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特纳综合症迷你青春期研究 (Minipuberty)

2023年11月28日 更新者：Radboud University Medical Center

特纳综合征迷你青春期研究 一项前瞻性、描述性队列研究

理由：由于生殖细胞丢失加速，不孕是患有特纳综合征 (TS) 的女孩的主要问题。 因此，在卵巢储备耗尽之前冷冻保存卵巢组织或卵母细胞可能会保留 TS 患者的生育能力。 然而，在大多数患有 TS 的女性中，卵巢储备在月经初潮之前就已耗尽。 指示和预测卵巢储备的早期标志物是必要的。 在儿童中期，下丘脑-垂体-性腺 (HPG) 轴处于静止状态，促性腺激素通常无法测量。 尽管如此，这个轴在婴儿期是活跃的。 因此，促性腺激素可在 3 个月大时测量到峰值，在 9 个月大时测量到较低（但仍可测量）的值，该时期称为迷你青春期。 本研究的目的是寻找青春期期间卵巢容量的标志物，以预测未来的卵巢储备。

目的：了解青春期TS少女LH、FSH、AMH、抑制素B、睾酮和雌二醇的激素水平及其与染色体核型的关系。

研究设计：一项为期 3 年的前瞻性队列研究。 研究人群：研究期间在荷兰医疗中心出生的患有产前或围产期诊断为 TS 的女孩

主要研究参数/终点：3 个月和 9 个月时 FSH、LH、AMH、抑制素 B、睾酮和雌二醇的血清水平。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：

受试者在婴儿期将有两次额外的静脉采血3.5mL，这在TS指南中没有说明。 与此血样采集相关的不良事件风险很小，但这是一个额外的程序。 结果参数对个体研究参与者没有帮助，但它们可能会帮助临床医生和研究人员了解患有 TS 的女孩的卵巢功能是如何运作的。 此外，这些标志物可用于估计患有 TS 的年轻女性的卵巢储备和生育力保存的紧迫性。 这些信息可以帮助临床医生、患者及其父母做出决策。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

30

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 丹麦
      • Copenhagen、丹麦
        • 招聘中
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • 接触：
          • Casper Hagen
  • 德国
      • Bochum、德国
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • 接触：
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen、德国
        • 招聘中
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • 接触：
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen、德国
        • 招聘中
        • Universitatsklinikum Tubingen
        • 接触：
          • Gerhard Binder
  • 波兰
      • Katowice、波兰
        • 招聘中
        • Medical University of Silesia
        • 接触：
          • Aneta Gawlik
        • 接触：
          • Malgorzata Wiecek
  • 瑞典
      • Umeå、瑞典
        • 招聘中
        • University Hospital of Umeå
        • 接触：
          • Elena Lundberg
        • 接触：
          • Berit Kriström
  • 荷兰
      • Amsterdam、荷兰
        • 招聘中
        • Amsterdam University Medical Center
        • 接触：
          • Martijn Finken
        • 接触：
          • Sabine Hannema
      • Groningen、荷兰
        • 招聘中
        • University Medical Center Groningen
        • 接触：
          • Gianni Bocca
      • Leiden、荷兰
        • 招聘中
        • Leiden University Medical Center
        • 接触：
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht、荷兰
        • 招聘中
        • Maastricht University Medical Center
        • 接触：
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam、荷兰
        • 招聘中
        • Erasmus University Medical Center
        • 接触：
          • Theo Sas
      • Utrecht、荷兰
        • 招聘中
        • University Medical Center Utrecht
        • 接触：
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen、Gelderland、荷兰、6525GA
        • 招聘中
        • Radboud University Medical Center
        • 接触：
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Ron Peek, PhD
        • 副研究员：
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • 副研究员：
          • Michèl Willemsen, Prof
        • 副研究员：
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • 副研究员：
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • 首席研究员：
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • 首席研究员：
          • Sanne vd Coelen, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月 至 3个月 (孩子)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

我们纳入了根据一条 X 染色体完全或部分缺失或镶嵌模式而在 3 个月前诊断为 TS 的女孩。 我们将从荷兰所有医疗中心招募患有 TS 的女孩。 对照组由在 3 个月大和 9 个月大时因其他适应症采集血液的女孩组成。 对照组的参与者将在奈梅亨的 Radboudumc 招募。

描述

纳入标准：

为了有资格参加本研究的 TS 组，受试者必须满足以下所有标准：

  • 三个月前诊断为 TS；
  • 诊断为经典 TS 或其他变体（即 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq ， 其他）;
  • 其父母已通过签署的书面知情同意书同意参与研究。

为了有资格参加本研究的对照组，受试者必须满足以下所有标准：

  • 无 TS 诊断或任何其他可能影响 HPG 轴的诊断；
  • 将在 3 个月大和 9 个月大时接受常规护理的女孩采血。
  • 其父母已通过签署的知情同意书同意参与研究。

排除标准：

符合以下任何标准的潜在受试者将被排除在参与本研究之外：

  • 除 TS 外可能影响 HPG 轴的任何其他诊断；
  • 医学史上的卵巢手术；
  • 严重的疾病;
  • 使用影响 HPG 轴的药物（例如 雌激素补充疗法）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
患有特纳综合症的女孩

在研究期间出生于荷兰医疗中心的患有产前或围产期诊断为 TS 的女孩。

受试者将在第 3 个月和第 9 个月进行额外的 3.5 mL 血液静脉穿刺。
其他：静脉穿刺
3.5 mL 的血样（FSH 和 LH 的 0.2 mL 血清，E2 的 0.15 mL 血清，T 的 0.15 mL 血清，AMH 的 0.15 mL 血清和抑制素 B 的 0.25 mL 血清）将收集所有 TS 为 3 的女孩个月和 9 个月大。 对于患有 TS 的女孩，这将在常​​规护理的定期门诊就诊期间通过额外的静脉穿刺收集。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
确定 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期血液中的 LH 范围
大体时间：静脉穿刺后 1 年
LH（黄体生成素）将通过静脉穿刺收集，并在 Roche 的 Cobas E801 系统上使用 Elecsys 方法进行分析。
静脉穿刺后 1 年
定义 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期期间的 FSH 范围
大体时间：静脉穿刺后 1 年
FSH（促卵泡激素）将通过静脉穿刺收集，并在 Roche 的 Cobas E801 系统上使用 Elecsys 方法进行分析。
静脉穿刺后 1 年
定义 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期期间的 AMH 范围
大体时间：静脉穿刺后 1 年
AMH（抗苗勒管激素）将通过静脉穿刺收集并在 Beckman Coulter 的 Access 上进行分析。
静脉穿刺后 1 年
确定 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期期间的雌二醇范围
大体时间：静脉穿刺后 1 年
雌二醇将通过静脉穿刺收集，并通过 LCMSMS 分析方法进行分析。
静脉穿刺后 1 年
确定 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期期间的睾酮范围
大体时间：1年
睾酮将通过静脉穿刺收集，并通过 LCMSMS 分析方法进行分析。
1年
确定 3 个月大和 9 个月大的 TS 女孩青春期期间的抑制素 B 范围
大体时间：静脉穿刺后 1 年
将通过静脉穿刺收集抑制素 B，并使用 Beckman Coulter 的 GEN II ELISEA 进行分析。
静脉穿刺后 1 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
患者的核型与 LH
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄核型与LH水平的相关性
静脉穿刺后 1 年
患者的核型与 FSH
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄核型与FSH水平的相关性
静脉穿刺后 1 年
患者的核型与 AMH
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄核型与AMH水平的相关性
静脉穿刺后 1 年
患者的核型与雌二醇
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄核型与雌二醇水平的相关性
静脉穿刺后 1 年
患者的核型与睾酮
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄时染色体核型与睾酮水平的相关性
静脉穿刺后 1 年
患者的核型与抑制素 B
大体时间：静脉穿刺后 1 年
患者3月龄和9月龄核型与抑制素B水平的相关性
静脉穿刺后 1 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Radboud University Medical Center

调查人员

  • 首席研究员：Janielle vd Velden, MD, PhD、Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年2月1日

初级完成 (估计的)

2024年12月1日

研究完成 (估计的)

2024年12月1日

研究注册日期

首次提交

2019年11月25日

首先提交符合 QC 标准的

2019年12月4日

首次发布 (实际的)

2019年12月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年11月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月28日

最后验证

2023年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2019-5955

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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