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COorte para Síndrome de Bardet-Bield e Síndrome de Alström para Pesquisa Translacional Estudo Intervencionista Monocêntrico (COBBALT)

9 de setembro de 2021 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique

As síndromes de ALMS e BBS são doenças raras com características sobrepostas de múltiplas deficiências sensoriais e metabólicas, incluindo diabetes mellitus. Até o momento, não há tratamentos específicos disponíveis e informações limitadas sobre a história natural das doenças. os investigadores pretendem estabelecer uma coorte francesa para essas doenças para melhorar o atendimento ao paciente e avaliar o efeito das terapias atuais na qualidade de vida.

O objetivo deste estudo é estabelecer uma coorte de pacientes com síndrome de Bardet-Bield (BBS) e síndrome de ALström (ALMS), a fim de formalizar e abordar questões relativas à história clínica e biológica natural aprofundada da doença a longo prazo para um determinado paciente, estabelecer o impacto na qualidade de vida de várias manifestações clínicas

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

350

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Strasbourg, França, 67098
        • Recrutamento
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Subinvestigador:
          • Elise SCHAEFER
        • Subinvestigador:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Investigador principal:
          • Hélène DOLFFUS

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 meses e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes de ambos os sexos
  • Idade mínima*
  • pacientes com proteção social

  • Formulário de consentimento informado por escrito assinado antes de iniciar qualquer procedimento relacionado ao estudo:

    • por pacientes > 18 anos de idade
    • por ambos os pais para pacientes menores > 4 meses ou representante legal para adultos protegidos, e por pacientes menores e adultos protegidos se capazes de entender e/ou dar o seu consentimento.
    • Para pacientes estrangeiros, um terceiro traduzirá, se necessário, as informações antes do consentimento.
  • um diagnóstico de BBS ou ALMS com base na avaliação molecular ou avaliação clínica/ou paciente com mutação e nenhum dos critérios de diagnóstico

  • e/ou uma mutação identificada nos genes BBS ou no gene ALMS1

    • A inclusão de crianças é essencial para um estudo de coorte que busca identificar precocemente alterações visuais, metabólicas e renais. Muitas das manifestações dependentes da idade da BBS se desenvolvem durante a infância e a idade média de diagnóstico é de 9,2 anos

Critério de exclusão:

  • Patologia intercorrente ativa grave que pode impactar os dados coletados
  • Paciente sob proteção judicial
  • Participação em outro ensaio clínico intervencionista que inclua um período de exclusão
  • Adulto não protegido com dificuldade de compreensão, ou incapacidade de compreender a informação transmitida (situação de emergência...).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: CUIDADOS DE SUPORTE
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
OUTRO: Grupo ALMS e BBS
Genético: Biópsia de pele

O COBBALT é considerado um intervencionista com riscos associados menores e restringe o estudo devido à presença de biópsias de pele que podem não fazer parte da prática médica usual. Os riscos são aqueles ligados ao procedimento de biópsia:

  • risco de dor devido ao procedimento realizado sob anestesia local
  • pode deixar uma cicatriz visível (cerca de 2 x 1 cm)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrição da história clínica das síndromes de Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Prazo: 5 anos
função renal, olhos, endócrino, Exame Clínico
5 anos
Descrição da história clínica das síndromes de Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Prazo: 5 anos
Registro de resultados biológicos
5 anos
Descrição da história clínica das síndromes de Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Prazo: 5 anos
Registro da Vida Social com questionário
5 anos
Descrição da história clínica das síndromes de Bardet-Biedl (BBS) e ALström (ALMS).
Prazo: 5 anos
Registro de tratamentos (terapia e cirurgia)
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

16 de junho de 2020

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de fevereiro de 2025

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de fevereiro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de janeiro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de julho de 2020

Primeira postagem (REAL)

8 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

10 de setembro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de setembro de 2021

Última verificação

1 de setembro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 7076

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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