Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

COhort for Bardet-Bield Syndrome og Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study (COBBALT)

9. september 2021 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

COhort for Bardet-Bield Syndrome og Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique

ALMS og BBS syndromer er sjældne sygdomme med overlappende træk ved flere sensoriske og metaboliske svækkelser, herunder diabetes mellitus. Der er til dato ingen specifikke behandlinger tilgængelige og begrænset information om sygdommenes naturlige historie. efterforskerne sigter mod at etablere en fransk kohorte for disse sygdomme for at forbedre patientbehandlingen og vurdere effekten af ​​faktiske terapier på livskvaliteten.

Formålet med denne undersøgelse er at etablere en kohorte af Bardet-Bield syndrom (BBS) og ALström syndrom (ALMS) patienter for at formalisere og behandle spørgsmål vedrørende sygdommens dybtgående naturlige kliniske og biologiske historie på lang sigt for en given patient, fastslå indvirkningen på livskvaliteten af ​​forskellige kliniske manifestationer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

350

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Rekruttering
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Underforsker:
          • Elise SCHAEFER
        • Underforsker:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Ledende efterforsker:
          • Hélène DOLFFUS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 måneder og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter af begge køn
  • Alder minimum*
  • patienter med social beskyttelse

  • Skriftlig informeret samtykkeformular underskrevet før påbegyndelse af en prøverelateret procedure:

    • af >18-årige patienter
    • af begge forældre for mindreårige patienter > 4 måneder eller juridisk repræsentant for beskyttede voksne, og af mindreårige og beskyttede voksne patienter, hvis de er i stand til at forstå og/eller give deres samtykke.
    • For udenlandske patienter vil en tredjepart om nødvendigt oversætte oplysningerne forud for samtykket.
  • en diagnose af BBS eller ALMS baseret på molekylær vurdering eller klinisk evaluering/eller patient med mutation og ingen af ​​diagnosekriterierne

  • og/eller en identificeret mutation i BBS-gener eller ALMS1-gen

    • Inklusionen af ​​børn er afgørende for en kohorteundersøgelse, der forsøger en tidlig identifikation af visuelle, metaboliske og renale abnormiteter. Mange af de aldersafhængige manifestationer af BBS udvikler sig i barndommen, og gennemsnitsalderen for diagnosen er 9,2 år

Ekskluderingskriterier:

  • Alvorlig aktiv interkurrent patologi, der kan påvirke de indsamlede data
  • Patient under retsbeskyttelse
  • Deltagelse i et andet interventionelt klinisk forsøg, som inkluderer en eksklusionsperiode
  • Ikke-beskyttet voksen med vanskeligheder med at forstå eller manglende evne til at forstå den leverede information (nødsituation ...).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: SUPPORTIVE_CARE
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: Gruppe ALMS og BBS
Genetisk: Hudbiopsi

COBBALT betragtes som en interventionsundersøgelse med mindre associerede risici og begrænsninger på grund af tilstedeværelsen af ​​hudbiopsier, som måske ikke alle er en del af den sædvanlige medicinske praksis. Risici er dem, der er forbundet med biopsiproceduren:

  • risiko for smerter på grund af indgrebet udført under lokalbedøvelse
  • kan efterlade et synligt ar (ca. 2 x 1 cm)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk historiebeskrivelse af Bardet-Biedl (BBS) og ALströms syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
nyrefunktion, øjne, endokrin, klinisk undersøgelse
5 år
Klinisk historiebeskrivelse af Bardet-Biedl (BBS) og ALströms syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering af biologiske resultater
5 år
Klinisk historiebeskrivelse af Bardet-Biedl (BBS) og ALströms syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering af det sociale liv med spørgeskema
5 år
Klinisk historiebeskrivelse af Bardet-Biedl (BBS) og ALströms syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering af behandlinger (terapi og kirurgi)
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

16. juni 2020

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. februar 2025

Studieafslutning (FORVENTET)

1. februar 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. juli 2020

Først opslået (FAKTISKE)

8. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

10. september 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2021

Sidst verificeret

1. september 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7076

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bardet-Biedl syndrom

Kliniske forsøg med Hudbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner