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COorte per la sindrome di Bardet-Bield e la sindrome di Alström per lo studio interventistico monocentrico della ricerca traslazionale (COBBALT)

9 settembre 2021 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Coorte per la sindrome di Bardet-Bield e la sindrome di Alström per la ricerca traslazionale Etude Interventionnelle Monocentrique

Le sindromi ALMS e BBS sono malattie rare con caratteristiche sovrapposte di molteplici menomazioni sensoriali e metaboliche, incluso il diabete mellito. Ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici e le informazioni sulla storia naturale delle malattie sono limitate. i ricercatori mirano a stabilire una coorte francese per queste malattie per migliorare l'assistenza ai pazienti e valutare l'effetto delle terapie effettive sulla qualità della vita.

Lo scopo di questo studio è stabilire una coorte di pazienti con sindrome di Bardet-Bield (BBS) e sindrome di ALström (ALMS) al fine di formalizzare e affrontare domande riguardanti la storia clinica e biologica naturale approfondita della malattia a lungo termine per un dato paziente, stabilire l'impatto sulla qualità della vita di varie manifestazioni cliniche

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

350

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Reclutamento
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Sub-investigatore:
          • Elise SCHAEFER
        • Sub-investigatore:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Investigatore principale:
          • Hélène DOLFFUS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 mesi e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di entrambi i sessi
  • Età minima*
  • pazienti con protezione sociale

  • Modulo di consenso informato scritto firmato prima di iniziare qualsiasi procedura relativa allo studio:

    • da > pazienti di 18 anni
    • da entrambi i genitori per i pazienti minori > 4 mesi o dal legale rappresentante per gli adulti protetti, e dai pazienti minori e adulti protetti se in grado di comprendere e/o dare il proprio assenso.
    • Per i pazienti stranieri, una terza parte tradurrà, se richiesto, le informazioni prima del consenso.
  • una diagnosi di BBS o ALMS basata su valutazione molecolare o valutazione clinica/o paziente con mutazione e nessuno dei criteri diagnostici

  • e/o una mutazione identificata nei geni BBS o nel gene ALMS1

    • L'inclusione dei bambini è essenziale per uno studio di coorte che sta tentando un'identificazione precoce delle anomalie visive, metaboliche e renali. Molte delle manifestazioni età-dipendenti della BBS si sviluppano durante l'infanzia e l'età media della diagnosi è di 9,2 anni

Criteri di esclusione:

  • Gravi patologie intercorrenti attive che possono impattare sui dati raccolti
  • Paziente sotto tutela giudiziaria
  • Partecipazione a un altro studio clinico interventistico che include un periodo di esclusione
  • Adulto non protetto con difficoltà di comprensione o incapacità di comprendere le informazioni fornite (situazione di emergenza...).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TERAPIA DI SUPPORTO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Gruppo ALMS et BBS
Genetico: Biopsia cutanea

COBBALT è considerato uno studio interventistico con minori rischi associati e vincoli a causa della presenza di biopsie cutanee che potrebbero non essere tutte parte della normale pratica medica. I rischi sono quelli legati alla procedura di biopsia:

  • rischio di dolore dovuto alla procedura eseguita in anestesia locale
  • può lasciare una cicatrice visibile (circa 2 x 1 cm)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrizione della storia clinica delle sindromi di Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Lasso di tempo: 5 anni
funzione renale, occhi, sistema endocrino, esame clinico
5 anni
Descrizione della storia clinica delle sindromi di Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Lasso di tempo: 5 anni
Registrazione dei risultati biologici
5 anni
Descrizione della storia clinica delle sindromi di Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Lasso di tempo: 5 anni
Registro della vita sociale con questionario
5 anni
Descrizione della storia clinica delle sindromi di Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Lasso di tempo: 5 anni
Registro dei trattamenti (terapia e chirurgia)
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

16 giugno 2020

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 febbraio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 luglio 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

8 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 settembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 settembre 2021

Ultimo verificato

1 settembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7076

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Bardet-Biedl

Prove cliniche su Biopsia cutanea

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