중개 연구를 위한 Bardet-Bield 증후군 및 Alström 증후군에 대한 COhort 단심 중재적 연구 (COBBALT)
2021년 9월 9일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
Bardet-Bield Syndrome 및 Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique에 대한 COhort
ALMS 및 BBS 증후군은 진성 당뇨병을 포함하여 다중 감각 및 대사 장애의 중복되는 특징을 갖는 희귀 질환입니다. 현재까지 이용 가능한 특정 치료법이 없으며 질병의 자연사에 대한 제한된 정보가 있습니다. 연구자들은 환자 치료를 개선하고 삶의 질에 대한 실제 치료법의 효과를 평가하기 위해 이러한 질병에 대한 프랑스 코호트를 구축하는 것을 목표로 합니다.
이 연구의 목적은 장기적으로 질병의 심층 자연 임상 및 생물학적 병력에 관한 질문을 공식화하고 해결하기 위해 Bardet-Bield 증후군(BBS) 및 ALMS(ALström 증후군) 환자 코호트를 설정하는 것입니다. 주어진 환자, 다양한 임상 증상의 삶의 질에 대한 영향을 확립
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
350
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Hélène DOLFFUS
- 전화번호: +33.3.69.55.19.55
- 이메일: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
연구 장소
-
-
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- 모병
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
연락하다:
- Hélène DOLLFUS
- 전화번호: +33 3.69.55.19.55
- 이메일: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
부수사관:
- Sylvie ROSSIGNOL
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부수사관:
- Elise SCHAEFER
-
부수사관:
- Anaïs PHILIPPE
-
수석 연구원:
- Hélène DOLFFUS
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4개월 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 남녀 환자
- 최소 연령*
- 사회적 보호를 받는 환자
시험 관련 절차를 시작하기 전에 서명한 서면 동의서:
- > 18세 환자
- 4개월을 초과하는 미성년자 환자의 경우 부모 또는 보호 대상 성인의 경우 법적 대리인, 이해 및/또는 동의할 수 있는 경우 미성년자 및 보호 대상 성인 환자의 경우.
- 외국인 환자의 경우 필요한 경우 제3자가 동의 전 정보를 번역합니다.
- 분자 평가 또는 임상 평가/또는 돌연변이가 있고 진단 기준이 없는 환자에 기반한 BBS 또는 ALMS의 진단
및/또는 BBS 유전자 또는 ALMS1 유전자에서 확인된 돌연변이
- 어린이를 포함하는 것은 시각, 대사 및 신장 이상을 조기에 식별하려는 코호트 연구에 필수적입니다. 연령에 따른 BBS 증상의 대부분은 어린 시절에 발생하며 평균 진단 연령은 9.2세입니다.
제외 기준:
- 수집된 데이터에 영향을 줄 수 있는 심각한 활동성 병리학
- 사법적 보호를 받는 환자
- 제외 기간을 포함하는 다른 중재적 임상 시험에 참여
- 보호되지 않은 성인으로 전달된 정보를 이해하기 어렵거나 이해할 수 없습니다(긴급 상황 ...).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 지원_케어
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 그룹 ALMS 및 BBS
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COBBALT는 일상적인 의료 관행의 일부가 아닐 수 있는 피부 생검의 존재로 인해 관련 위험이 적고 연구를 제약하는 중재로 간주됩니다. 위험은 생검 절차와 관련된 위험입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Bardet-Biedl(BBS) 및 ALström 증후군(ALMS)의 임상 병력 설명.
기간: 5 년
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신장기능, 눈, 내분비, 임상검사
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5 년
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Bardet-Biedl(BBS) 및 ALström 증후군(ALMS)의 임상 병력 설명.
기간: 5 년
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생물학적 결과 기록
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5 년
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Bardet-Biedl(BBS) 및 ALström 증후군(ALMS)의 임상 병력 설명.
기간: 5 년
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설문지를 이용한 사회생활 기록
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5 년
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Bardet-Biedl(BBS) 및 ALström 증후군(ALMS)의 임상 병력 설명.
기간: 5 년
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치료 기록(치료 및 수술)
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 6월 16일
기본 완료 (예상)
2025년 2월 1일
연구 완료 (예상)
2035년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 7월 2일
처음 게시됨 (실제)
2020년 7월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 9월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 9월 9일
마지막으로 확인됨
2021년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 7076
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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