터너 증후군 미니사춘기 연구 (Minipuberty)
2023년 11월 28일 업데이트: Radboud University Medical Center
터너 증후군 미니사춘기 연구 전향적이고 서술적인 코호트 연구
근거: 가속화된 생식 세포 손실로 인해 불임은 터너 증후군(TS)이 있는 여아의 주요 문제입니다. 따라서 난소 예비력이 소진되기 전에 난소 조직이나 난모세포를 동결 보존하면 TS 환자의 생식력을 보존할 수 있습니다. 그러나 TS가 있는 여성의 대다수는 초경이 되기 전에 난소 예비력이 고갈됩니다. 난소 예비를 표시하고 예측하는 초기 마커가 필요합니다. 유년기 중반에는 시상하부-뇌하수체-성선(HPG) 축이 활동하지 않으며 성선자극호르몬은 일반적으로 측정할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 이 축은 유아기 동안 활성화됩니다. 따라서 고나도트로핀은 생후 3개월에 최고 값으로 측정할 수 있고, 사춘기라고 하는 기간인 9개월에 더 낮은(그러나 여전히 측정 가능) 값으로 측정할 수 있습니다. 이 연구의 목적은 미래의 난소 예비력을 예측하기 위해 미니 사춘기 동안 난소 용량의 마커를 찾는 것입니다.
목적: 작은 사춘기 동안 TS가 있는 여아의 LH, FSH, AMH, 인히빈 B, 테스토스테론 및 에스트라디올의 호르몬 범위 및 호르몬 혈청 수준과 핵형의 관계.
연구 설계: 3년 기간의 전향적 코호트 연구. 연구 인구: 연구 기간 동안 네덜란드의 의료 센터에서 태어난 산전 또는 주산기 진단 TS가 있는 여아
주요 연구 매개변수/종료점: 3개월 및 9개월령의 FSH, LH, AMH, 인히빈 B, 테스토스테론 및 에스트라디올의 혈청 수준.
연구 개요
상세 설명
참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 특성 및 범위:
피험자는 유아기 동안 3.5mL의 혈액을 수집하기 위해 두 번 추가 정맥 천자를 받게 되며, 이는 TS에 대한 지침에 명시되어 있지 않습니다. 이 혈액 샘플 수집과 관련된 부작용의 위험은 거의 없지만 추가 절차입니다. 결과 매개변수는 개별 연구 참가자에게 도움이 되지 않지만 임상의와 연구원이 난소 기능이 TS가 있는 여아에서 작동하는 방식을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 이러한 마커는 TS가 있는 젊은 여성의 난소 보유량과 생식력 보존의 긴급성을 추정하는 데 사용할 수 있습니다. 이 정보는 의사, 환자 및 부모의 의사 결정에 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sanne vd Coelen, MD
- 전화번호: +31243098078
- 이메일: sanne.vandercoelen@radboudumc.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Janielle vd Velden, MD, PhD
- 전화번호: +24 3614430
- 이메일: Janielle.vanderVelden@radboudumc.nl
연구 장소
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Amsterdam, 네덜란드
- 모병
- Amsterdam University Medical Center
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연락하다:
- Martijn Finken
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연락하다:
- Sabine Hannema
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Groningen, 네덜란드
- 모병
- University Medical Center Groningen
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연락하다:
- Gianni Bocca
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Leiden, 네덜란드
- 모병
- Leiden University Medical Center
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연락하다:
- Hester Vlaardingerbroek
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Maastricht, 네덜란드
- 모병
- Maastricht University Medical Center
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연락하다:
- Saartje Straetemans
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Rotterdam, 네덜란드
- 모병
- Erasmus University Medical Center
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연락하다:
- Theo Sas
-
Utrecht, 네덜란드
- 모병
- University Medical Center Utrecht
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연락하다:
- Annemarie Verrijn-Stuart
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6525GA
- 모병
- Radboud University Medical Center
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연락하다:
- Sanne vd Coelen, MD
- 전화번호: +31243098078
- 이메일: sanne.vandercoelen@radboudumc.nl
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연락하다:
- vd Velden, MD, PhD
- 전화번호: +24 3614430
- 이메일: Janielle.vanderVelden@radboudumc.nl
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부수사관:
- Ron Peek, PhD
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부수사관:
- Kathrin Fleischer, MD, PhD
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부수사관:
- Michèl Willemsen, Prof
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부수사관:
- Teun v Herwaarden, PhD
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부수사관:
- Sapthami Nadesapillai, MD
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수석 연구원:
- Janielle vd Velden, MD, PhD
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수석 연구원:
- Sanne vd Coelen, MD
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Copenhagen, 덴마크
- 모병
- Righospitalet, University of Copenhagen
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연락하다:
- Casper Hagen
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Bochum, 독일
- 모병
- Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
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연락하다:
- Annette Richter-Unruh
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Gießen, 독일
- 모병
- Justus-Liebig Universität Gießen
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연락하다:
- Ivonne Bedei
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Tübingen, 독일
- 모병
- Universitatsklinikum Tubingen
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연락하다:
- Gerhard Binder
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Umeå, 스웨덴
- 모병
- University Hospital of Umeå
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연락하다:
- Elena Lundberg
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연락하다:
- Berit Kriström
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Katowice, 폴란드
- 모병
- Medical University of Silesia
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연락하다:
- Aneta Gawlik
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연락하다:
- Malgorzata Wiecek
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
우리는 하나의 X-염색체 또는 모자이크 패턴의 전체적 또는 부분적 부재를 기준으로 3개월 이전에 TS 진단을 받은 여아를 포함합니다.
우리는 네덜란드의 모든 의료 센터에서 TS를 가진 소녀들을 모집할 것입니다.
대조군은 다른 적응증을 위해 3개월 및 9개월에 혈액을 채취한 여아로 구성됩니다.
통제 그룹의 참가자는 Nijmegen의 Radboudumc에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
이 연구의 TS 그룹에 참여할 자격이 있으려면 피험자가 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 3개월 이전의 TS 진단;
- 전형적인 TS 또는 기타 변종 진단을 받은 여아(예: 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , 다른);
- 그의 부모는 서명된 서면 동의서를 통해 연구에 참여하기로 동의했습니다.
이 연구의 통제 그룹에 참여하기 위해 피험자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- TS 진단 또는 HPG 축에 영향을 미칠 수 있는 기타 진단이 없습니다.
- 생후 3개월 및 9개월에 일반적인 관리 범위 내에서 채혈을 할 여아.
- 그의 부모는 서명된 정보에 입각한 동의서를 통해 연구에 참여하기로 동의했습니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 잠재적 피험자는 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- HPG 축에 영향을 줄 수 있는 TS 이외의 다른 진단
- 병력에서 난소 수술;
- 심각한 병;
- HPG 축에 영향을 미치는 약물 사용(예: 에스트로겐 보충 요법)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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터너 증후군이 있는 소녀
연구 기간 동안 네덜란드의 의료 센터에서 태어난 산전 또는 주산기 진단 TS가 있는 여아. 피험자는 3개월 및 9개월에 혈액 3.5mL의 추가 정맥 천자를 받게 됩니다. |
3.5mL의 혈액 샘플(FSH 및 LH의 경우 0.2mL 혈청, E2의 경우 0.15mL 혈청, T의 경우 0.15mL 혈청, AMH의 경우 0.15mL 혈청 및 Inhibin B의 경우 0.25mL 혈청)은 3시에 TS를 가진 모든 여아에서 수집됩니다. 생후 9개월.
TS가 있는 여아의 경우 일반 진료 내에서 정기적인 외래 방문 중에 추가 정맥 천자로 수집됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 소사춘기 동안 혈액의 LH 범위 정의
기간: 정맥 천자 후 1년
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LH(황체 형성 호르몬)는 정맥 천자로 수집되고 Roche의 Cobas E801 시스템에서 Elecsys 방법으로 분석됩니다.
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정맥 천자 후 1년
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 작은 사춘기 동안 FSH 범위 정의
기간: 정맥 천자 후 1년
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FSH(난포 자극 호르몬)는 정맥 천자로 채취하여 Roche의 Cobas E801 시스템에서 Elecsys 방법으로 분석합니다.
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정맥 천자 후 1년
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 작은 사춘기 동안 AMH 범위 정의
기간: 정맥 천자 후 1년
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AMH(Anti-Müllerian Hormone)는 정맥 천자로 수집되고 Beckman Coulter의 액세스에서 분석됩니다.
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정맥 천자 후 1년
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 사춘기 동안 에스트라디올 범위 정의
기간: 정맥 천자 후 1년
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에스트라디올은 정맥 천자로 수집되고 LCMSMS 분석 방법으로 분석됩니다.
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정맥 천자 후 1년
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 소사춘기 동안 테스토스테론 범위 정의
기간: 일년
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테스토스테론은 정맥 천자로 수집되고 LCMSMS 분석 방법으로 분석됩니다.
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일년
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생후 3개월 및 생후 9개월에 TS가 있는 여아의 미니사춘기 동안 인히빈 B 범위 정의
기간: 정맥 천자 후 1년
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inhibin B는 정맥 천자로 수집되고 Beckman Coulter의 GEN II ELISEA로 분석됩니다.
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정맥 천자 후 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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환자의 핵형 대 LH
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 LH 수치의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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환자의 핵형 대 FSH
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 FSH 수치의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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환자의 핵형 대 AMH
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 AMH 수치의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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환자의 핵형 대 에스트라디올
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 에스트라디올 수치의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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환자의 핵형 대 테스토스테론
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 테스토스테론 수치의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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환자의 핵형 대 인히빈 B
기간: 정맥 천자 후 1년
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3개월령과 9개월령에서 환자의 핵형과 inhibin B 수준의 연관성
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정맥 천자 후 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Bernard V, Donadille B, Zenaty D, Courtillot C, Salenave S, Brac de la Perriere A, Albarel F, Fevre A, Kerlan V, Brue T, Delemer B, Borson-Chazot F, Carel JC, Chanson P, Leger J, Touraine P, Christin-Maitre S; CMERC Center for Rare Disease. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016 Apr;31(4):782-8. doi: 10.1093/humrep/dew012. Epub 2016 Feb 13.
- Borgstrom B, Hreinsson J, Rasmussen C, Sheikhi M, Fried G, Keros V, Fridstrom M, Hovatta O. Fertility preservation in girls with turner syndrome: prognostic signs of the presence of ovarian follicles. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Jan;94(1):74-80. doi: 10.1210/jc.2008-0708. Epub 2008 Oct 28. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2009 Apr;94(4):1478. Birgit, Borgstrom [corrected to Borgstrom, Birgit]; Julius, Hreinsson [corrected to Hreinsson, Julius]; Carsten, Rasmussen [corrected to Rasmussen, Carsten]; Maryam, Sheikhi [corrected to Sheikhi, Maryam]; Gabriel, Fried [corrected to Fried, Gabriel]; Vi.
- Bryman I, Sylven L, Berntorp K, Innala E, Bergstrom I, Hanson C, Oxholm M, Landin-Wilhelmsen K. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril. 2011 Jun 30;95(8):2507-10. doi: 10.1016/j.fertnstert.2010.12.039. Epub 2011 Jan 22.
- Burgoyne PS, Baker TG. Perinatal oocyte loss in XO mice and its implications for the aetiology of gonadal dysgenesis in XO women. J Reprod Fertil. 1985 Nov;75(2):633-45. doi: 10.1530/jrf.0.0750633.
- Fechner PY, Davenport ML, Qualy RL, Ross JL, Gunther DF, Eugster EA, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA; Toddler Turner Study Group. Differences in follicle-stimulating hormone secretion between 45,X monosomy Turner syndrome and 45,X/46,XX mosaicism are evident at an early age. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Dec;91(12):4896-902. doi: 10.1210/jc.2006-1157. Epub 2006 Sep 12.
- Huang JY, Tulandi T, Holzer H, Lau NM, Macdonald S, Tan SL, Chian RC. Cryopreservation of ovarian tissue and in vitro matured oocytes in a female with mosaic Turner syndrome: Case Report. Hum Reprod. 2008 Feb;23(2):336-9. doi: 10.1093/humrep/dem307. Epub 2007 Dec 2.
- Johannsen TH, Main KM, Ljubicic ML, Jensen TK, Andersen HR, Andersen MS, Petersen JH, Andersson AM, Juul A. Sex Differences in Reproductive Hormones During Mini-Puberty in Infants With Normal and Disordered Sex Development. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Aug 1;103(8):3028-3037. doi: 10.1210/jc.2018-00482.
- Lanciotti L, Cofini M, Leonardi A, Penta L, Esposito S. Up-To-Date Review About Minipuberty and Overview on Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis Activation in Fetal and Neonatal Life. Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Jul 23;9:410. doi: 10.3389/fendo.2018.00410. eCollection 2018.
- Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi G. Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner's Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 1997 Jun;82(6):1810-3. doi: 10.1210/jcem.82.6.3970.
- Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Oct;91(10):3897-902. doi: 10.1210/jc.2006-0558. Epub 2006 Jul 18.
- Sutton EJ, McInerney-Leo A, Bondy CA, Gollust SE, King D, Biesecker B. Turner syndrome: four challenges across the lifespan. Am J Med Genet A. 2005 Dec 1;139A(2):57-66. doi: 10.1002/ajmg.a.30911.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 11월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 4일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2019-5955
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .