd mottaglighet, upplevd svårighetsgrad och upplevda hinder (Janz och Becker 1984). En delmängd av par som avvisar kommer att bjudas in till intervju för att utforska beslutsprocessen och deras skäl för att avböja testning.
Vid beslut att inte tillhandahålla prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Prediktorer för upptag - Acceptorer
Tidsram: Par som accepterar screening; vid erbjudande eller registrering (dag 0); obligatorisk.
Enkät som frågar huvudorsakerna till att du väljer att delta informerad av Health Belief Model (HBM). HBM används för att förutsäga och förklara upptaget av ett hälsobeteende. Den innehåller fyra komponenter: upplevda fördelar, upplevd mottaglighet, upplevd svårighetsgrad och upplevda hinder (Janz och Becker 1984)
Par som accepterar screening; vid erbjudande eller registrering (dag 0); obligatorisk.
Prediktorer för upptag - Acceptorer
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Enkät som frågar huvudorsakerna till att du väljer att delta informerad av Health Belief Model (HBM). HBM används för att förutsäga och förklara upptaget av ett hälsobeteende. Den innehåller fyra komponenter: upplevda fördelar, upplevd mottaglighet, upplevd svårighetsgrad och upplevda hinder (Janz och Becker 1984)
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Deltagarerfarenhet - Attityder/uppfattningar
Tidsram: Par som tackar nej till screening, vid erbjudande eller vid registrering (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Enkät som bedömer attityder till bärarscreening i den allmänna befolkningen och parets attityder till bärarscreening för sig själva.
Par som tackar nej till screening, vid erbjudande eller vid registrering (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltagarerfarenhet - Tillstånd-ångest - förundersökning
Tidsram: Par som tackar nej till screening; vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Sex-post kort form av tillståndsångestskalan i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau och Bekker 1992). Denna skala mäter hur respondenten känner "just nu, i detta ögonblick". Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par som tackar nej till screening; vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltagarerfarenhet - Tillståndsångest - förundersökning II
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Sex-post kort form av tillståndsångestskalan i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau och Bekker 1992). Denna skala mäter hur respondenten känner "just nu, i detta ögonblick". Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - Tillstånd-ångest - efter resultat
Tidsram: Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Sex-post kort form av tillståndsångestskalan i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau och Bekker 1992). Denna skala mäter hur respondenten känner "just nu, i detta ögonblick". Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Deltagarerfarenhet - Tillstånd-Ångest - långtidsuppföljning
Tidsram: Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Sex-post kort form av tillståndsångestskalan i Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau och Bekker 1992). Denna skala mäter hur respondenten känner "just nu, i detta ögonblick". Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Deltagarerfarenhet - Egenskapsångest - förundersökning
Tidsram: Par som tackar nej till screening; vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
20-punkters trait-angstskala (formulär Y2) från Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denna skala mäter hur respondenten "generellt" känner. Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par som tackar nej till screening; vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening; vid inskrivning (dag 0); obligatorisk.
Deltagarerfarenhet - Egenskapsångest - förundersökning II
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
20-punkters trait-angstskala (formulär Y2) från Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denna skala mäter hur respondenten "generellt" känner. Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarupplevelse - Egenskap-ångest - efter resultat
Tidsram: Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
20-punkters trait-angstskala (formulär Y2) från Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denna skala mäter hur respondenten "generellt" känner. Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Deltagarerfarenhet - Trait-Angst - långtidsuppföljning
Tidsram: Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
20-punkters trait-angstskala (formulär Y2) från Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI). Denna skala mäter hur respondenten "generellt" känner. Poäng varierar från 20 till 80. En hög poäng indikerar närvaron av höga nivåer av ångest.
Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Hälsoekonomisk påverkan - Bedömning av livskvalitet - förundersökning
Tidsram: Par som tackar nej till testning, vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar testning, vid inskrivning (dag 0); obligatorisk
Enkät med 12 punkter Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson och Osbourne 1999; Richardson och Hawthorne 1998). Detta frågeformulär mäter hälsorelaterad livskvalitet i fyra dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses. Totalpoäng varierar från ett minimum av 12 till ett maximum av 48. Högre poäng tyder på en lägre hälsorelaterad livskvalitet.
