Dysautonomisk fenotyp hos manliga patienter med MECP2-mutation (MECP2BOYS)

Först kommer vi att lansera en nationell utlysning för deltagande i alla genetikavdelningar i Frankrike för att undersöka pojkar med en missense eller en icke-sensmutation i MECP2-genen. Våra inklusionskriterier är: yngre än 16 år gamla eller döda före 16 år gamla patienter av maskulint kön med en missense eller non-sens mutation i MECP2-genen. Uteslutningskriterier är: patient under rättsligt skydd eller avslag på deltagande av en av vårdnadshavarna. Inkludering kommer att ske i augusti 2020.

Vi hade skapat ett excel-kalkylblad (2007-version) för att samla in all data som behövs med allmänna data som ålder, genetisk mutation med HGVS-nomenklaturen med hjälp av NM_001110792.2, familjär och personlig historia, mensurationer, dysmorfa tecken. För att söka dysautonoma tecken använde vi en systemansats. Vi kommer att leta efter neurologiska tecken: onormala rörelser, sömnstörningar, kardiologiska tecken: onormal bradykardi eller takykardi, hypotoni, rytmavvikelser, andningssymptom: andningsrubbningar, apné, hyperpné, matsmältningstecken: gastrooesofagal reflux, divororsofagal reflux, divororsofagal episod , termoreglering tecken : onormal hypo eller hypertermi, överdriven svettning. Varje gång ett dysautonomt tecken kommer att rapporteras i ett brev från en patient, kommer vi att kräva att detta tecken objektiveras genom en kompletterande undersökning eller av en exakt anordning under en sjukhusvistelse: elektroencefalogram (EEG), polysomnografi (PSG), elektrokardiogram (EKG). ), holter-EKG, matsmältningsfibroskopier, scoped övervakning.

Om vi ​​har ett positivt svar, kommer vi att kontakta patientens huvudvårdare som kan vara neurolog eller genetiker och tillhandahåller honom ett kalkylblad och ett förklaringsblad. Vi kommer att be honom en systematisk genomgång av alla brev från patienten, inklusive brev om sjukhusvistelse, av specialisterna, kompletterande undersökningar. Ett icke-oppositionsbrev kommer att skickas till honom på ett sätt som han kan skicka det till barnens lagliga vårdnadshavare: en icke-opposition på 15 dagar kommer att begäras. Sedan kommer det ifyllda kalkylarket att skickas tillbaka till centrum för inkludering i Brest genom en säker brevlåda. Data kommer att lagras i en säker databas med ett lösenord.

Vår primära slutpunkt är närvaron av minst ett dysautonomt tecken. Vi avser att inkludera mellan 10 och 20 patienter i denna multicentriska studie. För att analysera våra resultat kommer vi att använda ett deskriptivt tillvägagångssätt.

Detta protokoll validerades av Brests etiska kommitté den 18 juni 2020