Mackenzie 的使命：澳大利亚生殖携带者筛查项目
2025年7月28日 更新者：Murdoch Childrens Research Institute
这项研究将调查澳大利亚 10,000 对夫妇的生殖遗传携带者筛查 (RGCS)。 将对这对夫妇的每个成员进行大约 1300 个与严重、儿童期发病、X 连锁和常染色体隐性遗传病相关的基因的携带者筛查。 将发布综合结果，表明这对夫妇生下患有遗传病的孩子的风险是“低”还是“高”。 预计 1-2% 的夫妇生育受影响孩子的风险会增加。
该研究将评估 RGCS 计划的所有方面，以评估公共资助的全民 RGCS 计划的可行性和可接受性，包括：
- 招聘医疗保健提供者的教育
- 参与夫妇的教育
- RGCS 的实施和采用
- 高风险夫妇的频率及其生育决定
- 社会心理影响
- 伦理道德问题
- 卫生经济影响
- 健康实施研究
研究概览
详细说明
协议概要
夫妇将被他们的医疗保健提供者 (HCP) 邀请参加研究。 这对夫妇将通过在线门户网站注册，完成教育模块，提供同意书并完成问卷调查。 那些同意携带者筛查的人将收到口腔拭子套件，样本会通过邮寄返回。进行的携带者筛查将通过认可的检测实验室与临床遗传学服务合作完成。 遗传咨询将在整个过程中提供给研究参与者。 将为风险增加的夫妇提供遗传咨询咨询，并提供支持以获得生殖选择（即。 产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)，这将由 PGD IVF 周期研究资助）。 所有参与者都将被要求在研究登记时完成初步调查，并被邀请在筛选时、筛选结果返回后以及结果后大约 13 至 19 个月完成可选调查。 参与者的子集也将被邀请参加采访。
用于携带者筛查的基因列表
在 Mackenzie 的 Mission 载体筛选面板中测试的大约 1300 个基因符合以下标准：
相关疾病是一对“普通”夫妇会采取措施防止患有这种疾病的孩子出生的情况。
- 这包括对儿童生活质量有重大负面影响的情况、对儿童致命的情况以及对家庭有重大影响的情况。
- 和/或：了解病情以告知新生儿期的管理有潜在的好处。 如果该病症未包含在新生儿筛查小组中，和/或在获知新生儿筛查结果之前需要进行干预，则该标准尤为重要。
- 并且有强有力的证据表明基因突变是相关疾病的原因，报告的变异足够多，可以让夫妇有信心告知他们生育患有相关疾病的孩子的机会。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
18302
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New South Wales
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Forster、New South Wales、澳大利亚、2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool、New South Wales、澳大利亚、2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle、New South Wales、澳大利亚、2298
- Hunter Genetics
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2145
- Westmead Hospital
-
Sydney、New South Wales、澳大利亚、2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth、New South Wales、澳大利亚、2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree、New South Wales、澳大利亚、2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga、New South Wales、澳大利亚、2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin、Northern Territory、澳大利亚、0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane、Queensland、澳大利亚、4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns、Queensland、澳大利亚、4870
- Cairns Hospital
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Mareeba、Queensland、澳大利亚、4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide、South Australia、澳大利亚、5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart、Tasmania、澳大利亚、7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne、Victoria、澳大利亚、3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne、Victoria、澳大利亚、3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne、Victoria、澳大利亚、3076
- Northern Hospital
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Warragul、Victoria、澳大利亚、3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup、Western Australia、澳大利亚、6027
- Joondalup Health Campus
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Perth、Western Australia、澳大利亚、6008
- King Edward Memorial Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
为了参与这项研究，夫妇需要拜访过招聘 HCP，他们将根据以下标准评估他们的资格：
纳入标准
- 计划怀孕或早孕（入组时怀孕不到 10 周，实验室收到样本时怀孕不到 11 周）
- 夫妻双方均可参与研究，并可同时提供样本进行检测。
- 如果夫妇使用卵子/精子捐赠者，捐赠者需要提供 DNA 样本进行检测并同意进行携带者筛查。
注意：如果这对夫妇的两个成员都是已知的相同常染色体隐性遗传病的携带者，或者女性是已知的 X 连锁隐性遗传病的携带者，他们仍然有资格通过研究获得 RGCS，但只会被考虑如果通过研究测试确定他们是不同基因致病变异的携带者，则他们是本研究目的的“风险增加”夫妇。
排除标准
符合以下任何要求的参与夫妇将被排除在本研究之外：
- 注册时怀孕且妊娠超过 10 周。
- 这对夫妇中只有一名成员同意参加这项研究。
- 这对夫妇中的一个或两个成员均未满 18 岁。
- 这对夫妇的两个成员不能同时接受检测。
- 这对夫妇正在使用卵子/精子捐献者，而捐献者无法进行检测，或者这对夫妇正在使用匿名捐献者。
- 作为研究的一部分，这对夫妇中的一名成员已经接受了筛查。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：参与情侣
生殖遗传携带者筛查
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将对这对夫妇的每个成员进行大约 1300 个与影响儿童的严重常染色体隐性和 X 连锁隐性病症相关的基因的携带者筛查。
