Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

COhort dla zespołu Bardeta-Bielda i zespołu Alströma dla badań translacyjnych Monocentryczne badanie interwencyjne (COBBALT)

9 września 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

COhort dla zespołu Bardeta-Bielda i zespołu Alströma dla badań translacyjnych Etude Interventionnelle Monocentrique

Zespoły ALMS i BBS to rzadkie choroby z nakładającymi się cechami wielu upośledzeń sensorycznych i metabolicznych, w tym cukrzycy. Do tej pory nie są dostępne żadne specyficzne metody leczenia, a informacje na temat naturalnej historii chorób są ograniczone. badacze dążą do ustanowienia francuskiej kohorty dla tych chorób, aby poprawić opiekę nad pacjentem i ocenić wpływ rzeczywistych terapii na jakość życia.

Celem tego badania jest ustalenie kohorty pacjentów z zespołem Bardeta-Bielda (BBS) i zespołem ALströma (ALMS) w celu sformalizowania i odpowiedzi na pytania dotyczące dogłębnej naturalnej klinicznej i biologicznej historii choroby w perspektywie długoterminowej dla danego pacjenta, ustalić wpływ różnych objawów klinicznych na jakość życia

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

350

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67098
        • Rekrutacyjny
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Sylvie ROSSIGNOL
        • Pod-śledczy:
          • Elise SCHAEFER
        • Pod-śledczy:
          • Anaïs PHILIPPE
        • Główny śledczy:
          • Hélène DOLFFUS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 miesiące i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci obojga płci
  • Minimalny wiek*
  • pacjentów z ochroną socjalną

  • Pisemny formularz świadomej zgody podpisany przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem:

    • przez > 18-letnich pacjentów
    • przez oboje rodziców w przypadku nieletnich pacjentów > 4 miesięcy lub przedstawiciela prawnego w przypadku dorosłych pacjentów chronionych oraz przez nieletnich i chronionych pacjentów dorosłych, jeśli są w stanie zrozumieć i/lub wyrazić zgodę.
    • W przypadku pacjentów z zagranicy strona trzecia, jeśli to konieczne, przetłumaczy informacje przed wyrażeniem zgody.
  • rozpoznanie BBS lub ALMS na podstawie oceny molekularnej lub oceny klinicznej/lub pacjenta z mutacją i braku kryteriów rozpoznania

  • i/lub zidentyfikowaną mutacją w genach BBS lub genie ALMS1

    • Włączenie dzieci jest niezbędne do badania kohortowego, które ma na celu wczesną identyfikację nieprawidłowości wzrokowych, metabolicznych i nerkowych. Wiele zależnych od wieku objawów BBS rozwija się w dzieciństwie, a średni wiek rozpoznania wynosi 9,2 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Poważna aktywna współistniejąca patologia, która może mieć wpływ na zebrane dane
  • Pacjent pod ochroną sądową
  • Udział w innym interwencyjnym badaniu klinicznym obejmującym okres wykluczenia
  • Niechroniona osoba dorosła z trudnością w zrozumieniu lub niemożnością zrozumienia przekazywanych informacji (sytuacja awaryjna ...).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE PODTRZYMUJĄCE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: Grupa ALMS i BBS
Genetyczny: Biopsja skóry

COBBALT jest uważany za badanie interwencyjne z niewielkim ryzykiem i ograniczeniami związanymi z obecnością biopsji skóry, z których nie wszystkie mogą być częścią zwykłej praktyki medycznej. Ryzyko związane jest z procedurą biopsji:

  • ryzyko bólu w związku z zabiegiem wykonywanym w znieczuleniu miejscowym
  • może pozostawić widoczną bliznę (ok. 2 x 1 cm)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opis historii klinicznej zespołów Bardeta-Biedla (BBS) i ALströma (ALMS).
Ramy czasowe: 5 lat
czynność nerek, oczy, układ hormonalny, badanie kliniczne
5 lat
Opis historii klinicznej zespołów Bardeta-Biedla (BBS) i ALströma (ALMS).
Ramy czasowe: 5 lat
Rejestr wyników biologicznych
5 lat
Opis historii klinicznej zespołów Bardeta-Biedla (BBS) i ALströma (ALMS).
Ramy czasowe: 5 lat
Rejestr Życia Społecznego z kwestionariuszem
5 lat
Opis historii klinicznej zespołów Bardeta-Biedla (BBS) i ALströma (ALMS).
Ramy czasowe: 5 lat
Ewidencja zabiegów (terapia i operacja)
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

16 czerwca 2020

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 lutego 2025

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 lutego 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lipca 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

8 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

10 września 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 września 2021

Ostatnia weryfikacja

1 września 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 7076

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj