Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mackenzie's Mission: Australian Reproductive Carrier Screening Project

sunnuntai 7. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Murdoch Childrens Research Institute

Tässä tutkimuksessa tutkitaan lisääntymisgeneettisen kantajan seulontaa (RGCS) 10 000 parissa Australiassa. Kullekin pariskunnan jäsenelle tehdään kantajaseulonta noin 1 300 geenin varalta, jotka liittyvät vakaviin, lapsuudessa alkaneisiin, X-kytketyihin ja autosomaalisiin resessiivisiin tiloihin. Yhdistetty tulos annetaan siitä, onko parilla "pieni" vai "lisääntynyt" riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. On odotettavissa, että 1-2 prosentilla pariskunnista on suurempi riski saada sairas lapsi.

Tutkimuksessa arvioidaan kaikkia RGCS-ohjelman näkökohtia julkisesti rahoitetun koko väestön laajuisen RGCS-ohjelman toteutettavuuden ja hyväksyttävyyden arvioimiseksi, mukaan lukien:

  • terveydenhuollon tarjoajien rekrytointikoulutus
  • osallistuvien parien koulutus
  • RGCS:n käyttöönotto ja käyttöönotto
  • riskiparien esiintymistiheys ja heidän lisääntymispäätöksensä
  • psykososiaaliset vaikutukset
  • eettiset ongelmat
  • terveystaloudellisia vaikutuksia
  • terveydenhuollon toteutustutkimus

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

PROTOKOLLA SYNOPSIS

Terveydenhuollon tarjoaja (HCP) kutsuu parit osallistumaan tutkimukseen. Pariskunta ilmoittautuu verkkoportaalin kautta, suorittaa koulutusmoduulin, antaa suostumuksensa ja täyttää kyselylomakkeen. Kantajaseulontaan suostuville lähetetään suupuikkopakkaukset, joissa näyte palautetaan postitse. Suoritettava kantajaseulonta tehdään akkreditoitujen testauslaboratorioiden kautta yhteistyössä kliinisen genetiikan kanssa. Geneettinen neuvonta on tutkimukseen osallistuvien saatavilla koko prosessin ajan. Kohonneessa riskissä oleville pariskunnille tarjotaan geneettistä neuvontaa ja tukea lisääntymismahdollisuuksiin pääsemiseksi (esim. synnytystä edeltävä diagnoosi, preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD), joka rahoitetaan tutkimuksella yhden IVF-syklin ja PGD:n yhteydessä). Kaikkia osallistujia pyydetään täyttämään ensimmäinen kysely tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä, ja heitä pyydetään suorittamaan valinnaisia ​​kyselyitä seulonnan yhteydessä, seulontatulosten palauttamisen jälkeen ja noin 13–19 kuukautta tulosten jälkeen. Osa osallistujista kutsutaan myös osallistumaan haastatteluihin.

GEENILUETTELO KÄYTTÄJÄN SEULOSTUKSESTA

Mackenzie's Missionin kantajaseulontapaneelissa testatut noin 1 300 geeniä täyttävät seuraavat kriteerit:

  1. Tähän liittyvä tila on sellainen, jossa "keskimääräinen" pari ryhtyisi toimiin estääkseen lapsen syntymän, jolla on tämä sairaus.

    - Tämä sisältää tilat, joilla on merkittävä negatiivinen vaikutus lapsen elämänlaatuun, sairaus on lapsuudessa tappava ja merkittävä vaikutus perheeseen.

  2. JA/TAI: Tilan tiedostamisesta on potentiaalisesti hyötyä, jos siitä on tiedotettava johdolle vastasyntyneen aikana. Tämä kriteeri oli erityisen tärkeä, jos sairautta ei joko sisällytetty vastasyntyneen seulontapaneeliin ja/tai interventio vaadittaisiin ennen kuin vastasyntyneen seulonnan tulokset tiedetään.
  3. JA on olemassa vahvaa näyttöä siitä, että geenin mutaatiot aiheuttavat kyseistä sairautta, ja on raportoitu riittävästi muunnelmia, jotta pariskunnille voidaan antaa luottamusta heidän mahdollisuudestaan ​​saada lapsi, jolla on kyseinen sairaus.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

18302

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Forster, New South Wales, Australia, 2428
        • Forster Community Health Service
      • Liverpool, New South Wales, Australia, 2170
        • Liverpool Hospital
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2298
        • Hunter Genetics
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • The Children's Hospital at Westmead
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2050
        • Royal Prince Alfred Hospital
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Royal Hospital for Women
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Sydney Children's Hospital, Randwick
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2560
        • Campbelltown Hospital
      • Tamworth, New South Wales, Australia, 2340
        • Tamworth Communith Health Services
      • Taree, New South Wales, Australia, 2430
        • Taree Community Health Service
      • Wagga Wagga, New South Wales, Australia, 2650
        • Wagga Wagga Base Hospital
    • Northern Territory
      • Darwin, Northern Territory, Australia, 0810
        • Royal Darwin Hospital
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4029
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
      • Cairns, Queensland, Australia, 4870
        • Cairns Hospital
      • Mareeba, Queensland, Australia, 4880
        • Mareeba Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Women's and Children's Hospital
    • Tasmania
      • Hobart, Tasmania, Australia, 7000
        • Royal Hobart Hospital
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3084
        • Mercy Hospital for Women
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Victorian Clinical Genetics Services
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3076
        • Northern Hospital
      • Warragul, Victoria, Australia, 3820
        • West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
    • Western Australia
      • Joondalup, Western Australia, Australia, 6027
        • Joondalup Health campus
      • Perth, Western Australia, Australia, 6008
        • King Edward Memorial Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Voidakseen osallistua tutkimukseen parien on täytynyt käydä rekrytoivassa HCP:ssä, joka arvioi heidän kelpoisuuden alla olevien kriteerien perusteella:

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT

  • Raskauden suunnitteleminen tai raskauden alkuvaiheessa (alle 10 raskausviikkoa ilmoittautumisen yhteydessä ja alle 11 raskausviikkoa, kun laboratorio on vastaanottanut näytteen)
  • Molemmat pariskunnan jäsenet ovat valmiita osallistumaan tutkimukseen ja toimittamaan näytteitä testausta varten samanaikaisesti.
  • Jos pariskunnat käyttävät munasolun/ siittiönluovuttajaa, luovuttajien on oltava saatavilla DNA-näytettä varten testausta varten ja suostumus kantajatutkimukseen.

HUOM: Jos molemmat parin jäsenet ovat tunnettuja saman autosomaalisen resessiivisen tilan kantajia tai naaras on X-kytketyn resessiivisen tilan kantaja, he ovat silti oikeutettuja RGCS:ään tutkimuksen aikana, mutta ne otetaan huomioon vain. "lisääntyneen riskin" pari tässä tutkimuksessa, jos heidän todetaan tutkimustesteissä olevan patogeenisten varianttien kantajia eri geenissä.

POISTAMISKRITEERIT

Osallistuvat parit, jotka täyttävät jonkin seuraavista vaatimuksista, suljetaan pois tästä tutkimuksesta:

  • Raskaana oleva ja yli 10 raskausviikkoa ilmoittautumisen yhteydessä.
  • Vain yksi pariskunnan jäsen suostuu osallistumaan tutkimukseen.
  • Toinen tai molemmat pariskunnan jäsenet ovat alle 18-vuotiaita.
  • Molemmat pariskunnan jäsenet eivät ole saatavilla testattavaksi samaan aikaan.
  • Pariskunta käyttää munasolun/ siittiönluovuttajaa, ja luovuttaja/luovuttajat eivät ole testattavissa tai pariskunta käyttää nimetöntä luovuttajaa.
  • Yksi pariskunnan jäsen on jo seulottu osana tutkimusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Osallistuvat parit
Lisääntymisgeenin kantaja-seulonta
Muut: Lisääntymisgeenin kantaja-seulonta
Kullekin parin jäsenelle tehdään kantajaseulonta noin 1 300 geenin varalta, jotka liittyvät lapsiin vaikuttaviin vakaviin autosomaalisiin resessiivisiin ja X-kytkeytyviin resessiivisiin tiloihin. Yhdistelmätulos annetaan, joka osoittaa, onko parilla "pieni" vai "lisääntynyt" riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seulontakertymä (kvantitatiivinen)
Aikaikkuna: Esitystarjouksessa
Seulontaa tarjoavia ammatinharjoittajia pyydetään kirjaamaan seulontaan tarjottujen pariskuntien lukumäärä, mikä mahdollistaa seulontojen kulutuksen laskemisen.
Esitystarjouksessa
Lisääntyneen riskin parien esiintymistiheys
Aikaikkuna: Tulosraportoinnin yhteydessä (~viikkoa 5-6 ilmoittautumisesta)
Analyysi testattujen geenien kantoaaltotaajuuksista ja lisääntyneen riskin parien tunnistamistiheydestä
Tulosraportoinnin yhteydessä (~viikkoa 5-6 ilmoittautumisesta)
Lisääntymisvalinnat lisääntyneen riskin omaavien parien tekemät
Aikaikkuna: Parien tekemiä lisääntymisvalintoja seurataan kohonneen riskin tuloksen saamispäivästä tutkimuksen päättymiseen 31.12.2022. Osaa pariskunnista haastatellaan ~19 kuukauden kuluttua kohonneen riskin tuloksen saamisesta.
Raskaana olevista pareista tutkijat selvittävät, kuinka monella on synnytystä edeltävä diagnoosi (PND), ja kuinka monilla on PND ja sairastunut sikiö on tunnistettu, kuinka moni keskeyttää raskauden. Niille, jotka eivät ole raskaana seulonnan aikana, tutkijat selvittävät vaihtoehdot tulevia raskauksia varten, jotka tapahtuvat tutkimuksen aikajana, mukaan lukien kuinka moni valitsee preimplantaatiogeenidiagnoosin (PGD), kuinka moni valitsee luonnollisesti syntyneen raskauden PND:n kanssa ja kuinka moni valitsee luonnollisesti syntyneen raskauden ilman testausta.
Parien tekemiä lisääntymisvalintoja seurataan kohonneen riskin tuloksen saamispäivästä tutkimuksen päättymiseen 31.12.2022. Osaa pariskunnista haastatellaan ~19 kuukauden kuluttua kohonneen riskin tuloksen saamisesta.
Kohortti ominaisuudet niistä, jotka kieltäytyvät ja jotka hyväksyvät RGCS:n
Aikaikkuna: Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta;tarjouksesta tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Lyhyt kysely, jossa kerätään henkilökohtaisia ​​tietoja: ikä, syntymämaa, kotona puhuttu kieli, etnisyys, uskonto ja uskonnollisuus, koulutustaso, työllisyystilanne, kotitalouden tulot, siviilisääty, raskaushistoria ja perhe-/geenihistoriatiedot.
Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta;tarjouksesta tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Tavoitteen ennustajat – hylkääjät
Aikaikkuna: Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; tarjouksessa tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen
Terveysuskomallin (HBM) mukaan kysely, jossa kysyttiin osallistumisen kieltäytymisen pääsyitä. HBM:ää käytetään ennustamaan ja selittämään terveyskäyttäytymisen omaksumista. Se sisältää neljä komponenttia: koetut hyödyt, koettu alttius, havaittu vakavuus ja havaitut esteet (Janz ja Becker 1984). Osa hylkäävistä pareista kutsutaan haastatteluun, jossa tutkitaan päätöksentekoprosessia ja syitä siihen, miksi he kieltäytyivät testauksesta.
Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; tarjouksessa tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen
Tavoitteen ennustajat – hylkääjät
Aikaikkuna: Päätettäessä olla toimittamatta näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän kuluessa ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Terveysuskomallin (HBM) mukaan kysely, jossa kysyttiin osallistumisen kieltäytymisen pääsyitä. HBM:ää käytetään ennustamaan ja selittämään terveyskäyttäytymisen omaksumista. Se sisältää neljä komponenttia: koetut hyödyt, koettu alttius, havaittu vakavuus ja havaitut esteet (Janz ja Becker 1984). Osa hylkäävistä pareista kutsutaan haastatteluun, jossa tutkitaan päätöksentekoprosessia ja syitä siihen, miksi he kieltäytyivät testauksesta.
Päätettäessä olla toimittamatta näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän kuluessa ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Sisäänoton ennustajat – hyväksyjät
Aikaikkuna: Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; tarjouksessa tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Terveysuskomallin (HBM) perusteella tehty kysely, jossa kysyttiin tärkeimmät syyt osallistumiseen. HBM:ää käytetään ennustamaan ja selittämään terveyskäyttäytymisen omaksumista. Se sisältää neljä komponenttia: havaitut hyödyt, havaittu alttius, havaittu vakavuus ja havaitut esteet (Janz ja Becker 1984)
Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; tarjouksessa tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Sisäänoton ennustajat – hyväksyjät
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Terveysuskomallin (HBM) perusteella tehty kysely, jossa kysyttiin tärkeimmät syyt osallistumiseen. HBM:ää käytetään ennustamaan ja selittämään terveyskäyttäytymisen omaksumista. Se sisältää neljä komponenttia: havaitut hyödyt, havaittu alttius, havaittu vakavuus ja havaitut esteet (Janz ja Becker 1984)
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujan kokemus – asenteet/käsitykset
Aikaikkuna: Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta;tarjouksesta tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Tutkimus, jossa arvioitiin yleisväestön asenteita kantajaseulontaa kohtaan ja pariskunnan asenteita omaa kantajaseulontaa kohtaan.
Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta;tarjouksesta tai ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Osallistujan kokemus - tila-ahdistus - esiseulonta
Aikaikkuna: Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Kuuden kohteen lyhyt muoto Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) tila-ahdistusasteikosta (Marteau ja Bekker 1992). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta tuntuu "tällä hetkellä, tällä hetkellä". Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Osallistujan kokemus - tila-ahdistus - esiseulonta II
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Kuuden kohteen lyhyt muoto Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) tila-ahdistusasteikosta (Marteau ja Bekker 1992). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta tuntuu "tällä hetkellä, tällä hetkellä". Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus - tila-ahdistus - tuloksen jälkeinen
Aikaikkuna: Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Kuuden kohteen lyhyt muoto Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) tila-ahdistusasteikosta (Marteau ja Bekker 1992). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta tuntuu "tällä hetkellä, tällä hetkellä". Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Osallistujan kokemus - tila-ahdistus - pitkäaikainen seuranta
Aikaikkuna: Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Kuuden kohteen lyhyt muoto Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) tila-ahdistusasteikosta (Marteau ja Bekker 1992). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta tuntuu "tällä hetkellä, tällä hetkellä". Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Osallistujan kokemus - Ominaisuus-Ahdistuneisuus - esiseulonta
Aikaikkuna: Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) 20-kohdan piirre-ahdistusasteikko (lomake Y2). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta "yleensä" tuntuu. Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pariskunnat, jotka kieltäytyvät seulonnasta; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan; ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen.
Osallistujan kokemus - Ominaisuus-Ahdistuneisuus - esiseulonta II
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) 20-kohdan piirre-ahdistusasteikko (lomake Y2). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta "yleensä" tuntuu. Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus - Ominaisuus-Ahdistuneisuus - tuloksen jälkeinen
Aikaikkuna: Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) 20-kohdan piirre-ahdistusasteikko (lomake Y2). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta "yleensä" tuntuu. Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Osallistujan kokemus - Ominaisuus-Ahdistuneisuus - pitkäaikainen seuranta
Aikaikkuna: Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Spielberger State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) 20-kohdan piirre-ahdistusasteikko (lomake Y2). Tämä asteikko mittaa, miltä vastaajasta "yleensä" tuntuu. Pisteet vaihtelevat välillä 20-80. Korkea pistemäärä tarkoittaa korkeaa ahdistustasoa.
Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Terveystaloudellinen vaikutus - elämänlaadun arviointi - esiseulonta
Aikaikkuna: Parit, jotka kieltäytyvät testaamisesta ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät testin ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen
12-kohtainen elämänlaadun arviointi-4D (AQoL-4D) -kyselylomake (Hawthorne, Richardson ja Osbourne 1999; Richardson ja Hawthorne 1998). Tämä kysely mittaa terveyteen liittyvää elämänlaatua neljällä ulottuvuudella: itsenäinen elämä, ihmissuhteet, mielenterveys ja aistit. Kokonaispisteet vaihtelevat vähintään 12:sta maksimipisteeseen 48:aan. Korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua.
Parit, jotka kieltäytyvät testaamisesta ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät testin ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen
Terveystaloudellinen vaikutus - elämänlaadun arviointi - tulos
Aikaikkuna: Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
12-kohtainen elämänlaadun arviointi-4D (AQoL-4D) -kyselylomake (Hawthorne, Richardson ja Osbourne 1999; Richardson ja Hawthorne 1998). Tämä kysely mittaa terveyteen liittyvää elämänlaatua neljällä ulottuvuudella: itsenäinen elämä, ihmissuhteet, mielenterveys ja aistit. Kokonaispisteet vaihtelevat vähintään 12:sta maksimipisteeseen 48:aan. Korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua.
Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Terveystaloudellinen vaikutus - elämänlaadun arviointi - pitkän aikavälin seuranta
Aikaikkuna: Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
12-kohtainen elämänlaadun arviointi-4D (AQoL-4D) -kyselylomake (Hawthorne, Richardson ja Osbourne 1999; Richardson ja Hawthorne 1998). Tämä kysely mittaa terveyteen liittyvää elämänlaatua neljällä ulottuvuudella: itsenäinen elämä, ihmissuhteet, mielenterveys ja aistit. Kokonaispisteet vaihtelevat vähintään 12:sta maksimipisteeseen 48:aan. Korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua.
Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Terveystaloudellinen vaikutus – Osallistujien maksuhalu
Aikaikkuna: Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen
Kysymykset, joissa on satunnaistettuja rahallisia arvoja, jotta voidaan arvioida enimmäissumma, jonka osallistujat olisivat valmiita maksamaan, ja olisiko testi valtion, yksityisen vai Medicaren rahoittama.
Parit, jotka kieltäytyvät seulonnasta ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); valinnainen. Parit, jotka hyväksyvät seulonnan ilmoittautumisen yhteydessä (päivä 0); pakollinen
Osallistujakokemus – terveyslukutaito
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Kysymyksiä terveyslukutaidon tason arvioimiseksi
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus - koulutus- ja päätöksentekomateriaalien arviointi
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistuville pariskunnille kehitettyjä resursseja arvioivia kysymyksiä mm. päätöksentekoapu, verkkosivusto, esite
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus - Päätöskonfliktit
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
16-osainen asteikko, joka mittaa henkilökohtaista käsitystä epävarmuudesta, epävarmuuteen vaikuttavia tekijöitä ja tehokasta päätöksentekoa. Sisältää viisi alapistettä: epävarmuus, tietoisuus, arvojen selkeys, tuki, tehokas päätöksenteko (O'Conner 1993 (päivitetty 2010)). Kokonaispisteet vaihtelevat 0:sta [ei päätöksentekoa koskevaa ristiriitaa] 100:aan [erittäin korkea päätöksentekoristiriita].
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus – pohdiskelu
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
6-osainen asteikko, joka mittaa päätöksentekoa. Dikotominen asteikko: keskipisteen (11 tai alle) alapuolella olevat vastaukset, jotka luokitellaan harkitsemattomiksi ja keskipisteen yläpuolella olevat vastaukset harkituiksi (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus – päätöksentekotapa
Aikaikkuna: Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Kysely arvioi päätöksentekotapaa eli onko kyseessä yksilöllinen vai yhteinen päätös ja kuka oli mukana päätöksentekoprosessissa, esim. parit, perhe, terveydenhuollon ammattilainen
Toimitettaessa näytteitä seulontaa varten, odotetaan tapahtuvan kymmenen päivän sisällä ilmoittautumisesta (päivät 2-10); valinnainen
Osallistujan kokemus – Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Aikaikkuna: Suuremman riskin parit, ennen ja jälkeen geneettisen neuvonnan (~ viikkoa 5-6 ilmoittautumisesta)
6-osainen asteikko, joka mittaa voimaantumista kliinisen geneettisen palvelun tuloksena. Kokonaispisteet vaihtelevat vähintään 6 pisteestä maksimipisteisiin 30. Korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa voimaantumisen tasoa (Grant et al. 2018)
Suuremman riskin parit, ennen ja jälkeen geneettisen neuvonnan (~ viikkoa 5-6 ilmoittautumisesta)
Osallistujan kokemus - Päätöksentekoinen katuminen - tuloksen jälkeinen
Aikaikkuna: Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Viiden kohdan asteikko, joka mittaa kärsimystä ja katumusta terveydenhuoltopäätöksen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0 [ei katumusta] 100 [erittäin katuva]. Osajoukko vähäriskisiä pareja, joihin on otettava yhteyttä haastattelua varten, jotta voidaan tutkia kokemuksia testaamisesta ja alhaisen riskin tuloksen saamisesta.
Pienen riskin ja suuren riskin parit; tulos (~ viikot 17-18 ilmoittautumisesta); valinnainen
Osallistujan kokemus - Päätöksentekoinen katuminen - Pitkäaikainen seuranta
Aikaikkuna: Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Viiden kohdan asteikko, joka mittaa kärsimystä ja katumusta terveydenhuoltopäätöksen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0 [ei katumusta] 100 [erittäin katuva]. Osajoukko vähäriskisiä pareja, joihin on otettava yhteyttä haastattelua varten, jotta voidaan tutkia kokemuksia testaamisesta ja alhaisen riskin tuloksen saamisesta.
Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Osallistujan kokemus – laadulliset haastattelut
Aikaikkuna: Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen
Osajoukko matalariskisiä pareja, joihin on otettava yhteyttä haastattelua varten, jotta voidaan tutkia pitkäaikaista kokemusta testaamisesta ja alhaisen riskin tuloksen saamisesta. Osajoukko kohonneen riskin pareja, joihin on otettava yhteyttä haastattelua varten, jotta voidaan tutkia kokemusta kohonneen riskin tuloksen saamisesta, tämän tiedon käyttöä lisääntymispäätöksenteossa ja geneettisen tiedon kommunikaatiota perheiden sisällä.
Pieniriskiset parit; pitkäaikainen seuranta (noin 13 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen. Lisääntyneen riskin parit; pitkäaikainen seuranta (noin 19 kuukautta ilmoittautumisesta); valinnainen

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eettiset kysymykset – julkisesti rahoitetun ennakkokäsitysseulonnan eettisten näkökohtien arviointi
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan; 3 vuotta
Sarja tieteellisiä tuotoksia (esim. aikakauslehtiartikkelit) pohtii kriittisesti eettisiä kysymyksiä julkisesti rahoitetuissa ennakkokäsitysseulontaohjelmissa. Tunnistettuja ongelmia ovat (mutta eivät rajoitu) lisääntymisautonomia, kansanterveyden eettiset puitteet, eugeniikka ja toissijaiset havainnot. Muita eettisiä kysymyksiä tarkastellaan sitä mukaa, kun niitä ilmenee oikeudenkäynnissä. Käytettävä menetelmä on sovellettu etiikka, joka ei ole empiirinen.
Koko opiskelun ajan; 3 vuotta
Toteutuksen tulokset – toteutuksen esteet ja mahdollistajat
Aikaikkuna: Tutkimustutkijat; komitean kokouksissa tutkimuksen ajan (3 vuotta); Tammikuu 2019 - joulukuu 2022
Toteutuksen esteet ja mahdollistajat tunnistetaan ja kirjataan tutkimustoimikunnan kokouksissa vastaamalla seuraaviin kysymyksiin: Mikä on muuttunut viimeisen kuukauden aikana? Mikä on mennyt hyvin/ei niin hyvin? Onko mikään yllättänyt sinua?
Tutkimustutkijat; komitean kokouksissa tutkimuksen ajan (3 vuotta); Tammikuu 2019 - joulukuu 2022
Toteutuksen tulokset – odotetut vs. todelliset tulokset
Aikaikkuna: Tutkimustutkijat; 1 kuukausi ennen tutkimuksen alkamista
Sen arvioimiseksi, toteutuvatko suunnitellut ja odotetut tulokset, tutkimuksen tutkijoita pyydetään suorittamaan aikakapselikysely, joka ennustaa tutkimuksen tulokset. Tutkimuksen valmistumisen jälkeen vastaukset yhdistetään lopullisiin tuloksiin.
Tutkimustutkijat; 1 kuukausi ennen tutkimuksen alkamista
Toteutuksen tulokset - Potilasturvallisuuskäyttäytymiskysely
Aikaikkuna: HCP:t; HCP:n konferensseissa tai ammattikokouksissa; opintojen ajaksi (3 vuotta).
Kyselylomake, jossa arvioidaan mitä laajemman yhteisön terveydenhuollon ammattilaiset ajattelevat kantajaseulonnasta ja mitkä ovat esteet/mahdolliset tekijät kantajaseulonnan tarjoamiselle tavallisessa hoidossa oleville potilaille.
HCP:t; HCP:n konferensseissa tai ammattikokouksissa; opintojen ajaksi (3 vuotta).
Toteutuksen tulokset – HCP:n käyttöönotto
Aikaikkuna: HCP:t; kutsusta tulla rekrytoivaksi HCP:ksi; opintojen ajaksi (3 vuotta)
Tutkimus tutkimukseen rekrytoimaan kutsutuista terveydenhuollon ammattilaisista, mukaan lukien ne, jotka suostuvat rekrytoimaan pareja ja ne, jotka kieltäytyvät rekrytoimasta pareja. Kyselyssä tutkitaan mahdollisia RGCS:n esteitä, tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa luottamukseen/kykyyn ohjata sopivia pareja RGCS:tä varten ja muutosvalmiuteen. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat halutessaan ottaa yhteyttä haastatteluun saadakseen lisätietoja toteutuksesta.
HCP:t; kutsusta tulla rekrytoivaksi HCP:ksi; opintojen ajaksi (3 vuotta)
Toteutuksen tulokset - Terveyshenkilöiden rekrytointiin vaikuttavat tekijät - Jälkikoulutus
Aikaikkuna: HCP:n rekrytointi; 3 kuukautta koulutuksen jälkeen
Kysely HCP:istä, jotka suostuivat rekrytoimaan tutkimukseen, mittaamalla rekrytointiin vaikuttavia tekijöitä, kuten tietoa, kykyjä ja luottamusta.
HCP:n rekrytointi; 3 kuukautta koulutuksen jälkeen
Toteutuksen tulokset - HCP:n rekrytointiin vaikuttavat tekijät - rekrytoinnin jälkeinen
Aikaikkuna: HCP:n rekrytointi; 6 viikkoa ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen
Tutkimukseen rekrytoituneiden terveydenhuollon ammattilaisten kysely, rekrytointiin vaikuttavien tekijöiden mittaaminen. Ota yhteyttä haastatteluun, jotta voit tutkia tarkemmin kokemuksia RGCS:n tarjoamisesta potilaille ja mahdollisia käyttöönoton esteitä/mahdollistajia.
HCP:n rekrytointi; 6 viikkoa ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen
Käyttöönoton tulokset - HCP-kokemus - käyttöönoton jälkeen
Aikaikkuna: HCP:n rekrytointi; 3 kuukautta rekrytoinnin päättymisen jälkeen
Tutkimukseen värvättyjen terveydenhuollon ammattilaisten kysely, jossa tutkitaan heidän kokemustaan ​​lisääntymisgeneettisten kantaja-seulonnan tarjoamisesta.
HCP:n rekrytointi; 3 kuukautta rekrytoinnin päättymisen jälkeen
Terveystaloudellinen vaikutus – Kustannukset yksilöityä riskiparia kohden
Aikaikkuna: 3 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Yhden riskiparin tunnistaminen maksaa Australian dollareina
3 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Terveystaloudellinen vaikutus - Kustannukset raskautta kohti tunnistettu
Aikaikkuna: 6 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Yhden raskauden tunnistaminen maksaa Australian dollareina
6 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Terveystaloudellinen vaikutus - Kustannukset synnytystä kohti estetty
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan; 3 vuotta
Lisääntymistoimenpiteiden keskimääräiset kustannukset Australian dollareina, jotta vältytään elävältä syntymältä (esim. implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi, synnytystä edeltävä diagnoosi, lopettaminen jne.)
Koko opiskelun ajan; 3 vuotta
Terveystaloudellinen vaikutus - Kantajien seulontaohjelman kustannukset
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan; 3 vuotta
Kantajien seulontaohjelman kokonaiskustannukset
Koko opiskelun ajan; 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Murdoch Childrens Research Institute

Yhteistyökumppanit

University of Sydney
Sydney Children's Hospitals Network
Women's and Children's Hospital, Australia
Griffith University
The University of New South Wales
King Edward Memorial Hospital
Royal Brisbane and Women's Hospital
Macquarie University, Australia
The University of Western Australia
Australian Government Department of Health and Ageing
Royal Hobart Hospital
PathWest Laboratory Medicine WA
NSW Health Pathology
Harry Perkins Institute of Medical Research
Victorian Clinical Genetics Services

Tutkijat

  • Päätutkija: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
  • Päätutkija: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
  • Päätutkija: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 21. marraskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 31. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 21. lokakuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. marraskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. marraskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 9. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 7. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RCH HREC 2019.097

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomia näytteitä, genomitietoja ja niihin liittyviä kliinisiä tietoja voidaan jakaa tutkijoiden kanssa muiden Human Research Ethics Committeen hyväksymien tutkimusten sekä tunnustettujen kansallisten ja kansainvälisten tietokantojen kanssa tieteellisen tiedon edistämiseksi.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen häiriö

Kliiniset tutkimukset Lisääntymisgeenin kantaja-seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Switzerland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa