Dysautonomer Phänotyp bei männlichen Patienten mit MECP2-Mutation (MECP2BOYS)

Zunächst werden wir einen nationalen Aufruf zur Teilnahme an allen genetischen Abteilungen in Frankreich starten, um Jungen mit einer Missense- oder einer Nonsens-Mutation im MECP2-Gen zu erforschen. Unsere Einschlusskriterien sind: weniger als 16 Jahre alt oder vor 16 Jahren verstorbene Patienten männlichen Geschlechts mit einer Missense- oder Non-Sense-Mutation im MECP2-Gen. Ausschlusskriterien sind: Patient unter gerichtlichem Schutz oder Teilnahmeverweigerung durch einen Erziehungsberechtigten. Die Aufnahme erfolgt im August 2020.

Wir hatten eine Excel-Tabelle (Version 2007) konzipiert, um alle erforderlichen Daten mit allgemeinen Daten wie Alter, genetische Mutation mit der HGVS-Nomenklatur unter Verwendung der NM_001110792.2 zu sammeln. familiäre und persönliche Geschichte, Mensurationen, dysmorphe Zeichen. Um nach dysautonomen Zeichen zu suchen, haben wir einen Systemansatz verwendet. Wir werden nach neurologischen Anzeichen suchen: abnorme Bewegungen, Schlafstörungen, kardiologische Anzeichen: abnorme Bradykardie oder Tachykardie, Hypotonie, Rhythmusanomalien, respiratorische Anzeichen: Atemunregelmäßigkeiten, Apnoe, Hyperpnoe, Verdauungssymptome: gastroösophagealer Reflux, Verstopfung, Durchfall, Erbrechen oder subokklusive Episoden , Thermoregulationszeichen : anormale Hypo- oder Hyperthermie, übermäßiges Schwitzen. Jedes Mal, wenn ein dysautonomes Zeichen in einem Brief eines Patienten gemeldet wird, verlangen wir, dass dieses Zeichen durch eine ergänzende Untersuchung oder durch ein präzises Gerät während eines Krankenhausaufenthalts objektiviert wird: Elektroenzephalogramm (EEG), Polysomnographie (PSG), Elektrokardiogramm (EKG). ), Holter-EKG, Verdauungsfibroskopie, Scoped Surveillance.

Wenn wir eine positive Antwort erhalten, kontaktieren wir den Hauptbetreuer des Patienten, der ein Neurologe oder Genetiker sein kann, und stellen ihm eine Tabelle und ein Erklärungsblatt zur Verfügung. Wir werden von ihm eine systematische Überprüfung aller Briefe des Patienten verlangen, einschließlich der Briefe der Krankenhauseinweisung, der Fachärzte, der ergänzenden Untersuchungen. Ein Widerspruchsschreiben wird ihm so zugesandt, dass er es an die Erziehungsberechtigten der Kinder senden kann: Es wird eine Nichtwiderspruchsfrist von 15 Tagen verlangt. Anschließend wird die ausgefüllte Tabelle über ein gesichertes Postfach an das Inklusionszentrum in Brest zurückgeschickt. Die Daten werden in einer sicheren Datenbank mit Passwort gespeichert.

Unser primärer Endpunkt ist das Vorhandensein mindestens eines dysautonomen Zeichens. Wir beabsichtigen, zwischen 10 und 20 Patienten in diese multizentrische Studie einzuschließen. Um unsere Ergebnisse zu analysieren, verwenden wir einen deskriptiven Ansatz.

Dieses Protokoll wurde am 18. Juni 2020 vom Ethikkomitee von Brest validiert