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Studio sulla minipubertà sulla sindrome di Turner (Minipuberty)

28 novembre 2023 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Studio sulla minipubertà sulla sindrome di Turner Uno studio di coorte prospettico e descrittivo

Motivazione: a causa dell'accelerata perdita di cellule germinali, l'infertilità è un grave problema nelle ragazze con la sindrome di Turner (TS). Pertanto, la crioconservazione del tessuto ovarico o degli ovociti prima dell'esaurimento della riserva ovarica può preservare la fertilità nelle pazienti con TS. Tuttavia, nella maggior parte delle donne con TS, la riserva ovarica si esaurisce prima dell'età del menarca. Sono necessari marcatori precoci che indichino e prevedano la riserva ovarica. Durante la metà dell'infanzia l'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (HPG) è quiescente e le gonadotropine sono solitamente non misurabili. Tuttavia, questo asse è attivo durante l'infanzia. Pertanto, le gonadotropine sono misurabili con valori di picco a 3 mesi di età e con valori inferiori (ma comunque misurabili) a 9 mesi di età, in un periodo chiamato minipubertà. Lo scopo di questo studio è quello di trovare marcatori di capacità ovarica, durante la minipubertà, al fine di predire la riserva ovarica in futuro.

Obiettivo: La gamma ormonale di LH, FSH, AMH, inibina B, testosterone ed estradiolo nelle ragazze con TS durante la minipubertà e la relazione dei livelli sierici dell'ormone con il cariotipo.

Disegno dello studio: uno studio prospettico di coorte della durata di 3 anni. Popolazione in studio: ragazze con diagnosi prenatale o perinatale di TS nate in un centro medico nei Paesi Bassi durante la durata dello studio

Principali parametri/endpoint dello studio: livelli sierici di FSH, LH, AMH, inibina B, testosterone ed estradiolo all'età di 3 e 9 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla parentela di gruppo:

I soggetti avranno due volte un prelievo venoso extra per la raccolta di 3,5 ml di sangue durante la loro infanzia, che non è indicato nelle linee guida per TS. Il rischio di eventi avversi associati a questa raccolta di campioni di sangue è minimo, tuttavia si tratta di una procedura aggiuntiva. I parametri dei risultati non saranno utili per i singoli partecipanti allo studio, tuttavia è probabile che aiutino medici e ricercatori a capire come si sviluppa la funzione ovarica nelle ragazze con TS. Inoltre, questi marcatori potrebbero essere utilizzati per stimare la riserva ovarica e l'urgenza di preservare la fertilità nelle giovani donne con TS. Queste informazioni potrebbero aiutare i medici, i pazienti ei loro genitori nel processo decisionale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca
        • Reclutamento
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Contatto:
          • Casper Hagen
  • Germania
      • Bochum, Germania
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Contatto:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Germania
        • Reclutamento
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Contatto:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Germania
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Tübingen
        • Contatto:
          • Gerhard Binder
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Amsterdam University Medical Center
        • Contatto:
          • Martijn Finken
        • Contatto:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Olanda
        • Reclutamento
        • University Medical Center Groningen
        • Contatto:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Olanda
        • Reclutamento
        • Leiden University Medical Center
        • Contatto:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Olanda
        • Reclutamento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contatto:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Erasmus University Medical Center
        • Contatto:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Olanda
        • Reclutamento
        • University Medical Center Utrecht
        • Contatto:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6525GA
        • Reclutamento
        • Radboud University Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Ron Peek, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Sub-investigatore:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Investigatore principale:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polonia
      • Katowice, Polonia
        • Reclutamento
        • Medical University of Silesia
        • Contatto:
          • Aneta Gawlik
        • Contatto:
          • Malgorzata Wiecek
  • Svezia
      • Umeå, Svezia
        • Reclutamento
        • University Hospital of Umeå
        • Contatto:
          • Elena Lundberg
        • Contatto:
          • Berit Kriström

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 3 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Includiamo ragazze con diagnosi di TS prima dell'età di 3 mesi in base all'assenza totale o parziale di un cromosoma X o di un pattern a mosaico. Recluteremo le ragazze con TS da tutti i centri medici nei Paesi Bassi. Il gruppo di controllo è costituito da ragazze a cui viene prelevato il sangue a 3 mesi ea 9 mesi di età per un'altra indicazione. I partecipanti al gruppo di controllo saranno reclutati nel Radboudumc di Nijmegen.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per poter partecipare al gruppo TS di questo studio, un soggetto deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Una diagnosi di TS prima dei tre mesi di età;
  • Ragazze con una diagnosi di TS classica o altre varianti (es. 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , altro);
  • I cui genitori hanno accettato di partecipare allo studio attraverso un modulo di consenso informato scritto firmato.

Per poter partecipare al gruppo di controllo di questo studio, un soggetto deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Nessuna diagnosi di TS o qualsiasi altra diagnosi che possa influenzare l'asse HPG;
  • Ragazze che riceveranno un prelievo di sangue all'interno delle loro cure abituali a 3 mesi ea 9 mesi di età.
  • I cui genitori hanno accettato di partecipare allo studio attraverso un modulo di consenso informato firmato.

Criteri di esclusione:

Un potenziale soggetto che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Qualsiasi altra diagnosi oltre a TS che potrebbe influenzare l'asse HPG;
  • Chirurgia ovarica nella storia medica;
  • Malattia critica;
  • L'uso di farmaci che influenzano l'asse HPG (ad es. terapia di integrazione con estrogeni)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Ragazze con la sindrome di Turner

Ragazze con una diagnosi pre o perinatale di TS che sono nate in un centro medico nei Paesi Bassi durante la durata dello studio.

I soggetti avranno una venopuntura extra di 3,5 ml di sangue a 3 e 9 mesi.
Altro: Venapunzione
Un campione di sangue di 3,5 mL (0,2 mL di siero per FSH e LH, 0,15 mL di siero per E2, 0,15 mL di siero per T, 0,15 mL di siero per AMH e 0,25 mL di siero per Inhibin B) sarà raccolto da tutte le ragazze con TS a 3 mesi e 9 mesi di età. Per le ragazze con TS, questo verrà raccolto con una venopuntura extra durante una visita ambulatoriale regolare all'interno della cura abituale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definizione del range di LH nel sangue durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi e a 9 mesi
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
LH (ormone luteinizzante) sarà prelevato con venopuntura e analizzato con metodo Elecsys su sistema Cobas E801 di Roche.
1 anno dopo la venopuntura
Definizione del range di FSH durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi e a 9 mesi
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'FSH (ormone follicolo stimolante) sarà prelevato con venopuntura e analizzato con metodo Elecsys su sistema Cobas E801 di Roche.
1 anno dopo la venopuntura
Definizione del range AMH durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi e a 9 mesi
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'AMH (ormone antimulleriano) sarà prelevato con venopuntura e analizzato sull'accesso di Beckman Coulter.
1 anno dopo la venopuntura
Definizione del range di estradiolo durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi di età e a 9 mesi di età
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
l'estradiolo sarà raccolto con una venipuntura e analizzato con il metodo di analisi LCMSMS.
1 anno dopo la venopuntura
Definizione del range di testosterone durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi e a 9 mesi
Lasso di tempo: 1 anno
il testosterone sarà raccolto con un prelievo venoso e analizzato con il metodo di analisi LCMSMS.
1 anno
Definizione del range dell'inibina B durante la minipubertà nelle ragazze con TS a 3 mesi e a 9 mesi
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
l'inibina B sarà prelevata con prelievo venoso e analizzata con il GEN II ELISEA della Beckman Coulter.
1 anno dopo la venopuntura

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cariotipo del paziente vs LH
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di LH a 3 mesi di età e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura
Cariotipo del paziente vs FSH
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di FSH a 3 mesi e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura
Cariotipo del paziente vs AMH
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di AMH a 3 mesi e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura
Cariotipo del paziente vs estradiolo
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di estradiolo a 3 mesi di età e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura
Cariotipo del paziente vs testosterone
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di testosterone a 3 mesi di età e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura
Cariotipo del paziente vs inibina B
Lasso di tempo: 1 anno dopo la venopuntura
L'associazione tra cariotipo del paziente e livello di inibina B a 3 mesi di età e 9 mesi di età
1 anno dopo la venopuntura

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2020

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 dicembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

6 dicembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019-5955

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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