Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Turner Syndroom Minipuberteitsonderzoek (Minipuberty)

28 november 2023 bijgewerkt door: Radboud University Medical Center

Turner-syndroom Minipuberteitsonderzoek Een prospectieve, beschrijvende cohortstudie

Achtergrond: Door versneld verlies van geslachtscellen is onvruchtbaarheid een groot probleem bij meisjes met het syndroom van Turner (TS). Daarom kan cryopreservatie van ovariumweefsel of oöcyten vóór uitputting van de ovariumreserve de vruchtbaarheid bij patiënten met TS behouden. Bij de meeste vrouwen met TS is de ovariële reserve echter uitgeput vóór de menarche-leeftijd. Vroege markers die de ovariële reserve aangeven en voorspellen zijn noodzakelijk. Halverwege de kindertijd is de hypothalamus-hypofyse-gonadale (HPG)-as in rust en zijn gonadotropines meestal niet meetbaar. Niettemin is deze as actief tijdens de kindertijd. Daarom zijn gonadotropines meetbaar met piekwaarden op de leeftijd van 3 maanden en met lagere (maar nog steeds meetbare) waarden op de leeftijd van 9 maanden, in een periode die de minipuberteit wordt genoemd. Het doel van deze studie is om markers van ovariële capaciteit te vinden, tijdens de minipuberteit, om ovariële reserve in de toekomst te voorspellen.

Doelstelling: De hormonale range van LH, FSH, AMH, inhibine B, testosteron en oestradiol bij meisjes met TS tijdens de minipuberteit en de relatie van de hormoonserumspiegels met het karyotype.

Studie opzet: Een prospectieve, cohort studie met een duur van 3 jaar. Studiepopulatie: Meisjes met een pre- of perinatale diagnose TS die tijdens de duur van het onderzoek in een medisch centrum in Nederland zijn geboren

Belangrijkste onderzoeksparameters/eindpunten: serumspiegels van FSH, LH, AMH, inhibine B, testosteron en oestradiol op de leeftijd van 3 en 9 maanden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Aard en omvang van de lasten en risico's verbonden aan participatie, voordeel en groepsgebondenheid:

De proefpersonen zullen tweemaal een extra aderpunctie ondergaan voor het afnemen van 3,5 ml bloed tijdens hun kinderjaren, wat niet wordt vermeld in de richtlijnen voor TS. Er is zeer weinig risico op bijwerkingen die verband houden met deze bloedmonsterafname, maar het is een extra procedure. De uitkomstparameters zullen niet nuttig zijn voor individuele studiedeelnemers, maar ze zullen clinici en onderzoekers waarschijnlijk helpen om te begrijpen hoe de ovariële functie werkt en zich ontwikkelt bij meisjes met TS. Bovendien zouden deze markers kunnen worden gebruikt om de ovariële reserve en de urgentie van behoud van vruchtbaarheid bij jonge vrouwen met TS te schatten. Deze informatie kan clinici, patiënten en hun ouders helpen bij het nemen van beslissingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken
        • Werving
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Contact:
          • Casper Hagen
  • Duitsland
      • Bochum, Duitsland
        • Werving
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Contact:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Duitsland
        • Werving
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Contact:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Duitsland
        • Werving
        • Universitatsklinikum Tubingen
        • Contact:
          • Gerhard Binder
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Werving
        • Amsterdam University Medical Center
        • Contact:
          • Martijn Finken
        • Contact:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Nederland
        • Werving
        • University Medical Center Groningen
        • Contact:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Nederland
        • Werving
        • Leiden University Medical Center
        • Contact:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Nederland
        • Werving
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Nederland
        • Werving
        • Erasmus University Medical Center
        • Contact:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Nederland
        • Werving
        • University Medical Center Utrecht
        • Contact:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525GA
        • Werving
        • Radboud University Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Ron Peek, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Onderonderzoeker:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polen
      • Katowice, Polen
        • Werving
        • Medical University of Silesia
        • Contact:
          • Aneta Gawlik
        • Contact:
          • Malgorzata Wiecek
  • Zweden
      • Umeå, Zweden
        • Werving
        • University Hospital of Umeå
        • Contact:
          • Elena Lundberg
        • Contact:
          • Berit Kriström

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 3 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We includeren meisjes met de diagnose TS voor de leeftijd van 3 maanden op basis van volledige of gedeeltelijke afwezigheid van één X-chromosoom of een mozaïekpatroon. De meiden met TS gaan we werven uit alle medische centra in Nederland. De controlegroep bestaat uit meisjes die op 3 maanden en op 9 maanden oud bloed laten afnemen voor een andere indicatie. Deelnemers aan de controlegroep worden geworven in het Radboudumc in Nijmegen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan de TS-groep van dit onderzoek, moet een proefpersoon aan alle volgende criteria voldoen:

  • Een diagnose van TS vóór de leeftijd van drie maanden;
  • Meisjes met een diagnose van klassieke TS of andere varianten (d.w.z. 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , ander);
  • Wiens ouders hebben ingestemd met deelname aan het onderzoek door middel van een ondertekend schriftelijk toestemmingsformulier.

Om in aanmerking te komen voor deelname aan de controlegroep van dit onderzoek, moet een proefpersoon aan alle volgende criteria voldoen:

  • Geen diagnose van TS of enige andere diagnose die de HPG-as zou kunnen beïnvloeden;
  • Meisjes die een bloedafname krijgen binnen hun gebruikelijke zorg op 3 maanden en op 9 maanden oud.
  • Wiens ouders hebben ingestemd met deelname aan het onderzoek door middel van een ondertekend toestemmingsformulier.

Uitsluitingscriteria:

Een potentiële proefpersoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

  • Elke andere diagnose naast TS die de HPG-as zou kunnen beïnvloeden;
  • Ovariële chirurgie in de medische geschiedenis;
  • Kritieke ziekte;
  • Het gebruik van medicijnen die de HPG-as beïnvloeden (bijv. oestrogeensuppletie therapie)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Meisjes met het syndroom van Turner

Meisjes met een pre- of perinatale diagnose TS die tijdens de duur van het onderzoek in een medisch centrum in Nederland zijn geboren.

De proefpersonen krijgen op 3 en 9 maanden een extra aderpunctie van 3,5 ml bloed.
Ander: Aderpunctie
Van alle meisjes met TS op 3 maanden en 9 maanden oud. Bij de meisjes met TS wordt dit middels een extra aderpunctie afgenomen tijdens een regulier polikliniekbezoek binnen de gebruikelijke zorg.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Definitie van het LH-bereik in het bloed tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
LH (luteïniserend hormoon) zal worden opgevangen met een venapunctuur en geanalyseerd met de Elecsys-methode op het Cobas E801-systeem van Roche.
1 jaar na venapunctie
Definitie van het FSH-bereik tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
FSH (follikelstimulerend hormoon) zal worden opgevangen met een venapunctuur en geanalyseerd met de Elecsys-methode op het Cobas E801system van Roche.
1 jaar na venapunctie
Definitie van het AMH-bereik tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
AMH (Anti-Müller hormoon) zal worden verzameld met een aderpunctie en geanalyseerd op de toegang van Beckman Coulter.
1 jaar na venapunctie
Definitie van het oestradiolbereik tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
estradiol wordt verzameld met een aderpunctie en geanalyseerd met de LCMSMS-analysemethode.
1 jaar na venapunctie
Definitie van het testosteronbereik tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar
testosteron wordt verzameld met een aderpunctie en geanalyseerd met de LCMSMS-analysemethode.
1 jaar
Het definiëren van het inhibine B-bereik tijdens minipuberteit bij meisjes met TS op de leeftijd van 3 maanden en op de leeftijd van 9 maanden
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
inhibine B zal worden verzameld met een aderpunctie en geanalyseerd met de GEN II ELISEA van Beckman Coulter.
1 jaar na venapunctie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karyotype patiënt versus LH
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het LH-niveau op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie
Karyotype van de patiënt versus FSH
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het FSH-niveau op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie
Karyotype van de patiënt versus AMH
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het AMH-niveau op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie
Het karyotype van de patiënt versus estradiol
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het oestradiolgehalte op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie
Het karyotype van de patiënt versus testosteron
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het testosteronniveau op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie
Het karyotype van de patiënt versus inhibine B
Tijdsspanne: 1 jaar na venapunctie
De associatie tussen het karyotype van de patiënt en het niveau van inhibine B op de leeftijd van 3 maanden en 9 maanden
1 jaar na venapunctie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 november 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 december 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 december 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2019-5955

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren