COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research 单中心介入研究 (COBBALT)
2021年9月9日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
Bardet-Bield 综合症和 Alström 综合症转化研究练习曲 Interventionnelle Monocentrique
ALMS 和 BBS 综合征是罕见疾病，具有多种感觉和代谢障碍的重叠特征，包括糖尿病。 迄今为止，尚无可用的特定治疗方法，而且有关疾病自然史的信息也很有限。 研究人员旨在为这些疾病建立一个法国队列，以改善患者护理并评估实际疗法对生活质量的影响。
本研究的目的是建立一个 Bardet-Bield 综合征 (BBS) 和 ALström 综合征 (ALMS) 患者队列，以便正式确定和解决有关该疾病的长期深入自然临床和生物学史的问题给定患者，确定各种临床表现对生活质量的影响
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
350
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Hélène DOLFFUS
- 电话号码：+33.3.69.55.19.55
- 邮箱：helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
学习地点
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Strasbourg、法国、67098
- 招聘中
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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接触：
- Hélène DOLLFUS
- 电话号码：+33 3.69.55.19.55
- 邮箱：helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
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副研究员：
- Sylvie ROSSIGNOL
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副研究员：
- Elise SCHAEFER
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副研究员：
- Anaïs PHILIPPE
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首席研究员：
- Hélène DOLFFUS
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4个月 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 男女患者
- 最低年龄*
- 有社会保障的患者
在启动任何试验相关程序之前签署的书面知情同意书：
- > 18 岁的患者
- 对于 4 个月以上的未成年患者，由父母双方或受保护的成年人的法定代表，如果能够理解和/或表示同意，则由未成年人和受保护的成年患者进行。
- 对于外国患者，如果需要，第三方将在同意之前翻译信息。
- 基于分子评估或临床评估的 BBS 或 ALMS 诊断/或患者有突变但没有诊断标准
和/或 BBS 基因或 ALMS1 基因中的已识别突变
- 纳入儿童对于尝试早期识别视觉、代谢和肾脏异常的队列研究至关重要。 许多 BBS 的年龄依赖性表现在儿童时期发展，平均诊断年龄为 9.2 岁
排除标准：
- 可能影响收集数据的严重活动性并发病理
- 受司法保护的患者
- 参与另一项包括排除期的介入性临床试验
- 难以理解或无法理解传递的信息（紧急情况……）的未受保护的成年人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：支持性护理
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：集团 ALMS 和 BBS
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COBBALT 被认为是一项具有较小相关风险和限制研究的介入性研究，因为皮肤活检可能并非所有常规医疗实践的一部分。 风险是与活检程序相关的风险：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Bardet-Biedl (BBS) 和 ALström 综合征 (ALMS) 的临床病史描述。
大体时间：5年
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肾功能、眼睛、内分泌、临床检查
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5年
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Bardet-Biedl (BBS) 和 ALström 综合征 (ALMS) 的临床病史描述。
大体时间：5年
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生物学结果记录
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5年
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Bardet-Biedl (BBS) 和 ALström 综合征 (ALMS) 的临床病史描述。
大体时间：5年
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问卷调查社会生活记录
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5年
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Bardet-Biedl (BBS) 和 ALström 综合征 (ALMS) 的临床病史描述。
大体时间：5年
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治疗记录（治疗和手术）
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年6月16日
初级完成 (预期的)
2025年2月1日
研究完成 (预期的)
2035年2月1日
研究注册日期
首次提交
2019年1月21日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月2日
首次发布 (实际的)
2020年7月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年9月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年9月9日
最后验证
2021年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 7076
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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