Par som tackar nej till testning, vid inskrivning (dag 0); frivillig. Par som accepterar testning, vid inskrivning (dag 0); obligatorisk
Hälsoekonomisk påverkan - Bedömning av livskvalitet - efter resultat
Tidsram: Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Enkät med 12 punkter Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson och Osbourne 1999; Richardson och Hawthorne 1998). Detta frågeformulär mäter hälsorelaterad livskvalitet i fyra dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses. Totalpoäng varierar från ett minimum av 12 till ett maximum av 48. Högre poäng tyder på en lägre hälsorelaterad livskvalitet.
Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Hälsoekonomisk påverkan - Bedömning av livskvalitet - långsiktig uppföljning
Tidsram: Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Enkät med 12 punkter Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson och Osbourne 1999; Richardson och Hawthorne 1998). Detta frågeformulär mäter hälsorelaterad livskvalitet i fyra dimensioner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses. Totalpoäng varierar från ett minimum av 12 till ett maximum av 48. Högre poäng tyder på en lägre hälsorelaterad livskvalitet.
Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Health Economic Impact - Deltagarnas betalningsvilja
Tidsram: Par som tackar nej till screening, vid inskrivningen (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening, vid inskrivning (dag 0); obligatorisk
Frågor med randomiserade monetära värden för att bedöma maximalt belopp som deltagarna skulle vara villiga att betala, och om testet ska vara statligt, privat eller Medicare-finansierat.
Par som tackar nej till screening, vid inskrivningen (dag 0); frivillig. Par som accepterar screening, vid inskrivning (dag 0); obligatorisk
Deltagarerfarenhet - Health Literacy
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Frågor för att bedöma hälsokompetensnivå
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - Utvärdering av utbildnings- och beslutsstödsmaterial
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Frågor för att utvärdera resurser utvecklade för deltagande par t.ex. beslutsstöd, hemsida, broschyr
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - Beslutskonflikt
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
16-punktsskala som mäter personlig uppfattning om osäkerhet, faktorer som bidrar till osäkerhet och effektivt beslutsfattande. Innehåller fem delpoäng: osäkerhet, informerad, värdesätter tydlighet, stöd, effektivt beslutsfattande (O'Conner 1993 (uppdaterad 2010)). Totalpoäng varierar från 0 [ingen beslutskonflikt] till 100 [mycket hög beslutskonflikt].
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - Övervägande
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
6-punkts skala mätning beslutsöverläggning. Dikotom skala: svar under mittpunkten (11 eller lägre) klassificerade som oavsiktliga och de vid eller över mittpunkten som avsiktliga (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - beslutsfattande tillvägagångssätt
Tidsram: Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Enkätutvärderande beslutsfattande tillvägagångssätt, dvs om det var ett individuellt eller delat beslut och vem som var involverad i beslutsprocessen, t.ex. par, familj, vårdpersonal
Vid tillhandahållande av prover för screening, förväntas ske inom tio dagar efter inskrivningen (dagarna 2-10); frivillig
Deltagarerfarenhet - Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Tidsram: Par med ökad risk, före och efter genetisk rådgivningssession (~Vecka 5-6 sedan inskrivningen)
6-punktsskala som mäter empowerment som ett resultat av kliniska genetiktjänster. Totalt antal poäng varierar från minst 6 till maximalt 30. Högre poäng indikerar högre nivåer av egenmakt (Grant et al. 2018)
Par med ökad risk, före och efter genetisk rådgivningssession (~Vecka 5-6 sedan inskrivningen)
Deltagarerfarenhet - Beslutsånger - efter resultat
Tidsram: Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
En 5-punktsskala som mäter ångest och ånger efter ett vårdbeslut. Poäng varierar från 0 [ingen ånger] till 100 [hög ånger]. Delmängd av lågriskpar som ska kontaktas för intervju för att utforska erfarenheten av att testa och få ett lågriskresultat.
Par med låg risk och ökad risk; efter resultat (~vecka 17-18 sedan inskrivning); frivillig
Deltagarerfarenhet - Decisional Regret - långsiktig uppföljning
Tidsram: Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
En 5-punktsskala som mäter ångest och ånger efter ett vårdbeslut. Poäng varierar från 0 [ingen ånger] till 100 [hög ånger]. Delmängd av lågriskpar som ska kontaktas för intervju för att utforska erfarenheten av att testa och få ett lågriskresultat.
Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Deltagarerfarenhet - Kvalitativa intervjuer
Tidsram: Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig
Delmängd av lågriskpar som ska kontaktas för intervju för att utforska mer långvarig erfarenhet av att testa och få ett lågriskresultat. Delmängd av ökade riskpar som ska kontaktas för intervju för att utforska upplevelsen av att få ett ökat riskresultat, användningen av denna information i reproduktivt beslutsfattande och kommunikation av genetisk information inom familjer.
Par med låg risk; långtidsuppföljning (~13 månader sedan inskrivningen); frivillig. Par med ökad risk; långtidsuppföljning (~19 månader sedan inskrivningen); frivillig

