Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

COhort Bardet-Bield-oireyhtymää ja Alströmin oireyhtymää varten translaatiotutkimuksessa Monosentrinen interventiotutkimus (COBBALT)

torstai 9. syyskuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France

COhort Bardet-Bieldin oireyhtymään ja Alströmin oireyhtymään translaatiotutkimukseen Etude Interventionnelle Monocentrique

ALMS- ja BBS-oireyhtymät ovat harvinaisia ​​sairauksia, joissa on päällekkäisiä piirteitä useista sensorisista ja aineenvaihduntahäiriöistä, mukaan lukien diabetes mellitus. Toistaiseksi ei ole saatavilla erityisiä hoitoja ja vain vähän tietoa sairauksien luonnosta. tutkijoiden tavoitteena on perustaa ranskalainen kohortti näille sairauksille parantaakseen potilaiden hoitoa ja arvioidakseen todellisten hoitojen vaikutusta elämänlaatuun.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on muodostaa kohortti Bardet-Bieldin oireyhtymää (BBS) ja ALströmin oireyhtymää (ALMS) sairastavista potilaista, jotta voidaan virallistaa ja käsitellä kysymyksiä, jotka koskevat taudin syvällistä luonnollista kliinistä ja biologista historiaa pitkällä aikavälillä. tietylle potilaalle, selvittää eri kliinisten ilmenemismuotojen vaikutus elämänlaatuun

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

350

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Rekrytointi
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Alatutkija:
          • Elise SCHAEFER
        • Alatutkija:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Päätutkija:
          • Hélène DOLFFUS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 kuukautta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaita molempia sukupuolia
  • Alaikä*
  • potilaita, joilla on sosiaaliturva

  • Kirjallinen tietoinen suostumuslomake, joka on allekirjoitettu ennen minkään tutkimukseen liittyvän menettelyn aloittamista:

    • > 18-vuotiailta potilailta
    • alaikäisille yli 4 kuukautta vanhemmille molemmille vanhemmille tai suojelluille aikuisille laillisen edustajan toimesta ja alaikäisiltä ja suojeltuilta aikuisilta potilailta, jos he voivat ymmärtää ja/tai antaa suostumuksensa.
    • Ulkomaisten potilaiden osalta kolmas osapuoli kääntää tiedot tarvittaessa ennen suostumuksen antamista.
  • BBS- tai ALMS-diagnoosi, joka perustuu molekyyliarviointiin tai kliiniseen arviointiin/tai potilas, jolla on mutaatio eikä mikään diagnoosikriteereistä

  • ja/tai tunnistettu mutaatio BBS-geeneissä tai ALMS1-geenissä

    • Lasten mukaan ottaminen on olennaista kohorttitutkimuksessa, jossa pyritään tunnistamaan varhaisessa vaiheessa visuaaliset, aineenvaihdunta- ja munuaishäiriöt. Monet BBS:n iästä riippuvista ilmenemismuodoista kehittyvät lapsuudessa ja diagnoosin keski-ikä on 9,2 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  • Vakava aktiivinen vuorovaikutteinen patologia, joka voi vaikuttaa kerättyihin tietoihin
  • Potilas oikeusturvassa
  • Osallistuminen toiseen interventiotutkimukseen, joka sisältää poissulkemisajan
  • Suojaamaton aikuinen, jolla on ymmärtämisvaikeuksia tai kyvyttömyys ymmärtää toimitettua tietoa (hätätilanne...).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: TUKEVAA HOITOA
  • Jako: NA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
MUUTA: Ryhmä ALMS ja BBS
Geneettinen: Ihon biopsia

COBBALTia pidetään interventiotutkimuksena, johon liittyy pieniä riskejä ja rajoituksia, koska ihonäytteet eivät välttämättä ole osa tavanomaista lääketieteellistä käytäntöä. Riskit liittyvät biopsiamenettelyyn:

  • kivun riski paikallispuudutuksessa tehdyn toimenpiteen vuoksi
  • voi jättää näkyvän arven (noin 2 x 1 cm)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bardet-Biedlin (BBS) ja ALströmin oireyhtymien (ALMS) kliinisen historian kuvaus.
Aikaikkuna: 5 vuotta
munuaisten toiminta, silmät, hormonitoiminta, kliininen tutkimus
5 vuotta
Bardet-Biedlin (BBS) ja ALströmin oireyhtymien (ALMS) kliinisen historian kuvaus.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Biologisten tulosten kirjaaminen
5 vuotta
Bardet-Biedlin (BBS) ja ALströmin oireyhtymien (ALMS) kliinisen historian kuvaus.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Sosiaalisen elämän kirjaa kyselylomakkeella
5 vuotta
Bardet-Biedlin (BBS) ja ALströmin oireyhtymien (ALMS) kliinisen historian kuvaus.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Hoidot (terapia ja leikkaus)
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 16. kesäkuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. helmikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 1. helmikuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 21. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 8. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 10. syyskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. syyskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. syyskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 7076

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa