Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

COhort для синдрома Барде-Билда и синдрома Альстрема для трансляционных исследований Моноцентрическое интервенционное исследование (COBBALT)

9 сентября 2021 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

COhort для синдрома Барде-Билда и синдрома Альстрема для трансляционных исследований Etude Interventionnelle Monocentrique

Синдромы ALMS и BBS являются редкими заболеваниями с перекрывающимися признаками множественных сенсорных и метаболических нарушений, включая сахарный диабет. На сегодняшний день нет доступных конкретных методов лечения и ограничена информация о естественном течении заболеваний. исследователи стремятся создать французскую когорту по этим заболеваниям, чтобы улучшить уход за пациентами и оценить влияние реальных методов лечения на качество жизни.

Целью данного исследования является создание когорты пациентов с синдромом Барде-Билда (BBS) и синдромом Альстрема (ALMS) для формализации и решения вопросов, касающихся углубленного естественного клинического и биологического анамнеза заболевания в долгосрочной перспективе. данного пациента, установить влияние на качество жизни различных клинических проявлений

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

350

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Strasbourg, Франция, 67098
        • Рекрутинг
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Младший исследователь:
          • Elise SCHAEFER
        • Младший исследователь:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Главный следователь:
          • Hélène DOLFFUS

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 месяца и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты обоих полов
  • Минимальный возраст*
  • пациенты с социальной защитой

  • Письменная форма информированного согласия, подписанная до начала любой процедуры, связанной с исследованием:

    • у > 18-летних пациентов
    • обоими родителями для несовершеннолетних пациентов старше 4 месяцев или законным представителем для находящихся под защитой взрослых, а также несовершеннолетними и защищенными взрослыми пациентами, если они могут понять и/или дать свое согласие.
    • Для иностранных пациентов третья сторона, при необходимости, переведет информацию до согласия.
  • диагноз BBS или ALMS, основанный на молекулярной оценке или клинической оценке / или у пациента с мутацией и ни одним из критериев диагноза

  • и/или идентифицированная мутация в генах BBS или гене ALMS1

    • Включение детей имеет важное значение для когортного исследования, целью которого является ранняя идентификация зрительных, метаболических и почечных нарушений. Многие возрастные проявления BBS развиваются в детстве, и средний возраст постановки диагноза составляет 9,2 года.

Критерий исключения:

  • Серьезная активная интеркуррентная патология, которая может повлиять на собранные данные
  • Пациент под судебной защитой
  • Участие в другом интервенционном клиническом исследовании, которое включает период исключения
  • Незащищенный взрослый с трудностями понимания или неспособностью понять предоставленную информацию (экстренная ситуация...).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ПОДДЕРЖИВАЮЩАЯ ТЕРАПИЯ
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: Группа ALMS и BBS
Генетический: Биопсия кожи

COBBALT считается интервенционным исследованием с незначительными сопутствующими рисками и ограничениями из-за наличия биопсий кожи, которые не всегда могут быть частью обычной медицинской практики. Риски связаны с процедурой биопсии:

  • риск боли из-за процедуры, проводимой под местной анестезией
  • может оставить видимый шрам (около 2 х 1 см)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Описание истории болезни синдромов Бардета-Бидля (BBS) и Альстрема (ALMS).
Временное ограничение: 5 лет
функция почек, глаза, эндокринная система, клиническое обследование
5 лет
Описание истории болезни синдромов Бардета-Бидля (BBS) и Альстрема (ALMS).
Временное ограничение: 5 лет
Запись биологических результатов
5 лет
Описание истории болезни синдромов Бардета-Бидля (BBS) и Альстрема (ALMS).
Временное ограничение: 5 лет
Запись социальной жизни с анкетой
5 лет
Описание истории болезни синдромов Бардета-Бидля (BBS) и Альстрема (ALMS).
Временное ограничение: 5 лет
Запись лечения (терапия и хирургия)
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

16 июня 2020 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 февраля 2025 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 февраля 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 июля 2020 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

8 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

10 сентября 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 сентября 2021 г.

Последняя проверка

1 сентября 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 7076

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться