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Minipubertäre Studie zum Turner-Syndrom (Minipuberty)

28. November 2023 aktualisiert von: Radboud University Medical Center

Turner-Syndrom Minipuberty Study Eine prospektive, deskriptive Kohortenstudie

Begründung: Aufgrund des beschleunigten Keimzellverlusts ist Unfruchtbarkeit ein großes Problem bei Mädchen mit Turner-Syndrom (TS). Daher kann die Kryokonservierung von Eierstockgewebe oder Eizellen vor Erschöpfung der Eierstockreserve die Fruchtbarkeit bei Patientinnen mit TS erhalten. Bei den meisten Frauen mit TS ist die ovarielle Reserve jedoch vor dem Menarchealter erschöpft. Frühe Marker, die die ovarielle Reserve anzeigen und vorhersagen, sind notwendig. Während der mittleren Kindheit ist die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden (HPG)-Achse ruhig und Gonadotropine sind normalerweise nicht messbar. Dennoch ist diese Achse im Säuglingsalter aktiv. Daher sind Gonadotropine mit Spitzenwerten im Alter von 3 Monaten und mit niedrigeren (aber immer noch messbaren) Werten im Alter von 9 Monaten messbar, in einem Zeitraum, der als Minipubertär bezeichnet wird. Das Ziel dieser Studie ist es, Marker der ovariellen Kapazität während der Minipubertärzeit zu finden, um die ovarielle Reserve in der Zukunft vorhersagen zu können.

Ziel: Das hormonelle Spektrum von LH, FSH, AMH, Inhibin B, Testosteron und Estradiol bei Mädchen mit TS während der Minipubertärzeit und die Beziehung der Hormonserumspiegel zum Karyotyp.

Studiendesign: Eine prospektive Kohortenstudie mit einer Dauer von 3 Jahren. Studienpopulation: Mädchen mit prä- oder perinataler Diagnose TS, die während der Studiendauer in einem medizinischen Zentrum in den Niederlanden geboren werden

Hauptstudienparameter/-endpunkte: Serumspiegel von FSH, LH, AMH, Inhibin B, Testosteron und Östradiol im Alter von 3 und 9 Monaten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Art und Umfang der Belastungen und Risiken der Teilhabe-, Leistungs- und Gruppenbindung:

Die Probanden erhalten während ihrer Kindheit zweimal eine zusätzliche Venenpunktion zur Entnahme von 3,5 ml Blut, was in den Richtlinien für TS nicht angegeben ist. Es besteht ein sehr geringes Risiko für unerwünschte Ereignisse im Zusammenhang mit dieser Blutprobenentnahme, es handelt sich jedoch um ein zusätzliches Verfahren. Die Ergebnisparameter werden für einzelne Studienteilnehmerinnen nicht hilfreich sein, aber sie helfen Klinikern und Forschern wahrscheinlich dabei, zu verstehen, wie sich die Eierstockfunktion bei Mädchen mit TS entwickelt. Darüber hinaus könnten diese Marker verwendet werden, um die ovarielle Reserve und die Dringlichkeit des Fertilitätserhalts bei jungen Frauen mit TS abzuschätzen. Diese Informationen könnten Ärzten, Patienten und ihren Eltern bei der Entscheidungsfindung helfen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Deutschland
      • Bochum, Deutschland
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Kontakt:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Deutschland
        • Rekrutierung
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Kontakt:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Deutschland
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Tübingen
        • Kontakt:
          • Gerhard Binder
  • Dänemark
      • Copenhagen, Dänemark
        • Rekrutierung
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Kontakt:
          • Casper Hagen
  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Amsterdam University Medical Center
        • Kontakt:
          • Martijn Finken
        • Kontakt:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Niederlande
        • Rekrutierung
        • University Medical Center Groningen
        • Kontakt:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Leiden University Medical Center
        • Kontakt:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Erasmus University Medical Center
        • Kontakt:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Niederlande
        • Rekrutierung
        • University Medical Center Utrecht
        • Kontakt:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6525GA
        • Rekrutierung
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Ron Peek, PhD
        • Unterermittler:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Unterermittler:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Unterermittler:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Unterermittler:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Hauptermittler:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polen
      • Katowice, Polen
        • Rekrutierung
        • Medical University of Silesia
        • Kontakt:
          • Aneta Gawlik
        • Kontakt:
          • Malgorzata Wiecek
  • Schweden
      • Umeå, Schweden
        • Rekrutierung
        • University Hospital of Umeå
        • Kontakt:
          • Elena Lundberg
        • Kontakt:
          • Berit Kriström

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 3 Monate (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir schließen Mädchen mit der Diagnose TS vor dem Alter von 3 Monaten ein, basierend auf dem vollständigen oder teilweisen Fehlen eines X-Chromosoms oder eines Mosaikmusters. Wir werden die Mädchen mit TS aus allen medizinischen Zentren in den Niederlanden rekrutieren. Die Kontrollgruppe besteht aus Mädchen, denen im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten Blut für eine andere Indikation entnommen wird. Die Teilnehmer der Kontrollgruppe werden im Radboudumc in Nijmegen rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Um an der TS-Gruppe dieser Studie teilnehmen zu können, muss ein Proband alle folgenden Kriterien erfüllen:

  • Eine Diagnose von TS vor dem Alter von drei Monaten;
  • Mädchen mit Diagnose klassischer TS oder anderer Varianten (z.B. 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , andere);
  • Deren Eltern haben der Teilnahme an der Studie durch eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung zugestimmt.

Um an der Kontrollgruppe dieser Studie teilnehmen zu können, muss ein Proband alle folgenden Kriterien erfüllen:

  • Keine Diagnose von TS oder einer anderen Diagnose, die die HPG-Achse beeinflussen könnte;
  • Mädchen, die im Rahmen ihrer üblichen Pflege im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten eine Blutentnahme haben.
  • Deren Eltern haben der Teilnahme an der Studie durch eine unterschriebene Einverständniserklärung zugestimmt.

Ausschlusskriterien:

Ein potenzieller Proband, der eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

  • Jede andere Diagnose außer TS, die die HPG-Achse beeinflussen könnte;
  • Ovarialchirurgie in der Krankengeschichte;
  • Kritische Krankheit;
  • Die Einnahme von Medikamenten, die die HPG-Achse beeinflussen (z. Östrogen-Ergänzungstherapie)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Mädchen mit Turner-Syndrom

Mädchen mit prä- oder perinataler Diagnose TS, die während der Studiendauer in einem medizinischen Zentrum in den Niederlanden geboren werden.

Die Probanden erhalten nach 3 und 9 Monaten eine zusätzliche Venenpunktion von 3,5 ml Blut.
Sonstiges: Venenpunktion
Eine Blutprobe von 3,5 ml (0,2 ml Serum für FSH und LH, 0,15 ml Serum für E2, 0,15 ml Serum für T, 0,15 ml Serum für AMH und 0,25 ml Serum für Inhibin B) wird von allen Mädchen mit TS um 3 Uhr entnommen Monate und 9 Monate alt. Bei den Mädchen mit TS wird dies mit einer zusätzlichen Venenpunktion während eines regelmäßigen ambulanten Besuchs im Rahmen der üblichen Versorgung gesammelt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definition des LH-Bereichs im Blut während der Minipupertität bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
LH (luteinisierendes Hormon) wird mit einer Venenpunktion gesammelt und mit der Elecsys-Methode auf dem Cobas E801-System von Roche analysiert.
1 Jahr nach Venenpunktion
Definition des FSH-Bereichs während der Minipupert bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
FSH (follikelstimulierendes Hormon) wird mit einer Venenpunktion gesammelt und mit der Elecsys-Methode auf dem Cobas E801-System von Roche analysiert.
1 Jahr nach Venenpunktion
Definition des AMH-Bereichs während der Minipubertät bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
AMH (Anti-Müller-Hormon) wird mit einer Venenpunktion gesammelt und auf dem Access von Beckman Coulter analysiert.
1 Jahr nach Venenpunktion
Bestimmung des Estradiolbereichs während der Minipubertärzeit bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Estradiol wird mit einer Venenpunktion gesammelt und mit der LCMSMS-Analysemethode analysiert.
1 Jahr nach Venenpunktion
Definition des Testosteronbereichs während der Minipupert bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr
Testosteron wird mit einer Venenpunktion gesammelt und mit der LCMSMS-Analysemethode analysiert.
1 Jahr
Definition des Inhibin-B-Bereichs während der Minipupertität bei Mädchen mit TS im Alter von 3 Monaten und im Alter von 9 Monaten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Inhibin B wird mit einer Venenpunktion gesammelt und mit dem GEN II ELISEA von Beckman Coulter analysiert.
1 Jahr nach Venenpunktion

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Karyotyp des Patienten vs. LH
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem LH-Spiegel im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion
Karyotyp des Patienten vs. FSH
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem FSH-Spiegel im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion
Karyotyp des Patienten vs. AMH
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem AMH-Wert im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion
Karyotyp des Patienten vs. Östradiol
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem Östradiolspiegel im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion
Karyotyp des Patienten vs. Testosteron
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem Testosteronspiegel im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion
Karyotyp des Patienten vs. Inhibin B
Zeitfenster: 1 Jahr nach Venenpunktion
Der Zusammenhang zwischen dem Karyotyp des Patienten und dem Inhibin-B-Spiegel im Alter von 3 Monaten und 9 Monaten
1 Jahr nach Venenpunktion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. November 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Dezember 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Dezember 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2019-5955

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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