MECP2 突变男性患者的自主神经表型异常 (MECP2BOYS)

首先，我们将发起一项全国性呼吁，呼吁法国所有遗传学部门参与研究 MECP2 基因中存在错义或无义突变的男孩。 我们的纳入标准是：小于 16 岁或在 16 岁之前死亡的男性患者，在 MECP2 基因中存在错义或非敏感突变。 排除标准是：受司法保护或其中一名法定监护人拒绝参与的患者。 纳入将于 2020 年 8 月进行。

我们设计了一个 excel 电子表格（2007 版）来收集一般数据所需的所有数据，例如年龄、使用 NM_001110792.2 的 HGVS 命名法的基因突变， 家族史和个人史、测量、畸形体征。 为了搜索自主神经症状，我们使用了系统方法。 我们将寻找神经体征：异常运动、睡眠障碍、心脏病体征：异常心动过缓或心动过速、低血压、节律异常、呼吸系统体征：呼吸不规则、呼吸暂停、呼吸过度、消化系统体征：胃食管反流、便秘、腹泻、呕吐或闭塞性发作, 体温调节征象：异常低体温或体温过高，出汗过多。 每次在患者的来信中报告自主神经功能异常的迹象时，我们都会要求通过补充检查或住院期间的精确设备来确定该迹象：脑电图 (EEG)、多导睡眠图 (PSG)、心电图 (ECG) )、动态心电图、消化纤维镜检查、范围监测。

如果我们有积极的回应，我们将联系患者的主要护理人员，他们可以是神经科医生或遗传学家，并向他提供电子表格和说明表。 我们将要求他对患者的所有信件进行系统审查，包括住院信、专家信、补充检查信。 将以他可以将其发送给孩子的法定监护人的方式向他发送一封不反对信：将要求 15 天的不反对。 然后，填写好的电子表格将通过安全邮箱发送回布雷斯特的包容中心。 数据将保存在带有密码的安全数据库中。

我们的主要终点是存在至少一种自主神经异常体征。 我们打算在这项多中心研究中纳入 10 到 20 名患者。 为了分析我们的结果，我们将使用描述性方法。

该协议于 2020 年 6 月 18 日由布雷斯特伦理委员会验证