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COhort pour le syndrome de Bardet-Bield et le syndrome d'Alström pour la recherche translationnelle Étude interventionnelle monocentrique (COBBALT)

9 septembre 2021 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

COhort pour le syndrome de Bardet-Bield et le syndrome d'Alström pour la recherche translationnelle Etude Interventionnelle Monocentrique

Les syndromes ALMS et BBS sont des maladies rares avec des caractéristiques qui se chevauchent de multiples déficiences sensorielles et métaboliques, y compris le diabète sucré. Il n'existe à ce jour aucun traitement spécifique disponible et des informations limitées sur l'histoire naturelle des maladies. les chercheurs visent à établir une cohorte française pour ces maladies afin d'améliorer la prise en charge des patients et d'évaluer l'effet des thérapies réelles sur la qualité de vie.

Le but de cette étude est d'établir une cohorte de patients atteints du syndrome de Bardet-Bield (BBS) et du syndrome ALström (ALMS) afin de formaliser et d'aborder les questions concernant l'histoire clinique et biologique naturelle approfondie de la maladie sur le long terme pour un patient donné, établir l'impact sur la qualité de vie de diverses manifestations cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

350

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France, 67098
        • Recrutement
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Sous-enquêteur:
          • Elise SCHAEFER
        • Sous-enquêteur:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Chercheur principal:
          • Hélène DOLFFUS

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 mois et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Patients des deux sexes
  • Âge minimal*
  • patients bénéficiant d'une protection sociale

  • Formulaire de consentement éclairé écrit signé avant le lancement de toute procédure liée à l'essai :

    • par des patients > 18 ans
    • par les deux parents pour les patients mineurs > 4 mois ou représentant légal pour les majeurs protégés, et par les patients mineurs et majeurs protégés s'ils sont en mesure de comprendre et/ou de donner leur accord.
    • Pour les patients étrangers, un tiers traduira, si nécessaire, les informations préalables au consentement.
  • un diagnostic de BBS ou ALMS basé sur une évaluation moléculaire ou une évaluation clinique/ou un patient avec une mutation et aucun des critères de diagnostic

  • et/ou une mutation identifiée dans les gènes BBS ou le gène ALMS1

    • L'inclusion d'enfants est essentielle dans une étude de cohorte qui tente d'identifier précocement des anomalies visuelles, métaboliques et rénales. De nombreuses manifestations du BBS liées à l'âge se développent pendant l'enfance et l'âge moyen du diagnostic est de 9,2 ans

Critère d'exclusion:

  • Pathologie intercurrente active grave pouvant impacter les données collectées
  • Patient sous protection judiciaire
  • Participation à un autre essai clinique interventionnel qui comprend une période d'exclusion
  • Adulte non protégé ayant des difficultés de compréhension, ou une incapacité à comprendre les informations délivrées (situation d'urgence...).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: SUPPORTIVE_CARE
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: Groupe ALMS et BBS
Génétique: Biopsie cutanée

COBBALT est considéré comme une étude interventionnelle à risques et contraintes associés mineurs du fait de la présence de biopsies cutanées qui peuvent ne pas toutes faire partie de la pratique médicale habituelle. Les risques sont ceux liés à la procédure de biopsie :

  • risque de douleur due à la procédure réalisée sous anesthésie locale
  • peut laisser une cicatrice visible (environ 2 x 1 cm)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Description de l'histoire clinique des syndromes de Bardet-Biedl (BBS) et ALström (ALMS).
Délai: 5 années
fonction rénale, yeux, endocrinien, examen clinique
5 années
Description de l'histoire clinique des syndromes de Bardet-Biedl (BBS) et ALström (ALMS).
Délai: 5 années
Enregistrement des résultats biologiques
5 années
Description de l'histoire clinique des syndromes de Bardet-Biedl (BBS) et ALström (ALMS).
Délai: 5 années
Carnet de Vie Sociale avec questionnaire
5 années
Description de l'histoire clinique des syndromes de Bardet-Biedl (BBS) et ALström (ALMS).
Délai: 5 années
Registre des traitements (thérapie et chirurgie)
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

16 juin 2020

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 février 2025

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 février 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2020

Première publication (RÉEL)

8 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 septembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2021

Dernière vérification

1 septembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 7076

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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