La misión de Mackenzie: el proyecto australiano de detección de portadores reproductivos
7 de abril de 2024 actualizado por: Murdoch Childrens Research Institute
Este estudio investigará la detección de portadores genéticos reproductivos (RGCS) en 10,000 parejas en toda Australia. En cada miembro de la pareja se realizará una detección de portadores para aproximadamente 1300 genes asociados con enfermedades graves, de inicio en la infancia, ligadas al cromosoma X y autosómicas recesivas. Se emitirá un resultado combinado que indica si la pareja tiene un riesgo 'bajo' o 'mayor' de tener un hijo con una condición genética. Se anticipa que el 1-2% de las parejas correrán un mayor riesgo de tener un hijo afectado.
El estudio evaluará todos los aspectos del programa RGCS para evaluar la viabilidad y aceptabilidad de un programa RGCS para toda la población financiado con fondos públicos, que incluye:
- educación para reclutar proveedores de atención médica
- educación de las parejas participantes
- implementación y adopción de RGCS
- frecuencia de parejas de mayor riesgo y sus decisiones reproductivas
- impactos psicosociales
- cuestiones éticas
- implicaciones económicas de la salud
- investigación de implementación de salud
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
SINOPSIS DEL PROTOCOLO
Las parejas serán invitadas a participar en el estudio por su proveedor de atención médica (HCP). La pareja se inscribirá a través de un portal en línea, completará un módulo educativo, dará su consentimiento y completará un cuestionario. Aquellos que den su consentimiento para la detección de portadores recibirán kits de hisopos bucales con muestras devueltas por correo. La detección de portadores realizada se realizará a través de laboratorios de pruebas acreditados en asociación con los servicios de genética clínica. El asesoramiento genético estará disponible para los participantes del estudio durante todo el proceso. A las parejas con mayor riesgo se les ofrecerá una consulta de asesoramiento genético y se les ofrecerá apoyo para acceder a opciones reproductivas (es decir, diagnóstico prenatal, diagnóstico genético preimplantacional (PGD) que será financiado por el estudio para un ciclo de FIV con PGD). Se les pedirá a todos los participantes que completen una encuesta inicial en el momento de la inscripción en el estudio y se les invitará a completar encuestas opcionales en el momento de la selección, después de la devolución de los resultados de la prueba y aproximadamente entre 13 y 19 meses después de los resultados. También se invitará a subconjuntos de participantes a participar en entrevistas.
LISTA DE GENES PARA LA DETECCIÓN DE PORTADORES
Los aproximadamente 1300 genes analizados en el panel de detección de portadores de Mackenzie's Mission cumplen con los siguientes criterios:
La condición asociada es aquella en la que una pareja "promedio" tomaría medidas para evitar el nacimiento de un niño con esa condición.
- Esto incluye condiciones con un impacto negativo significativo en la calidad de vida del niño, siendo la condición letal en la infancia y un impacto significativo en la familia.
- Y/O: Existe un beneficio potencial de conocer la afección para informar el manejo en el período neonatal. Este criterio era particularmente importante si la afección no estaba incluida en un panel de detección de recién nacidos o si se requería una intervención antes de que se conocieran los resultados de la detección de recién nacidos.
- Y existe una fuerte evidencia de que las mutaciones en el gen son la causa de la afección en cuestión, con suficientes variantes reportadas para permitir que las parejas informen con confianza sobre su probabilidad de tener un hijo con la afección en cuestión.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
18302
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New South Wales
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Forster, New South Wales, Australia, 2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool, New South Wales, Australia, 2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle, New South Wales, Australia, 2298
- Hunter Genetics
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Westmead Hospital
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney, New South Wales, Australia, 2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth, New South Wales, Australia, 2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree, New South Wales, Australia, 2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga, New South Wales, Australia, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin, Northern Territory, Australia, 0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Cairns Hospital
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Mareeba, Queensland, Australia, 4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Australia, 5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart, Tasmania, Australia, 7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne, Victoria, Australia, 3076
- Northern Hospital
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Warragul, Victoria, Australia, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup, Western Australia, Australia, 6027
- Joondalup Health Campus
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Perth, Western Australia, Australia, 6008
- King Edward Memorial Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Para participar en el estudio, las parejas deben haber visitado a un HCP de reclutamiento que evaluará su elegibilidad según los siguientes criterios:
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
- Planeando quedar embarazada o en un embarazo temprano (menos de 10 semanas de gestación en el momento de la inscripción y menos de 11 semanas de gestación en el momento de la recepción de la muestra en el laboratorio)
- Ambos miembros de la pareja disponibles para participar en el estudio y disponibles para proporcionar una muestra para la prueba al mismo tiempo.
- Si las parejas utilizan donantes de óvulos/espermatozoides, los donantes deben estar disponibles para proporcionar una muestra de ADN para la prueba y dar su consentimiento para la detección de portadores.
NB: si ambos miembros de la pareja son portadores conocidos de la misma afección autosómica recesiva, o si la mujer es portadora conocida de una afección recesiva ligada al cromosoma X, seguirán siendo elegibles para tener RGCS a través del estudio, pero solo se considerarán una pareja de "riesgo aumentado" para los fines de este estudio si se identifica a través de las pruebas del estudio como portadores de variantes patogénicas en un gen diferente.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
Quedarán excluidas de este estudio las parejas participantes que cumplan alguno de los siguientes requisitos:
- Embarazada y con más de 10 semanas de gestación en el momento de la inscripción.
- Solo uno de los miembros de la pareja accede a participar en el estudio.
- Uno o ambos miembros de la pareja son menores de 18 años.
- Ambos miembros de la pareja no están disponibles para hacerse la prueba al mismo tiempo.
- La pareja está usando un donante de óvulos/espermatozoides y los donantes no están disponibles para la prueba o la pareja está usando un donante anónimo.
- Un miembro de la pareja ya ha sido evaluado como parte del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Parejas participantes
Detección de portadores genéticos reproductivos
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Se realizarán pruebas de detección de portadores para aproximadamente 1300 genes asociados con enfermedades autosómicas recesivas graves y recesivas ligadas al cromosoma X que afectan a los niños en cada miembro de la pareja.
Se emitirá un resultado combinado indicando si la pareja tiene un riesgo 'bajo' o 'aumentado' de tener un hijo con una condición genética
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de aceptación (cuantitativa)
Periodo de tiempo: En oferta de proyección
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Se les pedirá a los médicos que ofrezcan el cribado que registren el número de parejas a las que se les ofreció el cribado, lo que permitirá el cálculo de la aceptación del cribado.
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En oferta de proyección
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Frecuencia de parejas de mayor riesgo
Periodo de tiempo: En el informe de resultados (~ Semanas 5-6 desde la inscripción)
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Análisis de frecuencias de portadores de los genes probados y la frecuencia de identificación de parejas de mayor riesgo.
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En el informe de resultados (~ Semanas 5-6 desde la inscripción)
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Elecciones reproductivas hechas por parejas de mayor riesgo
Periodo de tiempo: Se realizará un seguimiento de las elecciones reproductivas realizadas por las parejas desde la fecha en que se recibe un resultado de mayor riesgo hasta el cierre del estudio el 31 de diciembre de 2022. Se entrevistará a un subconjunto de parejas aproximadamente 19 meses después de recibir un resultado de mayor riesgo.
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Para las parejas embarazadas, los investigadores determinarán cuántas tienen diagnóstico prenatal (DPN), y de aquellas que tienen DPN y se identifica un feto afectado, cuántas interrumpen el embarazo.
Para aquellas que no estén embarazadas en el momento de la selección, los investigadores determinarán las opciones para futuros embarazos que ocurran durante el período del estudio, incluido cuántos eligen el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), cuántos eligen un embarazo concebido naturalmente con PND y cuántos eligen un embarazo concebido naturalmente sin ninguna prueba.
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Se realizará un seguimiento de las elecciones reproductivas realizadas por las parejas desde la fecha en que se recibe un resultado de mayor riesgo hasta el cierre del estudio el 31 de diciembre de 2022. Se entrevistará a un subconjunto de parejas aproximadamente 19 meses después de recibir un resultado de mayor riesgo.
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Cohorte Características de los que rechazan y los que aceptan RGCS
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección; en la oferta o en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Encuesta breve que captura información personal: edad, país de nacimiento, idioma que se habla en el hogar, etnia, religión y religiosidad, nivel educativo, situación laboral, ingresos del hogar, estado civil, antecedentes de embarazo e información sobre antecedentes familiares/genéticos.
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Parejas que rechazan la detección; en la oferta o en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Predictores de la adopción: declinadores
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección; en oferta o inscripción (Día 0); opcional
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Encuesta que pregunta la(s) razón(es) principal(es) para negarse a participar informada por el Modelo de Creencias de Salud (HBM).
El HBM se utiliza para predecir y explicar la aceptación de un comportamiento de salud.
Incluye cuatro componentes: beneficios percibidos, susceptibilidad percibida, severidad percibida y barreras percibidas (Janz y Becker 1984).
Se invitará a un subconjunto de parejas en declive a una entrevista para explorar el proceso de toma de decisiones y sus razones para declinar las pruebas.
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Parejas que rechazan la detección; en oferta o inscripción (Día 0); opcional
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Predictores de la adopción: declinadores
Periodo de tiempo: En la decisión de no proporcionar muestras para la detección, anticipada dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Encuesta que pregunta la(s) razón(es) principal(es) para negarse a participar informada por el Modelo de Creencias de Salud (HBM).
El HBM se utiliza para predecir y explicar la aceptación de un comportamiento de salud.
Incluye cuatro componentes: beneficios percibidos, susceptibilidad percibida, severidad percibida y barreras percibidas (Janz y Becker 1984).
Se invitará a un subconjunto de parejas en declive a una entrevista para explorar el proceso de toma de decisiones y sus razones para declinar las pruebas.
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En la decisión de no proporcionar muestras para la detección, anticipada dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Predictores de la captación - Aceptadores
Periodo de tiempo: Parejas que aceptan la detección; en oferta o inscripción (Día 0); obligatorio.
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Encuesta que pregunta la(s) razón(es) principal(es) para elegir participar informada por el Modelo de Creencias de Salud (HBM).
El HBM se utiliza para predecir y explicar la aceptación de un comportamiento de salud.
Incluye cuatro componentes: beneficios percibidos, susceptibilidad percibida, severidad percibida y barreras percibidas (Janz y Becker 1984)
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Parejas que aceptan la detección; en oferta o inscripción (Día 0); obligatorio.
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Predictores de la captación - Aceptadores
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Encuesta que pregunta la(s) razón(es) principal(es) para elegir participar informada por el Modelo de Creencias de Salud (HBM).
El HBM se utiliza para predecir y explicar la aceptación de un comportamiento de salud.
Incluye cuatro componentes: beneficios percibidos, susceptibilidad percibida, severidad percibida y barreras percibidas (Janz y Becker 1984)
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Experiencia del participante: actitudes/percepciones
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección; en la oferta o en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Encuesta que evalúa las actitudes hacia el cribado de portadores en la población general y las actitudes de la pareja hacia el cribado de portadores en sí mismos.
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Parejas que rechazan la detección; en la oferta o en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Experiencia del participante - Estado-Ansiedad - preselección
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección; en la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Forma abreviada de seis ítems de la escala de ansiedad-estado del Inventario de Ansiedad-Rasgo-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau y Bekker 1992).
Esta escala mide cómo se siente el encuestado “ahora mismo, en este momento”.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas que rechazan la detección; en la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Experiencia del participante - Estado-Ansiedad - preselección II
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Forma abreviada de seis ítems de la escala de ansiedad-estado del Inventario de Ansiedad-Rasgo-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau y Bekker 1992).
Esta escala mide cómo se siente el encuestado “ahora mismo, en este momento”.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del Participante - Estado-Ansiedad - post-resultado
Periodo de tiempo: Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Forma abreviada de seis ítems de la escala de ansiedad-estado del Inventario de Ansiedad-Rasgo-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau y Bekker 1992).
Esta escala mide cómo se siente el encuestado “ahora mismo, en este momento”.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Experiencia del participante - Estado-Ansiedad - seguimiento a largo plazo
Periodo de tiempo: Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Forma abreviada de seis ítems de la escala de ansiedad-estado del Inventario de Ansiedad-Rasgo-Estado de Spielberger (STAI) (Marteau y Bekker 1992).
Esta escala mide cómo se siente el encuestado “ahora mismo, en este momento”.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Experiencia del participante - Rasgo-Ansiedad - preselección
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección; en la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Escala de ansiedad rasgo de 20 ítems (Formulario Y2) del Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo de Spielberger (STAI).
Esta escala mide cómo se siente "generalmente" el encuestado.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas que rechazan la detección; en la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección; en la inscripción (Día 0); obligatorio.
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Experiencia del participante - Rasgo-Ansiedad - preselección II
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Escala de ansiedad rasgo de 20 ítems (Formulario Y2) del Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo de Spielberger (STAI).
Esta escala mide cómo se siente "generalmente" el encuestado.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del Participante - Rasgo-Ansiedad - post-resultado
Periodo de tiempo: Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Escala de ansiedad rasgo de 20 ítems (Formulario Y2) del Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo de Spielberger (STAI).
Esta escala mide cómo se siente "generalmente" el encuestado.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Experiencia del participante - Rasgo-Ansiedad - seguimiento a largo plazo
Periodo de tiempo: Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Escala de ansiedad rasgo de 20 ítems (Formulario Y2) del Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo de Spielberger (STAI).
Esta escala mide cómo se siente "generalmente" el encuestado.
Las puntuaciones van de 20 a 80.
Una puntuación alta indica la presencia de altos niveles de ansiedad.
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Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Impacto económico en salud - Evaluación de la calidad de vida - preselección
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la prueba, en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la prueba, en el momento de la inscripción (Día 0); obligatorio
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Cuestionario de Evaluación de la Calidad de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 ítems (Hawthorne, Richardson y Osbourne 1999; Richardson y Hawthorne 1998).
Este cuestionario mide la calidad de vida relacionada con la salud en cuatro dimensiones: Vida Independiente, Relaciones, Salud Mental y Sentidos.
Las puntuaciones totales oscilan entre un mínimo de 12 y un máximo de 48.
Las puntuaciones más altas indican una calidad de vida relacionada con la salud más baja.
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Parejas que rechazan la prueba, en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la prueba, en el momento de la inscripción (Día 0); obligatorio
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Impacto Económico en Salud - Evaluación de la Calidad de Vida - post-resultado
Periodo de tiempo: Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Cuestionario de Evaluación de la Calidad de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 ítems (Hawthorne, Richardson y Osbourne 1999; Richardson y Hawthorne 1998).
Este cuestionario mide la calidad de vida relacionada con la salud en cuatro dimensiones: Vida Independiente, Relaciones, Salud Mental y Sentidos.
Las puntuaciones totales oscilan entre un mínimo de 12 y un máximo de 48.
Las puntuaciones más altas indican una calidad de vida relacionada con la salud más baja.
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Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Impacto económico en salud - Evaluación de la calidad de vida - seguimiento a largo plazo
Periodo de tiempo: Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Cuestionario de Evaluación de la Calidad de Vida-4D (AQoL-4D) de 12 ítems (Hawthorne, Richardson y Osbourne 1999; Richardson y Hawthorne 1998).
Este cuestionario mide la calidad de vida relacionada con la salud en cuatro dimensiones: Vida Independiente, Relaciones, Salud Mental y Sentidos.
Las puntuaciones totales oscilan entre un mínimo de 12 y un máximo de 48.
Las puntuaciones más altas indican una calidad de vida relacionada con la salud más baja.
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Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Impacto económico en salud - Disposición a pagar de los participantes
Periodo de tiempo: Parejas que rechazan la detección, en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección, en el momento de la inscripción (Día 0); obligatorio
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Preguntas con valores monetarios aleatorios para evaluar la cantidad máxima que los participantes estarían dispuestos a pagar y si la prueba debe ser financiada por el gobierno, de forma privada o por Medicare.
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Parejas que rechazan la detección, en el momento de la inscripción (Día 0); opcional. Parejas que aceptan la detección, en el momento de la inscripción (Día 0); obligatorio
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Experiencia del participante - Alfabetización en salud
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Preguntas para evaluar el nivel de alfabetización en salud
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del participante: evaluación de materiales educativos y de ayuda para la toma de decisiones
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Preguntas para evaluar los recursos desarrollados para las parejas participantes, p.
ayuda para la toma de decisiones, sitio web, folleto
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del participante - Conflicto decisional
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Escala de 16 ítems que mide la percepción personal de la incertidumbre, los factores que contribuyen a la incertidumbre y la toma de decisiones efectiva.
Incluye cinco subpuntuaciones: incertidumbre, informado, claridad de valores, apoyo, toma de decisiones eficaz (O'Conner 1993 (actualizado en 2010)).
Las puntuaciones totales oscilan entre 0 [sin conflicto decisional] y 100 [conflicto decisional muy alto].
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del participante - Deliberación
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Escala de 6 ítems que mide la decisión de deliberación.
Escala dicotómica: respuestas por debajo del punto medio (11 o menos) clasificadas como no deliberadas y aquellas en o por encima del punto medio como deliberadas (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del participante: enfoque de toma de decisiones
Periodo de tiempo: En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Encuesta que evalúa el enfoque de la toma de decisiones, es decir, si fue una decisión individual o compartida y quién participó en el proceso de toma de decisiones, p.
pareja, familia, profesional de la salud
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En el suministro de muestras para la detección, anticipado dentro de los diez días posteriores a la inscripción (Días 2-10); opcional
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Experiencia del participante - Escala de resultados de la genómica (GOS-6)
Periodo de tiempo: Parejas de alto riesgo, antes y después de la sesión de asesoramiento genético (~Semanas 5-6 desde la inscripción)
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Escala de 6 ítems que mide el empoderamiento como resultado de los servicios de genética clínica.
Las puntuaciones totales oscilan entre un mínimo de 6 y un máximo de 30.
Las puntuaciones más altas indican niveles más altos de empoderamiento (Grant et al. 2018)
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Parejas de alto riesgo, antes y después de la sesión de asesoramiento genético (~Semanas 5-6 desde la inscripción)
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Experiencia del participante - Arrepentimiento decisional - posterior al resultado
Periodo de tiempo: Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Una escala de 5 ítems que mide la angustia y el remordimiento después de una decisión de atención médica.
Las puntuaciones van desde 0 [ningún arrepentimiento] hasta 100 [mucho arrepentimiento].
Subconjunto de parejas de bajo riesgo que se contactará para una entrevista para explorar la experiencia de hacerse la prueba y recibir un resultado de bajo riesgo.
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Parejas de bajo y alto riesgo; post-resultado (~Semanas 17-18 desde la inscripción); opcional
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Experiencia del participante - Arrepentimiento decisional - seguimiento a largo plazo
Periodo de tiempo: Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Una escala de 5 ítems que mide la angustia y el remordimiento después de una decisión de atención médica.
Las puntuaciones van desde 0 [ningún arrepentimiento] hasta 100 [mucho arrepentimiento].
Subconjunto de parejas de bajo riesgo que se contactará para una entrevista para explorar la experiencia de hacerse la prueba y recibir un resultado de bajo riesgo.
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Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Experiencia del participante - Entrevistas cualitativas
Periodo de tiempo: Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Subconjunto de parejas de bajo riesgo que se contactará para una entrevista para explorar la experiencia a largo plazo de hacerse la prueba y recibir un resultado de bajo riesgo.
Subconjunto de parejas de mayor riesgo que se contactará para una entrevista para explorar la experiencia de recibir un resultado de mayor riesgo, el uso de esta información en la toma de decisiones reproductivas y la comunicación de información genética dentro de las familias.
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Parejas de bajo riesgo; seguimiento a largo plazo (~13 meses desde la inscripción); opcional. parejas de mayor riesgo; seguimiento a largo plazo (~19 meses desde la inscripción); opcional
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuestiones éticas: evaluación de los aspectos éticos del cribado previo a la concepción financiado con fondos públicos
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 3 años
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Una serie de productos académicos (p.
artículos de revistas) considerando de manera crítica los problemas éticos en los programas de detección previa a la concepción financiados con fondos públicos.
Los problemas que se identifican incluyen (pero no se limitan a) la autonomía reproductiva, los marcos de ética de la salud pública, la eugenesia y los hallazgos secundarios.
Se considerarán cuestiones éticas adicionales a medida que surjan en el ensayo.
El método a utilizar es la ética aplicada, que no es empírica.
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A lo largo del estudio; 3 años
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Resultados de la implementación - Barreras y facilitadores para la implementación
Periodo de tiempo: Investigadores del estudio; en las reuniones del comité durante la duración del estudio (3 años); Ene 2019 - Dic 2022
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Las barreras y facilitadores para la implementación se identificarán y registrarán en las reuniones del comité de estudio a través de las respuestas a las siguientes preguntas: ¿Qué ha cambiado durante el último mes?
¿Qué ha ido bien/no tan bien?
¿Te ha sorprendido algo?
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Investigadores del estudio; en las reuniones del comité durante la duración del estudio (3 años); Ene 2019 - Dic 2022
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Resultados de la implementación: resultados previstos frente a resultados reales
Periodo de tiempo: Investigadores del estudio; 1 mes antes de que comience el estudio Reclutamiento
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Para evaluar si se logran los resultados planificados y anticipados, se les pedirá a los investigadores del estudio que completen una encuesta de cápsula de tiempo que prediga los resultados del estudio.
Una vez finalizado el estudio, las respuestas se compararán con los resultados finales.
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Investigadores del estudio; 1 mes antes de que comience el estudio Reclutamiento
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Resultados de la implementación - Cuestionario de comportamiento de seguridad del paciente
Periodo de tiempo: Profesionales de la salud; en conferencias o reuniones profesionales de HCP; durante la duración del estudio (3 años).
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Cuestionario que evalúa lo que piensan los HCP en la comunidad en general sobre la detección de portadores y cuáles son las barreras/facilitadores para ofrecer la detección de portadores a los pacientes en atención habitual.
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Profesionales de la salud; en conferencias o reuniones profesionales de HCP; durante la duración del estudio (3 años).
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Resultados de la implementación: adopción por parte de los profesionales de la salud
Periodo de tiempo: Profesionales de la salud; por invitación para convertirse en un HCP de reclutamiento; durante la duración del estudio (3 años)
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Encuesta de profesionales de la salud invitados a reclutar para el estudio, incluidos aquellos que aceptan reclutar parejas y aquellos que se niegan a reclutar parejas.
La encuesta explorará las barreras potenciales para RGCS, los factores que podrían influir en la confianza/capacidad para referir parejas apropiadas para RGCS y la disposición al cambio.
Los HCP pueden optar por ser contactados para una entrevista para proporcionar más información sobre la implementación.
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Profesionales de la salud; por invitación para convertirse en un HCP de reclutamiento; durante la duración del estudio (3 años)
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Resultados de la implementación: factores que influyen en la contratación por parte de los profesionales de la salud: educación posterior
Periodo de tiempo: Reclutamiento de profesionales de la salud; 3 meses después de la educación
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Encuesta de profesionales de la salud que aceptan reclutar para el estudio, midiendo los factores que influyen en el reclutamiento, como el conocimiento, la capacidad y la confianza.
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Reclutamiento de profesionales de la salud; 3 meses después de la educación
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Resultados de la implementación: factores que influyen en la contratación por parte de los profesionales de la salud: después de la contratación
Periodo de tiempo: Reclutamiento de profesionales de la salud; 6 semanas después del reclutamiento del primer participante
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Encuesta de profesionales de la salud que han sido reclutados para el estudio, midiendo los factores que influyen en el reclutamiento.
Opte por ser contactado para una entrevista para explorar más a fondo la experiencia de ofrecer RGCS a los pacientes y cualquier barrera/facilitador de implementación.
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Reclutamiento de profesionales de la salud; 6 semanas después del reclutamiento del primer participante
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Resultados de la implementación - Experiencia del HCP - posterior a la implementación
Periodo de tiempo: Reclutamiento de profesionales de la salud; 3 meses después de la finalización de la contratación
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Encuesta de profesionales de la salud que se han reclutado para el estudio, examinando su experiencia al ofrecer pruebas de detección de portadores genéticos reproductivos.
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Reclutamiento de profesionales de la salud; 3 meses después de la finalización de la contratación
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Impacto económico en la salud: costos por pareja de mayor riesgo identificados
Periodo de tiempo: 3 meses después de la inscripción
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Costo en dólares australianos de identificar una pareja de mayor riesgo
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3 meses después de la inscripción
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Impacto económico en salud - Costos por embarazo afectado identificados
Periodo de tiempo: 6 meses después de la inscripción
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Costo en dólares australianos de identificar un embarazo afectado
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6 meses después de la inscripción
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Impacto económico en la salud: costos evitados por parto afectado
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 3 años
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Costo promedio en dólares australianos de tomar medidas reproductivas para evitar tener un nacido vivo afectado (p.
diagnóstico genético preimplantacional, diagnóstico prenatal, terminación, etc.)
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A lo largo del estudio; 3 años
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Impacto económico en la salud: costos del programa de detección de portadores
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 3 años
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Costos totales del programa de detección de portadores
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A lo largo del estudio; 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Investigador principal: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Investigador principal: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de noviembre de 2019
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2022
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de octubre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
8 de noviembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RCH HREC 2019.097
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Las muestras no identificadas, los datos genómicos y la información clínica asociada se pueden compartir con investigadores para otros estudios de investigación aprobados por el Comité de Ética de Investigación en Humanos y con bases de datos nacionales e internacionales reconocidas para avanzar en el conocimiento científico.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Detección de portadores genéticos reproductivos
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