Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Turners syndrom minipubertetsstudie (Minipuberty)

28 november 2023 uppdaterad av: Radboud University Medical Center

Turners syndrom minipubertetsstudie En prospektiv, beskrivande kohortstudie

Motivering: På grund av accelererad förlust av könsceller är infertilitet ett stort problem hos flickor med Turners syndrom (TS). Därför kan kryokonservering av äggstocksvävnad eller oocyter före utmattning av äggstocksreserven bevara fertiliteten hos patienter med TS. Men hos majoriteten av kvinnor med TS är äggstocksreserven uttömd före menarkens ålder. Tidiga markörer som indikerar och förutsäger äggstocksreserven är nödvändiga. Under mitten av barndomen är hypotalamus-hypofys-gonadala (HPG) axeln vilande och gonadotropiner är vanligtvis omätbara. Ändå är denna axel aktiv under spädbarnsåldern. Därför är gonadotropiner mätbara med toppvärden vid 3 månaders ålder och med lägre (men fortfarande mätbara) värden vid 9 månaders ålder, i en period som kallas minipubertet. Syftet med denna studie är att hitta markörer för ovariekapacitet, under minipuberteten, för att förutsäga äggstocksreserven i framtiden.

Syfte: Hormonomfånget av LH, FSH, AMH, inhibin B, testosteron och östradiol hos flickor med TS under minipuberteten och relationen mellan hormonnivåerna i serum och karyotypen.

Studiedesign: En prospektiv kohortstudie med en varaktighet på 3 år. Studiepopulation: Flickor med en pre- eller perinatal diagnos TS som är födda på en vårdcentral i Nederländerna under studiens varaktighet

Huvudstudieparametrar/endpoints: Serumnivåer av FSH, LH, AMH, inhibin B, testosteron och estradiol vid 3 och 9 månaders ålder.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Arten och omfattningen av bördan och riskerna som är förknippade med deltagande, nytta och gruppanknytning:

Försökspersonerna kommer att ha två gånger en extra venapunction för uppsamling av 3,5 ml blod under sin barndom, vilket inte anges i riktlinjerna för TS. Det finns mycket liten risk för biverkningar i samband med denna blodprovtagning, men det är en extra procedur. Resultatparametrarna kommer inte att vara till hjälp för enskilda studiedeltagare, men de kommer sannolikt att hjälpa läkare och forskare att förstå hur äggstocksfunktionen fungerar utvecklas hos flickor med TS. Dessutom skulle dessa markörer kunna användas för att uppskatta äggstocksreserven och hur brådskande det är att bevara fertiliteten hos unga kvinnor med TS. Denna information kan hjälpa läkare, patienter och deras föräldrar att fatta beslut.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekrytering
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Kontakt:
          • Casper Hagen
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Amsterdam University Medical Center
        • Kontakt:
          • Martijn Finken
        • Kontakt:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Nederländerna
        • Rekrytering
        • University Medical Center Groningen
        • Kontakt:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Leiden University Medical Center
        • Kontakt:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Erasmus University Medical Center
        • Kontakt:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Nederländerna
        • Rekrytering
        • University Medical Center Utrecht
        • Kontakt:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6525GA
        • Rekrytering
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Ron Peek, PhD
        • Underutredare:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Underutredare:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Underutredare:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Underutredare:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Huvudutredare:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Huvudutredare:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polen
      • Katowice, Polen
        • Rekrytering
        • Medical University of Silesia
        • Kontakt:
          • Aneta Gawlik
        • Kontakt:
          • Malgorzata Wiecek
  • Sverige
      • Umeå, Sverige
        • Rekrytering
        • University Hospital of Umeå
        • Kontakt:
          • Elena Lundberg
        • Kontakt:
          • Berit Kriström
  • Tyskland
      • Bochum, Tyskland
        • Rekrytering
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Kontakt:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Tyskland
        • Rekrytering
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Kontakt:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Tyskland
        • Rekrytering
        • Universitätsklinikum Tübingen
        • Kontakt:
          • Gerhard Binder

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 3 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi inkluderar tjejer med diagnosen TS före 3 månaders ålder baserat på helt eller delvis frånvaro av en X-kromosom eller ett mosaikmönster. Vi kommer att rekrytera tjejerna med TS från alla vårdcentraler i Nederländerna. Kontrollgruppen består av flickor som har tagit blod vid 3 månader och vid 9 månaders ålder för en annan indikation. Deltagarna i kontrollgruppen kommer att rekryteras i Radboudumc i Nijmegen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För att vara berättigad att delta i TS-gruppen i denna studie måste en försöksperson uppfylla alla följande kriterier:

  • En diagnos av TS före tre månaders ålder;
  • Flickor med diagnosen klassisk TS eller andra varianter (dvs. 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , Övrig);
  • Vars föräldrar har samtyckt till att delta i studien genom ett undertecknat skriftligt informerat samtycke.

För att vara berättigad att delta i kontrollgruppen för denna studie måste en försöksperson uppfylla alla följande kriterier:

  • Ingen diagnos av TS eller någon annan diagnos som kan påverka HPG-axeln;
  • Flickor som kommer att ta blodprov inom sin vanliga vård vid 3 månader och 9 månaders ålder.
  • Vars föräldrar har samtyckt till att delta i studien genom ett undertecknat formulär för informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

En potentiell försöksperson som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:

  • Alla andra diagnoser förutom TS som kan påverka HPG-axeln;
  • Ovariekirurgi i medicinsk historia;
  • Kritisk sjukdom;
  • Användning av läkemedel som påverkar HPG-axeln (t.ex. östrogentillskottsbehandling)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Flickor med Turners syndrom

Flickor med en pre- eller perinatal diagnos TS som är födda på ett vårdcenter i Nederländerna under studiens varaktighet.

Försökspersonerna kommer att få en extra venapunktur på 3,5 ml blod vid 3 och 9 månader.
Övrig: Venapunction
Ett blodprov på 3,5 mL (0,2 mL serum för FSH och LH, 0,15 mL serum för E2, 0,15 mL serum för T, 0,15 mL serum för AMH och 0,25 mL serum för Inhibin B) kommer att samlas in från alla flickor med TS vid 3 månader och 9 månaders ålder. För tjejerna med TS kommer detta att samlas in med en extra venapunktur vid ett vanligt polikliniskt besök inom den vanliga vården.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Definiera LH-intervallet i blod under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år efter venapunktur
LH (luteiniserande hormon) kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras med Elecsys-metoden på Cobas E801-systemet från Roche.
1 år efter venapunktur
Definiera FSH-intervallet under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år efter venapunktur
FSH (follikelstimulerande hormon) kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras med Elecsys-metoden på Cobas E801-systemet från Roche.
1 år efter venapunktur
Definiera AMH-intervallet under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år efter venapunktur
AMH (Anti-Müllerian hormon) kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras på Access of Beckman Coulter.
1 år efter venapunktur
Definiera östradiolintervallet under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år efter venapunktur
östradiol kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras med analysmetoden LCMSMS.
1 år efter venapunktur
Definiera testosteronintervallet under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år
testosteron kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras med analysmetoden LCMSMS.
1 år
Definiera inhibin B-intervallet under minipubertet hos flickor med TS vid 3 månaders ålder och vid 9 månaders ålder
Tidsram: 1 år efter venapunktur
inhibin B kommer att samlas in med en venapunktur och analyseras med GEN II ELISEA från Beckman Coulter.
1 år efter venapunktur

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientens karyotyp vs LH
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och LH-nivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur
Patientens karyotyp vs FSH
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och FSH-nivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur
Patientens karyotyp vs AMH
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och AMH-nivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur
Patientens karyotyp vs östradiol
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och östradiolnivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur
Patientens karyotyp vs testosteron
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och testosteronnivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur
Patientens karyotyp vs inhibin B
Tidsram: 1 år efter venapunktur
Sambandet mellan patientens karyotyp och inhibin B-nivå vid 3 månaders ålder och 9 månaders ålder
1 år efter venapunktur

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 november 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 december 2019

Första postat (Faktisk)

6 december 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Senast verifierad

1 mars 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2019-5955

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ovariella sjukdomar

Kliniska prövningar på Venapunction

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera