Dysautonomisk fænotype hos mandlige patienter med MECP2-mutation (MECP2BOYS)

Først vil vi lancere en national indkaldelse til deltagelse i alle de genetiske afdelinger i Frankrig for at undersøge drenge med en missense eller en non-sens mutation i MECP2 genet. Vores inklusionskriterier er: mindre end 16 år gamle eller døde før 16 år gamle patienter af maskulin køn med en missense eller non-sens mutation i MECP2 genet. Udelukkelseskriterier er: patient under retsbeskyttelse eller afvisning af deltagelse af en af ​​de juridiske værger. Inklusion finder sted i august 2020.

Vi havde udtænkt et excel-regneark (2007-version) til at indsamle alle de nødvendige data med generelle data såsom alder, genetisk mutation med HGVS-nomenklaturen ved hjælp af NM_001110792.2, familiær og personlig historie, menstruationer, dysmorfe tegn. For at søge dysautonome tegn brugte vi en systemtilgang. Vi vil se efter neurologiske tegn: unormale bevægelser, søvnforstyrrelser, kardiologiske tegn: unormal bradykardi eller takykardi, hypotension, rytmeanomalier, åndedrætssymptomer: respiratoriske uregelmæssigheder, apnø, hyperpnø, fordøjelsestegn: gastroøsofagal refluks, divooksofagal refluks, divokøsofageal episode , termoregulering tegn : unormal hypo eller hypertermi, overdreven svedtendens. Hver gang et dysautonomt tegn vil blive rapporteret i et brev fra en patient, vil vi kræve, at dette tegn objektiveres af en supplerende undersøgelse eller af en præcis enhed under en indlæggelse: elektroencefalogram (EEG), polysomnografi (PSG), elektrokardiogram (EKG) ), holter-EKG, fordøjelsesfibroskopier, scoped overvågning.

Hvis vi har et positivt svar, vil vi kontakte patientens hovedplejer, som kan være neurolog eller genetiker, og vil give ham et regneark og et forklarende ark. Vi vil bede ham om en systematisk gennemgang af alle breve fra patienten, inklusive breve om hospitalsindlæggelse, af specialister, supplerende undersøgelser. Et ikke-indsigelsesbrev vil blive sendt til ham på en måde, han kan sende det til børnenes juridiske værger: en ikke-indsigelse på 15 dage vil blive anmodet om. Derefter vil det udfyldte regneark blive sendt tilbage til inklusionscentret i Brest gennem en sikret postkasse. Data vil blive opbevaret på en sikker database med en adgangskode.

Vores primære endepunkt er tilstedeværelsen af ​​mindst ét ​​dysautonomt tegn. Vi agter at inkludere mellem 10 og 20 patienter i denne multicentriske undersøgelse. For at analysere vores resultater vil vi bruge en deskriptiv tilgang.

Denne protokol blev valideret af den etiske komité i Brest den 18. juni 2020