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Etiska frågor - Bedömning av etiska aspekter av offentligt finansierad screening för förutfattade meningar
Tidsram: Under hela studien; 3 år
En serie vetenskapliga resultat (t.ex. tidskriftsartiklar) kritiskt överväga etiska frågor i offentligt finansierade screeningprogram för förutfattade meningar. Frågeställningarna som identifieras inkluderar (men är inte begränsade till) reproduktiv autonomi, etiska ramverk för folkhälsa, eugenik, sekundära resultat. Ytterligare etiska frågor kommer att övervägas när de uppstår i rättegången. Metoden som ska användas är tillämpad etik, som är icke-empirisk.
Under hela studien; 3 år
Implementeringsresultat – hinder och möjliggörare för implementering
Tidsram: Studieutredare; vid kommittémöten under studietidens varaktighet (3 år); Jan 2019 - Dec 2022
Hinder och möjliggörare för implementering kommer att identifieras och registreras vid studiekommitténs möten via svar på följande frågor: Vad har förändrats under den senaste månaden eller så? Vad har gått bra/inte så bra? Har något överraskat dig?
Studieutredare; vid kommittémöten under studietidens varaktighet (3 år); Jan 2019 - Dec 2022
Implementeringsresultat - Förväntade vs faktiska resultat
Tidsram: Studieutredare; 1 månad innan studien påbörjas rekrytering
För att bedöma om planerade och förväntade resultat förverkligas, kommer studiens utredare att bli ombedda att fylla i en tidskapselundersökning som förutsäger resultaten av studien. Efter avslutad studie kommer svaren att matchas med de slutliga resultaten.
Studieutredare; 1 månad innan studien påbörjas rekrytering
Implementeringsresultat - Patientsäkerhetsbeteende frågeformulär
Tidsram: HCPs; vid HCP-konferenser eller professionella möten; under studietiden (3 år).
Enkät som bedömer vad hälsovårdare i det breda samhället tycker om bärarscreening och vilka hinder/möjliggörande faktorer är för att erbjuda bärarscreening till patienter i vanlig vård.
HCPs; vid HCP-konferenser eller professionella möten; under studietiden (3 år).
Implementeringsresultat - Upptag av hälsovårdare
Tidsram: HCPs; på inbjudan att bli en rekryterande HCP; under studietiden (3 år)
Undersökning av hälsovårdare som inbjudits att rekrytera till studien, inklusive de som går med på att rekrytera par och de som tackar nej till att rekrytera par. Undersökningen kommer att undersöka potentiella hinder för RGCS, faktorer som kan påverka förtroendet/förmågan att hänvisa lämpliga par till RGCS och beredskapen att förändras. HCP:er kan välja att bli kontaktade för intervju för att ge ytterligare information om implementering.
HCPs; på inbjudan att bli en rekryterande HCP; under studietiden (3 år)
Implementeringsresultat - Faktorer som påverkar rekrytering av HCPs - efter utbildning
Tidsram: Rekrytering av hälsovårdspersonal; 3 månader efter utbildning
Undersökning av hälsovårdare som går med på att rekrytera till studien, mäter faktorer som påverkar rekryteringen såsom kunskap, förmåga och självförtroende.
Rekrytering av hälsovårdspersonal; 3 månader efter utbildning
Implementeringsresultat - Faktorer som påverkar rekrytering av HCPs - efter rekrytering
Tidsram: Rekrytering av hälsovårdspersonal; 6 veckor efter rekrytering av första deltagare
Undersökning av hälsovårdare som har rekryterat till studien, mätning av faktorer som påverkar rekryteringen. Välj att bli kontaktad för intervju för att ytterligare utforska erfarenheten av att erbjuda RGCS till patienter och eventuella hinder/möjliggörande för implementering.
Rekrytering av hälsovårdspersonal; 6 veckor efter rekrytering av första deltagare
Implementeringsresultat - HCP-erfarenhet - efter implementering
Tidsram: Rekrytering av hälsovårdspersonal; 3 månader efter avslutad rekrytering
Undersökning av hälsovårdare som har rekryterat till studien, undersöker deras erfarenhet av att erbjuda screening för reproduktiv genetisk bärarbärar.
Rekrytering av hälsovårdspersonal; 3 månader efter avslutad rekrytering
Hälsoekonomisk påverkan - Kostnader per identifierat par med ökad risk
Tidsram: 3 månader efter inskrivning
Kostnad i australiska dollar för att identifiera ett par med ökad risk
3 månader efter inskrivning
Hälsoekonomisk påverkan - Kostnader per påverkad graviditet identifierad
Tidsram: 6 månader efter inskrivning
Kostnad i australiska dollar för att identifiera en påverkad graviditet
6 månader efter inskrivning
Hälsoekonomisk påverkan - Kostnader per påverkad födelse avvärjt
Tidsram: Under hela studien; 3 år
Genomsnittlig kostnad i australiensiska dollar för att vidta reproduktiva åtgärder för att undvika att drabbas av en påverkad levande födsel (t.ex. pre-implantationsgenetisk diagnos, prenatal diagnos, avslutning etc.)
Under hela studien; 3 år
Hälsoekonomisk påverkan - Kostnader för screeningprogrammet för bärare
Tidsram: Under hela studien; 3 år
Totala kostnader för bärarscreeningsprogrammet
Under hela studien; 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Murdoch Childrens Research Institute

Samarbetspartners

University of Sydney
Sydney Children's Hospitals Network
Women's and Children's Hospital, Australia
Griffith University
The University of New South Wales
King Edward Memorial Hospital
Royal Brisbane and Women's Hospital
Macquarie University, Australia
The University of Western Australia
Australian Government Department of Health and Ageing
Royal Hobart Hospital
PathWest Laboratory Medicine WA
NSW Health Pathology
Harry Perkins Institute of Medical Research
Victorian Clinical Genetics Services

Utredare

  • Huvudutredare: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
  • Huvudutredare: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
  • Huvudutredare: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 november 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

31 mars 2022

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 oktober 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 november 2019

Första postat (Faktisk)

8 november 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RCH HREC 2019.097

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade prover, genomiska data och tillhörande klinisk information kan delas med forskare för andra godkända forskningsstudier av Human Research Ethics Committee och med erkända nationella och internationella databaser för att främja vetenskaplig kunskap.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera