Dysautonomní fenotyp u mužských pacientů s mutací MECP2 (MECP2BOYS)

Nejprve zahájíme celostátní výzvu k účasti na všech genetických odděleních ve Francii, abychom zkoumali chlapce s mutací v genu MECP2 typu missense nebo non-sens. Naše kritéria pro zařazení jsou: mladší 16 let nebo mrtví před 16 lety pacienti mužského pohlaví s missense nebo non-sens mutací v genu MECP2. Kritériem vyloučení je: pacient pod soudní ochranou nebo odmítnutí účasti jedním ze zákonných zástupců. Zařazení proběhne v srpnu 2020.

Vytvořili jsme excelovou tabulku (verze 2007), abychom shromáždili všechna potřebná data s obecnými daty, jako je věk, genetická mutace s nomenklaturou HGVS pomocí NM_001110792.2, rodinná a osobní anamnéza, menzury, dysmorfní příznaky. K vyhledávání dysautonomních příznaků jsme použili systémový přístup. Budeme hledat neurologické příznaky: abnormální pohyby, poruchy spánku, kardiologické příznaky: abnormální bradykardie nebo tachykardie, hypotenze, anomálie rytmu, respirační příznaky: poruchy dýchání, apnoe, hyperpnoe, zažívací příznaky: gastroezofagální reflux, zácpa, průjem, zvracení nebo subokluzivní epizody , příznaky termoregulace: abnormální hypo nebo hypertermie, nadměrné pocení. Pokaždé, když bude v dopise pacienta hlášen dysautonomní příznak, budeme požadovat objektivizaci tohoto příznaku doplňkovým vyšetřením nebo přesným přístrojem během hospitalizace: elektroencefalogram (EEG), polysomnografie (PSG), elektrokardiogram (EKG). ), holter-EKG, digestivní fibroskopie, rozsahový dohled.

V případě kladné odpovědi se obrátíme na hlavního ošetřujícího lékaře pacienta, kterým může být neurolog nebo genetik, a poskytne mu tabulku a vysvětlující list. Budeme po něm požadovat systematické přezkoumání všech dopisů pacienta včetně dopisů o hospitalizaci, od specialistů, doplňujících vyšetření. Bude mu zaslán bezodporový dopis způsobem, který může zaslat zákonným zástupcům dětí: bude požadováno nevznesení námitky po dobu 15 dnů. Poté bude vyplněná tabulka zaslána zpět do centra inkluze v Brestu prostřednictvím zabezpečené poštovní schránky. Data budou uchovávána v zabezpečené databázi s heslem.

Naším primárním cílem je přítomnost alespoň jednoho dysautonomního příznaku. Do této multicentrické studie hodláme zahrnout 10 až 20 pacientů. K analýze našich výsledků použijeme deskriptivní přístup.

Tento protokol byl schválen Etickým výborem v Brestu dne 18. června 2020