Дисавтономный фенотип у пациентов мужского пола с мутацией MECP2 (MECP2BOYS)

Во-первых, мы запустим общенациональный призыв к участию во всех генетических департаментах Франции для исследования мальчиков с мутацией missense или non-sens в гене MECP2. Наши критерии включения: моложе 16 лет или умершие до 16 лет пациенты мужского пола с миссенс- или нонсенс-мутацией в гене MECP2. Критериями исключения являются: пациент, находящийся под судебной защитой, или отказ от участия одного из законных представителей. Включение состоится в августе 2020 года.

Мы разработали электронную таблицу Excel (версия 2007 г.) для сбора всех необходимых данных с общими данными, такими как возраст, генетическая мутация с номенклатурой HGVS с использованием NM_001110792.2, семейный и личный анамнез, менструации, дисморфические признаки. Для поиска вегетативных признаков использовали системный подход. Мы будем искать неврологические признаки: аномальные движения, нарушение сна, кардиологические признаки: аномальная брадикардия или тахикардия, гипотензия, аномалии ритма, респираторные признаки: нарушения дыхания, апноэ, гиперпноэ, пищеварительные признаки: гастроэзофагеальный рефлюкс, запор, диарея, рвота или субокклюзионные эпизоды. , признаки терморегуляции: аномальная гипо- или гипертермия, повышенная потливость. Каждый раз, когда в письме пациента будет сообщено о симптоме вегетативной нервной системы, мы будем требовать, чтобы этот признак был объективирован с помощью дополнительного обследования или с помощью точного устройства во время госпитализации: электроэнцефалограмма (ЭЭГ), полисомнография (ПСГ), электрокардиограмма (ЭКГ). ), холтеровская ЭКГ, пищеварительная фиброскопия, объемное наблюдение.

Если у нас будет положительный ответ, мы свяжемся с основным опекуном пациента, который может быть неврологом или генетиком, и предоставим ему электронную таблицу и пояснительный лист. Мы попросим его систематически просмотреть все письма пациента, включая письма о госпитализации, от специалистов, дополнительных обследований. Ему будет отправлено письмо о невозражении таким образом, чтобы он мог отправить его законным опекунам детей: будет запрошено невозражение в течение 15 дней. Затем заполненная таблица будет отправлена ​​обратно в центр включения в Бресте через защищенный почтовый ящик. Данные будут храниться в защищенной базе данных с паролем.

Нашей первичной конечной точкой является наличие по крайней мере одного дисвегетативного признака. Мы намерены включить от 10 до 20 пациентов в это многоцентровое исследование. Для анализа наших результатов мы будем использовать описательный подход.

Этот протокол утвержден Комитетом по этике Бреста 18 июня 2020 г.