Dysautonomisk fenotype hos mannlige pasienter med MECP2-mutasjon (MECP2BOYS)

Først vil vi lansere en nasjonal utlysning om deltakelse i alle genetikkavdelingene i Frankrike for å forske på gutter med en missense eller en non-sens mutasjon i MECP2-genet. Våre inklusjonskriterier er: mindre enn 16 år eller døde før 16 år gamle pasienter av maskulin sex med en missense eller non-sens mutasjon i MECP2 genet. Eksklusjonskriterier er: pasient under rettslig beskyttelse eller deltakelsesnektelse av en av de juridiske vergene. Inkludering vil finne sted i august 2020.

Vi hadde laget et excel-regneark (2007-versjon) for å samle inn alle dataene som trengs med generelle data som alder, genetisk mutasjon med HGVS-nomenklaturen ved å bruke NM_001110792.2, familiær og personlig historie, mensurasjoner, dysmorfe tegn. For å søke etter dysautonome tegn brukte vi en systemtilnærming. Vi vil se etter nevrologiske tegn: unormale bevegelser, søvnforstyrrelser, kardiologiske tegn: unormal bradykardi eller takykardi, hypotensjon, rytmeanomalier, respiratoriske tegn: respiratoriske uregelmessigheter, apné, hyperpnea, fordøyelsestegn: gastroøsofagal refluks, divorhesofagal refluks eller episoder. , termoregulering tegn : unormal hypo eller hypertermi, overdreven svette. Hver gang et dysautonomt tegn vil bli rapportert i et brev til en pasient, vil vi kreve at dette tegnet objektiveres ved en komplementær undersøkelse, eller av en presis enhet under en sykehusinnleggelse: elektroencefalogram (EEG), polysomnografi (PSG), elektrokardiogram (EKG). ), holter-EKG, fordøyelsesfibroskopier, scoped overvåking.

Hvis vi har et positivt svar, vil vi kontakte hovedomsorgspersonen til pasienten som kan være en nevrolog eller en genetiker og vil gi ham et regneark og et forklarende ark. Vi vil be ham om en systematisk gjennomgang av alle brevene til pasienten, inkludert brev om sykehusinnleggelse, av spesialistene, utfyllende eksamener. Et ikke-motsigelsesbrev vil bli sendt til ham på en måte han kan sende det til de juridiske foresatte til barna: en ikke-motsigelse på 15 dager vil bli bedt om. Deretter vil det fylte regnearket bli sendt tilbake til inkluderingssenteret i Brest gjennom en sikret postboks. Data vil bli lagret i en sikker database med passord.

Vårt primære endepunkt er tilstedeværelsen av minst ett dysautonomt tegn. Vi har til hensikt å inkludere mellom 10 og 20 pasienter i denne multisentriske studien. For å analysere resultatene våre vil vi bruke en beskrivende tilnærming.

Denne protokollen ble validert av den etiske komiteen i Brest i 18. juni 2020