Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

COhort voor syndroom van Bardet-Bield en syndroom van Alström voor translationeel onderzoek Monocentrische interventiestudie (COBBALT)

9 september 2021 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

COhort voor syndroom van Bardet-Bield en syndroom van Alström voor translationeel onderzoek Etude Interventionnelle Monocentrique

ALMS- en BBS-syndromen zijn zeldzame ziekten met overlappende kenmerken van meerdere sensorische en metabole stoornissen, waaronder diabetes mellitus. Er zijn tot op heden geen specifieke behandelingen beschikbaar en beperkte informatie over de natuurlijke geschiedenis van de ziekten. de onderzoekers streven ernaar een Frans cohort voor deze ziekten op te richten om de patiëntenzorg te verbeteren en het effect van daadwerkelijke therapieën op de kwaliteit van leven te beoordelen.

Het doel van deze studie is om een ​​cohort van Bardet-Bield-syndroom (BBS) en ALström-syndroom (ALMS)-patiënten samen te stellen om vragen over de diepgaande natuurlijke klinische en biologische geschiedenis van de ziekte op de lange termijn te formaliseren en te beantwoorden. een bepaalde patiënt, de impact op de kwaliteit van leven van verschillende klinische manifestaties vaststellen

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

350

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk, 67098
        • Werving
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Onderonderzoeker:
          • Elise SCHAEFER
        • Onderonderzoeker:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hélène DOLFFUS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 maanden en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van beide geslachten
  • Minimum leeftijd*
  • patiënten met sociale bescherming

  • Schriftelijk geïnformeerd toestemmingsformulier ondertekend voorafgaand aan het initiëren van een proefgerelateerde procedure:

    • door> 18-jarige patiënten
    • door beide ouders voor minderjarige patiënten > 4 maanden of wettelijke vertegenwoordiger voor beschermde volwassenen, en door minderjarige en beschermde volwassen patiënten indien zij dit kunnen begrijpen en/of hun instemming kunnen geven.
    • Voor buitenlandse patiënten vertaalt een derde partij, indien nodig, de informatie voorafgaand aan de toestemming.
  • een diagnose van BBS of ALMS op basis van moleculaire beoordeling of klinische evaluatie/of patiënt met mutatie en geen van de diagnosecriteria

  • en/of een geïdentificeerde mutatie in BBS-genen of ALMS1-gen

    • De opname van kinderen is essentieel voor een cohortstudie die een vroege identificatie van visuele, metabole en nierafwijkingen probeert. Veel van de leeftijdsafhankelijke manifestaties van BBS ontwikkelen zich tijdens de kindertijd en de gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 9,2 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Ernstige actieve intercurrente pathologie die van invloed kan zijn op de verzamelde gegevens
  • Patiënt onder gerechtelijke bescherming
  • Deelname aan een andere interventionele klinische studie die een uitsluitingsperiode omvat
  • Niet-beschermde volwassene met moeilijk begrip of onvermogen om de verstrekte informatie te begrijpen (noodsituatie ...).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: ONDERSTEUNENDE ZORG
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: Groep ALMS en BBS
Genetisch: Biopsie van de huid

COBBALT wordt beschouwd als een interventioneel onderzoek met kleine bijbehorende risico's en beperkingen vanwege de aanwezigheid van huidbiopten die mogelijk niet allemaal deel uitmaken van de gebruikelijke medische praktijk. Risico's zijn die verbonden aan de biopsieprocedure:

  • risico op pijn als gevolg van de procedure die wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving
  • kan een zichtbaar litteken achterlaten (ongeveer 2 x 1 cm)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische geschiedenisbeschrijving van Bardet-Biedl (BBS) en ALström-syndromen (ALMS).
Tijdsspanne: 5 jaar
nierfunctie, ogen, endocrien, klinisch onderzoek
5 jaar
Klinische geschiedenisbeschrijving van Bardet-Biedl (BBS) en ALström-syndromen (ALMS).
Tijdsspanne: 5 jaar
Registratie van biologische resultaten
5 jaar
Klinische geschiedenisbeschrijving van Bardet-Biedl (BBS) en ALström-syndromen (ALMS).
Tijdsspanne: 5 jaar
Registratie van het sociale leven met vragenlijst
5 jaar
Klinische geschiedenisbeschrijving van Bardet-Biedl (BBS) en ALström-syndromen (ALMS).
Tijdsspanne: 5 jaar
Registratie van behandelingen (therapie en chirurgie)
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

16 juni 2020

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 februari 2025

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 februari 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juli 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

8 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 september 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 september 2021

Laatst geverifieerd

1 september 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 7076

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bardet-Biedl-syndroom

Klinische onderzoeken op Biopsie van de huid

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren