Dysautonomisch fenotype bij mannelijke patiënten met MECP2-mutatie (MECP2BOYS)

Eerst lanceren we een nationale oproep tot deelname aan alle genetica-afdelingen in Frankrijk om onderzoek te doen naar jongens met een missense of een non-sens-mutatie in het MECP2-gen. Onze inclusiecriteria zijn: minder dan 16 jaar oud of overleden voor 16 jaar oud patiënten van mannelijk geslacht met een missense of non-sens mutatie in het MECP2-gen. Uitsluitingscriteria zijn: patiënt onder gerechtelijke bescherming of deelnameweigering door een van de wettelijke voogden. Inschrijving vindt plaats in augustus 2020.

We hadden een Excel-spreadsheet (versie 2007) bedacht om alle benodigde gegevens te verzamelen met algemene gegevens zoals leeftijd, genetische mutatie met de HGVS-nomenclatuur met behulp van de NM_001110792.2, familiale en persoonlijke geschiedenis, menstruatie, dysmorfe tekens. Om dysautonome symptomen te zoeken, gebruikten we een systeembenadering. We zullen op zoek gaan naar neurologische symptomen: abnormale bewegingen, slaapstoornissen, cardiologische symptomen: abnormale bradycardie of tachycardie, hypotensie, ritmestoornissen, ademhalingssymptomen: ademhalingsonregelmatigheden, apneu, hyperpneu, spijsverteringssymptomen: gastro-oesofageale reflux, obstipatie, diarree, braken of subocclusieve episodes tekenen van thermoregulatie: abnormale hypo- of hyperthermie, overmatig zweten. Telkens wanneer in een brief van een patiënt een dysautonoom teken wordt gemeld, zullen we eisen dat dit teken wordt geobjectiveerd door een aanvullend onderzoek of door een nauwkeurig apparaat tijdens een ziekenhuisopname: elektro-encefalogram (EEG), polysomnografie (PSG), elektrocardiogram (ECG). ), holter-ECG, spijsverteringsfibroscopie, scoopbewaking.

Als we een positief antwoord hebben, nemen we contact op met de hoofdverzorger van de patiënt, dit kan een neuroloog of een geneticus zijn, en bezorgen hem een ​​spreadsheet en een verklarend blad. We zullen van hem een ​​systematische beoordeling vragen van alle brieven van de patiënt, inclusief brieven van ziekenhuisopname, van de specialisten, aanvullende onderzoeken. Er zal hem een ​​brief van niet-oppositie worden gestuurd op een manier die hij aan de wettelijke voogden van de kinderen kan sturen: er wordt een non-oppositie van 15 dagen gevraagd. Vervolgens wordt de ingevulde spreadsheet via een beveiligde mailbox teruggestuurd naar het opnamecentrum in Brest. De gegevens worden bewaard in een beveiligde database met een wachtwoord.

Ons primaire eindpunt is de aanwezigheid van ten minste één dysautonoom teken. We zijn van plan om tussen de 10 en 20 patiënten in deze multicentrische studie op te nemen. Om onze resultaten te analyseren, gebruiken we een beschrijvende benadering.

Dit protocol werd op 18 juni 2020 gevalideerd door het Ethisch Comité van Brest