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Étude sur la minipuberté du syndrome de Turner (Minipuberty)

28 novembre 2023 mis à jour par: Radboud University Medical Center

Étude sur la minipuberté du syndrome de Turner Une étude de cohorte prospective et descriptive

Justification : En raison de la perte accélérée de cellules germinales, l'infertilité est un problème majeur chez les filles atteintes du syndrome de Turner (TS). Par conséquent, la cryoconservation du tissu ovarien ou des ovocytes avant l'épuisement de la réserve ovarienne peut préserver la fertilité chez les patientes atteintes du ST. Cependant, chez la majorité des femmes atteintes de ST , la réserve ovarienne est épuisée avant l'âge de la ménarche. Des marqueurs précoces indiquant et prédisant la réserve ovarienne sont nécessaires. Au milieu de l'enfance, l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HPG) est au repos et les gonadotrophines sont généralement non mesurables. Néanmoins, cet axe est actif pendant la petite enfance. Par conséquent, les gonadotrophines sont mesurables avec des valeurs maximales à l'âge de 3 mois et avec des valeurs inférieures (mais toujours mesurables) à l'âge de 9 mois, dans une période appelée la minipuberté. Le but de cette étude est de trouver des marqueurs de la capacité ovarienne, durant la minipuberté, afin de prédire la réserve ovarienne dans le futur.

Objectif : La gamme hormonale de LH, FSH, AMH, inhibine B, testostérone et estradiol chez les filles atteintes de ST pendant la minipuberté et la relation entre les taux sériques d'hormones et le caryotype.

Conception de l'étude : étude de cohorte prospective d'une durée de 3 ans. Population étudiée : filles avec un diagnostic pré- ou périnatal de TS nées dans un centre médical aux Pays-Bas pendant la durée de l'étude

Principaux paramètres/critères de l'étude : Taux sériques de FSH, LH, AMH, inhibine B, testostérone et estradiol à l'âge de 3 et 9 mois.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Nature et ampleur du fardeau et des risques associés à la participation, aux avantages et à l'appartenance au groupe :

Les sujets auront deux fois une ponction veineuse supplémentaire pour le prélèvement de 3,5 ml de sang pendant leur enfance, ce qui n'est pas indiqué dans les directives pour le ST. Il y a très peu de risque d'événements indésirables associés à ce prélèvement d'échantillons sanguins, mais il s'agit d'une procédure supplémentaire. Les paramètres de résultat ne seront pas utiles pour les participants à l'étude individuels, mais ils sont susceptibles d'aider les cliniciens et les chercheurs à comprendre comment la fonction ovarienne fonctionne se développe chez les filles atteintes de TS. De plus, ces marqueurs pourraient être utilisés pour estimer la réserve ovarienne et l'urgence de la préservation de la fertilité chez les jeunes femmes atteintes de TS. Ces informations pourraient aider les cliniciens, les patients et leurs parents dans la prise de décision.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Bochum, Allemagne
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Contact:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Allemagne
        • Recrutement
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Contact:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Allemagne
        • Recrutement
        • Universitatsklinikum Tubingen
        • Contact:
          • Gerhard Binder
  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark
        • Recrutement
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Contact:
          • Casper Hagen
  • Pays-Bas
      • Amsterdam, Pays-Bas
        • Recrutement
        • Amsterdam University Medical Center
        • Contact:
          • Martijn Finken
        • Contact:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Pays-Bas
        • Recrutement
        • University Medical Center Groningen
        • Contact:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Pays-Bas
        • Recrutement
        • Leiden University Medical Center
        • Contact:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Pays-Bas
        • Recrutement
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Pays-Bas
        • Recrutement
        • Erasmus University Medical Center
        • Contact:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Pays-Bas
        • Recrutement
        • University Medical Center Utrecht
        • Contact:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6525GA
        • Recrutement
        • Radboud University Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Ron Peek, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Sous-enquêteur:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Chercheur principal:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Chercheur principal:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Pologne
      • Katowice, Pologne
        • Recrutement
        • Medical University of Silesia
        • Contact:
          • Aneta Gawlik
        • Contact:
          • Malgorzata Wiecek
  • Suède
      • Umeå, Suède
        • Recrutement
        • University Hospital of Umeå
        • Contact:
          • Elena Lundberg
        • Contact:
          • Berit Kriström

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 3 mois (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nous incluons les filles avec le diagnostic de TS avant l'âge de 3 mois basé sur l'absence totale ou partielle d'un chromosome X ou un motif en mosaïque. Nous recruterons les filles atteintes du ST dans tous les centres médicaux des Pays-Bas. Le groupe contrôle est constitué de filles qui ont du sang prélevé à 3 mois et à 9 mois pour une autre indication. Les participants du groupe témoin seront recrutés au Radboudumc à Nimègue.

La description

Critère d'intégration:

Afin d'être éligible pour participer au groupe TS de cette étude, un sujet doit répondre à tous les critères suivants :

  • Un diagnostic de TS avant l'âge de trois mois ;
  • Les filles avec un diagnostic de TS classique ou d'autres variantes (c. 45, X, 45, X/46XiXq, 45, X/46, XY, 45, X/46, XX, 45, X/47, XXX, 45, X/46, X, r(X), 46, XiXq , autre);
  • Dont les parents ont accepté de participer à l'étude par le biais d'un formulaire de consentement éclairé écrit signé.

Afin d'être éligible pour participer au groupe témoin de cette étude, un sujet doit répondre à tous les critères suivants :

  • Aucun diagnostic de TS ou de tout autre diagnostic pouvant affecter l'axe HPG ;
  • Les filles qui auront une prise de sang dans le cadre de leurs soins habituels à 3 mois et à 9 mois.
  • Dont les parents ont accepté de participer à l'étude par le biais d'un formulaire de consentement éclairé signé.

Critère d'exclusion:

Un sujet potentiel qui répond à l'un des critères suivants sera exclu de la participation à cette étude :

  • Tout autre diagnostic en plus du TS qui pourrait affecter l'axe HPG ;
  • Chirurgie ovarienne dans l'histoire médicale;
  • Maladie critique;
  • L'utilisation de médicaments affectant l'axe HPG (par ex. thérapie de supplémentation en œstrogènes)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Filles atteintes du syndrome de Turner

Filles avec un diagnostic pré- ou périnatal TS qui sont nées dans un centre médical aux Pays-Bas pendant la durée de l'étude.

Les sujets auront une ponction veineuse supplémentaire de 3,5 ml de sang à 3 et 9 mois.
Autre: Ponction veineuse
Un échantillon de sang de 3,5 ml (0,2 ml de sérum pour FSH et LH, 0,15 ml de sérum pour E2, 0,15 ml de sérum pour T, 0,15 ml de sérum pour AMH et 0,25 ml de sérum pour l'inhibine B) sera prélevé sur toutes les filles atteintes de TS à 3 ans. mois et 9 mois. Pour les filles avec TS, cela sera collecté avec une ponction veineuse supplémentaire lors d'une visite ambulatoire régulière dans le cadre des soins habituels.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Définition de la gamme de LH dans le sang pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à l'âge de 3 mois et à l'âge de 9 mois
Délai: 1 an après ponction veineuse
La LH (hormone lutéinisante) sera prélevée par ponction veineuse et analysée avec la méthode Elecsys sur le système Cobas E801 de Roche.
1 an après ponction veineuse
Définition de la plage de FSH pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à 3 mois et à 9 mois
Délai: 1 an après ponction veineuse
La FSH (hormone folliculo-stimulante) sera prélevée par ponction veineuse et analysée avec la méthode Elecsys sur le système Cobas E801 de Roche.
1 an après ponction veineuse
Définition de la gamme AMH pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à 3 mois et à 9 mois
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'AMH (hormone anti-müllérienne) sera prélevée par ponction veineuse et analysée sur l'Access de Beckman Coulter.
1 an après ponction veineuse
Définition de la plage d'œstradiol pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à 3 mois et à 9 mois
Délai: 1 an après ponction veineuse
l'estradiol sera prélevé par ponction veineuse et analysé avec la méthode d'analyse LCMSMS.
1 an après ponction veineuse
Définition de la gamme de testostérone pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à 3 mois et à 9 mois
Délai: 1 an
la testostérone sera prélevée par ponction veineuse et analysée avec la méthode d'analyse LCMSMS.
1 an
Définition de la plage d'inhibine B pendant la minipuberté chez les filles atteintes de TS à 3 mois et à 9 mois
Délai: 1 an après ponction veineuse
l'inhibine B sera prélevée par ponction veineuse et analysée avec le GEN II ELISEA de Beckman Coulter.
1 an après ponction veineuse

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caryotype du patient vs LH
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le taux de LH à 3 mois et 9 mois
1 an après ponction veineuse
Caryotype du patient vs FSH
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le niveau de FSH à 3 mois et 9 mois
1 an après ponction veineuse
Caryotype du patient vs AMH
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le niveau d'AMH à 3 mois et 9 mois
1 an après ponction veineuse
Caryotype du patient vs estradiol
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le taux d'estradiol à 3 mois et 9 mois
1 an après ponction veineuse
Caryotype du patient vs testostérone
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le niveau de testostérone à 3 mois et à 9 mois
1 an après ponction veineuse
Caryotype du patient vs inhibine B
Délai: 1 an après ponction veineuse
L'association entre le caryotype du patient et le taux d'inhibine B à 3 mois et à 9 mois
1 an après ponction veineuse

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Radboud University Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 novembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 décembre 2019

Première publication (Réel)

6 décembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2019-5955

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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