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COhort para el Síndrome de Bardet-Bield y el Síndrome de Alström para la Investigación Traslacional Estudio Intervencionista Monocéntrico (COBBALT)

9 de septiembre de 2021 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

COhort para el Síndrome de Bardet-Bield y el Síndrome de Alström para la Investigación Traslacional Etude Interventionnelle Monocentrique

Los síndromes ALMS y BBS son enfermedades raras con características superpuestas de múltiples alteraciones sensoriales y metabólicas, incluida la diabetes mellitus. Hasta la fecha no existen tratamientos específicos disponibles y la información sobre la historia natural de las enfermedades es limitada. los investigadores tienen como objetivo establecer una cohorte francesa para estas enfermedades para mejorar la atención al paciente y evaluar el efecto de las terapias reales en la calidad de vida.

El propósito de este estudio es establecer una cohorte de pacientes con síndrome de Bardet-Bield (BBS) y síndrome de ALström (ALMS) para formalizar y abordar preguntas relacionadas con la historia clínica y biológica natural detallada de la enfermedad a largo plazo para determinado paciente, establecer el impacto en la calidad de vida de diversas manifestaciones clínicas

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

350

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Reclutamiento
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Sub-Investigador:
          • Elise SCHAEFER
        • Sub-Investigador:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Investigador principal:
          • Hélène DOLFFUS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 meses y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes de ambos sexos
  • Edad mínima*
  • pacientes con protección social

  • Formulario de consentimiento informado por escrito firmado antes de iniciar cualquier procedimiento relacionado con el ensayo:

    • por > pacientes de 18 años
    • por ambos padres para pacientes menores de 4 meses o representante legal para adultos protegidos, y por pacientes menores y adultos protegidos si pueden entender y/o dar su consentimiento.
    • Para pacientes extranjeros, un tercero traducirá, si se requiere, la información previa al consentimiento.
  • un diagnóstico de BBS o ALMS basado en una evaluación molecular o evaluación clínica/o paciente con mutación y ninguno de los criterios de diagnóstico

  • y/o una mutación identificada en los genes BBS o en el gen ALMS1

    • La inclusión de niños es esencial para un estudio de cohorte que intenta una identificación temprana de anomalías visuales, metabólicas y renales. Muchas de las manifestaciones del BBS dependientes de la edad se desarrollan durante la infancia y la edad promedio de diagnóstico es de 9,2 años.

Criterio de exclusión:

  • Patología intercurrente activa grave que pueda afectar a los datos recopilados
  • Paciente bajo tutela judicial
  • Participación en otro ensayo clínico intervencionista que incluya un periodo de exclusión
  • Adulto no protegido con dificultad de comprensión, o incapacidad para comprender la información entregada (situación de emergencia...).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: CUIDADOS DE APOYO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
OTRO: Grupo ALMS y BBS
Genético: Biopsia de piel

COBBALT se considera un estudio de intervención con riesgos menores asociados y limitaciones debido a la presencia de biopsias de piel que pueden no ser todas parte de la práctica médica habitual. Los riesgos son los relacionados con el procedimiento de la biopsia:

  • riesgo de dolor debido al procedimiento realizado bajo anestesia local
  • puede dejar una cicatriz visible (alrededor de 2 x 1 cm)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Descripción de la historia clínica de los síndromes de Bardet-Biedl (BBS) y ALström (ALMS).
Periodo de tiempo: 5 años
función renal, ojos, endocrino, examen clínico
5 años
Descripción de la historia clínica de los síndromes de Bardet-Biedl (BBS) y ALström (ALMS).
Periodo de tiempo: 5 años
Registro de resultados biológicos
5 años
Descripción de la historia clínica de los síndromes de Bardet-Biedl (BBS) y ALström (ALMS).
Periodo de tiempo: 5 años
Registro de Vida Social con cuestionario
5 años
Descripción de la historia clínica de los síndromes de Bardet-Biedl (BBS) y ALström (ALMS).
Periodo de tiempo: 5 años
Registro de tratamientos (terapia y cirugía)
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

16 de junio de 2020

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de febrero de 2025

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de febrero de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de enero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

8 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

10 de septiembre de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de septiembre de 2021

Última verificación

1 de septiembre de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 7076

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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