La mission de Mackenzie : le projet australien de dépistage des porteurs reproducteurs
28 juillet 2025 mis à jour par: Murdoch Childrens Research Institute
Cette étude examinera le dépistage des porteurs génétiques reproductifs (RGCS) chez 10 000 couples à travers l'Australie. Le dépistage des porteurs d'environ 1300 gènes associés à des affections récessives sévères, liées à l'X et autosomiques d'apparition infantile sera effectué sur chaque membre du couple. Un résultat combiné sera émis indiquant si le couple a un risque « faible » ou « augmenté » d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. On prévoit que 1 à 2 % des couples courront un risque accru d'avoir un enfant atteint.
L'étude évaluera tous les aspects du programme RGCS afin d'évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'un programme RGCS à l'échelle de la population financé par l'État, y compris :
- formation des prestataires de soins de santé qui recrutent
- l'éducation des couples participants
- mise en œuvre et adoption du RGCS
- fréquence des couples à risque accru et leurs décisions en matière de procréation
- impacts psychosociaux
- questions éthiques
- implications économiques pour la santé
- recherche sur la mise en œuvre de la santé
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
RÉSUMÉ DU PROTOCOLE
Les couples seront invités à participer à l'étude par leur prestataire de soins de santé (HCP). Le couple s'inscrira via un portail en ligne, complétera un module d'éducation, donnera son consentement et remplira un questionnaire. Ceux qui consentent au dépistage des porteurs recevront des kits de prélèvement buccal avec des échantillons retournés par la poste. Le dépistage des porteurs effectué sera effectué via des laboratoires d'analyse accrédités en partenariat avec les services de génétique clinique. Un conseil génétique sera disponible pour les participants à l'étude tout au long du processus. Les couples à risque accru se verront proposer une consultation de conseil génétique et un soutien pour accéder aux options de reproduction (c.-à-d. diagnostic prénatal, diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) qui sera financé par l'étude pour un cycle de FIV avec DPI). Tous les participants seront invités à répondre à une enquête initiale lors de l'inscription à l'étude et invités à répondre à des enquêtes facultatives au moment du dépistage, après le retour des résultats du dépistage et environ 13 à 19 mois après les résultats. Des sous-ensembles de participants seront également invités à participer à des entretiens.
LISTE DES GÈNES POUR LE DÉPISTAGE DES PORTEURS
Les quelque 1300 gènes testés dans le panel de dépistage des porteurs de la Mission Mackenzie répondent aux critères suivants :
La condition associée est celle où un couple « moyen » prendrait des mesures pour empêcher la naissance d'un enfant atteint de cette condition.
- Cela inclut les conditions ayant un impact négatif significatif sur la qualité de vie de l'enfant, la condition étant mortelle dans l'enfance, et un impact significatif sur la famille.
- ET/OU : Il y a un avantage potentiel à connaître la maladie pour informer la prise en charge pendant la période néonatale. Ce critère était particulièrement important si l'affection n'était pas incluse dans un panel de dépistage néonatal et/ou si une intervention était nécessaire avant que les résultats du dépistage néonatal ne soient connus.
- ET il existe des preuves solides que des mutations dans le gène sont à l'origine de la maladie en question, avec suffisamment de variantes signalées pour permettre d'informer en toute confiance les couples de leur chance d'avoir un enfant atteint de la maladie en question.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
18302
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New South Wales
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Forster, New South Wales, Australie, 2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool, New South Wales, Australie, 2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle, New South Wales, Australie, 2298
- Hunter Genetics
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Sydney, New South Wales, Australie, 2145
- Westmead Hospital
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Sydney, New South Wales, Australie, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney, New South Wales, Australie, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney, New South Wales, Australie, 2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney, New South Wales, Australie, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney, New South Wales, Australie, 2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth, New South Wales, Australie, 2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree, New South Wales, Australie, 2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga, New South Wales, Australie, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin, Northern Territory, Australie, 0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane, Queensland, Australie, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns, Queensland, Australie, 4870
- Cairns Hospital
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Mareeba, Queensland, Australie, 4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Australie, 5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart, Tasmania, Australie, 7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australie, 3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne, Victoria, Australie, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne, Victoria, Australie, 3076
- Northern Hospital
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Warragul, Victoria, Australie, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup, Western Australia, Australie, 6027
- Joondalup Health Campus
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Perth, Western Australia, Australie, 6008
- King Edward Memorial Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Afin de participer à l'étude, les couples doivent avoir rendu visite à un HCP recruteur qui évaluera leur éligibilité en fonction des critères ci-dessous :
CRITÈRE D'INTÉGRATION
- Planification d'une grossesse ou début de grossesse (moins de 10 semaines de gestation à l'inscription et moins de 11 semaines de gestation à la réception de l'échantillon par le laboratoire)
- Les deux membres du couple sont disponibles pour participer à l'étude et disponibles pour fournir un échantillon à tester en même temps.
- Si les couples utilisent un ou plusieurs donneurs d'ovules/de sperme, le ou les donneurs doivent être disponibles pour fournir un échantillon d'ADN à tester et consentir à un dépistage des porteurs.
NB: Si les deux membres du couple sont porteurs connus de la même maladie autosomique récessive, ou si la femme est porteuse connue d'une maladie récessive liée à l'X, ils seront toujours éligibles pour avoir RGCS tout au long de l'étude, mais ne seront considérés que un couple «à risque accru» aux fins de cette étude s'ils sont identifiés par les tests de l'étude comme étant porteurs de variants pathogènes dans un gène différent.
CRITÈRE D'EXCLUSION
Les couples participants répondant à l'une des exigences suivantes seront exclus de cette étude :
- Enceinte et plus de 10 semaines de gestation au moment de l'inscription.
- Un seul membre du couple accepte de participer à l'étude.
- Un ou les deux membres du couple ont moins de 18 ans.
- Les deux membres du couple ne sont pas disponibles pour être testés en même temps.
- Le couple utilise un/des donneur(s) d'ovule/sperme et le/les donneur(s) ne sont pas disponibles pour les tests ou le couple utilise un donneur anonyme.
- Un membre du couple a déjà été dépisté dans le cadre de l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Recherche sur les services de santé
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Couples participants
Dépistage des porteurs génétiques reproductifs
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Le dépistage des porteurs d'environ 1300 gènes associés à des affections autosomiques récessives sévères et récessives liées à l'X affectant les enfants sera effectué sur chaque membre du couple.
Un résultat combiné sera émis indiquant si le couple a un risque « faible » ou « augmenté » d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Participation au dépistage (quantitatif)
Délai: À l'offre de projection
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Les praticiens proposant le dépistage seront invités à enregistrer le nombre de couples proposés au dépistage, ce qui permettra de calculer le taux de participation au dépistage.
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À l'offre de projection
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Fréquence des couples à risque accru
Délai: Lors de la communication des résultats (~ Semaines 5-6 depuis l'inscription)
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Analyse des fréquences porteuses des gènes testés et de la fréquence d'identification des couples à risque accru
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Lors de la communication des résultats (~ Semaines 5-6 depuis l'inscription)
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Choix reproductifs faits par les couples à risque accru
Délai: Les choix reproductifs faits par les couples seront suivis à partir de la date de réception d'un résultat à risque accru jusqu'à la clôture de l'étude le 31 décembre 2022. Un sous-ensemble de couples sera interrogé environ 19 mois après avoir reçu un résultat à risque accru.
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Pour les couples enceintes, les enquêteurs détermineront combien ont un diagnostic prénatal (PND), et parmi ceux qui ont un PND et un fœtus affecté est identifié, combien interrompent la grossesse.
Pour celles qui ne sont pas enceintes au moment du dépistage, les enquêteurs détermineront les choix pour les futures grossesses qui se produisent pendant la durée de l'étude, y compris combien choisissent le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), combien choisissent une grossesse conçue naturellement avec PND et combien choisissent une grossesse conçue naturellement sans aucun test.
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Les choix reproductifs faits par les couples seront suivis à partir de la date de réception d'un résultat à risque accru jusqu'à la clôture de l'étude le 31 décembre 2022. Un sous-ensemble de couples sera interrogé environ 19 mois après avoir reçu un résultat à risque accru.
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Caractéristiques de la cohorte de ceux qui refusent et de ceux qui acceptent le RGCS
Délai: Couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (jour 0) ; facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Courte enquête recueillant des informations personnelles : âge, pays de naissance, langue parlée à la maison, origine ethnique, religion et religiosité, niveau d'éducation, statut d'emploi, revenu du ménage, état civil, antécédents de grossesse et informations sur les antécédents familiaux/génétiques.
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Couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (jour 0) ; facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Prédicteurs de l'adoption - Déclineurs
Délai: Les couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (Jour 0); facultatif
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Enquête demandant la ou les principales raisons du refus de participer, éclairée par le modèle de croyances en matière de santé (HBM).
Le HBM est utilisé pour prédire et expliquer l'adoption d'un comportement lié à la santé.
Il comprend quatre composantes : les avantages perçus, la susceptibilité perçue, la gravité perçue et les obstacles perçus (Janz et Becker, 1984).
Un sous-ensemble de couples en déclin sera invité à un entretien pour explorer le processus de prise de décision et leurs raisons de refuser le test.
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Les couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (Jour 0); facultatif
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Prédicteurs de l'adoption - Déclineurs
Délai: À la décision de ne pas fournir d'échantillons pour le dépistage, prévue dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Enquête demandant la ou les principales raisons du refus de participer, éclairée par le modèle de croyances en matière de santé (HBM).
Le HBM est utilisé pour prédire et expliquer l'adoption d'un comportement lié à la santé.
Il comprend quatre composantes : les avantages perçus, la susceptibilité perçue, la gravité perçue et les obstacles perçus (Janz et Becker, 1984).
Un sous-ensemble de couples en déclin sera invité à un entretien pour explorer le processus de prise de décision et leurs raisons de refuser le test.
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À la décision de ne pas fournir d'échantillons pour le dépistage, prévue dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Prédicteurs de l'adoption - Accepteurs
Délai: Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (Jour 0); obligatoire.
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Enquête demandant la ou les principales raisons de choisir de participer, informées par le modèle de croyances en matière de santé (HBM).
Le HBM est utilisé pour prédire et expliquer l'adoption d'un comportement lié à la santé.
Il comprend quatre composantes : les avantages perçus, la susceptibilité perçue, la gravité perçue et les obstacles perçus (Janz et Becker 1984)
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Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (Jour 0); obligatoire.
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Prédicteurs de l'adoption - Accepteurs
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Enquête demandant la ou les principales raisons de choisir de participer, informées par le modèle de croyances en matière de santé (HBM).
Le HBM est utilisé pour prédire et expliquer l'adoption d'un comportement lié à la santé.
Il comprend quatre composantes : les avantages perçus, la susceptibilité perçue, la gravité perçue et les obstacles perçus (Janz et Becker 1984)
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Expérience des participants - Attitudes/Perceptions
Délai: Couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (jour 0) ; facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Enquête évaluant les attitudes envers le dépistage des porteurs dans la population générale, et les attitudes du couple envers le dépistage des porteurs pour lui-même.
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Couples qui refusent le dépistage ; à l'offre ou à l'inscription (jour 0) ; facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Expérience du participant - État d'anxiété - présélection
Délai: Les couples qui refusent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Forme abrégée à six items de l'échelle d'anxiété de l'état d'anxiété de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau et Bekker 1992).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "en ce moment, en ce moment".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Les couples qui refusent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Expérience du participant - État d'anxiété - présélection II
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Forme abrégée à six items de l'échelle d'anxiété de l'état d'anxiété de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau et Bekker 1992).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "en ce moment, en ce moment".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience Participante - État-Anxiété - post-résultat
Délai: Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Forme abrégée à six items de l'échelle d'anxiété de l'état d'anxiété de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau et Bekker 1992).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "en ce moment, en ce moment".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Expérience participante - État-Anxiété - suivi à long terme
Délai: Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Forme abrégée à six items de l'échelle d'anxiété de l'état d'anxiété de Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau et Bekker 1992).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "en ce moment, en ce moment".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Expérience du participant - Trait-Anxiété - présélection
Délai: Les couples qui refusent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Échelle d'anxiété par trait en 20 items (formulaire Y2) du Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "généralement".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Les couples qui refusent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); facultatif. Les couples qui acceptent le dépistage ; à l'inscription (jour 0); obligatoire.
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Expérience du participant - Trait-Anxiété - présélection II
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Échelle d'anxiété par trait en 20 items (formulaire Y2) du Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "généralement".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience du participant - Trait-Anxiété - post-résultat
Délai: Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Échelle d'anxiété par trait en 20 items (formulaire Y2) du Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "généralement".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Expérience du participant - Trait-Anxiété - suivi à long terme
Délai: Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Échelle d'anxiété par trait en 20 items (formulaire Y2) du Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Cette échelle mesure comment le répondant se sent "généralement".
Les notes vont de 20 à 80.
Un score élevé indique la présence de niveaux élevés d'anxiété.
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Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Impact économique sur la santé - Évaluation de la qualité de vie - présélection
Délai: Couples qui refusent le test, lors de l'inscription (Jour 0) ; facultatif. Couples qui acceptent le test, à l'inscription (Jour 0) ; obligatoire
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Questionnaire d'évaluation de la qualité de vie-4D (AQoL-4D) en 12 points (Hawthorne, Richardson et Osbourne 1999 ; Richardson et Hawthorne 1998).
Ce questionnaire mesure la qualité de vie liée à la santé selon quatre dimensions : la vie autonome, les relations, la santé mentale et les sens.
Les scores totaux vont d'un minimum de 12 à un maximum de 48.
Des scores plus élevés indiquent une moins bonne qualité de vie liée à la santé.
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Couples qui refusent le test, lors de l'inscription (Jour 0) ; facultatif. Couples qui acceptent le test, à l'inscription (Jour 0) ; obligatoire
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Impact économique sur la santé - Évaluation de la qualité de vie - post-résultat
Délai: Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Questionnaire d'évaluation de la qualité de vie-4D (AQoL-4D) en 12 points (Hawthorne, Richardson et Osbourne 1999 ; Richardson et Hawthorne 1998).
Ce questionnaire mesure la qualité de vie liée à la santé selon quatre dimensions : la vie autonome, les relations, la santé mentale et les sens.
Les scores totaux vont d'un minimum de 12 à un maximum de 48.
Des scores plus élevés indiquent une moins bonne qualité de vie liée à la santé.
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Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Impact économique sur la santé - Évaluation de la qualité de vie - suivi à long terme
Délai: Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Questionnaire d'évaluation de la qualité de vie-4D (AQoL-4D) en 12 points (Hawthorne, Richardson et Osbourne 1999 ; Richardson et Hawthorne 1998).
Ce questionnaire mesure la qualité de vie liée à la santé selon quatre dimensions : la vie autonome, les relations, la santé mentale et les sens.
Les scores totaux vont d'un minimum de 12 à un maximum de 48.
Des scores plus élevés indiquent une moins bonne qualité de vie liée à la santé.
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Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Impact économique sur la santé - Consentement des participants à payer
Délai: Couples qui refusent le dépistage, lors de l'inscription (Jour 0) ; facultatif. Couples qui acceptent le dépistage, à l'inscription (Jour 0) ; obligatoire
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Des questions avec des valeurs monétaires aléatoires pour évaluer le montant maximum que les participants seraient prêts à payer et si le test devrait être financé par le gouvernement, le secteur privé ou Medicare.
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Couples qui refusent le dépistage, lors de l'inscription (Jour 0) ; facultatif. Couples qui acceptent le dépistage, à l'inscription (Jour 0) ; obligatoire
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Expérience des participants - Littératie en santé
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Questions pour évaluer le niveau de littératie en santé
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience participante - Évaluation du matériel pédagogique et d'aide à la décision
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Questions pour évaluer les ressources développées pour les couples participants, par ex.
aide à la décision, site web, brochure
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience du participant - Conflit décisionnel
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Échelle de 16 items mesurant la perception personnelle de l'incertitude, les facteurs contribuant à l'incertitude et la prise de décision efficace.
Comprend cinq sous-scores : incertitude, information, clarté des valeurs, soutien, prise de décision efficace (O'Conner 1993 (mise à jour 2010)).
Les scores totaux vont de 0 [aucun conflit décisionnel] à 100 [conflit décisionnel très élevé].
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience du participant - Délibération
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Échelle à 6 items mesurant la délibération de la décision.
Échelle dichotomique : réponses en dessous du point médian (11 ou moins) classées comme non délibérées et celles au niveau ou au-dessus du point médian comme délibérées (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience des participants - Approche décisionnelle
Délai: Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Enquête évaluant l'approche de prise de décision, c'est-à-dire s'il s'agissait d'une décision individuelle ou partagée et qui était impliqué dans le processus de prise de décision, par ex.
couple, famille, professionnel de santé
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Lors de la fourniture d'échantillons pour le dépistage, prévu dans les dix jours suivant l'inscription (jours 2 à 10) ; facultatif
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Expérience des participants - Échelle des résultats génomiques (GOS-6)
Délai: Couples à risque accru, avant et après la séance de conseil génétique (~ Semaines 5-6 depuis l'inscription)
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Échelle à 6 items mesurant l'autonomisation en tant que résultat des services de génétique clinique.
Les scores totaux vont d'un minimum de 6 à un maximum de 30.
Des scores plus élevés indiquent des niveaux d'autonomisation plus élevés (Grant et al. 2018)
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Couples à risque accru, avant et après la séance de conseil génétique (~ Semaines 5-6 depuis l'inscription)
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Expérience du participant - Regret décisionnel - post-résultat
Délai: Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Une échelle de 5 items mesurant la détresse et les remords après une décision de soins de santé.
Les scores vont de 0 [pas de regret] à 100 [fort regret].
Sous-ensemble de couples à faible risque à contacter pour un entretien afin d'explorer l'expérience du test et de recevoir un résultat à faible risque.
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Couples à faible risque et à risque accru ; post-résultat (~ Semaines 17-18 depuis l'inscription); facultatif
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Expérience du participant - Regret décisionnel - suivi à long terme
Délai: Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Une échelle de 5 items mesurant la détresse et les remords après une décision de soins de santé.
Les scores vont de 0 [pas de regret] à 100 [fort regret].
Sous-ensemble de couples à faible risque à contacter pour un entretien afin d'explorer l'expérience du test et de recevoir un résultat à faible risque.
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Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Expérience des participants - Entrevues qualitatives
Délai: Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Sous-ensemble de couples à faible risque à contacter pour un entretien afin d'explorer l'expérience à plus long terme de subir un test et de recevoir un résultat à faible risque.
Sous-ensemble de couples à risque accru à contacter pour un entretien afin d'explorer l'expérience de la réception d'un résultat à risque accru, l'utilisation de ces informations dans la prise de décision en matière de procréation et la communication des informations génétiques au sein des familles.
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Couples à faible risque ; suivi à long terme (~13 mois depuis l'inscription) ; facultatif. couples à risque accru ; suivi à long terme (~19 mois depuis l'inscription); facultatif
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Questions éthiques - Évaluation des aspects éthiques du dépistage préconceptionnel financé par l'État
Délai: Tout au long de l'étude; 3 années
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Une série de productions scientifiques (par ex.
articles de journaux) examinant de manière critique les questions éthiques dans les programmes de dépistage préconceptionnels financés par des fonds publics.
Les problèmes identifiés incluent (mais ne sont pas limités à) l'autonomie reproductive, les cadres d'éthique de la santé publique, l'eugénisme, les résultats secondaires.
D'autres questions éthiques seront examinées au fur et à mesure qu'elles surgiront au cours de l'essai.
La méthode à utiliser est l'éthique appliquée, qui est non empirique.
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Tout au long de l'étude; 3 années
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Résultats de la mise en œuvre - Obstacles et facilitateurs à la mise en œuvre
Délai: Investigateurs de l'étude ; aux réunions du comité pendant toute la durée de l'étude (3 ans); janvier 2019 - décembre 2022
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Les obstacles et les facilitateurs à la mise en œuvre seront identifiés et enregistrés lors des réunions du comité d'étude via les réponses aux questions suivantes : Qu'est-ce qui a changé au cours du dernier mois ?
Qu'est-ce qui s'est bien/moins bien passé ?
Quelque chose vous a-t-il surpris ?
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Investigateurs de l'étude ; aux réunions du comité pendant toute la durée de l'étude (3 ans); janvier 2019 - décembre 2022
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Résultats de la mise en œuvre – résultats attendus par rapport aux résultats réels
Délai: Investigateurs de l'étude ; 1 mois avant le début de l'étude recrutement
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Pour évaluer si les résultats prévus et anticipés sont atteints, les chercheurs de l'étude seront invités à remplir une enquête par capsule temporelle prédisant les résultats de l'étude.
Une fois l'étude terminée, les réponses seront mises en correspondance avec les résultats finaux.
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Investigateurs de l'étude ; 1 mois avant le début de l'étude recrutement
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Résultats de la mise en œuvre - Questionnaire sur les comportements de sécurité des patients
Délai: Professionnels de la santé ; lors de conférences HCP ou de réunions professionnelles ; pour la durée de l'étude (3 ans).
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Questionnaire évaluant ce que les professionnels de la santé de la communauté au sens large pensent du dépistage des porteurs et quels sont les obstacles/facilitateurs à l'offre de dépistage des porteurs aux patients recevant des soins habituels.
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Professionnels de la santé ; lors de conférences HCP ou de réunions professionnelles ; pour la durée de l'étude (3 ans).
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Résultats de la mise en œuvre - Adoption par les professionnels de la santé
Délai: Professionnels de la santé ; sur invitation pour devenir HCP recruteur ; pour la durée de l'étude (3 ans)
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Enquête auprès des professionnels de la santé invités à recruter pour l'étude, y compris ceux qui acceptent de recruter des couples et ceux qui refusent de recruter des couples.
L'enquête explorera les obstacles potentiels à la SRGC, les facteurs susceptibles d'influencer la confiance/la capacité à orienter les couples appropriés vers la SRCG et la volonté de changer.
Les professionnels de la santé peuvent choisir d'être contactés pour un entretien afin de fournir de plus amples informations sur la mise en œuvre.
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Professionnels de la santé ; sur invitation pour devenir HCP recruteur ; pour la durée de l'étude (3 ans)
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Résultats de la mise en œuvre - Facteurs influant sur le recrutement par les professionnels de la santé - post-formation
Délai: Recruter des professionnels de la santé ; 3 mois après la formation
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Enquête auprès des professionnels de la santé qui acceptent de recruter pour l'étude, mesurant les facteurs influençant le recrutement tels que les connaissances, les capacités et la confiance.
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Recruter des professionnels de la santé ; 3 mois après la formation
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Résultats de la mise en œuvre - Facteurs influençant le recrutement par les professionnels de la santé - post-recrutement
Délai: Recruter des professionnels de la santé ; 6 semaines après le recrutement du premier participant
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Enquête auprès des professionnels de la santé qui ont recruté pour l'étude, mesurant les facteurs influençant le recrutement.
Acceptez d'être contacté pour un entretien afin d'explorer plus avant l'expérience de l'offre de RGCS aux patients et tout obstacle/facilitateur de mise en œuvre.
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Recruter des professionnels de la santé ; 6 semaines après le recrutement du premier participant
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Résultats de la mise en œuvre - Expérience HCP - post-mise en œuvre
Délai: Recruter des professionnels de la santé ; 3 mois après la fin du recrutement
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Enquête auprès des professionnels de la santé qui ont été recrutés pour l'étude, examinant leur expérience d'offre de dépistage des porteurs génétiques de la reproduction.
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Recruter des professionnels de la santé ; 3 mois après la fin du recrutement
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Impact économique sur la santé - Coûts par couple à risque accru identifié
Délai: 3 mois après l'inscription
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Coût en dollars australiens de l'identification d'un couple à risque accru
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3 mois après l'inscription
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Impact économique sur la santé - Coûts par grossesse affectée identifiés
Délai: 6 mois après l'inscription
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Coût en dollars australiens de l'identification d'une grossesse affectée
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6 mois après l'inscription
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Impact économique sur la santé - Coûts par naissance affectée évitée
Délai: Tout au long de l'étude; 3 années
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Coût moyen en dollars australiens de la prise de mesures reproductives pour éviter d'avoir une naissance vivante affectée (par ex.
diagnostic génétique préimplantatoire, diagnostic prénatal, interruption de grossesse, etc.)
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Tout au long de l'étude; 3 années
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Impact économique sur la santé - Coûts du programme de dépistage des porteurs
Délai: Tout au long de l'étude; 3 années
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Coûts totaux du programme de dépistage des porteurs
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Tout au long de l'étude; 3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Chercheur principal: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Chercheur principal: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 novembre 2019
Achèvement primaire (Réel)
31 mars 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
31 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 octobre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 novembre 2019
Première publication (Réel)
8 novembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 juillet 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 juillet 2025
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RCH HREC 2019.097
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les échantillons anonymisés, les données génomiques et les informations cliniques associées peuvent être partagés avec des chercheurs pour d'autres études de recherche approuvées par le comité d'éthique de la recherche humaine et avec des bases de données nationales et internationales reconnues pour faire progresser les connaissances scientifiques.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .