Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Skupina pro Bardet-Bieldův syndrom a Alströmův syndrom pro translační výzkum Monocentrická intervenční studie (COBBALT)

9. září 2021 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Skupina pro Bardet-Bieldův syndrom a Alströmův syndrom pro translační výzkum Etude Interventionnelle Monocentrique

Syndromy ALMS a BBS jsou vzácná onemocnění s překrývajícími se rysy mnoha smyslových a metabolických poruch, včetně diabetes mellitus. Dosud nejsou k dispozici žádné specifické léčebné postupy a informace o přirozené historii onemocnění jsou omezené. vyšetřovatelé si kladou za cíl vytvořit francouzskou kohortu pro tato onemocnění, aby zlepšili péči o pacienty a zhodnotili účinek skutečných terapií na kvalitu života.

Účelem této studie je vytvořit kohortu pacientů s Bardet-Bield syndromem (BBS) a ALströmovým syndromem (ALMS), aby bylo možné formalizovat a řešit otázky týkající se hluboké přirozené klinické a biologické historie onemocnění z dlouhodobého hlediska. daného pacienta zjistit dopad různých klinických projevů na kvalitu života

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

350

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67098
        • Nábor
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elise SCHAEFER
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hélène DOLFFUS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 měsíce a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti obou pohlaví
  • Minimální věk*
  • pacientů se sociální ochranou

  • Písemný informovaný souhlas podepsaný před zahájením jakéhokoli postupu souvisejícího se studiem:

    • u pacientů ve věku > 18 let
    • oběma rodiči u nezletilých pacientů > 4 měsíce nebo zákonným zástupcem u chráněných dospělých a nezletilými a chráněnými dospělými pacienty, pokud jsou schopni porozumět a/nebo dát svůj souhlas.
    • U zahraničních pacientů přeloží informace před udělením souhlasu v případě potřeby třetí strana.
  • diagnóza BBS nebo ALMS založená na molekulárním posouzení nebo klinickém hodnocení / nebo pacient s mutací a žádným z diagnostických kritérií

  • a/nebo identifikovaná mutace v genech BBS nebo ALMS1

    • Zahrnutí dětí je zásadní pro kohortovou studii, která se pokouší o včasnou identifikaci zrakových, metabolických a renálních abnormalit. Mnoho z věkově závislých projevů BBS se vyvíjí v dětství a průměrný věk diagnózy je 9,2 let

Kritéria vyloučení:

  • Závažná aktivní interkurentní patologie, která může ovlivnit shromážděná data
  • Pacient pod soudní ochranou
  • Účast v jiné intervenční klinické studii, která zahrnuje období vyloučení
  • Nechráněná dospělá osoba s potížemi s porozuměním nebo neschopností porozumět dodané informaci (nouzová situace ...).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: SUPPORTIVE_CARE
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: Skupina ALMS et BBS
Genetický: Biopsie kůže

COBBALT je považován za intervenční s menšími souvisejícími riziky a omezuje studii kvůli přítomnosti kožních biopsií, které nemusí být všechny součástí obvyklé lékařské praxe. Rizika jsou ta, která jsou spojena s postupem biopsie:

  • riziko bolesti v důsledku zákroku prováděného v lokální anestezii
  • může zanechat viditelnou jizvu (asi 2 x 1 cm)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popis klinické anamnézy Bardet-Biedlových (BBS) a ALströmových syndromů (ALMS).
Časové okno: 5 let
funkce ledvin, oči, endokrinní systém, Klinické vyšetření
5 let
Popis klinické anamnézy Bardet-Biedlových (BBS) a ALströmových syndromů (ALMS).
Časové okno: 5 let
Záznam biologických výsledků
5 let
Popis klinické anamnézy Bardet-Biedlových (BBS) a ALströmových syndromů (ALMS).
Časové okno: 5 let
Záznam společenského života s dotazníkem
5 let
Popis klinické anamnézy Bardet-Biedlových (BBS) a ALströmových syndromů (ALMS).
Časové okno: 5 let
Záznam o léčbě (terapie a operace)
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

16. června 2020

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. února 2025

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. února 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. července 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

8. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

10. září 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. září 2021

Naposledy ověřeno

1. září 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7076

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bardet-Biedlův syndrom

Klinické studie na Biopsie kůže

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit