Mackenzies oppdrag: The Australian Reproductive Carrier Screening Project
28. juli 2025 oppdatert av: Murdoch Childrens Research Institute
Denne studien vil undersøke reproduktiv genetisk bærerscreening (RGCS) i 10 000 par over hele Australia. Bærerscreening for omtrent 1300 gener assosiert med alvorlige, X-koblede og autosomale recessive tilstander i barndommen vil bli utført på hvert medlem av paret. Det vil bli gitt et samlet resultat som indikerer om paret har "lav" eller "økt" risiko for å få et barn med en genetisk tilstand. Det er forventet at 1-2 % av parene vil ha økt risiko for å få et berørt barn.
Studien vil evaluere alle aspekter av RGCS-programmet for å vurdere gjennomførbarheten og akseptabiliteten av et offentlig finansiert befolkningsomfattende RGCS-program, inkludert:
- utdanning av rekruttering av helsepersonell
- utdanning av deltakende par
- implementering og bruk av RGCS
- hyppigheten av øktrisikopar og deres reproduktive avgjørelser
- psykososiale påvirkninger
- etiske problemstillinger
- helseøkonomiske implikasjoner
- forskning om helseimplementering
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
PROTOKOLL SYNOPSIS
Par vil bli invitert til å delta i studien av helsepersonell (HCP). Paret vil melde seg på via en nettportal, fullføre en utdanningsmodul, gi samtykke og fylle ut et spørreskjema. De som samtykker til bærerscreening vil få tilsendt munnpinnesett med prøver returnert per post. Bærerscreeningen som utføres vil bli utført via akkrediterte testlaboratorier i samarbeid med klinisk genetikktjenester. Genetisk rådgivning vil være tilgjengelig for studiedeltakere gjennom hele prosessen. Par med økt risiko vil bli tilbudt en genetisk veiledningskonsultasjon og tilbudt støtte for å få tilgang til reproduktive alternativer (dvs. prenatal diagnose, preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) som vil bli finansiert av studien for én syklus med IVF med PGD). Alle deltakere vil bli bedt om å fullføre en første undersøkelse ved studieregistrering og invitert til å fullføre valgfrie undersøkelser på tidspunktet for screening, etter returnering av screeningsresultater og ca. 13 til 19 måneder etter resultatene. Undergrupper av deltakere vil også bli invitert til å delta i intervjuer.
GENLISTE FOR BÆRER-SCREENING
De omtrent 1300 genene som ble testet i Mackenzie's Mission-bærerscreeningspanelet oppfyller følgende kriterier:
Den tilknyttede tilstanden er en der et "gjennomsnittlig" par vil ta skritt for å forhindre fødselen av et barn med den tilstanden.
– Dette inkluderer forhold med betydelig negativ innvirkning på livskvaliteten for barnet, at tilstanden er dødelig i barndommen, og en betydelig innvirkning på familien.
- OG/ELLER: Det er en potensiell fordel å vite om tilstanden for å informere ledelsen i nyfødtperioden. Dette kriteriet var spesielt viktig hvis tilstanden enten ikke var inkludert i et nyfødtscreeningspanel, og/eller intervensjon ville være nødvendig før resultatene fra nyfødtscreeningen ble kjent.
- OG det er sterke bevis for at mutasjoner i genet kan forårsake den aktuelle tilstanden, med nok varianter rapportert til å tillate tillit til å informere par om deres sjanse for å få et barn med den aktuelle tilstanden.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
18302
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New South Wales
-
Forster, New South Wales, Australia, 2428
- Forster Community Health Service
-
Liverpool, New South Wales, Australia, 2170
- Liverpool Hospital
-
Newcastle, New South Wales, Australia, 2298
- Hunter Genetics
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Westmead Hospital
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Royal Hospital for Women
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2560
- Campbelltown Hospital
-
Tamworth, New South Wales, Australia, 2340
- Tamworth Communith Health Services
-
Taree, New South Wales, Australia, 2430
- Taree Community Health Service
-
Wagga Wagga, New South Wales, Australia, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
-
-
Northern Territory
-
Darwin, Northern Territory, Australia, 0810
- Royal Darwin Hospital
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
-
Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Cairns Hospital
-
Mareeba, Queensland, Australia, 4880
- Mareeba Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australia, 5006
- Women's and Children's Hospital
-
-
Tasmania
-
Hobart, Tasmania, Australia, 7000
- Royal Hobart Hospital
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3084
- Mercy Hospital for Women
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3076
- Northern Hospital
-
Warragul, Victoria, Australia, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
-
-
Western Australia
-
Joondalup, Western Australia, Australia, 6027
- Joondalup Health Campus
-
Perth, Western Australia, Australia, 6008
- King Edward Memorial Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
For å kunne delta i studien, må par ha besøkt en rekrutterende helsepersonell som vil vurdere dem for kvalifisering basert på kriteriene nedenfor:
INKLUSJONSKRITERIER
- Planlegger å bli gravid eller tidlig i svangerskapet (mindre enn 10 uker svangerskap ved påmelding og mindre enn 11 uker svangerskap ved prøvemottak av laboratoriet)
- Begge medlemmene av paret er tilgjengelig for å delta i studien og tilgjengelig for å gi en prøve for testing samtidig.
- Hvis parene bruker en egg-/spermdonor/-er, må donoren/-ene være tilgjengelig for å gi en DNA-prøve for testing og samtykke til å ha bærerscreening.
NB: Hvis begge medlemmene av paret er kjente bærere av samme autosomale recessive tilstand, eller kvinnen er en kjent bærer av en X-bundet recessiv tilstand, vil de fortsatt være kvalifisert til å ha RGCS gjennom studien, men vil kun bli vurdert et par med «økt risiko» for formålet med denne studien hvis de gjennom studietestingen identifiseres å være bærere av patogene varianter i et annet gen.
UTSLUTTELSESKRITERIER
Deltakende par som oppfyller noen av følgende krav vil bli ekskludert fra denne studien:
- Gravid og mer enn 10 ukers svangerskap ved påmelding.
- Bare ett medlem av paret samtykker i å delta i studien.
- Ett eller begge medlemmer av paret er under 18 år.
- Begge medlemmene av paret er ikke tilgjengelige for å bli testet samtidig.
- Paret bruker en egg-/spermdonor/er og donor/e er ikke tilgjengelig for testing eller paret bruker en anonym donor.
- Ett medlem av paret har allerede blitt screenet som en del av studien.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Helsetjenesteforskning
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Deltakende par
Screening for reproduktiv genetisk bærer
|
Bærerscreening for omtrent 1300 gener assosiert med alvorlige autosomale recessive og X-koblede recessive tilstander som påvirker barn vil bli utført på hvert medlem av paret.
Et samlet resultat vil bli gitt som indikerer om paret har en "lav" eller "økt" risiko for å få et barn med en genetisk tilstand
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Screeningopptak (kvantitativt)
Tidsramme: Ved tilbud om visning
|
Utøvere som tilbyr screening vil bli bedt om å registrere antall par som tilbys screening som vil tillate beregning av screeningopptak.
|
Ved tilbud om visning
|
|
Hyppighet av par med økt risiko
Tidsramme: Ved rapportering av resultater (~uke 5-6 siden påmelding)
|
Analyse av bærerfrekvenser for genene som er testet og hyppigheten av identifisering av par med økt risiko
|
Ved rapportering av resultater (~uke 5-6 siden påmelding)
|
|
Reproduktive valg gjort av par med økt risiko
Tidsramme: Reproduktive valg gjort av par vil bli sporet fra datoen et økt risikoresultat mottas til studieavslutningen 31. desember 2022. En undergruppe av par vil bli intervjuet ~19 måneder etter å ha mottatt et økt risikoresultat.
|
For gravide par vil etterforskerne finne ut hvor mange som har prenatal diagnose (PND), og av de som har PND og et berørt foster er identifisert, hvor mange som avslutter svangerskapet.
For de som ikke er gravide på screeningstidspunktet, vil etterforskerne fastslå valg for fremtidige graviditeter som oppstår i løpet av studiens tidsramme, inkludert hvor mange som velger preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD), hvor mange som velger en naturlig unnfanget graviditet med PND og hvor mange velger en naturlig unnfanget graviditet uten noen testing.
|
Reproduktive valg gjort av par vil bli sporet fra datoen et økt risikoresultat mottas til studieavslutningen 31. desember 2022. En undergruppe av par vil bli intervjuet ~19 måneder etter å ha mottatt et økt risikoresultat.
|
|
Kohort Kjennetegn på de som avslår og de som aksepterer RGCS
Tidsramme: Par som avslår screening, ved tilbud eller ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
Kort undersøkelse som fanger opp personlig informasjon: alder, fødeland, språk som snakkes hjemme, etnisitet, religion og religiøsitet, utdanningsnivå, sysselsettingsstatus, husholdningsinntekt, sivilstatus, graviditetshistorie og familie/genetisk historieinformasjon.
|
Par som avslår screening, ved tilbud eller ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
|
Prediktorer for opptak - fallere
Tidsramme: Par som avslår screening; ved tilbud eller påmelding (dag 0); valgfri
|
Undersøkelse som spør hovedårsaken(e) til å nekte å delta informert av Health Belief Model (HBM).
HBM brukes til å forutsi og forklare opptak av helseatferd.
Den inkluderer fire komponenter: opplevde fordeler, opplevd mottakelighet, opplevd alvorlighetsgrad og opplevde barrierer (Janz og Becker 1984).
En undergruppe av par som avviser vil bli invitert til intervju for å utforske beslutningsprosessen og deres årsaker til å avslå testing.
|
Par som avslår screening; ved tilbud eller påmelding (dag 0); valgfri
|
|
Prediktorer for opptak - fallere
Tidsramme: Ved beslutning om ikke å gi prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Undersøkelse som spør hovedårsaken(e) til å nekte å delta informert av Health Belief Model (HBM).
HBM brukes til å forutsi og forklare opptak av helseatferd.
Den inkluderer fire komponenter: opplevde fordeler, opplevd mottakelighet, opplevd alvorlighetsgrad og opplevde barrierer (Janz og Becker 1984).
En undergruppe av par som avviser vil bli invitert til intervju for å utforske beslutningsprosessen og deres årsaker til å avslå testing.
|
Ved beslutning om ikke å gi prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Prediktorer for opptak - Akseptorer
Tidsramme: Par som godtar screening; ved tilbud eller påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
Undersøkelse som spør hovedgrunn(er) for å velge å delta informert av Health Belief Model (HBM).
HBM brukes til å forutsi og forklare opptak av helseatferd.
Den inkluderer fire komponenter: opplevde fordeler, opplevd mottakelighet, opplevd alvorlighetsgrad og opplevde barrierer (Janz og Becker 1984)
|
Par som godtar screening; ved tilbud eller påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
|
Prediktorer for opptak - Akseptorer
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Undersøkelse som spør hovedgrunn(er) for å velge å delta informert av Health Belief Model (HBM).
HBM brukes til å forutsi og forklare opptak av helseatferd.
Den inkluderer fire komponenter: opplevde fordeler, opplevd mottakelighet, opplevd alvorlighetsgrad og opplevde barrierer (Janz og Becker 1984)
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Deltakererfaring - Holdninger/oppfatninger
Tidsramme: Par som avslår screening, ved tilbud eller ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
Undersøkelse som vurderer holdninger til bærerscreening i befolkningen generelt, og parets holdninger til bærerscreening for seg selv.
|
Par som avslår screening, ved tilbud eller ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
|
Deltakererfaring - State-Angst - forhåndsscreening
Tidsramme: Par som avslår screening; ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
Seks-element kortform av tilstandsangstskalaen til Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992).
Denne skalaen måler hvordan respondenten føler seg "akkurat nå, i dette øyeblikket".
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par som avslår screening; ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
|
Deltakererfaring - State-Angst - forhåndsscreening II
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Seks-element kortform av tilstandsangstskalaen til Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992).
Denne skalaen måler hvordan respondenten føler seg "akkurat nå, i dette øyeblikket".
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Tilstand-Angst - post-resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
Seks-element kortform av tilstandsangstskalaen til Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992).
Denne skalaen måler hvordan respondenten føler seg "akkurat nå, i dette øyeblikket".
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Stat-Angst - langtidsoppfølging
Tidsramme: Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
Seks-element kortform av tilstandsangstskalaen til Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau og Bekker 1992).
Denne skalaen måler hvordan respondenten føler seg "akkurat nå, i dette øyeblikket".
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Egenskap-Angst - forhåndsscreening
Tidsramme: Par som avslår screening; ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
20-elements trait-angst-skala (skjema Y2) av Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Denne skalaen måler hvordan respondenten "generelt" har det.
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par som avslår screening; ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening; ved påmelding (dag 0); obligatorisk.
|
|
Deltakererfaring - Egenskap-Angst - forhåndsscreening II
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
20-elements trait-angst-skala (skjema Y2) av Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Denne skalaen måler hvordan respondenten "generelt" har det.
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Egenskap-Angst - post-resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
20-elements trait-angst-skala (skjema Y2) av Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Denne skalaen måler hvordan respondenten "generelt" har det.
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Egenskap-Angst - langtidsoppfølging
Tidsramme: Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
20-elements trait-angst-skala (skjema Y2) av Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Denne skalaen måler hvordan respondenten "generelt" har det.
Poengsummen varierer fra 20 til 80.
En høy score indikerer tilstedeværelsen av høye nivåer av angst.
|
Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Vurdering av livskvalitet - forhåndsscreening
Tidsramme: Par som avslår testing, ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar testing, ved påmelding (dag 0); obligatorisk
|
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørreskjema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998).
Dette spørreskjemaet måler helserelatert livskvalitet i fire dimensjoner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses.
Totalpoengsummen varierer fra minimum 12 til maksimalt 48.
Høyere skår indikerer lavere helserelatert livskvalitet.
|
Par som avslår testing, ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar testing, ved påmelding (dag 0); obligatorisk
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Vurdering av livskvalitet - etterresultat
Tidsramme: Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørreskjema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998).
Dette spørreskjemaet måler helserelatert livskvalitet i fire dimensjoner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses.
Totalpoengsummen varierer fra minimum 12 til maksimalt 48.
Høyere skår indikerer lavere helserelatert livskvalitet.
|
Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Vurdering av livskvalitet - langtidsoppfølging
Tidsramme: Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
12-element Assessment of Quality of Life-4D (AQoL-4D) spørreskjema (Hawthorne, Richardson og Osbourne 1999; Richardson og Hawthorne 1998).
Dette spørreskjemaet måler helserelatert livskvalitet i fire dimensjoner: Independent Living, Relationships, Mental Health and Senses.
Totalpoengsummen varierer fra minimum 12 til maksimalt 48.
Høyere skår indikerer lavere helserelatert livskvalitet.
|
Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Deltakernes betalingsvillighet
Tidsramme: Par som avslår screening, ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening, ved påmelding (dag 0); obligatorisk
|
Spørsmål med randomiserte pengeverdier for å vurdere maksimalt beløp deltakere vil være villige til å betale, og om testen skal være offentlig, privat eller Medicare-finansiert.
|
Par som avslår screening, ved påmelding (dag 0); valgfri. Par som godtar screening, ved påmelding (dag 0); obligatorisk
|
|
Deltakererfaring - Helsekompetanse
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Spørsmål for å vurdere helsekunnskapsnivå
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Evaluering av utdannings- og beslutningshjelpemidler
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Spørsmål for å evaluere ressurser utviklet for deltakende par f.eks.
beslutningshjelp, nettside, brosjyre
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Beslutningskonflikt
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
16-elements skala som måler personlig oppfatning av usikkerhet, faktorer som bidrar til usikkerhet og effektiv beslutningstaking.
Inkluderer fem subscores: usikkerhet, informert, verdsetter klarhet, støtte, effektiv beslutningstaking (O'Conner 1993 (oppdatert 2010)).
Totalskåre varierer fra 0 [ingen beslutningskonflikt] til 100 [svært høy beslutningskonflikt].
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Overveielse
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
6-punkts skala som måler vedtaksbehandling.
Dikotom skala: svar under midtpunktet (11 eller under) klassifisert som ikke overlagt og de ved eller over midtpunktet som overlagt (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring - beslutningstakingsmetode
Tidsramme: Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
Undersøkelsesevaluerende tilnærming til beslutningstaking, dvs. om det var en individuell eller delt beslutning og hvem som var involvert i beslutningsprosessen, f.eks.
par, familie, helsepersonell
|
Ved levering av prøver for screening, forventet å være innen ti dager etter påmelding (dager 2-10); valgfri
|
|
Deltakererfaring – Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Tidsramme: Par med økt risiko, før og etter økt med genetisk veiledning (~uke 5-6 siden påmelding)
|
6-punkts skala som måler empowerment som et resultat av kliniske genetikktjenester.
Totalpoengsummen varierer fra minimum 6 til maksimalt 30.
Høyere skårer indikerer høyere grad av empowerment (Grant et al. 2018)
|
Par med økt risiko, før og etter økt med genetisk veiledning (~uke 5-6 siden påmelding)
|
|
Deltakererfaring - Beslutningsbeklagelse - etter resultat
Tidsramme: Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
En 5-elements skala som måler nød og anger etter en beslutning om helsevesen.
Poengsummen varierer fra 0 [ingen anger] til 100 [høy anger].
Undergruppe av lavrisikopar som skal kontaktes for intervju for å utforske opplevelsen av å ha testet og motta et lavrisikoresultat.
|
Par med lav risiko og økt risiko; etter-resultat (~uke 17-18 siden påmelding); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Beslutningsbeklagelse - langsiktig oppfølging
Tidsramme: Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
En 5-elements skala som måler nød og anger etter en beslutning om helsevesen.
Poengsummen varierer fra 0 [ingen anger] til 100 [høy anger].
Undergruppe av lavrisikopar som skal kontaktes for intervju for å utforske opplevelsen av å ha testet og motta et lavrisikoresultat.
|
Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
|
Deltakererfaring - Kvalitative intervjuer
Tidsramme: Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
Undergruppe av lavrisikopar som skal kontaktes for intervju for å utforske langsiktig erfaring med å ha testet og motta et lavrisikoresultat.
Undergruppe av par med økt risiko som skal kontaktes for intervju for å utforske opplevelsen av å motta et økt risikoresultat, bruken av denne informasjonen i reproduktive beslutninger og kommunikasjon av genetisk informasjon i familier.
|
Par med lav risiko; langsiktig oppfølging (~13 måneder siden påmelding); valgfri. Økt risiko par; langsiktig oppfølging (~19 måneder siden påmelding); valgfri
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etiske problemstillinger - Vurdering av etiske aspekter ved offentlig finansiert screening av førforståelse
Tidsramme: Gjennom hele studiet; 3 år
|
En rekke vitenskapelige resultater (f.eks.
tidsskriftartikler) kritisk vurderer etiske spørsmål i offentlig finansierte screeningprogrammer for forhåndsforståelse.
Problemstillingene som identifiseres inkluderer (men er ikke begrenset til) reproduktiv autonomi, etiske rammer for folkehelse, eugenikk, sekundære funn.
Ytterligere etiske spørsmål vil bli vurdert etter hvert som de oppstår i rettssaken.
Metoden som skal brukes er anvendt etikk, som er ikke-empirisk.
|
Gjennom hele studiet; 3 år
|
|
Implementeringsresultater - Barrierer og muliggjørere for implementering
Tidsramme: Studieetterforskere; på komitémøter i løpet av studiets varighet (3 år); januar 2019 – desember 2022
|
Barrierer og muliggjører for implementering vil bli identifisert og registrert på studiekomiteens møter via svar på følgende spørsmål: Hva har endret seg den siste måneden eller så?
Hva har gått bra/ikke så bra?
Har noe overrasket deg?
|
Studieetterforskere; på komitémøter i løpet av studiets varighet (3 år); januar 2019 – desember 2022
|
|
Implementeringsresultater - Forventet vs faktiske resultater
Tidsramme: Studieetterforskere; 1 måned før studiet starter rekruttering
|
For å vurdere om planlagte og forventede resultater blir realisert, vil studieetterforskere bli bedt om å fullføre en tidskapselundersøkelse som forutsier resultatene av studien.
Etter at studien er fullført, vil svarene bli tilpasset de endelige resultatene.
|
Studieetterforskere; 1 måned før studiet starter rekruttering
|
|
Implementeringsresultater - Spørreskjema om pasientsikkerhetsatferd
Tidsramme: HCPer; på HCP-konferanser eller faglige møter; i løpet av studiet (3 år).
|
Spørreskjema som vurderer hva helsepersonell i det bredere samfunnet mener om bærerscreening, og hva barrierene/muliggjørerne er for å tilby bærerscreening til pasienter i vanlig omsorg.
|
HCPer; på HCP-konferanser eller faglige møter; i løpet av studiet (3 år).
|
|
Implementeringsresultater - Opptak av helsepersonell
Tidsramme: HCPer; ved invitasjon til å bli rekrutterende helsepersonell; i løpet av studiet (3 år)
|
Undersøkelse av helsepersonell invitert til å rekruttere til studien, inkludert de som godtar å rekruttere par og de som avslår å rekruttere par.
Undersøkelsen vil utforske potensielle barrierer for RGCS, faktorer som kan påvirke tilliten/evnen til å henvise passende par til RGCS og endringsberedskapen.
HCP-er kan velge å bli kontaktet for intervju for å gi ytterligere informasjon om implementering.
|
HCPer; ved invitasjon til å bli rekrutterende helsepersonell; i løpet av studiet (3 år)
|
|
Implementeringsresultater - Faktorer som påvirker rekruttering av helsepersonell - etterutdanning
Tidsramme: Rekruttering av helsepersonell; 3 måneder etter utdanning
|
Undersøkelse av helsepersonell som godtar å rekruttere til studien, måling av faktorer som påvirker rekruttering som kunnskap, evne og selvtillit.
|
Rekruttering av helsepersonell; 3 måneder etter utdanning
|
|
Implementeringsresultater - Faktorer som påvirker rekruttering av helsepersonell - etter rekruttering
Tidsramme: Rekruttering av helsepersonell; 6 uker etter rekruttering av første deltaker
|
Undersøkelse av helsepersonell som har rekruttert til studien, måling av faktorer som påvirker rekruttering.
Velg å bli kontaktet for intervju for å utforske opplevelsen av å tilby RGCS til pasienter og eventuelle barrierer/muliggjørere for implementering.
|
Rekruttering av helsepersonell; 6 uker etter rekruttering av første deltaker
|
|
Implementeringsresultater - HCP-erfaring - etter implementering
Tidsramme: Rekruttering av helsepersonell; 3 måneder etter avsluttet rekruttering
|
Undersøkelse av helsepersonell som har rekruttert til studien, undersøker deres erfaring med å tilby reproduktiv genetisk bærerscreening.
|
Rekruttering av helsepersonell; 3 måneder etter avsluttet rekruttering
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Kostnader per identifisert par med økt risiko
Tidsramme: 3 måneder etter innmelding
|
Det koster i australske dollar å identifisere ett par med økt risiko
|
3 måneder etter innmelding
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Kostnader per berørt graviditet identifisert
Tidsramme: 6 måneder etter innmelding
|
Kostnad i australske dollar for å identifisere en berørt graviditet
|
6 måneder etter innmelding
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Kostnader per berørt fødsel avverget
Tidsramme: Gjennom hele studiet; 3 år
|
Gjennomsnittlig kostnad i australske dollar for å ta reproduktive tiltak for å unngå å ha en berørt levende fødsel (f.
pre-implantasjons genetisk diagnose, prenatal diagnose, terminering etc.)
|
Gjennom hele studiet; 3 år
|
|
Helseøkonomisk påvirkning - Kostnader ved screeningprogrammet for bærer
Tidsramme: Gjennom hele studiet; 3 år
|
Totale kostnader for bærerscreeningsprogrammet
|
Gjennom hele studiet; 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Hovedetterforsker: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Hovedetterforsker: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. november 2019
Primær fullføring (Faktiske)
31. mars 2022
Studiet fullført (Faktiske)
31. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. oktober 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. november 2019
Først lagt ut (Faktiske)
8. november 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RCH HREC 2019.097
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Avidentifiserte prøver, genomiske data og tilhørende klinisk informasjon kan deles med forskere for andre godkjente forskningsstudier av Human Research Ethics Committee og med anerkjente nasjonale og internasjonale databaser for å fremme vitenskapelig kunnskap.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .