Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kohort för Bardet-Bield syndrom och Alströms syndrom för translationell forskning Monocentrisk interventionsstudie (COBBALT)

9 september 2021 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Kohort för Bardet-Bield syndrom och Alströms syndrom för translationell forskning Etude Interventionnelle Monocentrique

ALMS och BBS-syndrom är sällsynta sjukdomar med överlappande egenskaper hos flera sensoriska och metabola funktionsnedsättningar, inklusive diabetes mellitus. Det finns hittills inga specifika behandlingar tillgängliga och begränsad information om sjukdomarnas naturliga historia. utredarna syftar till att etablera en fransk kohort för dessa sjukdomar för att förbättra patientvården och bedöma effekten av faktiska terapier på livskvaliteten.

Syftet med denna studie är att etablera en kohort av Bardet-Bield syndrom (BBS) och ALström syndrom (ALMS) patienter för att formalisera och behandla frågor som rör sjukdomens djupgående naturliga kliniska och biologiska historia på lång sikt för en given patient, fastställa inverkan på livskvaliteten av olika kliniska manifestationer

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

350

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Rekrytering
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Underutredare:
          • Elise SCHAEFER
        • Underutredare:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Huvudutredare:
          • Hélène DOLFFUS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 månader och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter av båda könen
  • Minsta ålder*
  • patienter med socialt skydd

  • Skriftligt formulär för informerat samtycke som undertecknats innan man påbörjar ett provrelaterat förfarande:

    • av > ​​18-åriga patienter
    • av båda föräldrarna för minderåriga patienter > 4 månader eller juridiskt ombud för skyddade vuxna, och av minderåriga och skyddade vuxna patienter om de kan förstå och/eller ge sitt samtycke.
    • För utländska patienter kommer en tredje part vid behov att översätta informationen innan samtycke.
  • en diagnos av BBS eller ALMS baserad på molekylär bedömning eller klinisk utvärdering/eller patient med mutation och inget av diagnoskriterierna

  • och/eller en identifierad mutation i BBS-gener eller ALMS1-gen

    • Inkluderandet av barn är väsentligt för en kohortstudie som försöker en tidig identifiering av visuella, metabola och njurabnormaliteter. Många av de åldersberoende manifestationerna av BBS utvecklas under barndomen och medelåldern för diagnos är 9,2 år

Exklusions kriterier:

  • Allvarlig aktiv interkurrent patologi som kan påverka insamlade data
  • Patient under rättsligt skydd
  • Deltagande i en annan interventionell klinisk prövning som inkluderar en uteslutningsperiod
  • Ej skyddad vuxen med svårighet att förstå, eller oförmåga att förstå den levererade informationen (nödsituation ...).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: SUPPORTIVE_CARE
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
ÖVRIG: Grupp ALMS och BBS
Genetisk: Hudbiopsi

KOBBALT anses vara en interventionsstudie med mindre associerade risker och begränsningar på grund av förekomsten av hudbiopsier som kanske inte alla är en del av den vanliga medicinska praxisen. Riskerna är de som är kopplade till biopsiproceduren:

  • risk för smärta på grund av ingreppet som utförs under lokalbedövning
  • kan lämna ett synligt ärr (ca 2 x 1 cm)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klinisk beskrivning av Bardet-Biedl (BBS) och ALströms syndrom (ALMS).
Tidsram: 5 år
njurfunktion, ögon, endokrin, klinisk undersökning
5 år
Klinisk beskrivning av Bardet-Biedl (BBS) och ALströms syndrom (ALMS).
Tidsram: 5 år
Registrering av biologiska resultat
5 år
Klinisk beskrivning av Bardet-Biedl (BBS) och ALströms syndrom (ALMS).
Tidsram: 5 år
Uppteckning över det sociala livet med frågeformulär
5 år
Klinisk beskrivning av Bardet-Biedl (BBS) och ALströms syndrom (ALMS).
Tidsram: 5 år
Registrering av behandlingar (terapi och kirurgi)
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

16 juni 2020

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 februari 2025

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 februari 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juli 2020

Första postat (FAKTISK)

8 juli 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

10 september 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 september 2021

Senast verifierad

1 september 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 7076

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera