La missione di Mackenzie: il progetto australiano di screening dei portatori riproduttivi
28 luglio 2025 aggiornato da: Murdoch Childrens Research Institute
Questo studio esaminerà lo screening genetico riproduttivo dei portatori (RGCS) in 10.000 coppie in tutta l'Australia. Lo screening del portatore per circa 1300 geni associati a condizioni gravi, ad esordio infantile, X-linked e autosomico recessivo sarà eseguito su ciascun membro della coppia. Verrà emesso un risultato combinato che indica se la coppia ha un rischio "basso" o "aumentato" di avere un figlio con una condizione genetica. Si prevede che l'1-2% delle coppie avrà un rischio maggiore di avere un figlio affetto.
Lo studio valuterà tutti gli aspetti del programma RGCS per valutare la fattibilità e l'accettabilità di un programma RGCS a livello di popolazione finanziato con fondi pubblici, tra cui:
- educazione al reclutamento di operatori sanitari
- formazione delle coppie partecipanti
- implementazione e adozione di RGCS
- frequenza delle coppie a rischio aumentato e delle loro decisioni riproduttive
- impatti psicosociali
- problemi etici
- implicazioni economiche sanitarie
- ricerca sull'implementazione della salute
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
SINOSSI DEL PROTOCOLLO
Le coppie saranno invitate a prendere parte allo studio dal loro operatore sanitario (HCP). La coppia si iscriverà tramite un portale online, completerà un modulo educativo, fornirà il consenso e compilerà un questionario. Coloro che acconsentono allo screening del portatore riceveranno kit di tamponi orali con campioni restituiti per posta. Lo screening del portatore eseguito verrà effettuato tramite laboratori di analisi accreditati in collaborazione con i servizi di genetica clinica. La consulenza genetica sarà disponibile per studiare i partecipanti durante tutto il processo. Alle coppie ad alto rischio verrà offerta una consulenza di consulenza genetica e verrà offerto supporto per accedere alle opzioni riproduttive (ad es. diagnosi prenatale, diagnosi genetica preimpianto (PGD) che saranno finanziate dallo studio per un ciclo di fecondazione in vitro con PGD). A tutti i partecipanti verrà chiesto di completare un sondaggio iniziale all'iscrizione allo studio e invitati a completare sondaggi facoltativi al momento dello screening, dopo la restituzione dei risultati dello screening e circa 13-19 mesi dopo i risultati. Sottoinsiemi di partecipanti saranno anche invitati a prendere parte alle interviste.
ELENCO DEI GENI PER LO SCREENING DEI CARRIER
I circa 1300 geni testati nel panel di screening dei portatori della missione di Mackenzie soddisfano i seguenti criteri:
La condizione associata è quella in cui una coppia "media" prenderebbe provvedimenti per impedire la nascita di un bambino con tale condizione.
- Ciò include condizioni con un impatto negativo significativo sulla qualità della vita del bambino, la condizione è letale durante l'infanzia e un impatto significativo sulla famiglia.
- E/O: C'è un potenziale vantaggio nel conoscere la condizione per informare la gestione nel periodo neonatale. Questo criterio era particolarmente importante se la condizione non era inclusa in un panel di screening neonatale e/o se fosse necessario un intervento prima che i risultati dello screening neonatale fossero noti.
- E ci sono forti prove che le mutazioni nel gene siano causative della condizione in questione, con un numero sufficiente di varianti segnalate per consentire la fiducia nell'informare le coppie della loro possibilità di avere un figlio con la condizione in questione.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
18302
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New South Wales
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Forster, New South Wales, Australia, 2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool, New South Wales, Australia, 2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle, New South Wales, Australia, 2298
- Hunter Genetics
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Westmead Hospital
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney, New South Wales, Australia, 2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth, New South Wales, Australia, 2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree, New South Wales, Australia, 2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga, New South Wales, Australia, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin, Northern Territory, Australia, 0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Cairns Hospital
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Mareeba, Queensland, Australia, 4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Australia, 5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart, Tasmania, Australia, 7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne, Victoria, Australia, 3076
- Northern Hospital
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Warragul, Victoria, Australia, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup, Western Australia, Australia, 6027
- Joondalup Health Campus
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Perth, Western Australia, Australia, 6008
- King Edward Memorial Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Descrizione
Per prendere parte allo studio, le coppie devono aver visitato un HCP di reclutamento che le valuterà per l'idoneità in base ai seguenti criteri:
CRITERIO DI INCLUSIONE
- Pianificazione di una gravidanza o all'inizio della gravidanza (meno di 10 settimane di gestazione all'arruolamento e meno di 11 settimane di gestazione al ricevimento del campione da parte del laboratorio)
- Entrambi i membri della coppia sono disponibili a partecipare allo studio e disponibili a fornire contemporaneamente un campione per il test.
- Se le coppie utilizzano uno o più donatori di ovociti/sperma, questi devono essere disponibili a fornire un campione di DNA per il test e acconsentire allo screening del portatore.
NB: Se entrambi i membri della coppia sono portatori noti della stessa condizione autosomica recessiva, o la femmina è portatrice nota di una condizione recessiva legata all'X, saranno comunque idonei ad avere RGCS attraverso lo studio, ma saranno presi in considerazione solo una coppia a "rischio aumentato" ai fini di questo studio se vengono identificati attraverso il test dello studio come portatori di varianti patogene in un gene diverso.
CRITERI DI ESCLUSIONE
Le coppie partecipanti che soddisfano uno dei seguenti requisiti saranno escluse da questo studio:
- Gravidanza e gestazione superiore a 10 settimane al momento dell'arruolamento.
- Solo un membro della coppia accetta di partecipare allo studio.
- Uno o entrambi i membri della coppia hanno meno di 18 anni.
- Entrambi i membri della coppia non sono disponibili per essere testati contemporaneamente.
- La coppia utilizza uno o più donatori di ovociti/sperma e il/i donatore/i non sono disponibili per il test oppure la coppia utilizza un donatore anonimo.
- Un membro della coppia è già stato selezionato come parte dello studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Coppie partecipanti
Screening del portatore genetico riproduttivo
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Lo screening del portatore per circa 1300 geni associati a gravi condizioni autosomiche recessive e recessive legate all'X che interessano i bambini verrà eseguito su ciascun membro della coppia.
Verrà emesso un risultato combinato che indica se la coppia ha un rischio "basso" o "aumentato" di avere un figlio con una condizione genetica
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Assorbimento dello screening (quantitativo)
Lasso di tempo: Ad offerta di screening
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Agli operatori che offrono lo screening verrà chiesto di registrare il numero di coppie a cui viene offerto lo screening che consentirà il calcolo dell'assorbimento dello screening.
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Ad offerta di screening
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Frequenza delle coppie a rischio aumentato
Lasso di tempo: Alla comunicazione dei risultati (~settimane 5-6 dall'arruolamento)
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Analisi delle frequenze dei portatori dei geni testati e della frequenza di identificazione delle coppie a rischio aumentato
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Alla comunicazione dei risultati (~settimane 5-6 dall'arruolamento)
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Scelte riproduttive effettuate da coppie a rischio aumentato
Lasso di tempo: Le scelte riproduttive effettuate dalle coppie saranno monitorate dalla data in cui viene ricevuto un risultato ad alto rischio fino alla chiusura dello studio il 31 dicembre 2022. Un sottogruppo di coppie verrà intervistato ~ 19 mesi dopo aver ricevuto un risultato ad alto rischio.
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Per le coppie incinte, gli investigatori accerteranno quanti hanno diagnosi prenatale (PND) e di coloro che hanno PND e viene identificato un feto affetto, quanti interrompono la gravidanza.
Per coloro che non sono in stato di gravidanza al momento dello screening, gli investigatori verificheranno le scelte per future gravidanze che si verificano durante il periodo di tempo dello studio, incluso quanti scelgono la diagnosi genetica preimpianto (PGD), quanti scelgono una gravidanza concepita naturalmente con PND e quanti scelgono una gravidanza concepita naturalmente senza alcun test.
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Le scelte riproduttive effettuate dalle coppie saranno monitorate dalla data in cui viene ricevuto un risultato ad alto rischio fino alla chiusura dello studio il 31 dicembre 2022. Un sottogruppo di coppie verrà intervistato ~ 19 mesi dopo aver ricevuto un risultato ad alto rischio.
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Caratteristiche di coorte di coloro che rifiutano e coloro che accettano RGCS
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Breve sondaggio che cattura informazioni personali: età, paese di nascita, lingua parlata a casa, etnia, religione e religiosità, livello di istruzione, stato lavorativo, reddito familiare, stato civile, storia della gravidanza e informazioni sulla storia familiare/genetica.
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Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Predittori di assorbimento - In calo
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (Giorno 0); opzionale
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Sondaggio che chiede i motivi principali per il rifiuto di partecipare informato dal modello di credenza sanitaria (HBM).
L'HBM viene utilizzato per prevedere e spiegare l'assorbimento di un comportamento di salute.
Comprende quattro componenti: benefici percepiti, suscettibilità percepita, gravità percepita e barriere percepite (Janz e Becker 1984).
Un sottogruppo di coppie in declino sarà invitato per un colloquio per esplorare il processo decisionale e le ragioni del rifiuto dei test.
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Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (Giorno 0); opzionale
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Predittori di assorbimento - In calo
Lasso di tempo: Alla decisione di non fornire campioni per lo screening, previsto entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Sondaggio che chiede i motivi principali per il rifiuto di partecipare informato dal modello di credenza sanitaria (HBM).
L'HBM viene utilizzato per prevedere e spiegare l'assorbimento di un comportamento di salute.
Comprende quattro componenti: benefici percepiti, suscettibilità percepita, gravità percepita e barriere percepite (Janz e Becker 1984).
Un sottogruppo di coppie in declino sarà invitato per un colloquio per esplorare il processo decisionale e le ragioni del rifiuto dei test.
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Alla decisione di non fornire campioni per lo screening, previsto entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Predittori di assorbimento - Accettori
Lasso di tempo: Coppie che accettano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (Giorno 0); obbligatorio.
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Sondaggio che chiede i motivi principali per la scelta di partecipare informati dal modello di credenza sanitaria (HBM).
L'HBM viene utilizzato per prevedere e spiegare l'assorbimento di un comportamento di salute.
Include quattro componenti: benefici percepiti, suscettibilità percepita, gravità percepita e barriere percepite (Janz e Becker 1984)
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Coppie che accettano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (Giorno 0); obbligatorio.
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Predittori di assorbimento - Accettori
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Sondaggio che chiede i motivi principali per la scelta di partecipare informati dal modello di credenza sanitaria (HBM).
L'HBM viene utilizzato per prevedere e spiegare l'assorbimento di un comportamento di salute.
Include quattro componenti: benefici percepiti, suscettibilità percepita, gravità percepita e barriere percepite (Janz e Becker 1984)
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Esperienza del partecipante - Atteggiamenti/percezioni
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Indagine che valuta gli atteggiamenti verso lo screening del portatore nella popolazione generale e gli atteggiamenti della coppia verso lo screening del portatore per se stessi.
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Coppie che rifiutano lo screening; all'offerta o all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Esperienza del partecipante - Stato-ansia - pre-screening
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Forma abbreviata a sei voci della scala dell'ansia di stato dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Questa scala misura come si sente l'intervistato "proprio ora, in questo momento".
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie che rifiutano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Esperienza del partecipante - Stato-ansia - pre-screening II
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Forma abbreviata a sei voci della scala dell'ansia di stato dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Questa scala misura come si sente l'intervistato "proprio ora, in questo momento".
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza del partecipante - Stato-Ansia - post-risultato
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Forma abbreviata a sei voci della scala dell'ansia di stato dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Questa scala misura come si sente l'intervistato "proprio ora, in questo momento".
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Esperienza del partecipante - Stato-ansia - follow-up a lungo termine
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Forma abbreviata a sei voci della scala dell'ansia di stato dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Marteau e Bekker 1992).
Questa scala misura come si sente l'intervistato "proprio ora, in questo momento".
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Esperienza del partecipante - Trait-Anxiety - pre-screening
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Scala di ansia di tratto a 20 elementi (Modulo Y2) dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Questa scala misura come si sente "generalmente" l'intervistato.
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie che rifiutano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening; all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio.
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Esperienza del partecipante - Trait-Anxiety - pre-screening II
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Scala di ansia di tratto a 20 elementi (Modulo Y2) dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Questa scala misura come si sente "generalmente" l'intervistato.
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza del partecipante - Trait-Anxiety - post-risultato
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Scala di ansia di tratto a 20 elementi (Modulo Y2) dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Questa scala misura come si sente "generalmente" l'intervistato.
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Esperienza del partecipante - Trait-Anxiety - follow-up a lungo termine
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Scala di ansia di tratto a 20 elementi (Modulo Y2) dello Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI).
Questa scala misura come si sente "generalmente" l'intervistato.
I punteggi vanno da 20 a 80.
Un punteggio alto indica la presenza di alti livelli di ansia.
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Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Impatto economico sanitario - Valutazione della qualità della vita - pre-screening
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano il test, all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano il test, all'iscrizione (Giorno 0); obbligatorio
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Questionario di 12 domande sulla valutazione della qualità della vita-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Questo questionario misura la qualità della vita correlata alla salute in quattro dimensioni: vita indipendente, relazioni, salute mentale e sensi.
I punteggi totali vanno da un minimo di 12 a un massimo di 48.
Punteggi più alti indicano una minore qualità della vita correlata alla salute.
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Coppie che rifiutano il test, all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano il test, all'iscrizione (Giorno 0); obbligatorio
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Impatto economico sanitario - Valutazione della qualità della vita - post-risultato
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Questionario di 12 domande sulla valutazione della qualità della vita-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Questo questionario misura la qualità della vita correlata alla salute in quattro dimensioni: vita indipendente, relazioni, salute mentale e sensi.
I punteggi totali vanno da un minimo di 12 a un massimo di 48.
Punteggi più alti indicano una minore qualità della vita correlata alla salute.
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Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Impatto economico sulla salute - Valutazione della qualità della vita - follow-up a lungo termine
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Questionario di 12 domande sulla valutazione della qualità della vita-4D (AQoL-4D) (Hawthorne, Richardson e Osbourne 1999; Richardson e Hawthorne 1998).
Questo questionario misura la qualità della vita correlata alla salute in quattro dimensioni: vita indipendente, relazioni, salute mentale e sensi.
I punteggi totali vanno da un minimo di 12 a un massimo di 48.
Punteggi più alti indicano una minore qualità della vita correlata alla salute.
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Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Impatto economico sulla salute - Disponibilità a pagare dei partecipanti
Lasso di tempo: Coppie che rifiutano lo screening, all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening, all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio
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Domande con valori monetari randomizzati per valutare l'importo massimo che i partecipanti sarebbero disposti a pagare e se il test dovrebbe essere finanziato dal governo, privatamente o da Medicare.
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Coppie che rifiutano lo screening, all'iscrizione (giorno 0); opzionale. Coppie che accettano lo screening, all'iscrizione (giorno 0); obbligatorio
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Esperienza dei partecipanti - Alfabetizzazione sanitaria
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Domande per valutare il livello di alfabetizzazione sanitaria
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza dei partecipanti - Valutazione dei materiali educativi e di aiuto alle decisioni
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Domande per valutare le risorse sviluppate per le coppie partecipanti, ad es.
supporto decisionale, sito web, brochure
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza del partecipante - Conflitto decisionale
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Scala a 16 elementi che misura la percezione personale dell'incertezza, i fattori che contribuiscono all'incertezza e l'efficacia del processo decisionale.
Include cinque sottopunteggi: incertezza, informazione, chiarezza dei valori, supporto, processo decisionale efficace (O'Conner 1993 (aggiornato 2010)).
I punteggi totali vanno da 0 [nessun conflitto decisionale] a 100 [conflitto decisionale molto alto].
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza del partecipante - Deliberazione
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Decisione di misurazione della scala a 6 elementi.
Scala dicotomica: risposte al di sotto del punto medio (11 o meno) classificate come non deliberate e quelle al punto medio o al di sopra come deliberate (Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza del partecipante - Approccio decisionale
Lasso di tempo: Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Sondaggio che valuta l'approccio decisionale, ovvero se si è trattato di una decisione individuale o condivisa e chi è stato coinvolto nel processo decisionale, ad es.
coppie, famiglie, operatori sanitari
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Alla fornitura di campioni per lo screening, prevista entro dieci giorni dall'arruolamento (giorni 2-10); opzionale
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Esperienza dei partecipanti - Genomics Outcome Scale (GOS-6)
Lasso di tempo: Coppie a rischio aumentato, prima e dopo la sessione di consulenza genetica (~ settimane 5-6 dall'iscrizione)
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Scala a 6 voci che misura l'empowerment come risultato dei servizi di genetica clinica.
I punteggi totali vanno da un minimo di 6 a un massimo di 30.
Punteggi più alti indicano livelli più elevati di empowerment (Grant et al. 2018)
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Coppie a rischio aumentato, prima e dopo la sessione di consulenza genetica (~ settimane 5-6 dall'iscrizione)
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Esperienza del partecipante - Rimorso decisionale - post-risultato
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Una scala di 5 elementi che misura l'angoscia e il rimorso dopo una decisione sanitaria.
I punteggi vanno da 0 [nessun rimpianto] a 100 [alto rimpianto].
Sottogruppo di coppie a basso rischio da contattare per un colloquio per esplorare l'esperienza di sottoporsi a test e ricevere un risultato a basso rischio.
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Coppie a basso rischio e ad alto rischio; post-risultato (~settimane 17-18 dall'iscrizione); opzionale
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Esperienza del partecipante - Rimorso decisionale - follow-up a lungo termine
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Una scala di 5 elementi che misura l'angoscia e il rimorso dopo una decisione sanitaria.
I punteggi vanno da 0 [nessun rimpianto] a 100 [alto rimpianto].
Sottogruppo di coppie a basso rischio da contattare per un colloquio per esplorare l'esperienza di sottoporsi a test e ricevere un risultato a basso rischio.
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Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Esperienza dei partecipanti - Interviste qualitative
Lasso di tempo: Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Sottogruppo di coppie a basso rischio da contattare per un colloquio per esplorare l'esperienza a lungo termine di sottoporsi a test e ricevere un risultato a basso rischio.
Sottogruppo di coppie ad alto rischio da contattare per un colloquio per esplorare l'esperienza di ricevere un risultato ad alto rischio, l'uso di queste informazioni nel processo decisionale riproduttivo e la comunicazione di informazioni genetiche all'interno delle famiglie.
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Coppie a basso rischio; follow-up a lungo termine (~ 13 mesi dall'arruolamento); opzionale. Coppie a rischio aumentato; follow-up a lungo termine (~ 19 mesi dall'arruolamento); opzionale
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Questioni etiche - Valutazione degli aspetti etici dello screening preconcezionale finanziato con fondi pubblici
Lasso di tempo: Durante lo studio; 3 anni
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Una serie di risultati accademici (ad es.
articoli di riviste) considerando criticamente le questioni etiche nei programmi di screening preconcetto finanziati con fondi pubblici.
Le questioni identificate includono (ma non sono limitate a) l'autonomia riproduttiva, i quadri etici della salute pubblica, l'eugenetica, i risultati secondari.
Ulteriori questioni etiche saranno prese in considerazione man mano che si presenteranno nel processo.
Il metodo da utilizzare è l'etica applicata, che non è empirica.
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Durante lo studio; 3 anni
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Risultati dell'implementazione - Barriere e fattori abilitanti all'implementazione
Lasso di tempo: Investigatori dello studio; alle riunioni di commissione per la durata dello studio (3 anni); Gen 2019 - Dic 2022
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Gli ostacoli ei fattori abilitanti all'implementazione saranno identificati e registrati durante le riunioni del comitato di studio attraverso le risposte alle seguenti domande: cosa è cambiato nell'ultimo mese circa?
Cosa è andato bene/non così bene?
Qualcosa ti ha sorpreso?
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Investigatori dello studio; alle riunioni di commissione per la durata dello studio (3 anni); Gen 2019 - Dic 2022
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Risultati dell'implementazione - Risultati previsti rispetto a quelli effettivi
Lasso di tempo: Investigatori dello studio; 1 mese prima che lo studio inizi il reclutamento
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Per valutare se i risultati pianificati e previsti sono realizzati, agli investigatori dello studio verrà chiesto di completare un'indagine sulla capsula del tempo che preveda i risultati dello studio.
Dopo il completamento dello studio, le risposte saranno abbinate ai risultati finali.
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Investigatori dello studio; 1 mese prima che lo studio inizi il reclutamento
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Risultati dell'implementazione - Questionario sul comportamento in materia di sicurezza del paziente
Lasso di tempo: Operatori sanitari; alle conferenze HCP o alle riunioni professionali; per la durata dello studio (3 anni).
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Questionario che valuta ciò che gli operatori sanitari nella comunità più ampia pensano dello screening del portatore e quali sono le barriere/favorevoli all'offerta di screening del portatore ai pazienti in cure abituali.
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Operatori sanitari; alle conferenze HCP o alle riunioni professionali; per la durata dello studio (3 anni).
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Risultati dell'implementazione - Adozione da parte degli operatori sanitari
Lasso di tempo: Operatori sanitari; su invito a diventare un HCP di reclutamento; per la durata dello studio (3 anni)
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Indagine sugli operatori sanitari invitati a partecipare allo studio, compresi coloro che accettano di reclutare coppie e coloro che rifiutano di reclutare coppie.
Il sondaggio esplorerà i potenziali ostacoli all'RGCS, i fattori che potrebbero influenzare la fiducia/capacità di indirizzare le coppie appropriate per l'RGCS e la prontezza al cambiamento.
Gli operatori sanitari possono scegliere di essere contattati per un colloquio per fornire ulteriori informazioni sull'implementazione.
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Operatori sanitari; su invito a diventare un HCP di reclutamento; per la durata dello studio (3 anni)
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Risultati dell'implementazione - Fattori che influenzano il reclutamento da parte degli operatori sanitari - post-istruzione
Lasso di tempo: Reclutamento di operatori sanitari; 3 mesi dopo l'istruzione
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Indagine sugli operatori sanitari che accettano di reclutare per lo studio, misurando i fattori che influenzano il reclutamento come conoscenza, abilità e fiducia.
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Reclutamento di operatori sanitari; 3 mesi dopo l'istruzione
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Risultati dell'implementazione - Fattori che influenzano il reclutamento da parte degli operatori sanitari - post-reclutamento
Lasso di tempo: Reclutamento di operatori sanitari; 6 settimane dopo il reclutamento del primo partecipante
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Indagine sugli operatori sanitari che sono stati reclutati nello studio, misurando i fattori che influenzano il reclutamento.
Scegli di essere contattato per un colloquio per esplorare ulteriormente l'esperienza di offrire RGCS ai pazienti e qualsiasi ostacolo/facilitatore dell'implementazione.
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Reclutamento di operatori sanitari; 6 settimane dopo il reclutamento del primo partecipante
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Risultati dell'implementazione - Esperienza HCP - post-implementazione
Lasso di tempo: Reclutamento di operatori sanitari; 3 mesi dalla fine del reclutamento
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Indagine sugli operatori sanitari che hanno partecipato allo studio, esaminando la loro esperienza nell'offrire lo screening dei portatori genetici riproduttivi.
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Reclutamento di operatori sanitari; 3 mesi dalla fine del reclutamento
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Impatto economico sulla salute - Identificazione dei costi per coppia a rischio aumentato
Lasso di tempo: 3 mesi dopo l'immatricolazione
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Costo in dollari australiani per l'identificazione di una coppia a rischio maggiore
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3 mesi dopo l'immatricolazione
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Impatto economico sulla salute - Identificati i costi per gravidanza interessata
Lasso di tempo: 6 mesi dall'immatricolazione
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Costo in dollari australiani per l'identificazione di una gravidanza interessata
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6 mesi dall'immatricolazione
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Impatto economico sulla salute - Costi evitati per nascita affetta
Lasso di tempo: Durante lo studio; 3 anni
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Costo medio in dollari australiani dell'adozione di misure riproduttive per evitare un parto vivo affetto (ad es.
diagnosi genetica preimpianto, diagnosi prenatale, interruzione ecc.)
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Durante lo studio; 3 anni
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Impatto economico sulla salute - Costi del programma di screening del portatore
Lasso di tempo: Durante lo studio; 3 anni
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Costi totali del programma di screening del portatore
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Durante lo studio; 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- Investigatore principale: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- Investigatore principale: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
21 novembre 2019
Completamento primario (Effettivo)
31 marzo 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 ottobre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 novembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
8 novembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
31 luglio 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 luglio 2025
Ultimo verificato
1 luglio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RCH HREC 2019.097
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Campioni anonimizzati, dati genomici e informazioni cliniche associate possono essere condivisi con ricercatori per altri studi di ricerca approvati dal Comitato etico per la ricerca umana e con database nazionali e internazionali riconosciuti per far progredire le conoscenze scientifiche.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Screening del portatore genetico riproduttivo
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Institut Universitari DexeusCompletatoInfertilità | Screening genetico preimpiantoSpagna