Dysautonominen fenotyyppi miespotilailla, joilla on MECP2-mutaatio (MECP2BOYS)

Ensinnäkin käynnistämme kansallisen osallistumishaun kaikilla Ranskan genetiikan osastoilla tutkiaksemme poikia, joilla on MECP2-geenin missense- tai non-sens-mutaatio. Osallistumiskriteerimme ovat: alle 16-vuotiaat tai kuolleet ennen 16-vuotiaita maskuliiniseen sukupuoleen kuuluvat potilaat, joilla on missense- tai non-sens-mutaatio MECP2-geenissä. Poissulkemiskriteerit ovat: potilas on oikeussuojan alainen tai jonkun laillisen huoltajan kieltäytyminen osallistumisesta. Mukaanotto tapahtuu elokuussa 2020.

Olimme suunnitelleet Excel-laskentataulukon (2007-versio) kerätäksemme kaikki tarvittavat tiedot yleisillä tiedoilla, kuten ikä, geneettinen mutaatio HGVS-nimikkeistöllä käyttämällä NM_001110792.2, suku- ja henkilöhistoria, kuukautiset, dysmorfiset merkit. Dysautonomisten merkkien etsimiseen käytimme järjestelmälähestymistapaa. Etsimme neurologisia oireita: epänormaalit liikkeet, unihäiriöt, kardiologiset oireet: epänormaali bradykardia tai takykardia, hypotensio, rytmihäiriöt, hengitysoireet: hengityshäiriöt, apnea, hyperpnea, ruoansulatusoireet: gastroesofagaalinen refluksi, ummetus, voccmitifrrhea , lämmönsäätelyn merkit: epänormaali hypo- tai hypertermia, liiallinen hikoilu. Joka kerta kun dysautonominen merkki ilmoitetaan potilaan kirjeessä, vaadimme tämän merkin objektiivistamista täydentävällä tutkimuksella tai tarkalla laitteella sairaalahoidon aikana: elektroenkefalogrammi (EEG), polysomnografia (PSG), elektrokardiogrammi (EKG) ), holter-EKG, ruoansulatuskanavan fibroskopiat, skooppinen valvonta.

Jos saamme myönteisen vastauksen, otamme yhteyttä potilaan päähoitajaan, joka voi olla neurologi tai geneetikko, ja toimitamme hänelle laskentataulukon ja selityksen. Pyydämme häneltä järjestelmällistä tarkastelua kaikista potilaan kirjeistä, mukaan lukien sairaalahoitokirjeet, asiantuntijakirjeet, täydentävät tutkimukset. Hänelle lähetetään vastustamaton kirje tavalla, jolla hän voi lähettää sen lasten laillisille huoltajille: pyydetään 15 päivän vastustamattomuutta. Sitten täytetty laskentataulukko lähetetään takaisin Brestin sisällyttämiskeskukseen suojatun postilaatikon kautta. Tiedot säilytetään suojatussa tietokannassa salasanalla.

Ensisijainen päätepisteemme on vähintään yhden dysautonomisen merkin esiintyminen. Aiomme ottaa mukaan 10–20 potilasta tähän monikeskustutkimukseen. Analysoidaksemme tuloksiamme käytämme kuvaavaa lähestymistapaa.

Brestin eettinen komitea vahvisti tämän protokollan 18. kesäkuuta 2020