MECP2 変異を有する男性患者における自律神経失調症の表現型 (MECP2BOYS)

まず、フランスのすべての遺伝学部門に、MECP2 遺伝子にミスセンスまたはノンセンス変異を持つ男児を研究するための全国的な呼びかけを開始します。 私たちの包含基準は次のとおりです: 16 歳未満または 16 歳以前に死亡した患者で、MECP2 遺伝子にミスセンスまたはノンセンス変異があるマスキュリン セックスの患者。 除外基準は次のとおりです。司法の保護下にある患者、または法定後見人のいずれかによる参加拒否。 組み込みは 2020 年 8 月に行われます。

NM_001110792.2、 家族歴および個人歴、月経、異形徴候。 自律神経失調症の兆候を検索するために、システム アプローチを使用しました。 神経学的徴候 : 異常な動き、睡眠障害、心臓病徴候 : 異常な徐脈または頻脈、低血圧、リズム異常、呼吸器徴候 : 呼吸不規則、無呼吸、過呼吸 、消化器徴候 : 胃食道逆流、便秘、下痢、嘔吐または亜閉塞エピソード、体温調節の徴候 : 異常な低体温または高体温、過度の発汗。 自律神経失調症の兆候が患者の手紙で報告されるたびに、補完的な検査、または入院中の正確な装置によってこの兆候を客観的に判断するよう要求します：脳電図（EEG）、睡眠ポリグラフ（PSG）、心電図（ECG） ）、ホルター心電図、消化器線維鏡検査、範囲を限定した監視。

肯定的な反応が得られた場合は、神経科医または遺伝学者である患者の主な介護者に連絡し、スプレッドシートと説明シートを提供します. 私たちは彼に、入院の手紙、専門家の手紙、補完的な検査を含む患者のすべての手紙の体系的なレビューを依頼します. 彼が子供の法定後見人に送ることができる方法で、異議のない手紙が彼に送られます。15日間の異議のないことが要求されます。 その後、入力されたスプレッドシートは、セキュリティで保護されたメールボックスを通じてブレストのインクルージョン センターに返送されます。 データはパスワード付きの安全なデータベースに保管されます。

私たちの主要なエンドポイントは、少なくとも 1 つの自律神経失調症の兆候の存在です。 この多施設研究には 10 人から 20 人の患者を含める予定です。 結果を分析するために、記述的アプローチを使用します。

このプロトコルは、2020 年 6 月 18 日にブレストの倫理委員会によって検証されました。