Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Turners syndrom minipubertet undersøgelse (Minipuberty)

28. november 2023 opdateret af: Radboud University Medical Center

Turner Syndrom Minipubertetsstudie En prospektiv, beskrivende kohorteundersøgelse

Begrundelse: På grund af accelereret tab af kimceller er infertilitet et stort problem hos piger med Turners syndrom (TS). Derfor kan kryopræservering af ovarievæv eller oocytter før udtømning af ovariereserven bevare fertiliteten hos patienter med TS. Hos størstedelen af ​​kvinder med TS er ovariereserven dog opbrugt før menarche-alderen. Tidlige markører, der indikerer og forudsiger ovariereserven, er nødvendige. I midten af ​​barndommen er hypothalamus-hypofyse-gonadale (HPG) aksen i ro, og gonadotropiner er normalt ikke målelige. Ikke desto mindre er denne akse aktiv i spædbarnsalderen. Derfor er gonadotropiner målbare med topværdier ved 3 måneders alderen og med lavere (men stadig målbare) værdier ved 9 måneders alderen, i en periode kaldet minipubertet. Formålet med denne undersøgelse er at finde markører for ovariekapacitet under minipuberteten for at forudsige ovariereserve i fremtiden.

Formål: Hormonområdet af LH, FSH, AMH, inhibin B, testosteron og østradiol hos piger med TS under minipuberteten og sammenhængen mellem hormonniveauerne i serum og karyotypen.

Studiedesign: Et prospektivt kohortestudie med en varighed på 3 år. Undersøgelsespopulation: Piger med en præ- eller perinatal diagnose TS, der er født på et lægecenter i Holland i løbet af undersøgelsen

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter: Serumniveauer af FSH, LH, AMH, inhibin B, testosteron og østradiol i en alder af 3 og 9 måneder.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Arten og omfanget af byrden og risiciene forbundet med deltagelse, fordele og gruppetilhørsforhold:

Forsøgspersonerne får to gange en ekstra venapunktion til opsamling af 3,5 ml blod under deres spæde barndom, hvilket ikke er angivet i retningslinjerne for TS. Der er meget lille risiko for bivirkninger forbundet med denne blodprøvetagning, men det er en ekstra procedure. Resultatparametrene vil ikke være nyttige for individuelle undersøgelsesdeltagere, men de vil sandsynligvis hjælpe klinikere og forskere med at forstå, hvordan ovariefunktionen fungerer, udvikler sig hos piger med TS. Desuden kunne disse markører bruges til at estimere ovariereserven og nødvendigheden af ​​at bevare fertilitet hos unge kvinder med TS. Disse oplysninger kan hjælpe klinikere, patienter og deres forældre med at træffe beslutninger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekruttering
        • Righospitalet, University of Copenhagen
        • Kontakt:
          • Casper Hagen
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Rekruttering
        • Amsterdam University Medical Center
        • Kontakt:
          • Martijn Finken
        • Kontakt:
          • Sabine Hannema
      • Groningen, Holland
        • Rekruttering
        • University Medical Center Groningen
        • Kontakt:
          • Gianni Bocca
      • Leiden, Holland
        • Rekruttering
        • Leiden University Medical Center
        • Kontakt:
          • Hester Vlaardingerbroek
      • Maastricht, Holland
        • Rekruttering
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:
          • Saartje Straetemans
      • Rotterdam, Holland
        • Rekruttering
        • Erasmus University Medical Center
        • Kontakt:
          • Theo Sas
      • Utrecht, Holland
        • Rekruttering
        • University Medical Center Utrecht
        • Kontakt:
          • Annemarie Verrijn-Stuart
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6525GA
        • Rekruttering
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Ron Peek, PhD
        • Underforsker:
          • Kathrin Fleischer, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Michèl Willemsen, Prof
        • Underforsker:
          • Teun v Herwaarden, PhD
        • Underforsker:
          • Sapthami Nadesapillai, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Janielle vd Velden, MD, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Sanne vd Coelen, MD
  • Polen
      • Katowice, Polen
        • Rekruttering
        • Medical University of Silesia
        • Kontakt:
          • Aneta Gawlik
        • Kontakt:
          • Malgorzata Wiecek
  • Sverige
      • Umeå, Sverige
        • Rekruttering
        • University Hospital of Umeå
        • Kontakt:
          • Elena Lundberg
        • Kontakt:
          • Berit Kriström
  • Tyskland
      • Bochum, Tyskland
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
        • Kontakt:
          • Annette Richter-Unruh
      • Gießen, Tyskland
        • Rekruttering
        • Justus-Liebig Universität Gießen
        • Kontakt:
          • Ivonne Bedei
      • Tübingen, Tyskland
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Tübingen
        • Kontakt:
          • Gerhard Binder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 3 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi inkluderer piger med diagnosen TS før 3 måneders alderen baseret på helt eller delvist fravær af ét X-kromosom eller et mosaikmønster. Vi vil rekruttere pigerne med TS fra alle lægecentre i Holland. Kontrolgruppen består af piger, der får udtaget blod ved 3 måneder og ved 9 måneders alderen til en anden indikation. Deltagere i kontrolgruppen vil blive rekrutteret i Radboudumc i Nijmegen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

For at være berettiget til at deltage i TS-gruppen i denne undersøgelse, skal et emne opfylde alle følgende kriterier:

  • En diagnose af TS før en alder af tre måneder;
  • Piger med en diagnose af klassisk TS eller andre varianter (dvs. 45,X, 45,X/46XiXq, 45,X/46,XY, 45,X/46,XX, 45,X/47,XXX, 45,X/46,X,r(X), 46,XiXq , Andet);
  • Hvis forældre har indvilliget i at deltage i undersøgelsen gennem en underskrevet skriftlig informeret samtykkeerklæring.

For at være berettiget til at deltage i kontrolgruppen i denne undersøgelse, skal et forsøgsperson opfylde alle følgende kriterier:

  • Ingen diagnose af TS eller nogen anden diagnose, der kan påvirke HPG-aksen;
  • Piger, der vil have en blodprøve inden for deres sædvanlige pleje ved 3 måneder og 9 måneders alderen.
  • Hvis forældre har accepteret at deltage i undersøgelsen gennem en underskrevet informeret samtykkeformular.

Ekskluderingskriterier:

En potentiel forsøgsperson, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  • Enhver anden diagnose udover TS, der kan påvirke HPG-aksen;
  • Ovariekirurgi i sygehistorien;
  • Kritisk sygdom;
  • Brugen af ​​medicin, der påvirker HPG-aksen (f.eks. østrogentilskudsbehandling)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Piger med Turners syndrom

Piger med en præ- eller perinatal diagnose TS, der er født på et lægecenter i Holland i løbet af undersøgelsen.

Forsøgspersonerne får en ekstra venapunktur på 3,5 ml blod efter 3 og 9 måneder.
Andet: Venapunction
En blodprøve på 3,5 ml (0,2 ml serum for FSH og LH, 0,15 ml serum for E2, 0,15 ml serum for T, 0,15 ml serum for AMH og 0,25 ml serum for Inhibin B) vil blive indsamlet af alle piger med TS ved 3 måneder og 9 måneders alderen. For pigerne med TS vil dette blive opsamlet med en ekstra venapunktur ved et almindeligt ambulant besøg indenfor den sædvanlige pleje.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Definition af LH-intervallet i blod under minipubertet hos piger med TS ved 3 måneders alderen og ved 9 måneders alderen
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
LH (luteiniserende hormon) vil blive opsamlet med en venapunktur og analyseret med Elecsys-metoden på Cobas E801-systemet fra Roche.
1 år efter venapunktur
Definition af FSH-intervallet under minipubertet hos piger med TS ved 3 måneders alderen og ved 9 måneders alderen
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
FSH (follikelstimulerende hormon) vil blive opsamlet med en venapunktur og analyseret med Elecsys-metoden på Cobas E801-systemet fra Roche.
1 år efter venapunktur
Definition af AMH-området under minipubertet hos piger med TS i 3-måneders alderen og i 9-måneders alderen
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
AMH (Anti-Müllerian hormon) vil blive indsamlet med en venapunktur og analyseret på Access of Beckman Coulter.
1 år efter venapunktur
Definition af østradiolintervallet under minipubertet hos piger med TS ved 3 måneders alderen og ved 9 måneders alderen
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
østradiol vil blive opsamlet med en venapunktur og analyseret med LCMSMS analysemetoden.
1 år efter venapunktur
Definition af testosteronområdet under minipubertet hos piger med TS i 3-måneders alderen og i 9-måneders alderen
Tidsramme: 1 år
testosteron vil blive opsamlet med en venapunktur og analyseret med LCMSMS analysemetoden.
1 år
Definition af inhibin B-området under minipubertet hos piger med TS i 3-måneders alderen og i 9-måneders alderen
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
inhibin B vil blive opsamlet med en venapunktur og analyseret med GEN II ELISEA fra Beckman Coulter.
1 år efter venapunktur

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patientens karyotype vs LH
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og LH-niveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur
Patientens karyotype vs FSH
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og FSH-niveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur
Patientens karyotype vs AMH
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og AMH-niveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur
Patientens karyotype vs. østradiol
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og østradiolniveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur
Patientens karyotype vs testosteron
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og testosteronniveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur
Patientens karyotype vs inhibin B
Tidsramme: 1 år efter venapunktur
Sammenhængen mellem patientens karyotype og inhibin B-niveau ved 3 måneders alderen og 9 måneders alderen
1 år efter venapunktur

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Janielle vd Velden, MD, PhD, Paediatric endocrinologist, Radboudumc, Nijmegen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. december 2019

Først opslået (Faktiske)

6. december 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019-5955

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ovariesygdomme

Kliniske forsøg med Venapunction

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner