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Estudio de minipubertad del síndrome de Turner (Minipuberty)

28 de noviembre de 2023 actualizado por: Radboud University Medical Center

Estudio de minipubertad del síndrome de Turner Un estudio de cohorte prospectivo y descriptivo

Justificación: debido a la pérdida acelerada de células germinales, la infertilidad es un problema importante en las niñas con síndrome de Turner (TS). Por lo tanto, la crioconservación de tejido ovárico o de ovocitos antes de que se agote la reserva ovárica puede preservar la fertilidad en pacientes con ST. Sin embargo, en la mayoría de las mujeres con TS, la reserva ovárica se agota antes de la edad de la menarquia. Son necesarios marcadores tempranos que indiquen y predigan la reserva ovárica. Durante la infancia media, el eje hipotálamo-pituitario-gonadal (HPG) está inactivo y las gonadotropinas generalmente no se pueden medir. No obstante, este eje está activo durante la infancia. Por lo tanto, las gonadotropinas se pueden medir con valores máximos a los 3 meses de edad y con valores más bajos (pero aún medibles) a los 9 meses de edad, en un período llamado minipubertad. El objetivo de este estudio es encontrar marcadores de capacidad ovárica, durante la minipubertad, para predecir la reserva ovárica en el futuro.

Objetivo: El rango hormonal de LH, FSH, AMH, inhibina B, testosterona y estradiol en niñas con ST durante la minipubertad y la relación de los niveles séricos hormonales con el cariotipo.

Diseño del estudio: Estudio prospectivo de cohortes con una duración de 3 años. Población de estudio: Niñas con diagnóstico pre o perinatal de ST que nacieron en un centro médico en los Países Bajos durante la duración del estudio

Principales parámetros/criterios de valoración del estudio: Niveles séricos de FSH, LH, AMH, inhibina B, testosterona y estradiol a los 3 y 9 meses de edad.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo:

Los sujetos tendrán dos veces una venopunción adicional para la recolección de 3,5 ml de sangre durante su infancia, lo que no se establece en las pautas para TS. Hay muy poco riesgo de eventos adversos asociados con la recolección de esta muestra de sangre, sin embargo, es un procedimiento adicional. Los parámetros de resultado no serán útiles para las participantes individuales del estudio, sin embargo, es probable que ayuden a los médicos e investigadores a comprender cómo se desarrolla la función ovárica en las niñas con ST. Además, estos marcadores podrían usarse para estimar la reserva ovárica y la urgencia de preservación de la fertilidad en mujeres jóvenes con ST. Esta información podría ayudar a los médicos, pacientes y sus padres en la toma de decisiones.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Bochum, Alemania
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Contacto:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Alemania
        • Reclutamiento
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Contacto:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Alemania
        • Reclutamiento
        • Universitatsklinikum Tubingen
        • Contacto:
          • Gerhard Binder
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca
        • Reclutamiento
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Contacto:
          • Casper Hagen
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Amsterdam University Medical Center
        • Contacto:
          • Martijn Finken
        • Contacto:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Groningen
        • Contacto:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Leiden University Medical Center
        • Contacto:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contacto:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Erasmus University Medical Center
        • Contacto:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Utrecht
        • Contacto:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6525GA
        • Reclutamiento
        • Radboud University Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Ron Peek, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Sub-Investigador:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Investigador principal:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Investigador principal:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polonia
      • Katowice, Polonia
        • Reclutamiento
        • Medical University of Silesia
        • Contacto:
          • Aneta Gawlik
        • Contacto:
          • Malgorzata Wiecek
  • Suecia
      • Umeå, Suecia
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Umeå
        • Contacto:
          • Elena Lundberg
        • Contacto:
          • Berit Kriström

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes a 3 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Incluimos niñas con diagnóstico de ST antes de los 3 meses de edad en base a la ausencia total o parcial de un cromosoma X o un patrón en mosaico. Reclutaremos a las niñas con ST de todos los centros médicos de los Países Bajos. El grupo de control está formado por niñas a las que se les extrae sangre a los 3 meses ya los 9 meses de edad para otra indicación. Los participantes en el grupo de control serán reclutados en Radboudumc en Nijmegen.

Descripción

Criterios de inclusión:

Para ser elegible para participar en el grupo TS de este estudio, un sujeto debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Un diagnóstico de ST antes de los tres meses de edad;
  • Niñas con diagnóstico de ST clásico u otras variantes (es decir, 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , otro);
  • Cuyos padres hayan aceptado participar en el estudio a través de un formulario de consentimiento informado por escrito firmado.

Para ser elegible para participar en el grupo de control de este estudio, un sujeto debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Sin diagnóstico de TS o cualquier otro diagnóstico que pueda afectar el eje HPG;
  • Niñas a las que se les realizará una extracción de sangre dentro de sus cuidados habituales a los 3 meses ya los 9 meses de edad.
  • Cuyos padres hayan accedido a participar en el estudio a través de un formulario de consentimiento informado firmado.

Criterio de exclusión:

Un sujeto potencial que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la participación en este estudio:

  • Cualquier otro diagnóstico además de TS que pueda afectar el eje HPG;
  • Cirugía de ovario en la historia clínica;
  • Enfermedad crítica;
  • El uso de medicamentos que afectan el eje HPG (p. terapia de suplemento de estrógeno)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Niñas con síndrome de Turner

Niñas con diagnóstico pre o perinatal de ST que nazcan en un centro médico de los Países Bajos durante la duración del estudio.

Los sujetos tendrán una venopunción adicional de 3,5 ml de sangre a los 3 y 9 meses.
Otro: Venopunción
Se tomará una muestra de sangre de 3,5 mL (0,2 mL de suero para FSH y LH, 0,15 mL de suero para E2, 0,15 mL de suero para T, 0,15 mL de suero para AMH y 0,25 mL de suero para Inhibina B) de todas las niñas con ST a los 3 años. meses y 9 meses de edad. Para las niñas con ST, esto se recolectará con una venopunción adicional durante una visita ambulatoria regular dentro de la atención habitual.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Definición del rango de LH en sangre durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses de edad y a los 9 meses de edad
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La LH (hormona luteinizante) se recolectará con una venopunción y se analizará con el método Elecsys en el sistema Cobas E801 de Roche.
1 año después de la venopunción
Definición del rango de FSH durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses y a los 9 meses
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La FSH (hormona estimulante del folículo) se recolectará con una venopunción y se analizará con el método Elecsys en el sistema Cobas E801 de Roche.
1 año después de la venopunción
Definición del rango de AMH durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses y a los 9 meses
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La AMH (hormona antimülleriana) se recolectará con una venopunción y se analizará en el Access de Beckman Coulter.
1 año después de la venopunción
Definición del rango de estradiol durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses de edad y a los 9 meses de edad
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
el estradiol se recolectará con una venopunción y se analizará con el método de análisis LCMSMS.
1 año después de la venopunción
Definición del rango de testosterona durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses de edad y a los 9 meses de edad
Periodo de tiempo: 1 año
la testosterona se recolectará con una venopunción y se analizará con el método de análisis LCMSMS.
1 año
Definición del rango de inhibina B durante la minipubertad en niñas con ST a los 3 meses y a los 9 meses
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
la inhibina B se recogerá con una venopunción y se analizará con el ELISEA GEN II de Beckman Coulter.
1 año después de la venopunción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cariotipo del paciente vs LH
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de LH a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción
Cariotipo del paciente vs FSH
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de FSH a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción
Cariotipo del paciente vs AMH
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de AMH a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción
Cariotipo del paciente vs estradiol
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de estradiol a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción
Cariotipo del paciente vs testosterona
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de testosterona a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción
Cariotipo del paciente vs inhibina B
Periodo de tiempo: 1 año después de la venopunción
La asociación entre el cariotipo del paciente y el nivel de inhibina B a los 3 y 9 meses de edad
1 año después de la venopunción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Radboud University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de febrero de 2020

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de noviembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de diciembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

6 de diciembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2019-5955

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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