Fenotipo disautonómico en pacientes masculinos con mutación MECP2 (MECP2BOYS)

Primero, lanzaremos una convocatoria nacional de participación en todos los departamentos de genética de Francia para investigar niños con una mutación sin sentido o sin sentido en el gen MECP2. Nuestro criterio de inclusión es: menores de 16 años o fallecidos antes de los 16 años pacientes de sexo masculino con mutación missense o non-sens en el gen MECP2. Criterio de exclusión es: paciente bajo tutela judicial o negativa de participación por uno de los tutores legales. La inclusión tendrá lugar en agosto de 2020.

Habíamos concebido una hoja de cálculo de Excel (versión 2007) para recopilar todos los datos necesarios con datos generales como la edad, la mutación genética con la nomenclatura HGVS utilizando el NM_001110792.2, antecedentes familiares y personales, medidas, signos dismórficos. Para buscar signos disautonómicos, utilizamos un enfoque de sistema. Buscaremos signos neurológicos: movimientos anormales, alteración del sueño, signos cardiológicos: bradicardia o taquicardia anormal, hipotensión, anomalías del ritmo, signos respiratorios: irregularidades respiratorias, apnea, hiperpnea, signos digestivos: reflujo gastroesofágico, estreñimiento, diarrea, vómitos o episodios suboclusivos. , signos de termorregulación: hipo o hipertermia anormal, sudoración excesiva. Cada vez que se informe un signo disautonómico en una carta de un paciente, exigiremos que ese signo sea objetivado por un examen complementario, o por un dispositivo preciso durante una hospitalización: electroencefalograma (EEG), polisomnografía (PSG), Electrocardiograma (ECG ), holter-ECG, fibroscopias digestivas, vigilancia endoscópica.

Si tenemos una respuesta positiva contactaremos con el cuidador principal del paciente que puede ser neurólogo o genetista y le facilitaremos una hoja de cálculo y una hoja explicativa. Le pediremos una revisión sistemática de todas las cartas del paciente incluyendo cartas de hospitalización, de los especialistas, exámenes complementarios. Se le enviará una carta de no oposición para que pueda enviarla a los tutores legales de los niños: se solicitará una no oposición de 15 días. Luego, la hoja de cálculo completa se enviará de vuelta al centro de inclusión en Brest a través de un buzón de correo seguro. Los datos se mantendrán en una base de datos segura con una contraseña.

Nuestro punto final primario es la presencia de al menos un signo disautonómico. Pretendemos incluir entre 10 y 20 pacientes en este estudio multicéntrico. Para analizar nuestros resultados, utilizaremos un enfoque descriptivo.

Este protocolo fue validado por el Comité Ético de Brest el 18 de junio de 2020