Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

COhort for Bardet-Bield Syndrome og Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study (COBBALT)

9. september 2021 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

COhort for Bardet-Bield Syndrome og Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique

ALMS- og BBS-syndromer er sjeldne sykdommer med overlappende trekk ved flere sensoriske og metabolske svekkelser, inkludert diabetes mellitus. Det er til dags dato ingen spesifikke behandlinger tilgjengelig og begrenset informasjon om sykdommenes naturlige historie. etterforskerne tar sikte på å etablere en fransk kohort for disse sykdommene for å forbedre pasientbehandlingen og vurdere effekten av faktiske terapier på livskvalitet.

Hensikten med denne studien er å etablere en kohort av Bardet-Bield syndrom (BBS) og ALström syndrom (ALMS) pasienter for å formalisere og adressere spørsmål angående den dyptgående naturlige kliniske og biologiske historien til sykdommen på lang sikt for en gitt pasient, fastslå innvirkningen på livskvaliteten til ulike kliniske manifestasjoner

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

350

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Rekruttering
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Underetterforsker:
          • Elise SCHAEFER
        • Underetterforsker:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Hovedetterforsker:
          • Hélène DOLFFUS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 måneder og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter av begge kjønn
  • Minimum alder*
  • pasienter med sosial beskyttelse

  • Skriftlig informert samtykkeskjema signert før du starter en prøverelatert prosedyre:

    • av > ​​18 år gamle pasienter
    • av begge foreldre for mindreårige pasienter > 4 måneder eller juridisk representant for beskyttede voksne, og av mindreårige og beskyttede voksne pasienter hvis de kan forstå og/eller gi sitt samtykke.
    • For utenlandske pasienter vil en tredjepart om nødvendig oversette informasjonen før samtykket.
  • en diagnose av BBS eller ALMS basert på molekylær vurdering eller klinisk evaluering/eller pasient med mutasjon og ingen av diagnosekriteriene

  • og/eller en identifisert mutasjon i BBS-gener eller ALMS1-gen

    • Inkludering av barn er avgjørende for en kohortstudie som forsøker en tidlig identifisering av visuelle, metabolske og renale abnormiteter. Mange av de aldersavhengige manifestasjonene av BBS utvikler seg i løpet av barndommen, og gjennomsnittsalderen for diagnose er 9,2 år

Ekskluderingskriterier:

  • Alvorlig aktiv interkurrent patologi som kan påvirke de innsamlede dataene
  • Pasient under rettslig beskyttelse
  • Deltakelse i en annen intervensjonell klinisk studie som inkluderer en eksklusjonsperiode
  • Ikke-beskyttet voksen med vanskeligheter med å forstå, eller manglende evne til å forstå den leverte informasjonen (nødsituasjon ...).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: STØTTENDE OMSORG
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: Gruppe ALMS og BBS
Genetisk: Hudbiopsi

KOBBALT anses som en intervensjonsstudie med mindre assosiert risiko og begrensninger på grunn av tilstedeværelsen av hudbiopsier som kanskje ikke alle er en del av den vanlige medisinske praksisen. Risikoer er de som er knyttet til biopsiprosedyren:

  • risiko for smerte på grunn av prosedyren utført under lokalbedøvelse
  • kan etterlate et synlig arr (ca. 2 x 1 cm)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk historiebeskrivelse av Bardet-Biedl (BBS) og ALström syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
nyrefunksjon, øyne, endokrin, klinisk undersøkelse
5 år
Klinisk historiebeskrivelse av Bardet-Biedl (BBS) og ALström syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering av biologiske resultater
5 år
Klinisk historiebeskrivelse av Bardet-Biedl (BBS) og ALström syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering av sosialt liv med spørreskjema
5 år
Klinisk historiebeskrivelse av Bardet-Biedl (BBS) og ALström syndromer (ALMS).
Tidsramme: 5 år
Registrering av behandlinger (terapi og kirurgi)
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

16. juni 2020

Primær fullføring (FORVENTES)

1. februar 2025

Studiet fullført (FORVENTES)

1. februar 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

8. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. september 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2021

Sist bekreftet

1. september 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 7076

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere