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COhort für das Bardet-Bield-Syndrom und das Alström-Syndrom für die monozentrische interventionelle Translationsforschungsstudie (COBBALT)

9. September 2021 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

COhort für Bardet-Bield-Syndrom und Alström-Syndrom für translationale Forschung Etüde Interventionnelle Monocentrique

ALMS- und BBS-Syndrome sind seltene Krankheiten mit sich überschneidenden Merkmalen mehrerer sensorischer und metabolischer Beeinträchtigungen, einschließlich Diabetes mellitus. Bis heute gibt es keine spezifischen Behandlungen und nur begrenzte Informationen über den natürlichen Verlauf der Krankheiten. Ziel der Forscher ist es, eine französische Kohorte für diese Krankheiten aufzubauen, um die Patientenversorgung zu verbessern und die Wirkung tatsächlicher Therapien auf die Lebensqualität zu bewerten.

Der Zweck dieser Studie ist es, eine Kohorte von Patienten mit Bardet-Bield-Syndrom (BBS) und ALström-Syndrom (ALMS) zu etablieren, um Fragen zur eingehenden natürlichen klinischen und biologischen Geschichte der Krankheit auf lange Sicht zu formalisieren und zu beantworten bei einem bestimmten Patienten die Auswirkungen verschiedener klinischer Manifestationen auf die Lebensqualität feststellen

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

350

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Rekrutierung
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Unterermittler:
          • Elise SCHAEFER
        • Unterermittler:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Hauptermittler:
          • Hélène DOLFFUS

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Monate und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten beiderlei Geschlechts
  • Mindestalter*
  • Patienten mit Sozialschutz

  • Schriftliche Einwilligungserklärung, die vor Einleitung eines prüfungsbezogenen Verfahrens unterzeichnet wurde:

    • von > 18-jährigen Patienten
    • von beiden Elternteilen für minderjährige Patienten > 4 Monate oder gesetzliche Vertreter für geschützte Erwachsene und von minderjährigen und geschützten erwachsenen Patienten, wenn sie diese verstehen und/oder ihre Zustimmung geben können.
    • Bei ausländischen Patienten übersetzt ein Dritter bei Bedarf die Informationen vor der Einwilligung.
  • eine Diagnose von BBS oder ALMS basierend auf molekularer Beurteilung oder klinischer Bewertung/oder Patient mit Mutation und keines der Diagnosekriterien

  • und/oder eine identifizierte Mutation in BBS-Genen oder ALMS1-Gen

    • Die Einbeziehung von Kindern ist für eine Kohortenstudie, die versucht, visuelle, metabolische und renale Anomalien frühzeitig zu erkennen, von wesentlicher Bedeutung. Viele der altersabhängigen Manifestationen von BBS entwickeln sich während der Kindheit und das Durchschnittsalter der Diagnose beträgt 9,2 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Schwerwiegende aktive interkurrente Pathologie, die sich auf die gesammelten Daten auswirken kann
  • Patient unter gerichtlichem Schutz
  • Teilnahme an einer anderen interventionellen klinischen Studie, die eine Ausschlussfrist beinhaltet
  • Nicht geschützter Erwachsener mit Verständnisschwierigkeiten oder Unfähigkeit, die gelieferten Informationen zu verstehen (Notsituation ...).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: UNTERSTÜTZENDE PFLEGE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: Gruppe ALMS und BBS
Genetisch: Hautbiopsie

COBBALT wird aufgrund des Vorhandenseins von Hautbiopsien, die möglicherweise nicht alle Teil der üblichen medizinischen Praxis sind, als Interventionsstudie mit geringen Risiken und Einschränkungen angesehen. Risiken sind diejenigen, die mit dem Biopsieverfahren verbunden sind:

  • Schmerzrisiko aufgrund des unter örtlicher Betäubung durchgeführten Eingriffs
  • kann eine sichtbare Narbe hinterlassen (ca. 2 x 1 cm)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anamnesebeschreibung des Bardet-Biedl- (BBS) und ALström-Syndroms (ALMS).
Zeitfenster: 5 Jahre
Nierenfunktion, Augen, endokrine, klinische Untersuchung
5 Jahre
Anamnesebeschreibung des Bardet-Biedl- (BBS) und ALström-Syndroms (ALMS).
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufzeichnung der biologischen Ergebnisse
5 Jahre
Anamnesebeschreibung des Bardet-Biedl- (BBS) und ALström-Syndroms (ALMS).
Zeitfenster: 5 Jahre
Record of Social Life mit Fragebogen
5 Jahre
Anamnesebeschreibung des Bardet-Biedl- (BBS) und ALström-Syndroms (ALMS).
Zeitfenster: 5 Jahre
Behandlungsprotokoll (Therapie und Operation)
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

16. Juni 2020

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Februar 2025

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Februar 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juli 2020

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

10. September 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. September 2021

Zuletzt verifiziert

1. September 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7076

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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