将发布综合结果，表明这对夫妇生育患有遗传病的孩子的风险是“低”还是“高”
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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筛选吸收（定量）
大体时间：在提供筛选
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提供筛查的从业者将被要求记录接受筛查的夫妇数量，以便计算筛查接受率。
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在提供筛选
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增加风险夫妇的频率
大体时间：在报告结果时（~注册后第 5-6 周）
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检测基因携带频率分析及高危夫妇识别频率
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在报告结果时（~注册后第 5-6 周）
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高危夫妇的生育选择
大体时间：从收到风险增加的结果之日起至 2022 年 12 月 31 日研究结束，将跟踪夫妇做出的生育选择。在收到风险增加的结果约 19 个月后，将对一部分夫妇进行访谈。
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对于怀孕的夫妇，调查人员将确定有多少人进行了产前诊断 (PND)，以及有多少人进行了产前诊断并确定了受影响的胎儿，有多少人终止了妊娠。
对于那些在筛查时未怀孕的人，研究人员将确定在研究期间发生的未来怀孕的选择，包括有多少人选择植入前遗传学诊断 (PGD)，有多少人选择自然受孕并伴有 PND 以及有多少人在没有任何测试的情况下选择了自然受孕。
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从收到风险增加的结果之日起至 2022 年 12 月 31 日研究结束，将跟踪夫妇做出的生育选择。在收到风险增加的结果约 19 个月后，将对一部分夫妇进行访谈。
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拒绝和接受 RGCS 的队列特征
大体时间：拒绝筛查的夫妇；在提供或登记时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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获取个人信息的简短调查：年龄、出生国家/地区、家庭语言、种族、宗教信仰、教育水平、就业状况、家庭收入、婚姻状况、怀孕史和家族/遗传史信息。
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拒绝筛查的夫妇；在提供或登记时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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吸收的预测因素 - 下降者
大体时间：拒绝筛查的夫妇；在提供或注册时（第 0 天）；选修的
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根据健康信念模型 (HBM) 进行调查，询问拒绝参与的主要原因。
HBM 用于预测和解释健康行为的吸收。
它包括四个组成部分：感知利益、感知敏感性、感知严重性和感知障碍（Janz 和 Becker 1984）。
将邀请一部分拒绝接受检测的夫妇进行访谈，以探讨决策过程及其拒绝检测的原因。
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拒绝筛查的夫妇；在提供或注册时（第 0 天）；选修的
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吸收的预测因素 - 下降者
大体时间：决定不提供样本进行筛选，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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根据健康信念模型 (HBM) 进行调查，询问拒绝参与的主要原因。
HBM 用于预测和解释健康行为的吸收。
它包括四个组成部分：感知利益、感知敏感性、感知严重性和感知障碍（Janz 和 Becker 1984）。
将邀请一部分拒绝接受检测的夫妇进行访谈，以探讨决策过程及其拒绝检测的原因。
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决定不提供样本进行筛选，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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摄取的预测因子 - 受体
大体时间：接受筛查的夫妇；在提供或注册时（第 0 天）；强制性的。
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根据健康信念模型 (HBM) 进行调查，询问选择参与的主要原因。
HBM 用于预测和解释健康行为的吸收。
它包括四个组成部分：感知利益、感知敏感性、感知严重性和感知障碍（Janz 和 Becker 1984）
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接受筛查的夫妇；在提供或注册时（第 0 天）；强制性的。
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摄取的预测因子 - 受体
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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根据健康信念模型 (HBM) 进行调查，询问选择参与的主要原因。
HBM 用于预测和解释健康行为的吸收。
它包括四个组成部分：感知利益、感知敏感性、感知严重性和感知障碍（Janz 和 Becker 1984）
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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参与者体验 - 态度/看法
大体时间：拒绝筛查的夫妇；在提供或登记时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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调查评估一般人群对携带者筛查的态度，以及这对夫妇对自己进行携带者筛查的态度。
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拒绝筛查的夫妇；在提供或登记时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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参与者体验 - 状态焦虑 - 预筛选
大体时间：拒绝筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的状态-焦虑量表的六项简表（Marteau 和 Bekker 1992）。
该量表衡量受访者“此时此刻”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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拒绝筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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参与者体验 - 状态焦虑 - 预筛选 II
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的状态-焦虑量表的六项简表（Marteau 和 Bekker 1992）。
该量表衡量受访者“此时此刻”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 状态焦虑 - 结果后
大体时间：低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的状态-焦虑量表的六项简表（Marteau 和 Bekker 1992）。
该量表衡量受访者“此时此刻”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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参与者体验-状态-焦虑-长期随访
大体时间：低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的状态-焦虑量表的六项简表（Marteau 和 Bekker 1992）。
该量表衡量受访者“此时此刻”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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参与者体验 - 特质焦虑 - 预筛选
大体时间：拒绝筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的 20 项特质-焦虑量表（表格 Y2）。
该量表衡量受访者“总体上”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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拒绝筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；选修的。接受筛查的夫妇；注册时（第 0 天）；强制性的。
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参与者体验 - 特质焦虑 - 预筛选 II
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的 20 项特质-焦虑量表（表格 Y2）。
该量表衡量受访者“总体上”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 特质焦虑 - 结果后
大体时间：低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的 20 项特质-焦虑量表（表格 Y2）。
该量表衡量受访者“总体上”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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参与者体验 - 特质焦虑 - 长期随访
大体时间：低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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斯皮尔伯格状态-特质焦虑量表 (STAI) 的 20 项特质-焦虑量表（表格 Y2）。
该量表衡量受访者“总体上”的感受。
分数范围从 20 到 80。
高分表示存在高水平的焦虑。
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低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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健康经济影响 - 生活质量评估 - 预筛查
大体时间：拒绝测试的夫妇，在入学时（第 0 天）；选修的。接受测试的夫妇，在入学时（第 0 天）；强制性的
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12 项生活质量评估 - 4D (AQoL-4D) 问卷（Hawthorne、Richardson 和 Osbourne 1999；Richardson 和 Hawthorne 1998）。
该问卷从四个维度衡量与健康相关的生活质量：独立生活、人际关系、心理健康和感官。
总分从最低 12 分到最高 48 分不等。
较高的分数表示较低的健康相关生活质量。
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拒绝测试的夫妇，在入学时（第 0 天）；选修的。接受测试的夫妇，在入学时（第 0 天）；强制性的
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健康经济影响 - 生活质量评估 - 结果后
大体时间：低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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12 项生活质量评估 - 4D (AQoL-4D) 问卷（Hawthorne、Richardson 和 Osbourne 1999；Richardson 和 Hawthorne 1998）。
该问卷从四个维度衡量与健康相关的生活质量：独立生活、人际关系、心理健康和感官。
总分从最低 12 分到最高 48 分不等。
较高的分数表示较低的健康相关生活质量。
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低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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健康经济影响 - 生活质量评估 - 长期随访
大体时间：低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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12 项生活质量评估 - 4D (AQoL-4D) 问卷（Hawthorne、Richardson 和 Osbourne 1999；Richardson 和 Hawthorne 1998）。
该问卷从四个维度衡量与健康相关的生活质量：独立生活、人际关系、心理健康和感官。
总分从最低 12 分到最高 48 分不等。
较高的分数表示较低的健康相关生活质量。
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低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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卫生经济影响——参与者的支付意愿
大体时间：在入组时拒绝筛查的夫妇（第 0 天）；选修的。在登记时接受筛查的夫妇（第 0 天）；强制性的
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具有随机货币价值的问题用于评估参与者愿意支付的最大金额，以及测试是否应该由政府、私人或医疗保险资助。
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在入组时拒绝筛查的夫妇（第 0 天）；选修的。在登记时接受筛查的夫妇（第 0 天）；强制性的
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参与者体验 - 健康素养
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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评估健康素养水平的问题
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 教育和决策辅助材料的评估
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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评估为参与的夫妇开发的资源的问题，例如
决策帮助、网站、小册子
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 决策冲突
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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16 项量表衡量个人对不确定性的感知、导致不确定性的因素和有效决策。
包括五个分项：不确定性、知情、价值观清晰、支持、有效决策（O'Conner 1993（2010 年更新））。
总分范围从 0 [没有决策冲突] 到 100 [非常高的决策冲突]。
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 审议
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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6项量表测量决策审议。
二分尺度：低于中点（11 或以下）的回答被归类为未审议，而那些处于或高于中点的回答被归类为审议（Van den Berg、Timmermans、Ten 等人 2006 年）
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 决策方法
大体时间：在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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调查评估决策方法，即它是个人决策还是共同决策，以及谁参与了决策过程，例如
夫妻、家庭、健康专家
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在提供样本进行筛选时，预计在注册后十天内（第 2-10 天）；选修的
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参与者体验 - 基因组学结果量表 (GOS-6)
大体时间：遗传咨询前后的高风险夫妇（~注册后第 5-6 周）
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6 项量表衡量授权作为临床遗传学服务的结果。
总分从最低 6 分到最高 30 分不等。
分数越高表示授权水平越高（Grant 等人，2018 年）
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遗传咨询前后的高风险夫妇（~注册后第 5-6 周）
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参与者体验 - 决策后悔 - 结果后
大体时间：低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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一项包含 5 项的量表，用于衡量做出医疗保健决定后的痛苦和悔恨。
分数范围从 0 [不后悔] 到 100 [高后悔]。
将联系低风险夫妇的子集进行面谈，以探索进行测试和获得低风险结果的经验。
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低风险和高风险夫妇；结果后（~自入学后第 17-18 周）；选修的
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参与者体验 - Decisional Regret - 长期跟进
大体时间：低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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一项包含 5 项的量表，用于衡量做出医疗保健决定后的痛苦和悔恨。
分数范围从 0 [不后悔] 到 100 [高后悔]。
将联系低风险夫妇的子集进行面谈，以探索进行测试和获得低风险结果的经验。
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低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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参与者体验 - 定性访谈
大体时间：低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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将联系低风险夫妇的子集进行面谈，以探索进行测试和获得低风险结果的长期经验。
将联系增加风险夫妇的子集进行面谈，以探索获得增加风险结果的经验、此信息在生育决策中的使用以及家庭内遗传信息的交流。
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低风险夫妇；长期随访（入学后约 13 个月）；选修的。高危夫妇；长期随访（入组后约 19 个月）；选修的
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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伦理问题 - 公共资助的先入为主筛查的伦理方面的评估
大体时间：在整个学习过程中； 3年
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一系列学术成果（例如
期刊文章）批判性地考虑公共资助的先入之见筛查计划中的伦理问题。
确定的问题包括（但不限于）生殖自主权、公共卫生伦理框架、优生学、二次发现。
试验中出现的其他伦理问题将予以考虑。
要使用的方法是应用伦理学，它是非实证的。
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在整个学习过程中； 3年
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实施结果 - 实施的障碍和推动因素
大体时间：研究调查员；在研究期间（3 年）参加委员会会议； 2019 年 1 月 - 2022 年 12 月
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实施的障碍和推动因素将在研究委员会会议上通过回答以下问题来确定和记录：过去一个月左右发生了什么变化？
什么进展顺利/不太顺利？
有什么让你吃惊的吗？
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研究调查员；在研究期间（3 年）参加委员会会议； 2019 年 1 月 - 2022 年 12 月
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实施结果 - 预期与实际结果
大体时间：研究调查员；研究开始招募前 1 个月
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为了评估是否实现了计划和预期的结果，将要求研究调查人员完成一项预测研究结果的时间胶囊调查。
研究完成后，答复将与最终结果相匹配。
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研究调查员；研究开始招募前 1 个月
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实施成果——患者安全行为问卷
大体时间：医护人员；在 HCP 会议或专业会议上；在研究期间（3 年）。
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调查问卷评估更广泛社区中的 HCP 对携带者筛查的看法，以及在常规护理中向患者提供携带者筛查的障碍/促成因素。
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医护人员；在 HCP 会议或专业会议上；在研究期间（3 年）。
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实施成果 - HCP 的采用
大体时间：医护人员；应邀成为招聘 HCP；在研究期间（3 年）
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对受邀参与研究的 HCP 进行调查，包括同意招募夫妇和拒绝招募夫妇的人。
该调查将探讨 RGCS 的潜在障碍、可能影响为 RGCS 推荐合适夫妇的信心/能力的因素以及改变的准备情况。
HCP 可以选择接受采访，以提供有关实施的更多信息。
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医护人员；应邀成为招聘 HCP；在研究期间（3 年）
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实施成果 - 影响 HCP 招聘的因素 - 后期教育
大体时间：招聘 HCP；教育后3个月
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对同意招募研究的 HCP 进行调查，衡量影响招募的因素，例如知识、能力和信心。
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招聘 HCP；教育后3个月
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实施结果 - 影响 HCP 招聘的因素 - 招聘后
大体时间：招聘 HCP；招募第一位参与者后 6 周
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对已招募到研究中的 HCP 进行调查，衡量影响招募的因素。
选择加入接受采访，以进一步探索向患者提供 RGCS 的经验以及实施的任何障碍/推动因素。
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招聘 HCP；招募第一位参与者后 6 周
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实施成果 - HCP 经验 - 实施后
大体时间：招聘 HCP；招聘结束后3个月
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对已招募到该研究的 HCP 进行调查，检查他们提供生殖遗传载体筛查的经验。
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招聘 HCP；招聘结束后3个月
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健康经济影响 - 确定的每对风险增加夫妇的成本
大体时间：入学后3个月
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识别一对风险增加夫妇的成本（澳元）
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入学后3个月
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健康经济影响 - 确定的每次受影响妊娠的成本
大体时间：入学后6个月
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确定一次受累妊娠的费用（以澳元为单位）
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入学后6个月
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健康经济影响 - 避免的每个受影响出生的成本
大体时间：在整个学习过程中； 3年
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采取生殖措施以避免活产受影响（例如，以澳元计）的平均成本
植入前遗传学诊断、产前诊断、终止妊娠等）
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在整个学习过程中； 3年
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健康经济影响 - 携带者筛查计划的成本
大体时间：在整个学习过程中； 3年
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携带者筛查计划的总成本
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在整个学习过程中； 3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Martin Delatycki、Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- 首席研究员：Edwin Kirk、Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- 首席研究员：Nigel Laing、University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年11月21日
初级完成 (实际的)
2022年3月31日
研究完成 (实际的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2019年10月21日
首先提交符合 QC 标准的
2019年11月6日
首次发布 (实际的)
2019年11月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月28日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.